Синдром MASA - MASA syndrome

Синдром MASA
Другие именаСиндром умственной отсталости, афазии, шаркающей походки и сведенных больших пальцев
Х-сцепленный рецессивный (мать-носитель) .svg
Это состояние наследуется от Х-сцепленный рецессивный манера.
СпециальностьНеврология

Синдром MASA редкий Х-сцепленный рецессивный неврологическое расстройство на Спектр беспорядка L1 принадлежность к группе наследственные спастические параплегии[1] параплегия, как известно, увеличивает спастичность скованности в нижних конечностях.[2] Этот синдром также имеет два других названия: CRASH.[3] синдром и синдром Гареса-Мейсона.

Признаки и симптомы

Аббревиатура «MASA» обозначает четыре основных признака и симптома, связанных с синдромом: (1) умственная отсталость (от легкой до умеренной умственной отсталости), (2) афазия (задержка начала речи), (3) шаркающая походка, и (4) большие пальцы рук[4] характеризуется волчьей пастью, микроцефалией и дисмиелинизацией.[5] У пораженных мужчин также может быть различное расширение (расширение) третьего желудочка сердца.[4] MASA имеет еще пять факторов, включая: гидроцефалия. Накопление часто вызвано препятствием, препятствующим правильному оттоку жидкости.[6] Спастичность нижних конечностей, заставляя мышцы напрягаться или напрягаться, препятствуя нормальному движению жидкости.[7] Афазия, когда кто-то теряет способность понимать или выражать речь из-за повреждения мозга. Судороги, резкие, неконтролируемые[8] нарушение в головном мозге. Наконец, агенезия мозолистое тело, редкое врожденное заболевание. Он характеризуется частичным или полным отсутствием (агенезией) участка мозга, который соединяет два полушария головного мозга.[9]

Генетика

Синдром MASA был связан с вариантами в L1CAM ген[1] который является аксональным гликопротеином, который необходим для нормального развития центральной и периферической нервной системы во время плода и в постнатальный период.[10] Симптомы обычно более выражены у мужчин из-за того, что мужчины наследуют только один Х хромосома так что мутация в этой одной хромосоме может вызвать это состояние. Женщины менее подвержены заболеванию, потому что у них две X-хромосомы. Распространенность составляет примерно 1 на 30 000 мужчин. Отцы не могут передать хромосомы своим сыновьям, а только своим потомкам женского пола.[11]

Предыдущие дела

Первый случай синдрома MASA был обнаружен у мальчика в Азии. Пациент был 10-летним мальчиком с такими симптомами, как умеренная умственная отсталость, двустороннее приведение больших пальцев и гипоплазия мозолистого тела.[12] В его семье не было случаев синдрома MASA. Для лечения этого заболевания не существует одного конкретного врача или ученого. Поскольку синдром L1 состоит из множества X-сцепленных расстройств, более одного врача или ученого могут обнаружить расстройство у человека. Большинство врачей, обнаруживающих заболевание, - нейробиологи и некоторые специалисты по детской неврологии.

Диагностика

Диагноз может быть установлен после выявления клинических признаков, в основном четырех общих признаков и симптомов. Затем это может быть подтверждено секвенированием одного гена, где L1CAM ген исследуется на возможные варианты.[4]

Диагностический тест до рождения ребенка возможен и очень надежен, если мать является носителем больного аллеля. Сначала необходимо определить пол плода, а затем изучить Х-хромосомы, унаследованные от матери. Вероятность передачи варианта Х-хромосомы потомкам составляет 50% независимо от пола плода (как показано на рисунке). Потомки мужского пола, унаследовавшие измененную Х-хромосому, будут выражать симптомы синдрома, с другой стороны, женщины, унаследовавшие измененную Х-хромосому, станут перевозчики из мутировавший ген и не будет проявлять никаких симптомов или клинических признаков синдрома.[13][14]

Уход

На данный момент единственным методом лечения этого заболевания является педиатрический опыт. неврология, нейрохирургия, реабилитация и медицина генетика.[15] Поскольку некоторые части тела могут время от времени быть повреждены, может быть полезно иметь опыт, чтобы определить, какими еще способами они могут помочь для полного здоровья ребенка.

Рекомендации

  1. ^ а б Справка, Дом генетики. «Синдром L1». Домашний справочник по генетике. Получено 2019-03-13.
  2. ^ «Синдром MASA (заболевание)». YouTube. 2015-05-13. Получено 2020-04-19.
  3. ^ «Умственная отсталость, афазия, шаркающая походка и синдром сведенных больших пальцев». www.uniprot.org. Получено 2020-04-29.
  4. ^ а б c Штумпель, Конни; Вос, Ивонн Дж. (1993), Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Синдром L1», GeneReviews®, Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID  20301657, получено 2019-03-13
  5. ^ Fitch, Наоми; Леви, Эдит П. (1975). «Синдромы приведенного большого пальца». Клиническая генетика. 8 (3): 190–198. Дои:10.1111 / j.1399-0004.1975.tb01493.x. ISSN  1399-0004. PMID  1175322.
  6. ^ «Гидроцефалия: причины, симптомы и лечение». www.medicalnewstoday.com. Получено 2020-04-30.
  7. ^ Гиллис, Гэри Б. (01.03.2010). «Сокращающиеся мышцы укрепляют их апоневрозы». Журнал экспериментальной биологии. 213 (5): vi – vi. Дои:10.1242 / jeb.036442. ISSN  0022-0949.
  8. ^ «Судороги - симптомы и причины». Клиника Майо. Получено 2020-04-30.
  9. ^ "Агенезия мозолистого тела". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2020-04-30.
  10. ^ Биссоннетт, Бруно; Лугинбюль, Игорь; Марчиньяк, Бруно; Даленс, Бернард Дж. (2006), «Синдром MASA», Синдромы: быстрое распознавание и периоперационные последствия, Компании McGraw-Hill, получено 2020-04-30
  11. ^ Справка, Дом генетики. «Синдром L1». Домашний справочник по генетике. Получено 2020-04-30.
  12. ^ «Первый случай мутации гена L1CAM, выявленный при синдроме MASA в Азии». Европа ЧВК. 31 мая 2005 г.. Получено 8 апреля 2020.
  13. ^ Fransen E, Lemmon V, Van Camp G, Vits L, Coucke P, Willems PJ (1995). «CRASH-синдром: клинический спектр гипоплазии мозолистого тела, заторможенности, приведенных больших пальцев, спастического парапареза и гидроцефалии из-за мутаций в одном гене, L1». Европейский журнал генетики человека. 3 (5): 273–84. Дои:10.1159/000472311. PMID  8556302.
  14. ^ «Запись OMIM - № 303350 - СИНДРОМ МАСА». omim.org. Получено 2019-03-20.
  15. ^ «Синдром L1». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2020-04-30.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы