Синдром полной нечувствительности к андрогенам - Complete androgen insensitivity syndrome

Синдром полной нечувствительности к андрогенам
Другие именаСиндром полной андрогенной резистентности
Андрогенный рецептор 3-d model.jpg
АИС результаты, когда функция рецептор андрогенов (AR) нарушена. Белок AR (на фото) опосредует действие андрогенов в организме человека.
СпециальностьГинекология, эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS) - условие, приводящее к полной неработоспособности ячейка чтобы ответить на андрогены.[1][2][3] Таким образом, нечувствительность к андрогенам имеет клиническое значение только тогда, когда она возникает у людей с Y-хромосома или, более конкретно, SRY ген.[1] Невосприимчивость клетки к присутствию андрогенных гормонов предотвращает маскулинизация мужских гениталий в развивающемся плоде, а также в развитии мужского пола вторичные половые признаки в половое созревание, но допускает без значительных нарушений женское генитальное и половое развитие[3][4] в тех, с условием.

Все человеческие зародыши начинают свое внутриутробное развитие, выглядя одинаково, причем оба Мюллеров проток система (женская) и Вольфов проток системная (мужская) развивающаяся. Это на седьмой неделе беременность что тела незатронутых людей с кариотипом XY начинают свою маскулинизацию: то есть система протоков Вольфа продвигается, а система протоков Мюллера подавляется (обратное происходит с типично развивающимися самками). Этот процесс запускается андрогенами, производимыми гонады, которые у людей с кариотипом XX раньше становились яичниками, но у людей XY обычно становились яички из-за наличия Y-хромосомы. Клетки здоровых людей XY затем маскулинизируются, среди прочего, за счет увеличения генитальный бугорок в пенис, который у женщин становится клитор, а то, что у женщин становится половые губы предохранители, чтобы стать мошонка у мужчин (там, где позже опускаются яички).

У людей, затронутых CAIS, развивается нормальный внешний женский габитус, несмотря на наличие Y-хромосомы,[1][5][6][7][8][9] но внутренне им не хватит матка, а полость влагалища будут неглубокими, в то время как гонады, превратившиеся в яички, а не в яичники в более раннем отдельном процессе, также инициированном их Y-хромосомой, останутся неопущенными в том месте, где должны были быть яичники. Это приводит не только к бесплодие люди с CAIS, но также представляют риск рака гонад в более позднем возрасте.[10]

CAIS - одна из трех категорий синдром нечувствительности к андрогенам (AIS), поскольку AIS различается по степени генитальная маскулинизация: синдром полной нечувствительности к андрогенам (CAIS), когда наружные гениталии принадлежат типичной женщине, синдром легкой нечувствительности к андрогенам (MAIS), когда наружные гениталии принадлежат типичному мужчине, и синдром частичной нечувствительности к андрогенам (PAIS), когда наружные гениталии частично, но не полностью маскулинизированы.[1][2][5][6][7][11][12][13][14]

Синдром нечувствительности к андрогенам - это самая крупная единица, которая приводит к 46, XY недостаточная маскулинизация.[15]

Признаки и симптомы

Физический

Лица с полной нечувствительностью к андрогенам имеют типичный женский внешний фенотип, несмотря на кариотип 46, XY.[16][17]

Лица с синдромом полной нечувствительности к андрогенам (6 и 7 классы по Шкала Куигли ) родился фенотипически женский, без каких-либо признаков генитальной маскулинизации, несмотря на наличие 46, XY кариотип.[18] Симптомы CAIS не проявляются до тех пор, пока половое созревание,[2] что может быть немного отложено,[19] но в остальном это нормально, за исключением отсутствия менструации и уменьшено или отсутствует вторичный терминальные волосы.[1] Подмышечные волосы (т.е. волосы в подмышечных впадинах) не развиваются в одной трети всех случаев.[20] Наружные гениталии в норме, хотя половые губы и клитор иногда недоразвиты.[21][22] Глубина влагалища широко варьируется у женщин с CAIS, но обычно меньше, чем у здоровых женщин;[1] Одно исследование восьми женщин с CAIS показало, что средняя глубина влагалища составила 5,9 см. [23] (против 11,1 ± 1,0 см для здоровых женщин [24]). В некоторых крайних случаях сообщалось, что влагалище апластический (напоминает «ямочку»), хотя точная частота этого неизвестна.[25]

Гонады у этих женщин не яичники, но вместо этого яички; в течение эмбриональная стадия развития, семенники образуются в результате андроген-независимого процесса, который происходит из-за влияния SRY ген на Y-хромосома.[26][27] Они могут располагаться внутри брюшной полости, на внутреннем паховое кольцо, или может грыжа в большие половые губы, часто приводя к обнаружению состояния.[1][28][29][30] Было обнаружено, что семенники у пораженных женщин атрофический на гонадэктомия.[31] Тестостерон, вырабатываемый семенниками, нельзя использовать напрямую из-за мутантного рецептора андрогена, который характеризует CAIS; вместо этого это ароматизированный в эстроген, который эффективно феминизирует тело и объясняет нормальный женский фенотип, наблюдаемый при CAIS.[1]

Незрелые сперматозоиды в семенниках не созревают после ранней стадии, так как чувствительность к андрогенам необходима для сперматогенез завершить.[32][33] Злокачественная опухоль зародышевых клеток риск, который когда-то считался относительно высоким, теперь составляет примерно 2%.[34] Вольфовы структуры (в придатки яичка, семявыносящий проток, и семенные пузырьки ) обычно отсутствуют, но будут развиваться, по крайней мере, частично, примерно в 30% случаев, в зависимости от того, какая мутация вызывает CAIS.[35] В простата, словно наружные мужские гениталии, не можешь маскулинизировать в отсутствие рецептор андрогенов функция, и, таким образом, остается в женская форма.[18][36][37][38]

В Мюллерова система (в фаллопиевы трубы, матка, и верхняя часть влагалища) обычно регрессирует из-за наличия антимюллеров гормон происходящий из Клетки Сертоли яичек.[19] Таким образом, эти женщины рождаются без фаллопиевых труб. шейка матки, или матка,[19] и влагалище заканчивается «вслепую» в мешочке.[1] Мюллерова регрессия не полностью завершается примерно в одной трети всех случаев, что приводит к мюллеровским «остаткам».[19] Было зарегистрировано несколько случаев, хотя и редко, у женщин с CAIS и полностью развитыми мюллеровыми структурами. В одном исключительном случае у 22-летнего подростка с CAIS были обнаружены нормальные шейка матки, матка и маточные трубы.[39] В несвязанном случае полностью развитая матка была обнаружена у 22-летнего взрослого с CAIS.[38]

Другие незначительные различия, о которых сообщалось, включают немного более длинные конечности и большие руки и ноги из-за пропорционально большего роста, чем у здоровых женщин,[40][41][42] большие зубы,[43][44] минимальные прыщи или их отсутствие,[45] хорошо развитая грудь,[46] и большая частота дисфункция мейбомиевых желез (т.е. синдромы сухого глаза и светочувствительность ).[47]

