Макроцефалия - Macrocephaly
Макроцефалия | |
---|---|
An МРТ пациента с доброкачественной семейной макроцефалией (мужчина с окружностью головы> 60 см) | |
Специальность | Медицинская генетика |
Макроцефалия состояние, при котором голова человека чрезмерно велика; это включает скальп, то черепной кость и содержимое черепа. Это может быть патологический или доброкачественный, даже наследственный генетический признак. Людям с диагнозом макроцефалия предстоит пройти дополнительное тестирование, чтобы определить, синдром сопровождается любым другим расстройства. Считается, что пациенты с доброкачественной или семейной макроцефалией имеют мегалэнцефалию, другую форму макроцефалии, которая не приводит к развитию неврологических расстройств у пациента.
Причины
Многие люди с аномально большой головой или большим черепом здоровы, но макроцефалия может быть патологической. Патологическая макроцефалия может быть вызвана: мегалэнцефалия (увеличенный мозг), гидроцефалия (ненормально увеличенный спинномозговая жидкость ), черепной гиперостоз (разрастание костей) и другие состояния. Патологическая макроцефалия называется «синдромальной», когда она связана с каким-либо другим заслуживающим внимания состоянием, и «несиндромной» в противном случае. Патологическая макроцефалия может быть вызвана: врожденный анатомические аномалии, генетические условия или события окружающей среды.[1]
Многие генетические состояния связаны с макроцефалией, включая семейную макроцефалию, связанную с геном Холгейта, аутизм, PTEN мутации, такие как Болезнь Каудена, нейрофиброматоз тип 1, и туберозный склероз; синдромы чрезмерного роста, такие как Синдром Сотоса (церебральный гигантизм), Синдром Уивера, Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля (синдром бульдога) и макроцефалия-капиллярная мальформация (M-CMTC ) синдром; нейрокардиофациально-кожные синдромы, такие как Синдром Нунана, Синдром Костелло, Синдром Горлина,[2] (также известный как синдром базально-клеточного невуса) и кардиофациально-кожный синдром; Синдром ломкой Х-хромосомы; лейкодистрофии (мозг белое вещество дегенерация), такие как Болезнь Александра, Болезнь Канавана, и мегалэнцефальная лейкоэнцефалопатия с подкорковыми кистами; и глутаровая ацидурия 1 типа и D-2-гидроксиглутаровая ацидурия.[1]
На одном конце генетического спектра было обнаружено, что дупликации хромосом связаны с аутизм и макроцефалия; с другой стороны, было обнаружено, что делеции хромосом связаны с шизофрения и микроцефалия.[3][4][5]
События окружающей среды, связанные с макроцефалией, включают инфекции, неонатальные внутрижелудочковое кровоизлияние (кровотечение в мозгу младенца), субдуральная гематома (кровотечение под внешней оболочкой головного мозга), субдуральный излияние (скопление жидкости под внешней оболочкой головного мозга) и арахноидальные кисты (кисты на поверхности мозга).[1]
В исследованиях для более точного определения внутричерепного объема могут использоваться высота черепа или изображение мозга.[1]
Ниже приведен список причин макроцефалии от Детская неврология Сваймана: принципы и практика отмечено в Маленькая черная книга неврологии:[6][7]
Гидроцефалия
Необщительный
- Мальформация Арнольда-Киари
- Стеноз водопровода
- Х-связанный гидроцефалия с стеноз акведука синдрома Сильвия (HSAS) (L1CAM )
- Уродство Денди-Уокера
- Галеновый вена аневризма или же порок развития
- Новообразования, супратенториальный, и инфратенториальный
- Арахноидальная киста, инфратенториальный
- Голопрозэнцефалия с спинной межполушарный мешок
Общение
- Внешний или экстравентрикулярный обструктивная гидроцефалия (расширенный субарахноидальный Космос)
Арахноидальная киста супратенториальная
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Март 2020 г.) |
Менингеальный фиброз / обструкция
- Поствоспалительный
- Постгеморрагический
- Неопластическая инфильтрация
Сосудистый
Папиллома сосудистого сплетения
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Март 2020 г.) |
