MBNL3 - MBNL3

MBNL3
Идентификаторы
Псевдонимы	MBNL3, CHCR, MBLX, MBLX39, MBXL, регулятор сплайсинга, подобный мускулу 3
Внешние идентификаторы	OMIM: 300413 MGI: 2444912 ГомолоГен: 23101 Генные карты: MBNL3
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq26.2 Начинать 132,369,317 бп[1] Конец 132,489,968 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X A5 Начинать 51,117,269 бп[2] Конец 51,206,532 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • связывание ионов металлов • Связывание РНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфичность к РНК-полимеразе II Сотовый компонент • цитоплазма • ядро клетки • нуклеоплазма Биологический процесс • развитие многоклеточного организма • регуляция сплайсинга РНК • обработка мРНК • отрицательная регуляция дифференцировки миобластов • Сплайсинг РНК • регуляция альтернативного сплайсинга мРНК через сплайсосомы • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	55796	171170
Ансамбль	ENSG00000076770	ENSMUSG00000036109
UniProt	Q9NUK0	Q8R003
RefSeq (мРНК)	NM_001170701 NM_001170702 NM_001170703 NM_001170704 NM_018388 NM_133486	NM_134163 NM_001310515
RefSeq (белок)	NP_001164172 NP_001164173 NP_001164174 NP_001164175 NP_060858 NP_597846	NP_001297444 NP_598924
Расположение (UCSC)	Chr X: 132,37 - 132,49 Мб	Chr X: 51.12 - 51.21 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Протеин 3 для слепых мышц это белок что у людей кодируется MBNL3 ген.^[5][6][7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000076770 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036109 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Сквиллаче Р.М., Шено Д.М., Ван Э.Х. (сентябрь 2002 г.). «Ингибирование мышечной дифференциации новым белком CHCR, связанным с мышечной слепотой». Дев Биол. 250 (1): 218–30. Дои:10.1006 / dbio.2002.0798. PMID  12297108.
6. Миллер Дж. У., Урбинати ЧР, Тенг-Умнуай П., Стенберг М.Г., Бирн Б.Дж., Торнтон, Калифорния, Суонсон М.С. (октябрь 2000 г.). «Привлечение человеческих белков для слепых мышц к (CUG) (n) экспансиям, связанным с миотонической дистрофией». EMBO J. 19 (17): 4439–48. Дои:10.1093 / emboj / 19.17.4439. ЧВК  302046. PMID  10970838.
7. «Энтрез Ген: MBNL3, подобный мышечной слепоте 3 (Drosophila)».

дальнейшее чтение

• Fardaei M, Rogers MT, Thorpe HM и др. (2002). «Три белка, MBNL, MBLL и MBXL, совместно локализуются in vivo с ядерными фокусами транскриптов с расширенными повторами в клетках DM1 и DM2». Гм. Мол. Genet. 11 (7): 805–14. Дои:10,1093 / чмг / 11.7.805. PMID  11929853.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Ho TH, Charlet-B N, Poulos MG и др. (2005). «Белки для слепых мышц регулируют альтернативный сплайсинг». EMBO J. 23 (15): 3103–12. Дои:10.1038 / sj.emboj.7600300. ЧВК  514918. PMID  15257297.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека». Природа. 434 (7031): 325–37. Дои:10.1038 / природа03440. ЧВК  2665286. PMID  15772651.
• Self JE, Ennis S, Collins A и др. (2006). «Точное картирование локуса X-сцепленного рецессивного врожденного идиопатического нистагма в Xq24-q26.3». Мол. Vis. 12: 1211–6. PMID  17102799.