Хамартома - Hamartoma

Не путать с гематома.
Хамартома
Селезенка hamartom.jpg
Большая гамартома селезенка. Гамартома - это темный круглый объект слева, который доминирует на изображении. Это поперечное сечение; нарост составляет около 9 см в диаметре, а вся селезенка - около 11 см в диаметре.[1]
СпециальностьМедицинская генетика, патология  Отредактируйте это в Викиданных

А гамартома в основном доброкачественный,[2] местный порок развития клеток, напоминающий новообразование локальной ткани, но обычно происходит из-за чрезмерного роста множества аберрантных клеток, в основе которых лежит системное генетическое состояние, а не роста, происходящего от одной мутировавшей клетки (моноклональность ), что обычно означает доброкачественное новообразование / опухоль.[3] Несмотря на это, многие гамартомы имеют клональные хромосомные аберрации приобретенные в результате соматических мутаций, и на этом основании термин гамартома иногда считается синонимом новообразования. Гамартомы по определению доброкачественные, медленно растущие или исчезающие.[2][3] хотя основное заболевание все еще может предрасполагать человека к злокачественные новообразования.

Гамартомы обычно вызваны генетическим синдромом, который влияет на цикл разработки всех или хотя бы нескольких ячеек.[3] Многие из этих состояний классифицируются как синдромы чрезмерного роста или онкологические синдромы. Гамартомы возникают во многих различных частях тела и чаще всего протекают бессимптомно. инциденталомы (не обнаруживаются до тех пор, пока они не будут случайно обнаружены при визуализации, полученной по другой причине). Кроме того, определение гамартомы по сравнению с доброкачественным новообразованием часто неясно, поскольку оба поражения могут быть клональными. Такие поражения, как аденомы, развивающий кисты, гемангиомы, лимфангиомы и рабдомиомы в почках, легких или поджелудочной железе одни эксперты интерпретируют гамартомы, в то время как другие считают их истинными новообразованиями. Более того, несмотря на то, что гистология гамартом является доброкачественной, существует риск некоторых редких, но опасных для жизни осложнений, таких как те, которые обнаруживаются при нейрофиброматоз I типа и туберозный склероз.[4]

Это отличается от хористома, близкородственная форма гетеротопия.[5][6] Их можно дифференцировать следующим образом: гамартома - это избыток нормальной ткани в нормальной ситуации (например, родинка на коже), тогда как хористома - это избыток ткани в ненормальной ситуации (например, ткань поджелудочной железы в двенадцатиперстная кишка ).[7][8] Период, термин гамартома происходит от греческого ἁμαρτία, хамартия ("ошибка"), и была введена Д.П.Г. Альбрехтом в 1904 году.

Причины

Гамартомы возникают в результате аномального образования нормальной ткани, хотя основные причины аномалии полностью не изучены. Они растут вместе с органом, из ткани которого они сделаны, и с той же скоростью, и, в отличие от раковых опухолей, лишь изредка вторгаются или значительно сжимают окружающие структуры.[нужна цитата ]

Диагностика

Типы

Легкое

Паренхиматозная гамартома легкого. Окружающее легкое выпадает из четко очерченной массы, что является типичным признаком этих поражений. Гамартома имеет пестрый желтый и белый цвет, что соответствует соответственно жиру и хрящу.

Около 5–8% всех одиночных узелки в легких и около 75% всех доброкачественных опухолей легких составляют гамартомы.[9] Они почти всегда возникают из соединительной ткани и обычно состоят из хрящ, соединительная ткань, и толстый клетки, хотя они могут включать многие другие типы клеток. Подавляющее большинство из них формируется в соединительной ткани за пределами легких, хотя около 10% образуются глубоко в слизистой оболочке легких. бронхи. Они могут вызывать беспокойство, особенно если расположены глубоко в легких, поскольку иногда бывает трудно провести важное различие между гамартомой и злокачественное новообразование легких. An рентгеновский снимок часто не дает окончательного диагноза, и даже компьютерная томография может быть недостаточно, если гамартома не имеет типичных хрящевых и жировых клеток. Гамартомы легких могут иметь кальцификаты, похожие на попкорн, на рентгенограмме грудной клетки или компьютерная томография (Компьютерная томография).

