DACH2 - DACH2 - Wikipedia

DACH2
Идентификаторы
Псевдонимы	DACH2, фактор транскрипции семейства такс 2
Внешние идентификаторы	OMIM: 300608 MGI: 1890446 ГомолоГен: 33472 Генные карты: DACH2
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq21.2 Начинать 86,148,451 бп[1] Конец 86,832,604 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X E1 | X 49,13 см Начинать 113,297,510 бп[2] Конец 113,836,386 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание ДНК • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфично для РНК-полимеразы II • GO: 0000983 Активность общего фактора инициации транскрипции РНК-полимеразы II Сотовый компонент • ядро клетки • комплекс регуляторов транскрипции Биологический процесс • развитие первичных женских половых признаков • транскрипция, ДНК-шаблон • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • развитие многоклеточного организма • Сборка транскрипционного преинициативного комплекса РНК-полимеразы II • регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	117154	93837
Ансамбль	ENSG00000126733	ENSMUSG00000025592
UniProt	Q96NX9	Q925Q8
RefSeq (мРНК)	NM_001139514 NM_001139515 NM_053281	NM_001142570 NM_001289732 NM_001289733 NM_001289734 NM_033605
RefSeq (белок)	NP_001132986 NP_001132987 NP_444511	NP_001136042 NP_001276661 NP_001276662 NP_001276663 NP_291083
Расположение (UCSC)	Chr X: 86,15 - 86,83 Мб	Chr X: 113,3 - 113,84 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Такса гомолог 2 это белок что у людей кодируется DACH2 ген.^[5]

Функция

Этот ген является одним из двух генов, которые кодируют белок, аналогичный Дрозофила белковая такса, а фактор транскрипции участвует в определении судьбы клеток глаза, конечности и генитального диска мухи. Кодируемый белок содержит два характерных домена таксы: N-концевой домен, ответственный за связывание ДНК и C-терминал домен, ответственный за белок-белковые взаимодействия. Этот ген расположен на Х-хромосоме и подвергается инактивации Метилирование ДНК. Кодируемый белок может участвовать в регуляции органогенез и миогенез, и может играть роль в преждевременной недостаточности яичников.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000126733 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025592 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Для этого гена было обнаружено множество вариантов транскриптов, кодирующих разные изоформы."Entrez Gene: гомолог 2 таксы (Drosophila)". Получено 2012-04-15.

дальнейшее чтение

• Bione S, Rizzolio F, Sala C, Ricotti R, Goegan M, Manzini MC, Battaglia R, Marozzi A, Vegetti W, Dalprà L, Crosignani PG, Ginelli E, Nappi R, Bernabini S, Bruni V, Torricelli F, Zuffardi O , Тониоло Д. (декабрь 2004 г.). «Мутационный анализ двух генов-кандидатов на преждевременную недостаточность яичников, DACH2 и POF1B». Репродукция человека. 19 (12): 2759–66. Дои:10.1093 / humrep / deh502. PMID  15459172.
• Poulin F, Nobrega MA, Plajzer-Frick I, Holt A, Afzal V, Rubin EM, Pennacchio LA (июнь 2005 г.). «In vivo характеристика ультраконсервативного энхансера позвоночных» (Представленная рукопись). Геномика. 85 (6): 774–81. Дои:10.1016 / j.ygeno.2005.03.003. PMID  15885503.
• Дэвис Р.Дж., Шен В., Сандлер Ю.И., Хианью Т.А., Мардон Дж. (Апрель 2001 г.). «Характеристика мыши Dach2, гомолога Drosophila dachshund». Механизмы развития. 102 (1–2): 169–79. Дои:10.1016 / s0925-4773 (01) 00307-0. PMID  11287190.
• Айкава Ю., Нгуен Л.А., Исоно К., Такакура Н., Тагата И., Шмитц М.Л., Косеки Х., Китабаяси И. (сентябрь 2006 г.). «Роль HIPK1 и HIPK2 в AML1- и p300-зависимой транскрипции, гематопоэзе и формировании кровеносных сосудов». Журнал EMBO. 25 (17): 3955–65. Дои:10.1038 / sj.emboj.7601273. ЧВК  1560355. PMID  16917507.
• Прюитт Р.Л., Чен Х., Барнс Р.И., Зинн А.Р. (2002). «Большинство Х-аутосомных транслокаций, связанных с преждевременной недостаточностью яичников, не прерывают Х-сцепленные гены». Цитогенетические и геномные исследования. 97 (1–2): 32–8. Дои:10.1159/000064052. PMID  12438735.