ДЕТСКИЙ синдром - CHILD syndrome

Для использования в других целях см. Ребенок (значения).
ДЕТСКИЙ синдром
Х-сцепленный доминантный (пораженная мать) .svg
Это состояние наследуется от Х-сцепленный доминантный манера.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и дефектами конечностей (также известен как "ДЕТСКИЙ синдром") - это генетическое заболевание, начинающееся при рождении, которое наблюдается почти исключительно у женщин.[1]:485 Заболевание связано с CPDX2, а также имеет кожные и скелетные аномалии, отличающиеся резкой границей средней линии ихтиоз с минимальным линейным или сегментарным контралатеральным поражением.[1]:501

Аббревиатура была введена в 1980 году.[2]

Симптомы

Акроним РЕБЕНОК обозначает симптомы синдрома:

  • CH = врожденная гемидисплазия - одна сторона тела, чаще всего правая, развита слабо. Правые ребра, шея, позвонки и т. Д. Могут быть недоразвиты, а внутренние органы могут быть поражены.
  • I - Ихтиозиформная эритродермия - при рождении или вскоре после рождения появляются красные воспаленные пятна (эритродермия ) и чешуйчатые чешуйки (ихтиоз) на пораженной стороне тела. Также возможно выпадение волос на той же стороне.
  • LD - дефекты конечностей - пальцы рук или пальцы ног на пораженной стороне могут быть отсутствующий. Рука или нога также могут быть укорочены или даже отсутствовать.

Патофизиология

ДЕТСКИЙ синдром передается по наследству Х-сцепленный доминантный мода и связана с мутацией НСДХЛ ген. Этот ген кодирует фермент 3бета-гидроксистериндегидрогеназу, который катализирует стадию холестерин биосинтетический путь. Места расположения этого фермента включают мембраны эндоплазматический ретикулум и на поверхности капель внутриклеточного накопления липидов. Нехватка фермента может позволить потенциально токсичным побочным продуктам выработки холестерина накапливаться в тканях организма. Сообщалось о мутациях гена всех трех типов: промах, ерунда, и остановить мутации, все приводящие к потере функции NSDHL. Считается, что тип мутации не является основной причиной клинических вариаций степени вовлечения, а скорее различиями в характере инактивации X. Хотя исследователи подозревают, что низкий уровень холестерина и / или накопление других веществ ответственны за нарушение роста и развития многих частей тела, точное обоснование этого боковая сторона синдрома еще предстоит определить.

Диагностика

Симптомы проявятся при рождении или вскоре после рождения. Сочетание физических симптомов у ребенка позволяет предположить, что у него ДЕТСКИЙ синдром. Образец кожи, исследованный под микроскопом, позволил бы предположить характеристики синдрома и Рентгеновский туловища, рук и ног поможет обнаружить недоразвитые кости. Компьютерная томография поможет обнаружить проблемы внутренних органов.

лечение

В настоящее время не существует лечения ДЕТСКОГО синдрома, поэтому любое лечение будет направлено на существующие в настоящее время симптомы. Такие эмоции, как Lac-Hydran (лактат аммония) и Ureaphil (мочевина ) используются для лечения чешуйчатых пятен на коже. Детский хирург-ортопед может оценить любое недоразвитие костей и при необходимости вылечить их. Существует соединение, представляющее собой жидкость для местного применения, которая может успокоить поражения у пожилых людей и заставить их исчезнуть у детей младшего возраста. Смесь была приготовлена ​​доктором Эми Паллер из детской больницы. Его смешивают следующим образом: для приготовления 250 мл: ловастатин в таблетках 5 г (10-20-40-80 мг) измельчить; смесь с порошком холестерина NF (NDC # 51927-1203-00, PCCA) 5г; смешать с консервированной водой при перемешивании (в конечном итоге перемешивание в течение 1/2 часа с помощью электронной ступки и пестика) до полного объема консервированной водой. 8 унций

Эпидемиология

Частота

ДЕТСКИЙ синдром - редкое заболевание, во всем мире на данный момент в литературе зарегистрировано всего 60 случаев.

Смертность / заболеваемость

ДЕТСКИЙ синдром не смертелен, если нет проблем с внутренними органами. Наиболее частой причиной ранней смерти людей с синдромом являются сердечно-сосудистые пороки развития. Однако, Центральная нервная система, скелет, почка, легкое, и другие висцеральные дефекты также вносят значительный вклад.

Пол

ДЕТСКИЙ синдром встречается почти исключительно у женщин. Сообщалось только о двух известных случаях у мужчин, один из которых имел нормальный 46, XY кариотип, что свидетельствует о ранней постзиготической соматической мутации.

Возраст

Поскольку ДЕТСКИЙ синдром является врожденным заболеванием, симптомы могут присутствовать при рождении или могут развиваться в течение первых нескольких недель жизни и продолжаться на протяжении всей жизни пациента.

История

Самый ранний зарегистрированный случай ДЕТСКОГО синдрома был в 1903 году. Отто Сакс был аккредитован за первое описание клинических характеристик синдрома у 8-летней девочки. Ближайшей продолжающейся новостью по этой теме был отчет Зеллвегера и Уелингера в 1948 году, которые сообщили о пациенте с «односторонним остеохондродерматитом и ихтиозиформным невусом». О первом случае ДЕТСКОГО синдрома с глазными проявлениями у пациента, страдающего прогрессирующей двусторонней атрофией зрительного нерва, недавно сообщили в 2010 году Knape et al.

Известные люди

Паралимпийский лыжник и призер Стефани Джаллен участвует в зимних Паралимпийских играх в Сочи в классификации LW9-1.[3]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN  0-07-138076-0.
  2. ^ Хэппл Р., Кох Х., Ленц В. (июнь 1980 г.). «ДЕТСКИЙ синдром. Врожденная гемидисплазия с ихтиозиформной эритродермией и пороками конечностей». Евро. J. Pediatr. 134 (1): 27–33. Дои:10.1007 / bf00442399. PMID  7408908. S2CID  30798290.
  3. ^ http://www.teamusa.org/Athletes/JA/Stephanie-Jallen[требуется полная цитата ]

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация