Синдром Бамфорта-Лазаря - Bamforth–Lazarus syndrome

Синдром Бамфорта-Лазаря
Другие именаАтироидальный гипотиреоз - синдром колючих волос и волчьей пасти

Синдром Бамфорта-Лазаря это генетическое заболевание, которое приводит к дисгенезия щитовидной железы.[1][2] Это связано с рецессивный мутации фактора транскрипции в домене вилки / крылатой спирали (FKLH15 или же TTF2 ).[3]

Это связано с FOXE1.[4]

Рекомендации

  1. ^ Бамфорт Дж. С., Хьюз И., Лазарус Дж., Джон Р. (июнь 1986 г.). «Врожденные аномалии, связанные с гипотиреозом». Arch. Dis. Ребенок. 61 (6): 608–9. Дои:10.1136 / adc.61.6.608. ЧВК  1777822. PMID  3729532.
  2. ^ Бамфорт Дж. С., Хьюз И. А., Лазарус Дж. Х., Уивер С. М., Харпер П. С. (январь 1989 г.). «Врожденный гипотиреоз, колючие волосы и волчья пасть». J. Med. Genet. 26 (1): 49–51. Дои:10.1136 / jmg.26.1.49. ЧВК  1015536. PMID  2918525.
  3. ^ Копп П. (июнь 2002 г.). «Перспектива: генетические дефекты в этиологии врожденного гипотиреоза». Эндокринология. 143 (6): 2019–24. Дои:10.1210 / en.143.6.2019. PMID  12021164.
  4. ^ Venza I, Visalli M, Parrillo L, De Felice M, Teti D, Venza M (март 2011 г.). «MSX1 и TGF-beta3 - новые гены-мишени, функционально регулируемые FOXE1». Гм. Мол. Genet. 20 (5): 1016–25. Дои:10,1093 / hmg / ddq547. PMID  21177256.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы