YIPF6 - YIPF6

YIPF6
Идентификаторы
Псевдонимы	YIPF6, FinGER6, член семейства доменов Yip1 6
Внешние идентификаторы	OMIM: 300996 MGI: 1925179 ГомолоГен: 15501 Генные карты: YIPF6
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq12-q13.1 Начинать 68,498,562 бп[1] Конец 68,537,282 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X | X C3 Начинать 98,936,316 бп[2] Конец 98,949,017 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • ER, покрытый COPII, в транспортную везикулу Гольджи • сеть цис-Гольджи • эндоплазматический ретикулум • мембрана • Golgi trans cisterna • Медиальная цистерна Гольджи • сеть транс-Гольджи • Мембрана Гольджи • аппарат Гольджи Биологический процесс • развитие кишечных эпителиальных клеток Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	286451	77929
Ансамбль	ENSG00000181704	ENSMUSG00000047694
UniProt	Q96EC8	Q8BR70
RefSeq (мРНК)	NM_001195214 NM_173834	NM_207633
RefSeq (белок)	NP_001182143 NP_776195	NP_997516
Расположение (UCSC)	Chr X: 68,5 - 68,54 Мб	Chr X: 98.94 - 98.95 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок YIPF6 это белок что у людей кодируется YIPF6 ген.^[5][6]

У мышей нулевой аллель YIPF6 вызывает воспаление кишечника, приводящее к спонтанному колиту и илеиту, нарушая гомеостаз кишечника. Нарушение было вызвано дефектами образования и секреции большого секреторного гранулы из кубок и Панет клетки.^[7] Поскольку Х-связанный Мутация YIPF6 привела к спонтанному заболеванию, было высказано предположение, что она может повысить восприимчивость к воспалительное заболевание кишечника у людей, особенно у мужчин.^[7][8]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000181704 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047694 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (Декабрь 2002 г.). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc Natl Acad Sci U S A. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
6. "Entrez Gene: семейство доменов YIPF6 Yip1, член 6".
7. Брандл, Катерина; Томатисато, Ватару; Ли, Сяохун; и другие. (Июль 2012 г.). «Семейство домена Yip1, мутация члена 6 (Yipf6) вызывает спонтанное воспаление кишечника у мышей». Труды Национальной академии наук. 109 (31): 12650–12655. Дои:10.1073 / pnas.1210366109. ЧВК  3412000. PMID  22802641.
8. Moresco, Eva Marie Y .; Брандл, Катерина (январь 2013 г.). «Связь мембранного трафика и кишечного гомеостаза». Тканевые барьеры. 1 (1): e23119. Дои:10.4161 / tisb.23119. ЧВК  3875636. PMID  24665373.

дальнейшее чтение

• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–1795. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–292. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–45. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–2127. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–2144. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Росс М.Т., Графхэм Д.В., Коффи А.Дж. и др. (2005). «Последовательность ДНК Х-хромосомы человека». Природа. 434 (7031): 325–337. Дои:10.1038 / природа03440. ЧВК  2665286. PMID  15772651.
• Руал Дж. Ф., Венкатесан К., Хао Т. и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Природа. 437 (7062): 1173–1178. Дои:10.1038 / природа04209. PMID  16189514.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Проблема с базой данных): D415 – D418. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.