SMARCA1 - SMARCA1

SMARCA1
Идентификаторы
Псевдонимы	SMARCA1, ISWI, NURF140, SNF2L, SNF2L1, SNF2LB, SNF2LT, SWI, SWI2, hSNF2L, связанный с SWI / SNF, связанный с матрицей, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство a, член 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 300012 MGI: 1935127 ГомолоГен: 55711 Генные карты: SMARCA1
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq25-q26.1 Начинать 129,446,501 бп[1] Конец 129,523,500 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X A4-A5 Начинать 47,809,368 бп[2] Конец 47,892,974 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • отжиг геликазной активности • Связывание ДНК • связывание нуклеотидов • ДНК-зависимая активность АТФазы • GO: 0008026 геликазная активность • гидролазная активность, действующая на ангидриды кислот, в фосфорсодержащих ангидридах • GO: 0001948 связывание с белками • нуклеосомозависимая активность АТФазы • связывание нуклеиновой кислоты • связывание нуклеосом • гидролазная активность • Связывание АТФ • связывание фактора транскрипции • АТФазная активность • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II Сотовый компонент • СЕРФ комплекс • ядро клетки • нуклеоплазма • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • НУРФ комплекс Биологический процесс • ремоделирование хроматина • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • транскрипция, ДНК-шаблон • АТФ-зависимое ремоделирование хроматина • позитивная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие мозга • дифференциация нейронов • Ренатурация цепи ДНК • организация хроматина • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • позиционирование нуклеосом Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6594	93761
Ансамбль	ENSG00000102038	ENSMUSG00000031099
UniProt	P28370	Q6PGB8
RefSeq (мРНК)	NM_001282874 NM_001282875 NM_003069 NM_139035 NM_001378261 NM_001378262 NM_001378263 NM_001378264	NM_001290708 NM_053123 NM_001358618 NM_001358619
RefSeq (белок)	NP_001269803 NP_001269804 NP_003060 NP_001365190 NP_001365191 NP_001365192 NP_001365193	NP_001277637 NP_444353 NP_001345547 NP_001345548
Расположение (UCSC)	Chr X: 129,45 - 129,52 Мб	Chr X: 47,81 - 47,89 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Вероятный глобальный активатор транскрипции SNF2L1 это белок что у людей кодируется SMARCA1 ген.^[5][6][7]

Белок, кодируемый этим геном, является членом SWI / SNF семейство белков. Члены этой семьи имеют геликаза и АТФаза деятельности и считаются регулирующими транскрипция определенных генов путем изменения хроматин структура вокруг этих генов. Два варианты расшифровки кодирование разных изоформы были обнаружены для этого гена.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000102038 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031099 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Окабе И., Бейли Л.С., Аттри О, Сринивасан С., Перкель Дж. М., Лоран BC, Карлсон М., Нельсон Д. Л., Нуссбаум Р. Л. (октябрь 1992 г.). «Клонирование человеческих и бычьих гомологов SNF2 / SWI2: глобального активатора транскрипции в дрожжах S. cerevisiae». Нуклеиновые кислоты Res. 20 (17): 4649–55. Дои:10.1093 / nar / 20.17.4649. ЧВК  334196. PMID  1408766.
6. Барак О., Лаззаро М.А., Лейн WS, Speicher DW, Picketts DJ, Shiekhattar R (ноябрь 2003 г.). «Выделение человеческого NURF: регулятор экспрессии гена Engrailed». EMBO J. 22 (22): 6089–100. Дои:10.1093 / emboj / cdg582. ЧВК  275440. PMID  14609955.
7. «Ген Entrez: SMARCA1, связанный с SWI / SNF, связанный с матриксом, актин-зависимый регулятор хроматина, подсемейство а, член 1».

дальнейшее чтение

• Боженок Л, Уэйд П.А., Варга-Вайс П (2002). «Комплекс ремоделирования хроматина WSTF-ISWI нацелен на очаги гетерохроматической репликации». EMBO J. 21 (9): 2231–41. Дои:10.1093 / emboj / 21.9.2231. ЧВК  125993. PMID  11980720.
• Магуайр ПБ, Винн К.Дж., Харни Д.Ф. и др. (2003). «Идентификация протеома фосфотирозина из тромбин-активированных тромбоцитов». Протеомика. 2 (6): 642–8. Дои:10.1002 / 1615-9861 (200206) 2: 6 <642 :: AID-PROT642> 3.0.CO; 2-I. PMID  12112843.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Барак О., Лаззаро М.А., Куч Н.С. и др. (2004). «Тканеспецифический, встречающийся в природе вариант человеческого SNF2L инактивирует ремоделирование хроматина». J. Biol. Chem. 279 (43): 45130–8. Дои:10.1074 / jbc.M406212200. PMID  15310751.
• Ван Ф., Чжан Р., Бейшлаг ТВ и др. (2004). «Роли Brahma и Brahma / SWI2-родственного гена 1 в гипоксической индукции гена эритропоэтина». J. Biol. Chem. 279 (45): 46733–41. Дои:10.1074 / jbc.M409002200. PMID  15347669.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Бантинг Г.С., Барак О., Эймс Т.М. и др. (2005). «CECR2, белок, участвующий в нейруляции, образует новый комплекс ремоделирования хроматина с SNF2L». Гм. Мол. Genet. 14 (4): 513–24. Дои:10.1093 / hmg / ddi048. PMID  15640247.
• Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека». Природа. 434 (7031): 325–37. Дои:10.1038 / природа03440. ЧВК  2665286. PMID  15772651.
• Лаццаро ​​М.А., Пепин Д., Пескадор Н. и др. (2006). «Имитационный переключающий белок SNF2L регулирует экспрессию стероидогенного острого регуляторного белка во время терминальной дифференцировки клеток гранулезы яичника». Мол. Эндокринол. 20 (10): 2406–17. Дои:10.1210 / me.2005-0213. PMID  16740656.