Энцефалокранино-кожный липоматоз - Encephalocraniocutaneous lipomatosis
| Энцефалокранино-кожный липоматоз | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром Хаберланда,[1] |
| Специальность | Неврология |
Энцефалокранино-кожный липоматоз (ECCL), является редким заболеванием, в первую очередь затрагивающим мозг, глаза, и кожа головы и лица.[2] Для него характерны односторонние подкожные и внутричерепные липомы, алопеция, односторонний порэнцефальные кисты, эпибульбар хористома и другие офтальмологические аномалии.
Он был назван в честь Хаберланда и Перу, впервые описавших его.[3]
История
Это состояние было впервые описано в 1970 году.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Койши, Джованна Негрисоли; Йошида, Маурисио; Алонсо, Нивалдо; Матушита, Гамильтон; Гольденберг, Дов (2008). «Энцефалокраниокожный липоматоз (синдром Хаберланда): клинический случай нейрокожного синдрома и обзор литературы». Клиники. 63 (3): 406–408. Дои:10.1590 / S1807-59322008000300020. ЧВК 2664244. PMID 18568254.
- ^ Справка, Дом генетики. «ECCL». Домашний справочник по генетике. Получено 22 сентября 2017.
- ^ Haberland, C; Перу, М. (февраль 1970 г.). «Энцефалокраниокожный липоматоз. Новый пример эктомезодермальной дисгенезии». Архив неврологии. 22 (2): 144–55. Дои:10.1001 / archneur.1970.00480200050005. ISSN 0003-9942. PMID 4902772.
внешняя ссылка
| Классификация | |
|---|---|
| Внешние ресурсы |
 | Эта статья о заболевании, влияющем на нервную систему, является заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |
 | Этот дерматология статья - это заглушка. Вы можете помочь Википедии расширяя это. |