Эндокринный

В ряде исследований сообщалось об уровнях гормонов у женщин с интактным гонадным синдромом.[48][49] Уровни гормонов такие же, как у мужчин, в том числе высокие. тестостерон уровни и относительно низкие эстрадиол уровни.[48][49] Однако, лютеинизирующий гормон (LH) уровни повышены при глобулин, связывающий половые гормоны (SHBG) уровни больше соответствуют уровню женщин.[48][49][50] Женщины с CAIS имеют низкий уровень прогестерон аналогично самцам.[51][52][53] Сообщалось, что уровень продукции тестостерона, эстрадиола и эстрона выше у женщин с интактным гонадным синдромом, чем у мужчин.[54][55]

Уровень гормонов у подростков и взрослых женщин с интактными гонадными железами с синдромом полной нечувствительности к андрогенам
Шиндлер (1975)Блюменталь (1982)Мело (2003)Audi (2010)Доенерт (2015)Король (2017)Референсные диапазоны
мужчинаженский
РасположениеТюбинген, DEЙоханнесбург, ZAСан-Паулу, BRБарселона, ESЛюбек, DE / Пиза, ITЛондон, Великобритания––
Размер выборки (n)448114231––
Возраст (лет)? (17–22)19 (18–28)16.5 (14–34)20 (13.5–40)17.3 (14–50)19.7 (13.4–52.3)ВзрослыйВзрослый
LH (МЕ / л)?а70 (8–97)26 (14–43)10 (<0.1–35)18.5 (5.5–51.1)24.2 (13–59.1)1–102–6.6
ФСГ (МЕ / л)?а14 (6–22)7.4 (3.5–16)2.3 (0.4–23.4)3.5 (0.4–16.3)4.6 (1.1–68.9)1–72–6.6
Тестостерон (нг / дл)1040 ± 3001356 (1240–1577)346 (173–1040)576 (144–1350)576 (173–1450)640 (233–1260)346 (202–1010)43 (20–86)
DHT (нг / дл)79 ± 30???????
Эстрадиол (пг / мл)36.7 ± 7.140 (26–79)30 (22–40)33 (20–73)31 (5–70)35 (12–63)30 (10–50)80 (10–395)
Прогестерон (нг / мл)0.06 ± 0.020.96 (0.68–1.76)????<0.6<3.2–25
SHBG (нмоль / л)???52 (22–128)53 (15–99)?10–5030–90
Заметки: Значения представляют собой среднее (диапазон) или среднее ± стандартное отклонение. Сноски: а = LH = 73,2 ± 9,2 нг LER 907 / мл, FSH = 40,2 ± 20,0 нг LER 907 / мл. Источники: См. Шаблон.

Коморбидность

Гистопатология тестикулярной ткани показывает незрелые половые клетки и сперматагонии с уменьшенным диаметром канальцев. Разрозненные группы клеток Лейдига выглядят незрелыми.[19]

Все формы нечувствительности к андрогенам, включая CAIS, связаны с бесплодие, хотя исключения были зарегистрированы как для легкой, так и для частичной формы.[4][5][7][56][57][58]

CAIS ассоциируется с уменьшением минеральная плотность костей.[59][60][61][62][63][64] Некоторые предположили, что снижение минеральной плотности костной ткани, наблюдаемое у женщин с CAIS, связано со временем гонадэктомия и неадекватный эстроген добавка.[63] Однако недавние исследования показывают, что минеральная плотность костей одинакова независимо от того, проводится ли гонадэктомия до или после половое созревание, и снижается, несмотря на добавление эстрогенов, что приводит к предположению, что дефицит напрямую связан с ролью андрогенов в костях. минерализация.[59][60][61][62]

CAIS также ассоциируется с повышенным риском опухоли гонад (например, злокачественная опухоль половых клеток) в зрелом возрасте, если гонадэктомия не выполняется.[34][65][66][67] Риск злокачественный опухолей половых клеток у женщин с CAIS увеличивается с возрастом и, по оценкам, составляет 3,6% в 25 лет и 33% в 50 лет.[67] Заболеваемость опухолями гонад в детстве считается относительно низкой; недавний обзор медицинской литературы [65] обнаружили, что только три случая злокачественных опухолей половых клеток у девочек препубертатного возраста были зарегистрированы в связи с CAIS за последние 100 лет. По некоторым оценкам, частота злокачественных новообразований зародышевых клеток до полового созревания составляет всего 0,8%.[1]

Вагинальный гипоплазия, относительно частая находка в CAIS и некоторых формах PAIS,[23][25] связан с сексуальными проблемами, включая трудности вагинального проникновения и диспареуния.[21][25]

По крайней мере одно исследование показывает, что люди с интерсекс состояние может быть более подвержено психологическим трудностям, по крайней мере частично из-за родительского отношения и поведения,[68] и приходит к выводу, что профилактические долгосрочные психологическое консультирование для родителей, а также для пострадавших людей следует начать во время постановки диагноза.

Считается, что AIS не влияет на продолжительность жизни.[1]

Несмотря на хорошо развитую грудь у женщин CAIS и по не совсем понятным причинам, рак молочной железы никогда не сообщалось о женщинах с CAIS и, кажется, не возникает или возникает очень редко.[69][70][71][72][73][74] Только отчет о болезни ювенильная фиброаденома существуют.[69][71][75] Сообщалось о нескольких случаях рака груди у людей с синдром частичной нечувствительности к андрогенам Однако.[72][76][77]

Диагностика

Основная статья: Диагностика синдрома нечувствительности к андрогенам
Двусторонняя паховая грыжа. CAIS обычно не подозревают до периода полового созревания, если не присутствует паховая грыжа.[78]

CAIS может быть диагностирован только у нормальных фенотипических женщин.[2] Обычно это не подозревается, если только менструации не развиваться в период полового созревания, или паховая грыжа подарки во время предменархе.[1][2] До 1–2% девочек препубертатного возраста с паховой грыжей также имеют CAIS.[1][19]

Диагноз CAIS или Синдром Свайера может быть изготовлен в утробе матери сравнивая кариотип получено амниоцентез с наружными гениталиями плода во время внутриутробного УЗИ.[2][79] У многих младенцев с CAIS не наблюдается нормального спонтанного неонатального развития. тестостерон всплеск, факт, который может быть диагностически использован путем получения базового лютеинизирующий гормон и измерения тестостерона, а затем хорионический гонадотропин человека (hGC) тест стимуляции.[1]

Главный дифференциалы для CAIS - полная дисгенезия гонад (Синдром Свайера ) и Мюллерова агенезия (Синдром Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера или МРКХ).[1][25] И CAIS, и синдром Свайера связаны с 46, XY кариотип, тогда как MRKH - нет; Таким образом, MRKH можно исключить, проверив наличие Y-хромосома, что можно сделать либо флуоресценция in situ гибридизация (FISH) анализ или на полный кариотип.[1] Синдром Свайера отличается наличием матки, плохим развитием груди и меньшим ростом.[1] Диагноз CAIS подтверждается при рецептор андрогенов (AR) секвенирование генов показывает мутация, хотя до 5% людей с CAIS не имеют мутации AR.[2]

