Клинодактилия - Clinodactyly - Wikipedia

Клинодактилия
	Картинка выше иллюстрирует тяжелый случай этого состояния.
Произношение	/ˈkлаɪпˌoʊdækтɪля/ ;
Специальность	Медицинская генетика

Клинодактилия это медицинский термин, описывающий кривизну цифра (палец руки или ноги) в плоскости ладони, чаще всего пятый палец ("мизинец ") к соседнему безымянному пальцу ("Безымянный палец ").

Это довольно распространенная изолированная аномалия, которая часто остается незамеченной, но также встречается в сочетании с другими аномалиями в определенных генетический синдромы.^[1] Срок из Древнегреческий κλίνειν клинеин означает «сгибаться» и δάκτυλος Dáktulos что означает «цифра».

Генетика

Клинодактилия - аутосомно-доминантный признак, который имеет переменную выраженность и неполный пенетрантность.^{[нужна цитата ]}

Клинодактилия может передаваться по наследству и проявляться либо как изолированная аномалия, либо как компонентное проявление генетического синдрома.^[2] Многие синдромы связаны с клинодактилией, в том числе перечисленные ниже,^{[нужна цитата ]}, но фенотип сам по себе не является чувствительным или специфическим диагностическим тестом для этих синдромов (он присутствует до 18% нормальной популяции ^[3]).

При пренатальном выявлении в сочетании с другими функциями синдрома Дауна, например во время акушерское ультразвуковое исследование, это может быть показанием для внутриутробного отбора пробы для анализа хромосом плода.^[3]

Патофизиология

Из-за задержки развития наблюдается неправильное выравнивание поверхностей суставов в любом межфаланговом суставе, вызывающее изгиб в плоскости ладони. Палец может быть слегка согнут или иметь очень заметный изгиб.^[4]

Диагностика

Нет единого мнения о том, какая степень изгиба оправдывает диагноз; наклон от 15 ° до 30 ° является типичным.^[4] Аналогично звучащий термин, камптодактилия, - фиксированная деформация сгибания пальца.^{[нужна цитата ]}

Управление

Лечение необходимо только в том случае, если степень искривления достаточна, чтобы вызвать инвалидность, или если это вызывает эмоциональный стресс. Шинирование обычно не исправляет деформацию. Хирургические методы лечения включают остеотомию с закрывающим клином, остеотомию с открывающим клином и остеотомию с обращенным клином.^[1] Рентгенограммы пальцев полезны при планировании хирургической процедуры. Тяжелая клинодактилия может потребовать изменений мягких тканей пальца, таких как высвобождение кожи, перемещение сухожилий разгибателей и продвижение коллатеральных связок.^[1]

Эпидемиология

Незначительные степени кривизны обычны. Сообщения о заболеваемости варьируются от 1% до 19,5%.^[1]

Смотрите также

внешняя ссылка

[Flatt-1] а ^б ^c ^d Флэтт, Адриан Э (октябрь 2005 г.). «Проблемы с мизинцами». Труды Медицинского центра Университета Бейлора. 18 (4): 341–344. Дои:10.1080/08998280.2005.11928094. ЧВК 1255945. PMID 16252026.

[2] Люнг, Александр К. С; Као, К. Пион (декабрь 2003 г.). «Семейная клинодактилия пятого пальца». Журнал Национальной Медицинской Ассоциации. 95 (12): 1198–200. ЧВК 2594860. PMID 14717476.

[:0-3] а ^б Ermito, S .; Dinatale, A .; Carrara, S .; Кавальер, А .; Imbruglia, L .; Рекуперо, С. (2009). «Пренатальная диагностика аномалий конечностей: роль ультразвукового исследования плода». Журнал пренатальной медицины. 3 (2): 18–22. ЧВК 3279100. PMID 22439035.

[Hersh-4] а ^б Hersh, A.H .; DeMarinis, F .; Стечер, Роберт М. (сентябрь 1953 г.). «О наследовании и развитии клинодактилии». Американский журнал генетики человека. 5 (3): 257–268. ЧВК 1716475. PMID 13080251.

[1]

[2]

[3]

[4]