Гамартомы легких чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, и могут создавать дополнительные трудности для курильщиков.

Некоторые гамартомы легких могут до некоторой степени сдавливать окружающую легочную ткань, но это, как правило, не изнуряет и часто протекает бессимптомно, особенно в случае более распространенных периферических новообразований. Их лечат, если вообще лечат, хирургической резекцией с прекрасным прогнозом: как правило, единственная реальная опасность - это неотъемлемая возможность хирургических осложнений.

Сердце

Сердечный рабдомиомы гамартомы, состоящие из измененных сердечных миоциты которые содержат большие вакуоли и гликоген. Это самая распространенная опухоль сердца у детей и младенцев. Существует сильная связь между сердечными рабдомиомы и туберозный склероз (характеризуется гамартомами Центральная нервная система, почки и кожа, а также кисты поджелудочной железы); 25-50% пациентов с сердечными рабдомиомами будут иметь туберозный склероз, и до 100% пациентов с туберозным склерозом будут иметь сердечные массы эхокардиография. Симптомы зависят от размера опухоли, ее расположения относительно проводящей системы и от того, препятствует ли она кровотоку. Симптомы обычно от хроническая сердечная недостаточность; в утробе матери может возникнуть сердечная недостаточность. Если пациенты выживают в младенчестве, их опухоли могут спонтанно регрессировать; резекция у симптомных пациентов дает хорошие результаты.

Гипоталамус

Одна из самых неприятных гамартом возникает на гипоталамус. В отличие от большинства таких наростов, гамартома гипоталамуса симптоматический; это чаще всего вызывает геластические припадки и может вызывать проблемы со зрением, другие судороги, расстройства гнева, связанные с заболеваниями гипоталамуса, и раннее начало половое созревание. Симптомы обычно начинаются в раннем младенчестве и прогрессируют, часто переходя в общую когнитивную и / или функциональную инвалидность. Более того, резекция обычно затруднена, поскольку новообразования обычно прилегают к зрительному нерву или даже переплетаются с ним. Симптомы обычно не поддаются медицинскому контролю; Однако хирургические методы улучшаются и могут привести к значительному улучшению прогноза.[10]

Почки, желудок, селезенка и другие сосудистые органы

Гамартома груди при УЗИ

Одна из общих опасностей гамартом заключается в том, что они могут проникать в кровеносные сосуды, что приводит к риску серьезного кровотечения. Поскольку в гамартоме обычно отсутствует эластичная ткань, это может привести к образованию аневризмы и таким образом возможно кровоизлияние. Если гамартома попадает в крупный кровеносный сосуд, такой как почечная артерия, кровоизлияние следует считать опасным для жизни.

Ангиомиолипома почки ранее считалось гамартомой или хористома.

А миоэпителиальная гамартома, также известный как панкреатический отдых, является эктопический ткань поджелудочной железы, обнаруженная в желудке, двенадцатиперстной кишке или проксимальном отделе тощей кишки. При просмотре на верхний отдел желудочно-кишечного тракта покой поджелудочной железы может оказаться подслизистым образованием или новообразованием желудка. Большинство из них протекают бессимптомно, но могут вызывать диспепсию или кровотечение из верхних отделов желудочно-кишечного тракта.[11]

Гамартома была определена как причина частичной обструкции оттока в сычуге (истинном желудочном желудке) молочной козы.[12]

Гамартомы селезенки встречаются редко, но могут быть опасны. Около 50% таких случаев проявляются болью в животе, и они часто связаны с гематологическими аномалиями и спонтанным разрывом.

Синдром Каудена

Синдром Каудена это серьезное генетическое заболевание[13] характеризуется множественными гамартомами. Обычно существуют гамартомы кожи, и обычно (примерно в 66% случаев) гамартомы щитовидная железа существуют. Дополнительные наросты могут образовываться во многих частях тела, особенно в костях, ЦНС, глазах, мочеполовых путях, Желудочно-кишечный тракт, и слизистая оболочка. Сами гамартомы могут вызывать симптомы или даже смерть, но заболеваемость чаще связана с увеличением числа злокачественных новообразований, обычно в груди или щитовидной железе. Синдром Каудена считается Синдром опухоли гамартомы PTEN (PHTS), который также включает Синдром Баннаяна – Райли – Рувалькабы, Синдром Протея и Протейоподобный синдром.