Вплоть до 1990-х годов диагноз CAIS часто был скрыт от пострадавшего человека, его семьи или обоих.[18] В настоящее время принято раскрывать генотип на момент постановки диагноза, особенно когда пораженная девочка находится как минимум в подростковом возрасте.[18] Если пострадавший - ребенок или младенец, то, как правило, родители, часто совместно с психологом, решают, когда раскрывать диагноз.[18]

Управление

Управление AIS в настоящее время ограничено симптоматическое лечение; методы устранения неисправности рецептор андрогенов белок, который является результатом гена AR мутация в настоящее время недоступны. Области управления включают назначение пола, генитопластика, гонадэктомия в связи с опухоль риск заместительная гормональная терапия, и генетический и психологическое консультирование. Вмешательства без согласия по-прежнему часто проводятся, хотя общая осведомленность о возникшей психологической травме растет.[80]

Половое назначение и сексуальность

Большинство людей с CAIS воспитываются как женщины.[1] Они рождены фенотипически женского пола и обычно имеют гетеросексуальную женщину гендерная идентичность;[41][81] Однако, по крайней мере, в двух тематических исследованиях сообщается о мужской гендерной идентичности у лиц с CAIS.[81][82]

Длина влагалища у 8 женщин с CAIS до и после дилатационной терапии в качестве лечения первой линии. Нормальный контрольный диапазон (заштрихованный) получен для 20 женщин контрольной группы. Продолжительность и степень терапии варьировались; Среднее время до завершения лечения составляло 5,2 месяца, а среднее количество 30-минутных дилатаций в неделю было 5.[23]

Дилатационная терапия

В большинстве случаев вагинальные гипоплазия связанные с CAIS, можно исправить безоперационным давлением расширение методы.[23][25] Эластичная природа вагинальной ткани, о чем свидетельствует ее способность приспосабливаться к разнице в размерах между тампон, пенис и голова ребенка,[83] сделать расширение возможным даже в тех случаях, когда глубина влагалища значительно снижена.[23][25] Соблюдение режима лечения считается важным для достижения удовлетворительных результатов.[21][23][25] Расширение также может быть достигнуто с помощью Процедура Векьетти, который растягивает ткани влагалища в функциональное влагалище с помощью тяга устройство, которое прикреплено к брюшная стенка, подбрюшинный швы и форму, которая помещается напротив ямочки во влагалище.[25] Растяжение влагалища происходит за счет увеличения натяжения швов, которое выполняется ежедневно.[25] В настоящее время рекомендуется неоперабельный метод расширения давления в качестве первого выбора, поскольку он неинвазивный, и весьма успешно.[25] Не следует выполнять расширение влагалища до половое созревание.[34]

Гонадэктомия

Хотя часто рекомендуется, чтобы женщины с CAIS в конечном итоге прошли гонадэктомия для снижения риска рака,[1] Существуют разные мнения относительно необходимости и сроков проведения гонадэктомии.[84] Риск злокачественный опухоли половых клеток у женщин с CAIS увеличивается с возрастом и, по оценкам, составляет 3,6% в 25 лет и 33% в 50 лет.[67] Однако за последние 100 лет было зарегистрировано только три случая злокачественных опухолей половых клеток у девочек в препубертатном возрасте с CAIS.[65] Самой младшей из этих девочек было 14 лет.[85] Если гонадэктомия выполняется на ранней стадии, то половое созревание необходимо искусственно индуцировать с помощью постепенно увеличивающихся доз эстроген.[1] Если гонадэктомия будет выполнена поздно, то половое созревание наступит само по себе из-за ароматизация тестостерона в эстроген.[1] По крайней мере, одна организация, Австралазийская педиатрическая эндокринная группа, классифицирует риск рака, связанный с CAIS, как достаточно низкий, чтобы рекомендовать против гонадэктомии, хотя и предупреждает, что риск рака по-прежнему выше, чем у населения в целом, и что постоянный мониторинг рака имеет важное значение.[84] Некоторые предпочитают выполнять гонадэктомию, если и когда паховая грыжа подарки.[1] Заместительная терапия эстрогенами очень важно минимизировать минеральная плотность костей недостатки в дальнейшей жизни.[61][63]

Заместительная гормональная терапия

Некоторые выдвинули гипотезу, что супрафизиологические уровни эстроген может снизить пониженную минеральную плотность костной ткани, связанную с CAIS.[61] Были опубликованы данные, которые предполагают, что затронутые женщины, которые не соблюдали заместительную терапию эстрогенами или у которых не было заместительной терапии эстрогенами, испытали более значительную потерю минеральной плотности костей.[60][61] Прогестин заместительная терапия назначается редко из-за отсутствия матка.[1] Замена андрогенов Сообщалось о повышении самочувствия у женщин с гонадэктомией с CAIS, хотя механизм, с помощью которого достигается это преимущество, не совсем понятен.[1]

Консультации

Больше не принято скрыть диагноз CAIS от пострадавшего человека или его семьи.[18] Родители детей с CAIS нуждаются в значительной поддержке в планировании и реализации раскрытия информации для своего ребенка после того, как диагноз установлен.[1][18] Для родителей с маленькими детьми раскрытие информации - это непрерывный совместный процесс, требующий индивидуального подхода, который развивается в соответствии с когнитивными и умственными способностями ребенка. психологическое развитие.[1] Во всех случаях рекомендуется помощь опытного психолога.[1][18]

Неовагинальная конструкция

Вагинальный расширитель ZSI 200 NS
Вагинальный расширитель ZSI 200 NS растягивает женское влагалище

Многие хирургические процедуры были разработаны для создания неовагина, поскольку ни один из них не идеален.[25] Хирургическое вмешательство следует рассматривать только после того, как нехирургические методы расширения давления не дали удовлетворительного результата.[25] Неовагинопластика может быть выполнено с использованием кожные трансплантаты, сегмент кишечник, подвздошная кишка, брюшина, рассасывающийся адгезионный барьер (Ходатайство, сделанное Джонсон и Джонсон ),[86][87] щечной слизистой оболочки, амнион, твёрдая мозговая оболочка.[25][88][89] или при поддержке вагинальные стенты / расширители.[90][91] Успех таких методов должен определяться сексуальная функция и не только по длине влагалища, как это делалось в прошлом.[89] Илеал или слепая кишка сегменты могут быть проблематичными из-за более короткого брыжейка, что может вызвать напряжение неовлагалища, что приведет к стеноз.[89] В сигмовидный neovagina считается самосмазывающимся, без излишков слизь производство, связанное с сегментами тонкий кишечник.[89] Вагинопластика может привести к образованию рубцов на вступление (отверстие во влагалище), для исправления которого требуется дополнительная операция. Влагалищные расширители необходимы в послеоперационном периоде для предотвращения рубцевания стеноза влагалища.[23][25] Надувные вагинальные стенты помещаются во влагалище в сдутом состоянии, а затем осторожно надуваются.[92] Другие осложнения включают: мочевой пузырь и травмы кишечника.[25] Ежегодные экзамены обязательны, поскольку неовагинопластика сопряжена с риском карцинома,[25] хотя рак неовлагалища встречается редко.[88][89] Перед проведением операции нельзя проводить неовагинопластику или расширение влагалища. половое созревание.[25][34]

Прогноз

Проблемы, с которыми сталкиваются люди, страдающие этим заболеванием, включают: психологическое смирение с этим заболеванием, трудности с сексуальной функцией, бесплодие. Долгосрочные исследования показывают, что при соответствующем медицинском и психологическом лечении женщины с CAIS могут быть удовлетворены своей сексуальной функцией и психосексуальным развитием.[41] Женщины CAIS могут вести активный образ жизни и рассчитывать на нормальную продолжительность жизни.

