CENPT - CENPT

CENPT
Идентификаторы
Псевдонимы	CENPT, C16orf56, CENP-T, центромерный белок T, SSMGA
Внешние идентификаторы	OMIM: 611510 MGI: 2443939 ГомолоГен: 41610 Генные карты: CENPT
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 16 (человек)[1] Группа 16q22.1 Начинать 67,828,157 бп[1] Конец 67,847,811 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 8 (мышь)[2] Группа 8 | 8 D3 Начинать 105,844,673 бп[2] Конец 105,853,278 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность гетеродимеризации белков • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание ДНК • связывание гистонов • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • Кинетохора конденсированной хромосомы • цитозоль • хромосома • нуклеоплазма • хромосома, центромерная область • ядро клетки • кинетохора • ядерная нуклеосома • ядерное тело Биологический процесс • сборка кинетохор • CENP-A-содержащая сборка нуклеосом • хромосомная организация • сегрегация хромосом • деление клеток • клеточный цикл • локализация белка на кинетохоре, участвующей в сборке кинетохор • GO: 0007067 митотический клеточный цикл • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	80152	320394
Ансамбль	ENSG00000102901	ENSMUSG00000036672
UniProt	Q96BT3	Q3TJM4
RefSeq (мРНК)	NM_025082	NM_177150
RefSeq (белок)	NP_079358	NP_796124
Расположение (UCSC)	Chr 16: 67,83 - 67,85 Мб	Chr 8: 105,84 - 105,85 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Центромерный белок Т это белок что у людей кодируется CENPT ген.^[5][6][7]

Клиническое значение

Мутации в CENPT вызывают аутосомно-рецессивный синдром микроцефалии, низкого роста, аномалий скелета, недоразвития гениталий и задержки пубертата.^[8]

Смотрите также

• CENPE
• CENPF
• CENPJ

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102901 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036672 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Окада М., Чизмен И.М., Хори Т., Окава К., Маклеод IX, Ятс-младший 3-й, Десаи А., Фукагава Т. (май 2006 г.). «Комплекс CENP-H-I необходим для эффективного включения вновь синтезированного CENP-A в центромеры». Nat Cell Biol. 8 (5): 446–57. Дои:10.1038 / ncb1396. PMID  16622420. S2CID  26974412.
6. Фольц Д.Р., Янсен Л.Е., Блэк Б.Е., Бейли А.О., Йетс-младший, 3-й, Кливленд Д.В. (май 2006 г.). «Человеческий комплекс, связанный с центромерной нуклеосомой CENP-A». Nat Cell Biol. 8 (5): 458–69. Дои:10.1038 / ncb1397. PMID  16622419. S2CID  205286556.
7. «Ген Entrez: CENPT-центромерный белок Т».
8. «Запись OMIM - № 618702 - КРАТКИЙ СТАТУС И МИКРОЦЕФАЛИЯ С ПОЛОВЫМИ АНОМАЛИЯМИ; SSMGA». www.omim.org. Получено 2020-01-25.

внешняя ссылка

• Человек CENPT расположение генома и CENPT страница сведений о гене в Браузер генома UCSC.

дальнейшее чтение

• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Обусе С., Ян Х., Нозаки Н. и др. (2004). «Протеомный анализ центромерного комплекса из интерфазных клеток HeLa: УФ-поврежденный ДНК-связывающий белок 1 (DDB-1) является компонентом CEN-комплекса, в то время как BMI-1 временно совмещен с центромерной областью в интерфазе». Гены Клетки. 9 (2): 105–20. Дои:10.1111 / j.1365-2443.2004.00705.x. PMID  15009096. S2CID  21813024.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Nousiainen M, Silljé HH, Sauer G, et al. (2006). «Фосфопротеомный анализ митотического веретена человека». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 103 (14): 5391–6. Дои:10.1073 / pnas.0507066103. ЧВК  1459365. PMID  16565220.
• Изута Х., Икено М., Сузуки Н. и др. (2006). «Комплексный анализ компонентов ICEN (Interphase Centromere Complex), обогащенных CENP-A хроматином клеток человека». Гены Клетки. 11 (6): 673–84. Дои:10.1111 / j.1365-2443.2006.00969.x. PMID  16716197. S2CID  45931410.