Нейрокожные синдромы
Деструктивные поражения
Семейная, аутосомно-доминантная, аутосомно-рецессивная, Х-сцепленная
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Март 2020 г.) |
Субдуральная жидкость
Отек мозга (токсико-метаболический)
- Интоксикация
- Свинец
- Витамин А
- Тетрациклин
- Эндокринный (гипопаратиреоз, гипоадренокортицизм )
- Галактоземия
- Идиопатический (псевдоопухоль )
Толстый череп или скальп (гиперостоз)
- Семейная вариация
- Анемия
- Остеопороз, тяжелая скороспелая аутосомно-рецессивный остеопороз (CLCN7, TCIRG1 )
- Пикнодизостоз (CTSK )
- Краниометафизарная дисплазия (АНХ )
- Краниодиафизарная дисплазия
- Пилевая дисплазия
- Склеростеоз (СОСТ )
- Ювенильная болезнь Педжета
- Идиопатический гиперфосфатазия
- Семейная остеоэктазия
- Несовершенный остеогенез
- Рахит
- Клейдокраниальный дизостоз
- Генерализованный кортикальный гиперостоз (болезнь Ван Бухема )
- Синдром Протея
Мегалэнцефалия и гемимегалэнцефалия
Этот раздел пуст. Вы можете помочь добавляя к этому. (Март 2020 г.) |
Диагностика
Макроцефалия обычно диагностируется, если окружность головы больше двух. Стандартное отклонение (SDs) выше среднего.[8] Относительная макроцефалия возникает, если показатель менее чем на два стандартных отклонения выше среднего, но непропорционально выше, чем при учете этнической принадлежности и статуса. Диагноз можно установить в утробе или может быть определено в течение восемнадцати 18-24 месяцев после рождения в некоторых случаях, когда окружность головы имеет тенденцию к стабилизации младенцы.[9] Диагностика младенцев включает измерение окружности головы ребенка и сравнение того, насколько значительно она превышает 97,5 процентилей детей, аналогичных их демографическим данным. Если он упадет выше 97,5-го процентиля, пациент будет проверен, чтобы определить, есть ли какие-либо внутричерепное давление присутствует и требуется ли немедленная операция[10]. Если немедленное хирургическое вмешательство не требуется, будет проведено дополнительное обследование, чтобы определить, есть ли у пациента макроцефалия или доброкачественная макроцефалия.
Диагностика макроцефалии включает сравнение окружности головы младенца с окружностью головы других младенцев того же возраста и этническая принадлежность. Если у пациента есть подозрение на макроцефалию, для подтверждения диагноза будет проведено молекулярное тестирование. Симптомы различаются в зависимости от причины макроцефалии у ребенка и наличия у ребенка других сопутствующих синдромов, которые будут определены с помощью молекулярного тестирования.
Доброкачественная или семейная макроцефалия
Доброкачественная макроцефалия может возникать без причины или передаваться по наследству одним или обоими родителями (в этом случае она считается доброкачественной семейной макроцефалией и считается мегалэнцефалия форма макроцефалии). Диагноз семейной макроцефалии устанавливается путем измерения окружности головы обоих родителей и сравнения ее с окружностью ребенка. Доброкачественная и семейная макроцефалия не связана с неврологические расстройства.[10] В то время как доброкачественная и семейная макроцефалия не приводит к неврологическим расстройствам, нервное развитие все равно будет оцениваться.
Хотя неврологические нарушения не возникают, временные симптомы доброкачественной и семейной макроцефалии включают: отставание в развитии, эпилепсия, и умеренная гипотония.[10]
Нейроразвития оценивается для всех случаев и предполагаемых случаев макроцефалии, чтобы определить, может ли и какое лечение может потребоваться, а также могут ли присутствовать или могут развиться другие синдромы.
Уход
Лечение варьируется в зависимости от того, связано ли оно с другими заболеваниями у ребенка и где спинномозговая жидкость настоящее.[9]
- Если доброкачественный и обнаружен между мозгом и черепом, операция не требуется.[9][11].
- Если между желудочек пространства в головном мозге, тогда потребуется операция[11].