Эпидемиология

Подсчитано, что CAIS встречается у 1 из 20 400–1 из 99 000 человек с кариотипом 46, XY.[93][94]

Номенклатура

Основная статья: Другие названия синдрома нечувствительности к андрогенам

Исторически CAIS упоминается в литературе под другими названиями, включая тестикулярную феминизацию [синдром] (не рекомендуется) и синдром Морриса.[95][96] PAIS также называют синдромом Рейфенштейна, который не следует путать с CAIS.[95][96]

История

Первое окончательное описание CAIS было опубликовано в 1817 году.[97][98] Состояние стало более широко известным после того, как оно было рассмотрено и названо феминизация яичек от Американец гинеколог Джон Маклин Моррис в 1953 г.[98]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q р s т ты v ш Икс у z аа Хьюз И.А., Диб А. (декабрь 2006 г.). «Андрогенная резистентность». Best Pract. Res. Clin. Эндокринол. Метаб. 20 (4): 577–98. Дои:10.1016 / j.beem.2006.11.003. PMID  17161333.
  2. ^ а б c d е ж г Галани А., Китсиу-Цели С., Софоклеус К., Канавакис Е., Калпини-Мавру А. (2008). «Синдром нечувствительности к андрогенам: клиника и молекулярные дефекты». Гормоны (Афины). 7 (3): 217–29. Дои:10.14310 / горм.2002.1201. PMID  18694860.
  3. ^ а б Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wilson EM, French FS (июнь 1995 г.). «Дефекты рецепторов андрогенов: исторические, клинические и молекулярные перспективы». Endocr. Rev. 16 (3): 271–321. Дои:10.1210 / edrv-16-3-271. PMID  7671849.
  4. ^ а б Гиверкман YL, Nordenskjöld A, Ritzén EM, Nilsson KO, Ivarsson SA, Grandell U, Wedell A (июнь 2002 г.). «Мутация гена рецептора андрогенов (E653K) в семье с врожденной гиперплазией надпочечников из-за дефицита стероидной 21-гидроксилазы, а также при частичной нечувствительности к андрогенам». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (6): 2623–8. Дои:10.1210 / jc.87.6.2623. PMID  12050225.
  5. ^ а б c Цуккарелло Д., Ферлин А., Винанци С., Прана Е., Гаролла А., Каллеварт Л., Классенс Ф., Бринкманн А. О., Фореста С. (апрель 2008 г.). «Детальные функциональные исследования легких мутаций рецепторов андрогенов демонстрируют их связь с мужским бесплодием». Clin. Эндокринол. 68 (4): 580–8. Дои:10.1111 / j.1365-2265.2007.03069.x. PMID  17970778.
  6. ^ а б Ферлин А., Винанци С., Гаролла А., Селиче Р., Зуккарелло Д., Каззадор С., Фореста С. (ноябрь 2006 г.). «Мужское бесплодие и мутации гена рецептора андрогенов: клинические особенности и идентификация семи новых мутаций». Clin. Эндокринол. 65 (5): 606–10. Дои:10.1111 / j.1365-2265.2006.02635.x. PMID  17054461.
  7. ^ а б c Стоуффс К., Турне Х, Либаерс I, Лиссенс В. (2009). «Мужское бесплодие и поражение Х-хромосомы». Гм. Репродукция. Обновить. 15 (6): 623–37. Дои:10.1093 / humupd / dmp023. PMID  19515807.
  8. ^ Гиверкман Ю.Л., Никошков А., Быстрём Б., Пусетт А., Арвер С., Веделл А. (июнь 2001 г.). «Новая мутация (N233K) в трансактивирующем домене и мутация N756S в лиганд-связывающем домене гена рецептора андрогенов связаны с мужским бесплодием». Clin. Эндокринол. 54 (6): 827–34. Дои:10.1046 / j.1365-2265.2001.01308.x. PMID  11422119.
  9. ^ Lund A, Juvonen V, Lähdetie J, Aittomäki K, Tapanainen JS, Savontaus ML (июнь 2003 г.). «Новое изменение последовательности в регулирующем трансактивацию домене рецептора андрогена у двух бесплодных финских мужчин». Fertil. Стерил. 79 Дополнение 3: 1647–8. Дои:10.1016 / s0015-0282 (03) 00256-5. PMID  12801573.
  10. ^ Форман Д., Пайк М., Дэйви Г., Доусон С., Бейкер К., Чилверс С., Оливер Р., Коупленд С. (1994). «Этиология рака яичек: связь с врожденными аномалиями, возраст полового созревания, бесплодие и физические упражнения». Британский медицинский журнал. 308 (6941): 1393–1398. Дои:10.1136 / bmj.308.6941.1393. ЧВК  2540340. PMID  7912596.
  11. ^ Озюлкер Т., Озпачачи Т., Озюлкер Ф., Озекичи Ю., Билгич Р., Мерт М. (январь 2010 г.). «Случайное обнаружение опухоли клеток Сертоли-Лейдига с помощью FDG PET / CT визуализации у пациента с синдромом нечувствительности к андрогенам». Энн Нукл Мед. 24 (1): 35–9. Дои:10.1007 / s12149-009-0321-x. PMID  19957213. S2CID  10450803.
  12. ^ Davis-Dao CA, Tuazon ED, Sokol RZ, Cortessis VK (ноябрь 2007 г.). «Мужское бесплодие и вариации длины CAG-повторов в гене рецептора андрогенов: метаанализ». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 92 (11): 4319–26. Дои:10.1210 / jc.2007-1110. PMID  17684052.
  13. ^ Кавате Х, Ву И, Охнака К., Тао Р. Х., Накамура К., Окабе Т., Янасэ Т., Навата Х., Такаянаги Р. (ноябрь 2005 г.). «Нарушение ядерной транслокации, нацеливания на ядерный матрикс и внутриядерная подвижность мутантных андрогенных рецепторов, несущих аминокислотные замены в связывающем деоксирибонуклеиновую кислоту домене, полученном от пациентов с синдромом нечувствительности к андрогенам». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 90 (11): 6162–9. Дои:10.1210 / jc.2005-0179. PMID  16118342.
  14. ^ Готлиб Б., Ломброзо Р., Бейтель Л.К., Трифиро М.А. (январь 2005 г.). «Молекулярная патология рецепторов андрогенов у мужчин (не) фертильности». Репродукция. Биомед. онлайн. 10 (1): 42–8. Дои:10.1016 / S1472-6483 (10) 60802-4. PMID  15705293.
  15. ^ Ахмед С.Ф., Ченг А., Хьюз И.А. (апрель 1999 г.). «Оценка гонадотропин-гонадальной оси при синдроме нечувствительности к андрогенам». Arch. Dis. Ребенок. 80 (4): 324–9. Дои:10.1136 / adc.80.4.324. ЧВК  1717906. PMID  10086936.
