Синдром тройного Х - Triple X syndrome

Синдром тройного Х
Другие именаСиндром трипло-X, трисомия X, синдром XXX, 47, синдром XXX[1]
XXXSyndromeB.png
Увеличенное расстояние между глазами у 9-летней девочки с трисомией X[2]
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыВыше среднего[1]
ОсложненияТрудности обучения, снижение мышечного тонуса, припадки, проблемы с почками[1]
ПричиныСлучайное событие[1]
Диагностический методХромосомный анализ[3]
лечениеЛогопедия, физиотерапия, консультирование[3]
Частота1 на 1000 рождений женского пола[2]

Синдром тройного Х, также известен как трисомия X и 47, XXX, характеризуется наличием лишнего Х хромосома в каждом ячейка из женский пол.[1] Пострадавшие часто выше среднего.[1] Обычно других физических отличий нет и нормальный плодородие.[1] Иногда встречаются трудности обучения, снижение мышечного тонуса, припадки, или проблемы с почками.[1]

Triple X возникает из-за случайного события.[1] Тройной Икс может возникнуть либо при делении материнского репродуктивные клетки или во время деления клеток на раннем этапе развития.[2] Это обычно не так унаследованный от поколения к поколению.[1] Форма, где только процент клеток тела содержит XXX также может произойти.[1] Диагноз ставится хромосомный анализ.[3]

Лечение может включать логопедию, физиотерапию и консультирование.[3] Это происходит примерно у одной из 1000 родов женского пола.[2] По оценкам, 90% пострадавших не имеют диагноза, поскольку у них либо нет, либо мало симптомов.[2] Впервые он был идентифицирован в 1959 году.[4]

Признаки и симптомы

Поскольку подавляющему большинству женщин тройной X диагноз никогда не ставится, может быть очень трудно сделать какие-либо обобщения о последствиях этого синдрома. Образцы, которые были исследованы, были небольшими и могут быть нерепрезентативными. Из-за лионизация, инактивация и образование Тела Барра во всех женских клетках только одна Х хромосома активен в любое время. У человека с синдромом тройной X будет по два тела Барра в каждой ячейке, что приводит к тому, что у большинства людей есть только легкие эффекты или никакие эффекты. Симптомы варьируются от человека к человеку, причем одни люди страдают больше, чем другие.

Физический

Симптомы могут включать высокий рост, вертикальные складки кожи, которые могут закрывать внутренние уголки глаз (эпикантальные складки ), плохой мышечный тонус и изгиб 5-го пальца в сторону 4-го (клинодактилия ).[2] Также может быть небольшая голова (микроцефалия ).[5] У самок тройного X редко наблюдаются какие-либо физические аномалии, кроме того, что они выше среднего.

Бедный координация может присутствовать.[6] Пострадавшие имеют более высокие показатели сколиоз.[6]

  • Эпикантальные складки и увеличенное расстояние между глазами у 2-летней девочки с трисомией X[2]

  • Тип искривления пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройной X

Психологические

У женщин с синдромом тройной Х часто задержка речевого развития.[6] В среднем у пострадавших IQ на 20 пунктов ниже.[6] Плохая самооценка, беспокойство, и депрессия также распространены.[2][6]

Причина

Проблемы в мужском мейозе, приводящие к мужской гамете с 2-мя Х-хромосомами.
Проблемы в женском мейозе, приводящие к женской гамете с 2 Х-хромосомами.

Синдром тройной Х не передается по наследству, но обычно возникает как событие во время формирования репродуктивные клетки (яйцеклетка и сперма ). Ошибка в делении клеток называется нерасхождение может привести к появлению репродуктивных клеток с дополнительными хромосомами. Например, ооцит или сперматозоид может получить дополнительную копию Х-хромосомы в результате нерасхождения. Если одна из этих клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная Х-хромосома в каждой из ее клеток. В некоторых случаях трисомия X возникает во время деления клеток на ранней стадии. эмбриональный развитие.

Некоторые женщины с синдромом тройной Х-хромосомы имеют дополнительную Х-хромосому только в некоторых клетках. Эти случаи называются 46, XX / 47, XXX. мозаика.

Диагностика

Подавляющему большинству женщин тройной Х никогда не ставится диагноз, если они не проходят тесты по другим медицинским показаниям в более позднем возрасте. Тройной Х можно диагностировать с помощью анализа крови, который позволяет посмотреть на хромосомы человека (кариотип). Аномалии на электроэнцефалография может присутствовать.[6]

Синдром тройного Х можно диагностировать пренатально через амниоцентез или биопсия хориона. В Дания в период с 1970 по 1984 гг. 76% пренатально диагностированных плоды с тройным X были прерваны. К 1987 году эта цифра упала до 56%. С улучшенной информацией количество аборты уменьшилось. в Нидерланды в период с 1991 по 2000 год 33% (18/54) пар, которым был поставлен пренатальный диагноз, 47, XXX решили прервать беременность. Если будущим родителям будет предоставлена ​​сбалансированная информация во время беременности, частота случаев добровольного прерывания беременности (аборта) снижается.[7]

лечение

Стабильная домашняя среда может улучшить некоторые симптомы.[6]

Эпидемиология

Синдром тройной Х встречается примерно у 1 из 1000 девочек. В среднем от пяти до десяти девочек с синдромом тройной Х рождаются в Соединенные Штаты ежедневно.[8]