Сопутствующие синдромы
Ниже приведен список синдромы связанные с макроцефалией, которые отмечены в Признаки и симптомы генетических заболеваний: Справочник.[12]
Включите несколько серьезных или незначительных аномалий
- Акрокаллозальный синдром
- Синдром Аперта
- Баннаян-Райли-Рувалькаба
- Кардиофациально-кожный синдром
- Хромосома 14 - материнская дисмой
- Делеция 22qter хромосомы
- Клейдокраниальный дизостоз
- Синдром Костелло
- Энцефалокранино-кожный липоматоз
- Синдром ФГ
- Синдром Гайлермана-Штрейфа
- Гидолетальный синдром
- Синдром гипомеланоза
- Гипомеланоз Ито
- Аномалия Кельвина-Питера плюс синдром
- Синдром Лухана-Фринса
- Макроцефалия-CM (MCAP)
- Синдром Маршалла-Смита
- Мегалокорнеа / МР синдром Нейхаузера
- Нейрофиброматоз I
- Синдром невоидной базальноклеточной карциномы
- Синдром Нунана
- Глазно-эктодермальный синдром
- Osteopathia striata - черепной склероз
- Синдром Перлмана
- Рики
- Синдром Ритчера - Шинцеля
- Синдром Робиноу
- Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля
- Синдром Сотоса
- Синдром Стерджа-Вебера
- Синдром Уивера
- Синдром Видермана-Раутенштрауха
Вторично по отношению к нарушению обмена веществ
- Глутаровая ацидурия II типа
- Ганглиозидоз GM1
- Синдром Хантера
- Синдром Гурлера
- MPS VII
- Синдром Санфилиппо
- Синдром Зеллвегера
Связано с дисплазией скелета
- Ахондроплазия
- Камптомелическая дисплазия
- Краниодиафизарная дисплазия
- Краниометаллофизная дисплазия
- Гипохондрогенез
- Гипохондроплазия
- Кенни-Каффи
- Синдром Найста
- Ленц-маевский
- Несовершенный остеогенез III
- Остеопетроз, аутосомно-рецессивная форма
- Дисплазия Шнекенбекена
- Склеростеоз
- Синдром коротких ребер, тип Бемера-Лангера
- Ребро-полидактилия короткая 2 (типа маевского)
- Врожденная спондилеопифизная дисплазия
- Танатофорная дисплазия
Без очевидных физических данных
- Болезнь Александра
- Canavan
- Дефицит кобаламина (в сочетании метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия )
- Уродство Денди-Уокера
- Глутаровая ацидурия I
- L-2 гидроксглутаровая ацидурия
- Мегаленцефальная лейкоэнцефалопатия
- Несовершенный остеогенез IV
- Остеопатия полосато-краниальный склероз
- Перивентрикулярная гетеротопия
- Болезнь Сандхоффа
- Тай-сакс
Смотрите также
Рекомендации
- ^ а б c d Уильямс, Калифорния, Дагли А, Батталья А (2008). «Генетические нарушения, связанные с макроцефалией». Am J Med Genet A. 146A (16): 2023–37. Дои:10.1002 / ajmg.a.32434. PMID 18629877. S2CID 205309800.
- ^ «Архивная копия» (PDF). Архивировано из оригинал (PDF) на 2015-10-09. Получено 2015-05-04.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
- ^ Креспи; и другие. (2010). «Сравнительная геномика аутизма и шизофрении». PNAS. 107: 1736–1741. Дои:10.1073 / pnas.0906080106. ЧВК 2868282. PMID 19955444.
- ^ Международный консорциум по шизофрении (сентябрь 2008 г.). «Редкие хромосомные делеции и дупликации увеличивают риск шизофрении; Международный консорциум по шизофрении»;. Природа. 455 (7210): 237–241. Дои:10.1038 / природа07239. ЧВК 3912847. PMID 18668038.
- ^ Dumas L .; Сикела Дж. М. (2009). «Домены DUF1220, когнитивные заболевания и эволюция человеческого мозга». Холодная весна Харб. Symp. Quant. Биол. 74: 375–82. Дои:10.1101 / sqb.2009.74.025. ЧВК 2902282. PMID 19850849.
- ^ Кук, Рэйчел. "ProQuest Ebook Central". Дои:10.5260 / cca.199425. Цитировать журнал требует
| журнал =
(помощь) - ^ Swaiman, Kenneth F .; Ашвал, Стивен; Ферриеро, Донна М .; Щор, Нина Ф. (2012), «Предисловие к пятому изданию», Детская неврология Сваймана, Elsevier, стр. Xiii – xiv, Дои:10.1016 / b978-1-4377-0435-8.00116-5, ISBN 978-1-4377-0435-8
- ^ Фенихель, Джеральд М. (2009). Клиническая детская неврология: подход к признакам и симптомам (6-е изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Saunders / Elsevier. п.369. ISBN 978-1416061854.
- ^ а б c "Макроцефалия | Детская больница Никлауса". www.nicklauschildrens.org. Получено 2020-04-11.
- ^ а б c Признаки и симптомы генетических заболеваний: справочник. Хаджинс, Луанн, Ториелло, Хельга В., Эннс, Грегори М., Хойм, Х. Юджин. Оксфорд. 30 мая 2014 г. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.CS1 maint: другие (связь)
- ^ а б «Макроцефалия или« Большая голова »"". Отделение нейрохирургии. Получено 2020-04-27.
- ^ Признаки и симптомы генетических заболеваний: справочник. Хаджинс, Луанн, Ториелло, Хельга В., Эннс, Грегори М., Хойм, Х. Юджин. Оксфорд. 30 мая 2014 г. ISBN 978-0-19-938869-1. OCLC 879421703.CS1 maint: другие (связь)
внешняя ссылка
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS)
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о микроделеции 9q22.3
Классификация | |
---|---|
Внешние ресурсы |