  16. ^ Йирасек JE, Симпсон JL (1976). Нарушения половой дифференциации: этиология и клиника.. Бостон: Academic Press. ISBN  978-0-12-644450-6.
  17. ^ Гилберт С.Ф. (2000). Биология развития. Сандерленд, Массачусетс: Sinauer Associates. ISBN  978-0-87893-243-6.
  18. ^ а б c d е ж г час Оукс МБ, Эйваззаде А.Д., Квинт Э., Смит Ю.Р. (декабрь 2008 г.). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам - обзор». J Pediatr Adolesc Gynecol. 21 (6): 305–10. Дои:10.1016 / j.jpag.2007.09.006. PMID  19064222.
  19. ^ а б c d е ж Николс Дж. Л., Бибер Э. Дж., Гелл Дж. С. (2009). «Случай сестер с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и дискордантными мюллеровскими остатками». Fertil. Стерил. 91 (3): 932.e15–8. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2008.09.027. PMID  18930210.
  20. ^ Мело К.Ф., Мендонка Б.Б., Биллербек А.Е., Коста Е.М., Инасио М., Сильва Ф.А., Леал А.М., Латронико А.С., Арнхольд И.Дж. (июль 2003 г.). «Клинические, гормональные, поведенческие и генетические характеристики синдрома нечувствительности к андрогенам в бразильской когорте: пять новых мутаций в гене рецептора андрогенов». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 88 (7): 3241–50. Дои:10.1210 / jc.2002-021658. PMID  12843171.
  21. ^ а б c Minto CL, Liao KL, Conway GS, Creighton SM (июль 2003 г.). «Сексуальная функция у женщин с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Fertil. Стерил. 80 (1): 157–64. CiteSeerX  10.1.1.543.7011. Дои:10.1016 / S0015-0282 (03) 00501-6. PMID  12849818.
  22. ^ Синнекер Г. Х., Хиорт О., Ницше Е. М., Холтерхус П. М., Круз К. (январь 1997 г.). «Функциональная оценка и клиническая классификация чувствительности к андрогенам у пациентов с мутациями гена рецептора андрогенов. Немецкая группа совместных исследований интерсексуалов». Евро. J. Pediatr. 156 (1): 7–14. Дои:10.1007 / s004310050542. PMID  9007482. S2CID  34427651.
  23. ^ а б c d е ж г Исмаил-Пратт И.С., Бико М., Ляо Л.М., Конвей Г.С., Крейтон С.М. (июль 2007 г.). «Нормализация влагалища только с помощью расширителя при синдроме полной нечувствительности к андрогенам и синдроме Майера-Рокитанского-Кустера-Хаузера». Гм. Репрод. 22 (7): 2020–4. Дои:10.1093 / humrep / dem074. PMID  17449508.
  24. ^ Вебер А.М., Уолтерс М.Д., Шовер Л.Р., Митчинсон А. (декабрь 1995 г.). «Анатомия влагалища и сексуальная функция». Акушер Гинеколь. 86 (6): 946–9. Дои:10.1016 / 0029-7844 (95) 00291-X. PMID  7501345. S2CID  6528527.
  25. ^ а б c d е ж г час я j k л м п о п q Квинт Э. Х., Маккарти Д. Д., Смит Ю. Р. (март 2010 г.). «Вагинальная хирургия при врожденных аномалиях». Clin Obstet Gynecol. 53 (1): 115–24. Дои:10.1097 / GRF.0b013e3181cd4128. PMID  20142648. S2CID  41259739.
  26. ^ Achermann JC, Джеймсон JL (2006). «Расстройства половой дифференциации». В Hauser SL, Kasper DL, Fauci AS, Braunwald E, Longo DL (ред.). Эндокринология Харрисона. Нью-Йорк: Медицинский паб McGraw-Hill. Дивизия. С. 161–172. ISBN  978-0-07-145744-6.
  27. ^ Симпсон Дж. Л., Арматура RW (2002). Хунг, Веллингтон, Беккер, Кеннет Л., Билезикян, Джон П., Уильям Дж. Бремнер (ред.). Принципы и практика эндокринологии и метаболизма. Хагерствон, доктор медицины: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. С. 852–885. ISBN  978-0-7817-4245-0.
  28. ^ Decaestecker K, Philibert P, De Baere E, Hoebeke P, Kaufman JM, Sultan C, T'Sjoen G (май 2008 г.). «Новая мутация c.118delA в экзоне 1 гена рецептора андрогенов, приводящая к синдрому полной нечувствительности к андрогенам в большой семье». Fertil. Стерил. 89 (5): 1260.e3–7. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2007.04.057. PMID  17714709.
  29. ^ Моррис Дж. М. (июнь 1953 г.). «Синдром феминизации яичек у мужских псевдогермафродитов». Am. J. Obstet. Гинеколь. 65 (6): 1192–1211. Дои:10.1016/0002-9378(53)90359-7. PMID  13057950.
  30. ^ Мюллер Дж. (Октябрь 1984 г.). «Морфометрия и гистология гонад двенадцати детей и подростков с синдромом нечувствительности к андрогенам (тестикулярной феминизации)». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 59 (4): 785–9. Дои:10.1210 / jcem-59-4-785. PMID  6480805.
  31. ^ Бёмер А.Л., Бринкманн О., Брюггенвирт Х., ван Ассенделфт С., Оттен Б.Дж., Верлеун-Моейман М.С., Нирмейер М.Ф., Бруннер Х.Г., Руве С.В., Велькенс Дж.Дж., Остдейк В., Клейджер В.Дж., ван дер Кваст ТД, де Вроеде М.А. (Сентябрь 2001 г.). «Генотип против фенотипа в семьях с синдромом нечувствительности к андрогенам». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 86 (9): 4151–60. Дои:10.1210 / jcem.86.9.7825. PMID  11549642.
  32. ^ Джонстон Д.С., Рассел Л.Д., Фрил П.Дж., Гризволд М.Д. (июнь 2001 г.). «Мышиным зародышевым клеткам не требуются функциональные рецепторы андрогенов для завершения сперматогенеза после трансплантации сперматогониальных стволовых клеток». Эндокринология. 142 (6): 2405–8. Дои:10.1210 / en.142.6.2405. PMID  11356688.
  33. ^ Йонг Э.Л., Лой CJ, Сим К.С. (2003). «Ген рецептора андрогенов и мужское бесплодие». Гм. Репродукция. Обновить. 9 (1): 1–7. Дои:10.1093 / humupd / dmg003. PMID  12638777.
  34. ^ а б c d Hughes IA, Houk C, Ahmed SF, Lee PA (июль 2006 г.). «Консенсус по ведению интерсексуальных расстройств». Arch. Dis. Ребенок. 91 (7): 554–63. Дои:10.1136 / adc.2006.098319. ЧВК  2082839. PMID  16624884.
  35. ^ Ханнема С.Е., Скотт И.С., Ходапп Дж., Мартин Х., Коулман Н., Швабе Дж. В., Хьюз И.А. (ноябрь 2004 г.). «Остаточная активность мутантных рецепторов андрогенов объясняет развитие вольфова протока при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 89 (11): 5815–22. Дои:10.1210 / jc.2004-0709. PMID  15531547.