История

Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 47, XXX было сделано Патрисия А. Джейкобс, и другие. в Западная больница общего профиля в Эдинбург, Шотландия в 1959 году. Он был обнаружен у 35-летней женщины ростом 5 футов 9 дюймов (176 см), 128 фунтов (58,2 кг), у которой преждевременная недостаточность яичников в 19 ​​лет; ее матери был 41 год, а отцу 40 лет на момент ее зачатия.[9] Джейкобс и др. назвал 47, XXX женщину "суперженщина ", термин, который сразу подвергся критике, не получил признания и основан на неверном предположении, что система определения пола у млекопитающих такой же, как у плодовой мушки Дрозофила.[10] Британский патолог и генетик Бернард Леннокс, главный консультант по вопросам медицины Оксфордский словарь английского языка, предложил термин «синдром ХХХ».[11]

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k «синдром тройной Х». GHR. Июнь 2014 г. В архиве из оригинала 27 июля 2016 г.. Получено 26 сентября 2016.
  2. ^ а б c d е ж г час Tartaglia, NR; Хауэлл, S; Сазерленд, А; Wilson, R; Уилсон, Л. (11 мая 2010 г.). «Обзор трисомии X (47, XXX)». Журнал редких заболеваний Orphanet. 5: 8. Дои:10.1186/1750-1172-5-8. ЧВК  2883963. PMID  20459843.
  3. ^ а б c d «Синдром 47 ХХХ». ГАРД. 16 марта 2016 г. В архиве из оригинала 5 ноября 2016 г.. Получено 26 сентября 2016.
  4. ^ Райт, Дэвид (2011). Даунс: история инвалидности. ОУП Оксфорд. п. 159. ISBN  9780191619786. В архиве из оригинала от 11.09.2017.
  5. ^ «Синдром тройного Х». Клиника Майо. 17 августа 2010 г. Архивировано с оригинал на 2012-02-28.
  6. ^ а б c d е ж г Выдра, М; Шрандер-Штумпель, Коннектикут; Curfs, LM (март 2010 г.). «Синдром тройного Икс: обзор литературы». Европейский журнал генетики человека. 18 (3): 265–71. Дои:10.1038 / ejhg.2009.109. ЧВК  2987225. PMID  19568271.
  7. ^ Шрандер-Штумпель C (2005). «Синдром тройной X или трисомия X» (PDF). Уход за пациентом. 32 (6): 15–21. В архиве из оригинала 2011-07-24. Получено 2010-07-28. Английский перевод с голландского оригинала Джилл Бальфур.
  8. ^ Национальная медицинская библиотека (2007). «Домашний справочник по генетике: синдром тройного Х». В архиве из оригинала 2007-03-12. Получено 2007-03-22.
  9. ^ Джейкобс, Патрисия А .; Baikie, Albert G .; Корт Браун, В. Майкл; MacGregor, Thomas N .; Маклин, Нил; Харден, Дэвид Г. (26 сентября 1959 г.). "Доказательства существования человеческой супер-самки'". Ланцет. 274 (7100): 423–425. Дои:10.1016 / S0140-6736 (59) 90415-5. PMID  14406377.
  10. ^ Стерн, Курт (12 декабря 1959 г.). "Использование термина" суперженщины "'". Ланцет. 274 (7111): 1088. Дои:10.1016 / S0140-6736 (59) 91557-0.
    Джейкобс, Патрисия А .; Baikie, Albert G .; Корт Браун, В. Майкл; Харден, Дэвид Дж .; MacGregor, Thomas N .; Маклин, Нил (19 декабря 1959 г.). "Использование термина" суперженщины "'". Ланцет. 274 (7112): 1145. Дои:10.1016 / S0140-6736 (59) 90132-1.
    Джейкобс, Патрисия А. (3–5 марта 2006 г.). «Открытие и история трисомии X и синдрома XYY». Национальная конференция по трисомии X и XYY, Калифорнийский университет в Дэвисе РАЗУМ. Институт, Сакраменто, Калифорния. DVD 02. Пайн, Колорадо: KS&A.
    Фергюсон-Смит, Малкольм А. (декабрь 2009 г.). «Прошло 50 лет с момента открытия мужской определяющей роли Y-хромосомы!». Половое развитие. 3 (5): 233–236. Дои:10.1159/000252792. PMID  19844083. S2CID  207606694.
    Фергюсон-Смит, Малкольм А. (сентябрь 2011 г.). «Применение медицинской генетики на практике». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 12: 1–23. Дои:10.1146 / annurev-genom-082410-101451. PMID  21639797.
  11. ^ Леннокс, Бернард (2 января 1960 г.). "Использование термина" суперженщины "'". Ланцет. 275 (7114): 55. Дои:10.1016 / S0140-6736 (60) 92744-6.
    Фрейзер, Жан Х .; Кэмпбелл, Джон; Макгилливрей, Рональд Чарльз; Бойд, Элизабет; Леннокс, Бернард (17 сентября 1960 г.). «Синдром ХХХ: частота среди умственно отсталых и фертильность». Ланцет. 276 (7151): 626–627. Дои:10.1016 / S0140-6736 (60) 91696-2. PMID  13701513.
    Андерсон, Джон Б.; Крофтон, Джон (16 августа 1997 г.). "Некролог: Бернард Леннокс". BMJ. 315 (7105): 432. Дои:10.1136 / bmj.315.7105.432.

внешние ссылки

Классификация