F8A1 - F8A1

F8A1
Идентификаторы
Псевдонимы	F8A1, DXS522E, F8A, HAP40, фактор свертывания крови VIII, связанный 1, фактор свертывания крови VIII, связанный 1
Внешние идентификаторы	OMIM: 305423 MGI: 95474 ГомолоГен: 128316 Генные карты: F8A1
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xq28 Начните 154,886,349 бп[1] Конец 154,888,061 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X A7,3 | X 37,29 см Начните 73,228,291 бп[2] Конец 73,230,795 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • молекулярная функция • GO: 0001948 связывание с белками Сотовый компонент • ядро клетки Биологический процесс • биологический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8263	14070
Ансамбль	ENSG00000277203	ENSMUSG00000078317
UniProt	P23610	Q9JJQ6
RefSeq (мРНК)	NM_012151	NM_007978
RefSeq (белок)	NP_001007524 NP_001007525 NP_036283	NP_032004
Расположение (UCSC)	Chr X: 154,89 - 154,89 Мб	Chr X: 73.23 - 73.23 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок интрона 22 фактора VIII это белок что у людей кодируется F8A1 ген.^[5][6]

Этот ген полностью содержится в интроне 22 гена фактора VIII; занимает менее 2 т.п.н. и транскрибируется в направлении, противоположном фактору VIII. Часть интрона 22 (int22h), содержащая F8A, экстрагенно повторяется дважды ближе к теломере Xq. Хотя его функция неизвестна, наблюдение, что этот ген сохраняется у мышей, предполагает, что он выполняет некоторую функцию. В отличие от фактора VIII, этот ген обильно транскрибируется в самых разных типах клеток.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000277203 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000078317 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Левинсон Б., Кенурик С., Лакич Д., Хаммондс Дж. Мл., Гитшиер Дж. (Июнь 1990 г.). «Транскрибируемый ген в интроне гена фактора VIII человека». Геномика. 7 (1): 1–11. Дои:10.1016 / 0888-7543 (90) 90512-С. PMID  2110545.
6. «Ген Entrez: F8A1, связанный с фактором свертывания VIII (интронный транскрипт) 1».

дальнейшее чтение

• Левинсон Б., Кенурик С., Гамел П. и др. (1992). «Доказательства третьего транскрипта гена фактора VIII человека». Геномика. 14 (3): 585–9. Дои:10.1016 / S0888-7543 (05) 80155-7. PMID  1427887.
• Левинсон Б., Бермингем Дж. Р., Метценберг А. и др. (1992). «Последовательность гена, ассоциированного с человеческим фактором VIII, сохраняется у мыши». Геномика. 13 (3): 862–5. Дои:10.1016 / 0888-7543 (92) 90170-В. PMID  1639415.
• Нейлор Дж. А., Бак Д., Грин П. и др. (1996). «Исследование повторяющейся области 22 интрона 22 фактора VIII (int22h) и связанных с ней инверсионных контактов». Гм. Мол. Genet. 4 (7): 1217–24. Дои:10.1093 / hmg / 4.7.1217. PMID  8528212.
• Петерс MF, Росс CA (2001). «Выделение 40 кДа белка, ассоциированного с Хантингтином». J. Biol. Chem. 276 (5): 3188–94. Дои:10.1074 / jbc.M008099200. PMID  11035034.
• Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro». Genome Res. 10 (11): 1788–95. Дои:10.1101 / гр.143000. ЧВК  310948. PMID  11076863.
• Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК». EMBO Rep. 1 (3): 287–92. Дои:10.1093 / embo-reports / kvd058. ЧВК  1083732. PMID  11256614.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Дженкинс П.В., Дилл Дж. Л., Чжоу К., Фэй П. Дж. (2004). «Кластерные основные остатки в сегменте 484-510 субъединицы А2 фактора VIIIa вносят вклад в каталитическую эффективность образования фактора Ха». J. Thromb. Haemost. 2 (3): 452–8. Дои:10.1111 / j.1538-7933.2004.00625.x. PMID  15009463.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Виманн С., Арльт Д., Хубер В. и др. (2004). «От ORFeome к биологии: конвейер функциональной геномики». Genome Res. 14 (10B): 2136–44. Дои:10.1101 / гр.2576704. ЧВК  528930. PMID  15489336.
• Багналл Р.Д., Эйрес К.Л., Грин П.М., Джаннелли Ф. (2005). «Конверсия генов и эволюция дупликонов Xq28, участвующих в повторяющихся инверсиях, вызывающих тяжелую гемофилию А». Genome Res. 15 (2): 214–23. Дои:10.1101 / гр.2946205. ЧВК  546521. PMID  15687285.
• Мехрле А., Розенфельдер Х., Шупп И. и др. (2006). «База данных LIFEdb в 2006 году». Нуклеиновые кислоты Res. 34 (Выпуск базы данных): D415–8. Дои:10.1093 / nar / gkj139. ЧВК  1347501. PMID  16381901.
• Браун В., Браун Р.А., Озинский А. и др. (2006). «Специфичность связывания цитоплазматических доменов Toll-подобных рецепторов». Евро. J. Immunol. 36 (3): 742–53. Дои:10.1002 / eji.200535158. ЧВК  2762736. PMID  16482509.
• Паркер ET, Деринг CB, Lollar P (2006). «Опосредованная субъединицей A1 регуляция диссоциации субъединицы A2, активируемого тромбином VIII». J. Biol. Chem. 281 (20): 13922–30. Дои:10.1074 / jbc.M513124200. PMID  16513639.