  36. ^ Рой А.К., Лавровский Ю., Сонг С.С., Чен С., Юнг М.Х., Велу Н.К., Би BY, Чаттерджи Б. (1999). Регулирование действия андрогенов. Витам. Horm. Витамины и гормоны. 55. С. 309–52. Дои:10.1016 / S0083-6729 (08) 60938-3. ISBN  9780127098555. PMID  9949684.
  37. ^ Коконтис Дж. М., Ляо С. (1999). Молекулярное действие андрогенов при нормальной и опухолевой простате. Витам. Horm. Витамины и гормоны. 55. С. 219–307. Дои:10.1016 / s0083-6729 (08) 60937-1. ISBN  9780127098555. PMID  9949683.
  38. ^ а б Раджендер С., Гупта Н.Дж., Чакрабарти Б., Сингх Л., Тангарадж К. (март 2009 г.). «Мутация Ala 586 Asp в рецепторе андрогенов нарушает функцию трансактивации, не влияя на связывание андрогенов». Fertil. Стерил. 91 (3): 933.e23–8. Дои:10.1016 / j.fertnstert.2008.10.041. PMID  19062009.
  39. ^ Chen CP, Chen SR, Wang TY, Wang W, Hwu YM (июль 1999 г.). «Мутация сдвига рамки считывания в ДНК-связывающем домене гена рецептора андрогенов, связанная с полной нечувствительностью к андрогенам, стойкими мюллеровыми структурами и опухолями зародышевых клеток в дисгенетических гонадах». Fertil. Стерил. 72 (1): 170–3. Дои:10.1016 / S0015-0282 (99) 00169-7. PMID  10428170.
  40. ^ Пападимитриу Д.Т., Лингларт А., Морель Ю., Чоссейн Дж. Л. (2006). «Половое созревание у лиц с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Horm. Res. 65 (3): 126–31. Дои:10.1159/000091592. PMID  16491011. S2CID  20105726.
  41. ^ а б c Вишневски А.Б., Мигеон С.Дж., Мейер-Бальбург ХФЛ, Гирхарт Дж.П., Берковиц Г.Д., Браун Т.Р., Деньги Дж. (2000). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам: долгосрочные медицинские, хирургические и психосексуальные исходы». J Clin Endocrinol Metab. 85 (8): 2664–2669. Дои:10.1210 / jc.85.8.2664. PMID  10946863.
  42. ^ Варрела Дж, Альвесало Л., Винкка Х (1984). «Размер и форма тела у 46 самок XY с полной феминизацией яичек». Анналы биологии человека. 11 (4): 291–301. Дои:10.1080/03014468400007191. PMID  6465836.
  43. ^ Альвесало Л., Варрела Дж. (Сентябрь 1980 г.). «Размеры постоянных зубов у 46 женщин XY». Американский журнал генетики человека. 32 (5): 736–42. ЧВК  1686090. PMID  7424913.
  44. ^ Пиетила К., Грён М., Альвесало Л. (август 1997 г.). «Черепно-лицевой комплекс у самок кариотипа 46, XY». Eur J Orthod. 19 (4): 383–9. Дои:10.1093 / ejo / 19.4.383. PMID  9308259.
  45. ^ Sultan C, Lumbroso S, Paris F, Jeandel C, Terouanne B, Belon C, Audran F, Poujol N, Georget V, Gobinet J, Jalaguier S, Auzou G, Nicolas JC (август 2002 г.). «Нарушения действия андрогенов». Семин. Репродукция. Med. 20 (3): 217–28. Дои:10.1055 / с-2002-35386. PMID  12428202.
  46. ^ Захманн М, Prader A, Sobel EH, Crigler JF, Ritzén EM, Atarés M, Ferrandez A (май 1986). «Пубертатный рост у пациентов с нечувствительностью к андрогенам: косвенное доказательство важности эстрогенов в пубертатном росте девочек». J. Pediatr. 108 (5, п. 1): 694–7. Дои:10.1016 / S0022-3476 (86) 81043-5. PMID  3701515.
  47. ^ Чермак Дж. М., Кренцер К. Л., Салливан Р. М., Дана М. Р., Салливан Д. А. (август 2003 г.). «Связан ли синдром полной нечувствительности к андрогенам с изменениями мейбомиевых желез и поверхности глаза?». Роговица. 22 (6): 516–21. Дои:10.1097/00003226-200308000-00006. PMID  12883343. S2CID  29374194.
  48. ^ а б c Бертеллони С., Дати Э, Барончелли Г.И., Хиорт О. (2011). «Гормональное ведение синдрома полной нечувствительности к андрогенам с подросткового возраста». Horm Res Paediatr. 76 (6): 428–33. Дои:10.1159/000334162. PMID  22156544. S2CID  35239423.
  49. ^ а б c King TF, Wat WZ, Creighton SM, Conway GS (август 2017 г.). «Минеральная плотность костной ткани при синдроме полной нечувствительности к андрогенам и сроки проведения гонадэктомии». Clin. Эндокринол. (Oxf). 87 (2): 136–140. Дои:10.1111 / с.13368. PMID  28493277. S2CID  4877830.
  50. ^ Хейнс В. (1977). «Стероид-связывающий бета-глобулин плазмы человека». Adv Стероид Биохим Фармакол. 6: 59–79. PMID  339697.
  51. ^ Антонио Р. Гарджуло (23 декабря 2017 г.). Электронная книга Yen & Jaffe по репродуктивной эндокринологии: физиология, патофизиология и клиническое управление. Elsevier Health Sciences. С. 250–. ISBN  978-0-323-58232-2.
  52. ^ Шиндлер AE, Фрейдрих E, Келлер E, Джоэл EW, Jaeger-Whitegiver ER (ноябрь 1975 г.). "In vivo und in vitro Untersuchungen bei Patienten mit testikulärer Feminisierung" [Исследования in vivo и in vitro пациентов с феминизацией яичек]. Арка Гынаколь (на немецком). 219 (1–4): 584. Дои:10.1007 / BF00669260. PMID  1243499. S2CID  41243904.
  53. ^ Блюменталь, штат Нью-Джерси, Люббе Ф, Харнекар А.Б., Адно А (ноябрь 1982 г.). «Полная нечувствительность к андрогенам». S. Afr. Med. J. 62 (22): 812–4. PMID  7147110.
  54. ^ Адам Х. Бален; Сара М. Крейтон; Мелани К. Дэвис; Ричард Стэнхоуп; Джейн Макдугалл (апрель 2004 г.). Детская и подростковая гинекология: мультидисциплинарный подход. Издательство Кембриджского университета. С. 282–. ISBN  978-0-521-80961-0.
  55. ^ Соул С.Г., Конвей Г., Прелевич Г.М., Прентис М., Гинзбург Дж., Джейкобс Х.С. (декабрь 1995 г.). «Остеопения как признак синдрома нечувствительности к андрогенам». Clin. Эндокринол. (Oxf). 43 (6): 671–5. Дои:10.1111 / j.1365-2265.1995.tb00533.x. PMID  8736267.
  56. ^ Чу Дж, Чжан Р., Чжао З., Цзоу В., Хань И, Ци Кью, Чжан Х, Ван Дж.С., Тао С., Лю Х, Луо З. (январь 2002 г.). «Мужская фертильность совместима с заменой Arg (840) Cys в AR в большой китайской семье, страдающей различными фенотипами синдрома нечувствительности к AR». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 87 (1): 347–51. Дои:10.1210 / jc.87.1.347. PMID  11788673.
  57. ^ Menakaya UA, Aligbe J, Iribhogbe P, Agoreyo F, Okonofua FE (май 2005 г.). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам с устойчивыми производными Мюллера: отчет о болезни». J Obstet Gynaecol. 25 (4): 403–5. Дои:10.1080/01443610500143226. PMID  16091340. S2CID  25377683.
  58. ^ Гиверкман А., Кледал Т., Шварц М., Гиверкман Ю.Л., Лефферс Х., Зацци Х., Веделл А., Скаккебек, NE (июнь 2000 г.). «Сохранение мужской фертильности, несмотря на снижение чувствительности к андрогенам, вызванное мутацией в лиганд-связывающем домене гена рецептора андрогенов». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 85 (6): 2253–9. Дои:10.1210 / jc.85.6.2253. PMID  10852459.
  59. ^ а б Данилович Д.Л., Корреа П.Х., Коста Е.М., Мело К.Ф., Мендонка Б.Б., Арнхольд И.Дж. (март 2007 г.). «Рост и минеральная плотность костей при синдроме нечувствительности к андрогенам с мутациями в гене рецептора андрогенов». Остеопорос Инт. 18 (3): 369–74. Дои:10.1007 / s00198-006-0243-6. PMID  17077943. S2CID  21378953.
  60. ^ а б c Собел В., Шварц Б., Чжу Ю.С., Кордеро Дж. Дж., Императо-МакГинли Дж. (Август 2006 г.). «Минеральная плотность костной ткани при синдромах полной нечувствительности к андрогенам и 5альфа-редуктазы-2». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 91 (8): 3017–23. Дои:10.1210 / jc.2005-2809. PMID  16735493.
  61. ^ а б c d е Маркус Р., Лири Д., Шнайдер Д.Л., Шейн Е., Фавус М., Куигли, Калифорния (март 2000 г.). «Вклад тестостерона в развитие и поддержание скелета: уроки синдрома нечувствительности к андрогенам». J. Clin. Эндокринол. Метаб. 85 (3): 1032–7. Дои:10.1210 / jc.85.3.1032. PMID  10720035.
  62. ^ а б Бертеллони С., Барончелли Г.И., Федерико Г., Каппа М., Лала Р., Саггезе Г. (1998). «Измененная минеральная плотность костей у пациентов с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Horm. Res. 50 (6): 309–14. Дои:10.1159/000023296. PMID  9973670. S2CID  22470669.
  63. ^ а б c Соул С.Г., Конвей Г., Прелевич Г.М., Прентис М., Гинзбург Дж., Джейкобс Х.С. (декабрь 1995 г.). «Остеопения как признак синдрома нечувствительности к андрогенам». Clin. Эндокринол. 43 (6): 671–5. Дои:10.1111 / j.1365-2265.1995.tb00533.x. PMID  8736267.
  64. ^ Муньос-Торрес М., Жодар Э., Кесада М., Эскобар-Хименес Ф. (август 1995 г.). «Костная масса при синдроме нечувствительности к андрогенам: ответ на заместительную гормональную терапию». Calcif. Tissue Int. 57 (2): 94–6. Дои:10.1007 / BF00298426. PMID  7584881. S2CID  30714697.
  65. ^ а б c Ханнема С.Е., Скотт И.С., Райперт-Де Мейтс Э., Скаккебек Н.Е., Коулман Н., Хьюз И.А. (март 2006 г.). «Развитие яичек при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». Дж. Патол. 208 (4): 518–27. Дои:10.1002 / путь.1890. PMID  16400621.
  66. ^ Рутгерс Дж. Л., Скалли Р. Э. (1991). «Синдром нечувствительности к андрогенам (феминизация яичек): клинико-патологическое исследование 43 случаев». Int. J. Gynecol. Патол. 10 (2): 126–44. Дои:10.1097/00004347-199104000-00002. PMID  2032766. S2CID  45886011.
  67. ^ а б c Мануэль М., Катаяма П.К., Джонс Х.В. (февраль 1976 г.). «Возраст возникновения опухолей гонад у интерсекс пациентов с Y-хромосомой». Am. J. Obstet. Гинеколь. 124 (3): 293–300. Дои:10.1016/0002-9378(76)90160-5. PMID  1247071.
  68. ^ Slijper FM, Drop SL, Molenaar JC, de Muinck Keizer-Schrama SM (апрель 1998 г.). «Долгосрочная психологическая оценка детей-интерсексуалов». Arch Sex Behav. 27 (2): 125–44. Дои:10.1023 / А: 1018670129611. PMID  9562897. S2CID  8255476.
  69. ^ а б Хьюз И.А., Дэвис Дж. Д., Банч Т. И., Пастерски В., Мастрояннопулу К., МакДугалл Дж. (Октябрь 2012 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам» (PDF). Ланцет. 380 (9851): 1419–28. Дои:10.1016 / S0140-6736 (12) 60071-3. PMID  22698698. S2CID  1602036.
  70. ^ Тифенбахер К., Даксенбихлер Г. (2008). «Роль андрогенов в нормальной и злокачественной ткани груди». Уход за грудью (Базель). 3 (5): 325–331. Дои:10.1159/000158055. ЧВК  2931104. PMID  20824027.
  71. ^ а б Чарльз Г. Д. Брук; Питер Клейтон; Розалинда Браун (22 сентября 2011 г.). Клиническая детская эндокринология Брука. Джон Вили и сыновья. С. 200–. ISBN  978-1-4443-1673-5.
  72. ^ а б Адам Х. Бален; Сара М. Крейтон; Мелани К. Дэвис; Джейн Макдугалл; Ричард Стэнхоуп (1 апреля 2004 г.). Детская и подростковая гинекология: мультидисциплинарный подход. Издательство Кембриджского университета. С. 284, 287. ISBN  978-1-107-32018-5.
  73. ^ Шломо Мелмед; Кеннет С. Полонски; П. Рид Ларсен; Генри М. Кроненберг (12 мая 2011 г.). Электронная книга "Учебник эндокринологии" Уильямса. Elsevier Health Sciences. С. 909–. ISBN  978-1-4377-3600-7.
  74. ^ Монган Н.П., Тадокоро-Куккаро Р., Банч Т., Хьюз И.А. (август 2015 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам». Best Pract. Res. Clin. Эндокринол. Метаб. 29 (4): 569–80. Дои:10.1016 / j.beem.2015.04.005. PMID  26303084.
  75. ^ Дэвис С.Е., Уоллес А.М. (2001). «19 лет с синдромом полной нечувствительности к андрогенам и ювенильной фиброаденомой груди». Грудь J. 7 (6): 430–3. Дои:10.1046 / j.1524-4741.2001.07610.x. PMID  11843857.
