Синдром Паллистера – Холла - Pallister–Hall syndrome

Синдром Паллистера – Холла (PHS)
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Паллистера – Холла передается по наследству аутосомно-доминантный шаблон.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Паллистера – Холла (сокращенно PHS)[1] это заболевание, которое влияет на развитие многих частей тела.

Он назван в честь Джудит Холл и Филип Паллистер.[2][3]

Презентация

У большинства людей с этим заболеванием есть лишние пальцы рук и / или ног (полидактилия ), и кожа между пальцами рук или ног может срастаться (кожная синдактилия ). Аномальный рост в мозг называется гамартома гипоталамуса характерно для этого расстройства. Во многих случаях эти образования не вызывают никаких проблем со здоровьем; однако некоторые гамартомы гипоталамуса вызывают судороги или гормональные нарушения, которые могут быть опасными для жизни в младенчестве. Другие особенности синдрома Паллистера – Холла включают порок развития дыхательных путей, называемый раздвоение надгортанника, расщелина гортани, непроходимость анального отверстия (неперфорированный анус ), и почка аномалии. Хотя признаки и симптомы этого расстройства варьируются от легких до тяжелых, только у небольшого процента больных возникают серьезные осложнения.

Судороги

Как отмечалось выше, гамартома гипоталамуса может вызывать судороги. Наиболее распространенные типы припадков известны как геластическая эпилепсия. Период, термин гелеобразный происходит от греческого слова "гелос что означает «смех». Судороги могут начаться в любом возрасте, но обычно до трех-четырех лет. Припадки обычно начинаются со смеха, и этот смех часто описывают как «пустой» или «пустой» и не очень приятный. Смех возникает внезапно, возникает без видимой причины и обычно совершенно неуместен. Наиболее частыми участками мозга, вызывающими геластические приступы, являются гипоталамус (небольшая, но чрезвычайно важная структура глубоко в центре мозга), височные доли и фронтальные доли. Если у ребенка геластические судороги и преждевременное половое созревание, то вполне вероятно, что у ребенка будет обнаружена гамартома гипоталамуса (гамартома в гипоталамусной части мозга).

Генетика

Это состояние встречается очень редко; его распространенность неизвестна. Мутации в гене GLI3 вызывают синдром Паллистера – Холла. В GLI3 ген предоставляет инструкции по созданию белка, который контролирует экспрессия гена, который является процессом, регулирующим включение или выключение генов в определенных клетках. Взаимодействуя с определенными генами в определенные периоды развития, белок GLI3 играет роль в нормальном формировании (формировании паттерна) многих органов и тканей до рождения. Дефекты того же гена также вызывают Цефалополисиндактилия Грейга.

Мутации, вызывающие синдром Паллистера – Холла, обычно приводят к образованию аномально короткой версии белка GLI3. В отличие от нормального белка GLI3, который может включать или выключать гены-мишени, короткий белок может только выключать (подавлять) гены-мишени. Исследователи работают над тем, чтобы определить, как это изменение функции белка влияет на раннее развитие. Остается неясным, как мутации GLI3 могут вызывать полидактилию, гамартому гипоталамуса и другие признаки синдрома Паллистера-Холла.

Это состояние наследуется от аутосомно-доминантный паттерн, который означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать нарушение. В некоторых случаях пораженный человек наследует мутацию в GLI3 ген от одного больного родителя. Другие случаи возникают в результате новых мутаций в гене и возникают у людей, у которых в семье не было заболевания.

Диагностика

Уход

Известные случаи

  • Джордж Уильям Хелон (Австралийский писатель и бизнесмен) - пациент с синдромом Паллистера-Холла (PHS), наставник, советник и защитник.[4][5][6]

Рекомендации

  1. ^ https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7305/pallister-hall-syndrome
  2. ^ синд / 506 в Кто это назвал?
  3. ^ Холл Дж. Г., Паллистер П. Д., Кларрен С. К. и др. (1980). «Врожденная гипоталамическая гамартобластома, гипопитуитаризм, неперфорированный задний проход и постаксиальная полидактилия - новый синдром? Часть I: клинические, причинные и патогенетические соображения». Являюсь. J. Med. Genet. 7 (1): 47–74. Дои:10.1002 / ajmg.1320070110. PMID  7211952.
  4. ^ https://www.qt.com.au/news/man-life-threatening-disorder-needs-nbn-its-joke/3204152/
  5. ^ https://www.youtube.com/watch?v=AZGwNBguEl0&t=51s
  6. ^ https://drive.google.com/file/d/1OmvV07NoZo-oygxIjqMwncKfc6DL4htW/view

внешняя ссылка

Классификация