Прогноз

Гамартомы, в целом доброкачественные, могут вызывать проблемы из-за своего местоположения. Например, находясь на коже, особенно на лице или шее, они могут очень уродовать. Сообщалось о случаях возникновения гамартом размером с небольшой апельсин.[14] Они могут блокировать практически любой орган тела, например, двоеточие, глаз и т. д. Они особенно часто вызывают серьезные проблемы со здоровьем, когда находятся в гипоталамус, почки, губы, или же селезенка. При необходимости они могут быть удалены хирургическим путем и маловероятны повторения. Прогноз будет зависеть от расположения и размера поражения, а также от общего состояния здоровья пациента.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Усман, Эд (2 января 1999 г.). «Гамартома селезенки». [Персональный сайт]. Архивировано из оригинал 15 июня 2014 г.. Получено 30 июля 2014.
  2. ^ а б «Определение гамартомы». Медицинский словарь Табера. Архивировано из оригинал 7 декабря 2008 г.. Получено 2008-09-25.
  3. ^ а б c Батсакис, Джон Г. (1984-01-01). «Номенклатура опухолей развития». Анналы отологии, ринологии и ларингологии. 93 (1): 98–99. Дои:10.1177/000348948409300122. ISSN  0003-4894. PMID  6703601.
  4. ^ Кумар, Аббас, Астер. Патологическая основа болезни Роббина (9-е изд.). п. 481.CS1 maint: несколько имен: список авторов (ссылка на сайт)
  5. ^ "Хористома " в Медицинский словарь Дорланда
  6. ^ Ли, Кеннет Х .; Роланд, Питер С. (2013). Гетеротопии, тератомы и хористомы. Энциклопедия отоларингологии, хирургии головы и шеи. С. 1179–1183. Дои:10.1007/978-3-642-23499-6_642. ISBN  978-3-642-23498-9.
  7. ^ Хоркера, Джессика Патрисия Корреа; Рубио-Палау, Хосеп; Cazalla, AsteriaAlbert; Родригес-Карунчио, Леонардо (2016). «Хористома: редкая врожденная опухоль языка». Анналы челюстно-лицевой хирургии. 6 (2): 311–313. Дои:10.4103/2231-0746.200342. ЧВК  5343649. PMID  28299279.
  8. ^ Госвами, Моника; Табасум, Сиеда; Кудва, Правин; Гупта, Шиха (2012). «Костная хористома пародонта». Журнал Индийского общества пародонтологии. 16 (1): 120–2. Дои:10.4103 / 0972-124X.94619. ЧВК  3357020. PMID  22628977.
  9. ^ Де Чикко, Кончетта; Белломи, Массимо; Бартоломей, Мирко; Карбоне, Джузеппе; Пелоси, Джузеппе; Веронези, Джулия; Де Пас, Томмазо; Спаджиари, Лоренцо; Паганелли, Джованни (декабрь 2008 г.). «Визуализация гамартом легких с помощью мультидетекторной компьютерной томографии и позитронно-эмиссионной томографии». Энн Торак Сург. 86 (6): 1769–1772. Дои:10.1016 / j.athoracsur.2008.08.033. PMID  19021972.
  10. ^ «Гипотальмологическая гамартома». Неврологический институт Барроу.
  11. ^ Шах А., Гордон А.Р., Гинзберг Г.Г., Фурт Е.Е., Левин М.С. История болезни: эктопический покой поджелудочной железы в проксимальном отделе желудка, имитирующий новообразования желудка. Clin Radiol. 2007 июн; 62 (6): 600-2. Epub 2007 26 марта. Рефератов нет.
  12. ^ https://vetrecordcasereports.bmj.com/content/5/3/e000515
  13. ^ Мутация Ген PTEN на руке 10q (~ 85% случаев) или редко мутация зародышевой линии в BMPR1A
  14. ^ «Дерматологические образы». Атлас изображений дерматологии. Архивировано из оригинал 15 мая 2006 г.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы