HDHD1A - HDHD1A

PUDP
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 3L5K
Идентификаторы
Псевдонимы	PUDP, DXF68S1E, FAM16AX, GS1, HDHD1A, HDHD1, псевдоуридин-5'-фосфатаза
Внешние идентификаторы	OMIM: 306480 MGI: 1914615 ГомолоГен: 8093 Генные карты: PUDP
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp22.31 Начинать 6,667,865 бп[1] Конец 7,148,190 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 18 (мышь)[2] Группа 18 | 18 D1 Начинать 50,563,877 бп[2] Конец 50,601,419 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • активность псевдоуридин-5'-фосфатазы • гидролазная активность • связывание ионов металлов • фосфатазная активность • молекулярная функция • связывание ионов магния Сотовый компонент • цитозоль • цитоплазма Биологический процесс • остатки пиримидиновых нуклеозидов • метаболизм • нуклеотидный метаболический процесс • дефосфорилирование • биологический процесс Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	8226	67365
Ансамбль	ENSG00000130021	ENSMUSG00000048875
UniProt	Q08623	Q9D5U5
RefSeq (мРНК)	NM_012080 NM_001135565 NM_001178135 NM_001178136	NM_026108
RefSeq (белок)	NP_001129037 NP_001171606 NP_001171607 NP_036212	NP_080384
Расположение (UCSC)	Chr X: 6.67 - 7.15 Мб	Chr 18: 50,56 - 50,6 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Белок 1А, содержащий домен гидролазы галоидной кислоты, дегалогеназе является фермент что у людей кодируется HDHD1A ген.^[5][6][7] Он кодирует псевдоуридин-5'-фосфатазу, но также может вмещать другие фосфорилированные метаболиты с более низким сродством.^[8][9]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000130021 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048875 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Салидо Е.К., Йен П.Х., Копривникар К., Ю.К., Шапиро Л.Дж. (февраль 1992 г.). «Ген белка эмали человека амелогенин экспрессируется как в X-, так и в Y-хромосомах». Американский журнал генетики человека. 50 (2): 303–16. ЧВК  1682460. PMID  1734713.
6. Йен PH, Эллисон Дж, Салидо Э.С., Мохандас Т., Шапиро Л. (апрель 1992 г.). «Выделение нового гена из дистального короткого плеча Х-хромосомы человека, который избегает Х-инактивации». Молекулярная генетика человека. 1 (1): 47–52. Дои:10,1093 / hmg / 1.1.47. PMID  1284467.
7. «Ген Entrez: домен гидролазы, подобный галогенкислоте дегалогеназе HDHD1A, содержащий 1A».
8. Преумонт А., Рзем Р., Вертоммен Д., Ван Шафтинген Э. (октябрь 2010 г.). «HDHD1, который часто удаляется при Х-сцепленном ихтиозе, кодирует псевдоуридин-5'-фосфатазу». Биохимический журнал. 431 (2): 237–44. Дои:10.1042 / bj20100174. PMID  20722631.
9. Defenouillère Q, Verraes A, Laussel C, Friedrich A, Schacherer J, Léon S (сентябрь 2019 г.). «Индукция HAD-подобных фосфатаз множеством сигнальных путей придает устойчивость к метаболическому ингибитору 2-дезоксиглюкозе». Научная сигнализация. 12 (597): eaaw8000. Дои:10.1126 / scisignal.aaw8000. PMID  31481524.

дальнейшее чтение

• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р. и др. (Январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Геномные исследования. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Судзуки Ю., Цунода Т., Сесе Дж., Тайра Х., Мидзусима-Сугано Дж., Хата Х. и др. (Май 2001 г.). «Идентификация и характеристика потенциальных промоторных областей 1031 вида генов человека». Геномные исследования. 11 (5): 677–84. Дои:10.1101 / гр.гр-1640р. ЧВК  311086. PMID  11337467.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.