Спиральный домен, содержащий белок 120 - Coiled-coil domain containing protein 120

CCDC120
Идентификаторы
ПсевдонимыCCDC120, JM11, домен спиральной спирали, содержащий белок 120, домен спиральной спирали, содержащий 120
Внешние идентификаторыOMIM: 300947 MGI: 1859619 ГомолоГен: 14146 Генные карты: CCDC120
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение CCDC120
Геномное расположение CCDC120
ГруппаXp11.23Начните49,053,572 бп[1]
Конец49,069,857 бп[1]
Ортологи
ВидыЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_207202

RefSeq (белок)

NP_997085

Расположение (UCSC)Chr X: 49.05 - 49.07 МбChr X: 7.73 - 7.75 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Домен спиральной спирали, содержащий белок 120 (CCDC120), также известный как Белок JM11, это белок что у людей кодируется CCDC120 ген.[5] Функция CCDC120 официально не идентифицирована, но структурные компоненты, сохранение и взаимодействия могут быть идентифицированы с помощью вычислений.

Ген

Ген CCDC120 расположен на человеческом хромосома X, при Xp11.23.[6] Существует шесть различных вариантов транскриптов CCDC120, полученных путем альтернативного сплайсинга.[7]

Узоры

Транскрипт мРНК CCDC120 содержит повтор длиной 120 пар оснований около 3'-конца.[8]

На графике виден повтор 120 б.п.

Гомология

Паралоги

CCDC120 имеет 3 идентифицируемых паралога у людей, Домен FERM, содержащий 4A, Домен FERM, содержащий 4B, и C1orf106.[9]

Ортологи

Ортологическое пространство CCDC120 можно проследить до появления рыб, таких как Данио Рерио, Oryzias latipes, и Dicentrarchus labrax.[9]

Протеин

Белок CCDC120 имеет четыре разные изоформы, от 618 до 696. аминокислоты в длину.[10] Изоформа 1 является самой длинной изоформой и кодируется транскриптом 1 гена CCDC120.[11]

Взаимодействия

Синдром Ашера 1С, связывающий белок 1, CYTH2, MDFI, Центросомный белок 170 кДа, псевдоген 1, и Кератин 15 экспериментально показано, что они взаимодействуют с CCDC120 [12] Другие взаимодействия были идентифицированы путем совместного выражения и анализа данных, и их можно увидеть на рисунке.

Показывает белковые взаимодействия для CCDC120 с экспериментальными данными, обозначенными розовой линией, совместное выражение темно-зелеными линиями и текстовое майнинг светло-зелеными линиями. Это изображение было создано с помощью приложения STRING 9.05. (http://string-db.org/ )

Посттрансляционная модификация

Алгоритмы предлагают ряд сайтов Серин фосфорилирование, а также несколько сайтов Треонин и Тирозин фосфорилирование. Многие из этих сайтов сохранены в Горилла горилла горилла, Mus musculus, и Данио Рерио. Есть один потенциал N-гликозилирование сайт идентифицирован.[13]

Структура

Предполагается, что структура белка CCDC120 будет содержать, как следует из названия, 65 аминокислот. спиральная катушка с позиций 109-173.[14] Несколько алгоритмов определяют 3 разных сайта, где альфа-спиральный могут образовываться структуры, которые сохраняются у Gorilla gorilla gorilla и Danio rerio. Алгоритмы не согласовывают какое-либо место для бета-лист структура.[15]

Выражение

Промоутер

Алгоритмы предполагают, что CCDC120 имеет промотор 601bp,[16] этот промотор содержит ряд возможных сайтов факторов транскрипции, как показано на рисунке.

Нуклеотидная последовательность промотора длиной 601 п.н. для CCDC120 показана с ключевыми факторами транскрипции, которые хорошо идентифицированы с помощью обозначенных алгоритмов. (http://www.genomatix.de/ )

Ссылки в научной литературе

Было обнаружено, что CCDC120 активируется под действием импульсных электромагнитных полей в остеобластоподобных клетках человека.[17] CCDC120 имеет делецию 7 оснований в метастатической обонятельной нейробластоме.[18] CCDC120 подавляется после неонатального гипоксически-ишемического повреждения мозга у крыс.[19]

использованная литература

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000147144 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031150 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ «Ген Entrez: домен спиральной спирали CCDC120, содержащий 120 (Homo sapiens)».
  6. ^ "Генные карты: домен спиральной спирали, содержащий 120".
  7. ^ "Поиск нуклеотидов NCBI: CCDC120 Homo sapiens".
  8. ^ «Дотлет».[постоянная мертвая ссылка ]
  9. ^ а б «ВЗРЫВ». NCBI.
  10. ^ "NCBI Protein Search". NCBI. Получено 9 мая 2013.
  11. ^ «Белок NCBI: белок 120, содержащий домен спиральной спирали, изоформа 1 (Homo sapiens)».
  12. ^ "STRING Анализ взаимодействия". STRING. Получено 10 мая 2013.
  13. ^ «Протеомика ExPasy: посттрансляционная модификация». ExPasy. Получено 11 мая 2013.
  14. ^ "Q96HB5 (CC120_HUMAN)". Uniprot. Получено 9 мая 2013.
  15. ^ "ПЕЛЕ". SDSC Biology Workbench. Получено 11 мая 2013.
  16. ^ «Инструменты промоутера Genomatix». Геноматикс. Получено 10 мая 2013.
  17. ^ Sollazzo V, Palmieri A, Pezzetti F, Massari L, Carinci F (август 2010 г.). «Действие импульсных электромагнитных полей на человеческие остеобластоподобные клетки (MG-63): пилотное исследование». Clin. Orthop. Relat. Res. 468 (8): 2260–77. Дои:10.1007 / s11999-010-1341-5. ЧВК  2895828. PMID  20387020.
  18. ^ Weiss GJ, Liang WS, Izatt T, Arora S, Cherni I, Raju RN, Hostetter G, Kurdoglu A, Christoforides A, Sinari S, Baker AS, Metpally R, Tembe WD, Phillips L, Von Hoff DD, Craig DW, Carpten JD (2012). «Парная опухоль и нормальное полногеномное секвенирование метастатической обонятельной нейробластомы». PLoS ONE. 7 (5): e37029. Дои:10.1371 / journal.pone.0037029. ЧВК  3359355. PMID  22649506.
  19. ^ Кодзима Т., Уэда Й, Сато А., Самешима Х, Икеноуэ Т. (февраль 2013 г.). «Комплексный анализ экспрессии генов коры головного мозга половозрелых крыс после неонатального гипоксически-ишемического повреждения головного мозга». J. Mol. Неврологи. 49 (2): 320–7. Дои:10.1007 / s12031-012-9830-5. PMID  22700374.