  76. ^ Чарльз Г. Д. Брук; Мехул Т. Даттани (16 февраля 2012 г.). Справочник по детской клинической эндокринологии. Джон Вили и сыновья. С. 54–. ISBN  978-1-119-96813-9.
  77. ^ Хефген HR, Мерритт Д.Ф. (август 2015 г.). «Инвазивная карцинома протока у пациента с синдромом частичной нечувствительности к андрогенам 46, XY, получающего гормональную терапию». J Pediatr Adolesc Gynecol. 28 (4): e95–7. Дои:10.1016 / j.jpag.2014.08.005. PMID  26024935.
  78. ^ Бориса А.Д., Пури Й., Вакаде В., Алагаппан С., Агархедкар Н. (2006). «Синдром полной нечувствительности к андрогенам, проявляющийся в виде двусторонней паховой грыжи». Бомбейская больница J. 48: 668–673.
  79. ^ Михайлидис Г.Д., Папагеоргиу П., Моррис Р.В., Economides DL (июль 2003 г.). «Использование трехмерного ультразвука для определения пола плода в первом триместре». Br J Radiol. 76 (907): 448–51. Дои:10.1259 / bjr / 13479830. PMID  12857703.
  80. ^ Джонс, Тиффани (2017). «Интерсекс и семьи: поддержка членов семьи с интерсексуальными вариациями». Журнал сильных сторон семьи. 17 (2).
  81. ^ а б Кульшрешта Б., Филиберт П., Юнис М., Ханделвал С.К., Мехта М., Одран Ф., Пэрис Ф., Султан С., Аммини А.С. (декабрь 2009 г.). «Очевидная мужская гендерная идентичность у пациента с синдромом полной нечувствительности к андрогенам». Arch Sex Behav. 38 (6): 873–5. Дои:10.1007 / s10508-009-9526-2. PMID  19636694. S2CID  207089643.
  82. ^ Tsjoen G, De Cuypere G, Monstrey S, Hoebeke P, Freedman FK, Appari M, Holterhus PM, Van Borsel J, Cools M (апрель 2010 г.). «Мужская гендерная идентичность при синдроме полной нечувствительности к андрогенам». Arch. Секс. Поведение. 40 (3): 635–638. Дои:10.1007 / s10508-010-9624-1. PMID  20358272. S2CID  19291058.
  83. ^ Гровер С (1996). «Растянись». Псевдоним. 1: 76.
  84. ^ а б Представление 88 на рассмотрение Сената Австралии по поводу недобровольной или принудительной стерилизации людей с ограниченными возможностями в Австралии, Австралазийская педиатрическая эндокринная группа (APEG), 27 июня 2013 г.
  85. ^ Hurt WG, Bodurtha JN, McCall JB, Али MM (сентябрь 1989 г.). «Семинома у пубертатного пациента с синдромом нечувствительности к андрогенам». Am. J. Obstet. Гинеколь. 161 (3): 530–1. Дои:10.1016/0002-9378(89)90350-5. PMID  2782332.
  86. ^ Мотояма С., Лаоаг-Фернандес Дж. Б., Мочизуки С., Ямабе С., Маруо Т. (май 2003 г.). «Вагинопластика с рассасывающимся адгезионным барьером Interceed для полной плоской эпителизации при агенезии влагалища». Am. J. Obstet. Гинеколь. 188 (5): 1260–4. Дои:10.1067 / моб.2003.317. PMID  12748495.
  87. ^ Джексон Н.Д., Розенблатт П.Л. (декабрь 1994 г.). «Использование рассасывающегося адгезионного барьера Interceed для вагинопластики». Акушер Гинеколь. 84 (6): 1048–50. PMID  7970464.
  88. ^ а б Штайнер Э., Вернле Ф., Кун В., Бекманн К., Шмидт М., Пильч Х., Кнапштейн П.Г. (январь 2002 г.). «Карцинома неовлагалища: история болезни и обзор литературы». Гинеколь. Онкол. 84 (1): 171–5. Дои:10.1006 / gyno.2001.6417. PMID  11748997.
  89. ^ а б c d е Breech LL (2008). «Осложнения вагинопластики и клиторопластики». В Teich S, Caniano DA (ред.). Реоперационная детская хирургия. Тотова, штат Нью-Джерси: Humana. С. 499–514. ISBN  978-1-58829-761-7.
  90. ^ Баруцу, Али; Акгюнер, Мухаррем (ноябрь 1998 г.). «Вагинопластика McIndoe с надувным вагинальным стентом». Анналы пластической хирургии. 41 (5): 568–9. Дои:10.1097/00000637-199811000-00020. PMID  9827964.
  91. ^ Джошкун, Айхан; Кобан, Юсуф Кенан; Вардар, Мехмет Али; Далай, Ахмет Джемиль (10 июля 2007 г.). «Использование акрилового вагинального стента с силиконовым покрытием при вагинопластике МакИндо и обзор литературы, касающейся вагинальных стентов на основе силикона: клинический случай». BMC Surgery. 7 (1). Дои:10.1186/1471-2482-7-13. PMID  17623058.
  92. ^ Антониадис, N; Чарльз, G; Мехиас, я; Пабон, Р. «Вагинопластика: модификация техники МакИндо с использованием губки с гемостатическим гелем». Cirugía Plástica Ibero-Latinoamericana. 37 (1): 73–77.
  93. ^ Шломо Мелмед; Кеннет С. Полонски; П. Рид Ларсен; Генри М. Кроненберг (11 ноября 2015 г.). Электронная книга "Учебник эндокринологии" Уильямса. Elsevier Health Sciences. стр. 933–. ISBN  978-0-323-34157-8.
  94. ^ М. Сперлинг (1 января 2008 г.). Детская эндокринология. Elsevier Health Sciences. С. 670–. ISBN  978-1-4160-4090-3.
  95. ^ а б Мендоса Н., Мотос Массачусетс (январь 2013 г.). «Синдром нечувствительности к андрогенам». Гинеколь. Эндокринол. 29 (1): 1–5. Дои:10.3109/09513590.2012.705378. PMID  22812659. S2CID  37882159.
  96. ^ а б Мендоса, Николас; Родригес-Алькала, Кристина; Мотос, Мигель Анхель; Саламанка, Альберто (2017). «Синдром нечувствительности к андрогенам: обновленная информация о ведении подростков и молодых людей». Журнал детской и подростковой гинекологии. 30 (1): 2–8. Дои:10.1016 / j.jpag.2016.08.013. ISSN  1083-3188.
  97. ^ Императо-МакГинли Дж., Кановачель В. Дж. (Апрель 1992 г.). «Полная нечувствительность к андрогенам. Патофизиология, диагностика и лечение». Тенденции Endocrinol. Метаб. 3 (3): 75–81. Дои:10.1016 / 1043-2760 (92) 90016-Т. PMID  18407082. S2CID  35500255.
  98. ^ а б Паттерсон, Марк Н .; Макфол, Майкл Дж .; Хьюз, Иуан А. (1994). «8 Синдром нечувствительности к андрогенам». Клиническая эндокринология и метаболизм Байера. 8 (2): 379–404. Дои:10.1016 / S0950-351X (05) 80258-7. ISSN  0950-351X. PMID  8092978.

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы
Информация