Синдром очевидного избытка минералокортикоидов - Apparent mineralocorticoid excess syndrome - Wikipedia

Синдром очевидного избытка минералокортикоидов
Другие именаAME
Autorecessive.svg
Синдром очевидного избытка минералокортикоидов имеет аутосомно-рецессивный характер. наследование
СпециальностьМедицинская генетика, эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

Очевидный избыток минералокортикоидов является аутосомный рецессивный[1] расстройство, вызывающее гипертония (высоко артериальное давление ) и гипокалиемия (аномально низкие уровни калий ). Это результат мутации в HSD11B2 ген, который кодирует почка изофермент из 11β-гидроксистероиддегидрогеназа 2 типа. У здорового человека этот изофермент инактивирует циркуляцию крови. кортизол к менее активному метаболиту кортизон. Инактивирующая мутация приводит к повышению локальной концентрации кортизол в тканях, чувствительных к альдостерону, таких как почка. Кортизол при высоких концентрациях может вступать в перекрестную реакцию и активировать минералокортикоид рецептор из-за неселективности рецептора, что приводит к альдостерон -подобные эффекты в почка. Это то, что вызывает гипокалиемия, гипертония, и гипернатриемия связанный с синдромом. Пациенты часто обращаются с тяжелой гипертензией и связанными с ней изменениями органов-мишеней, такими как гипертрофия левого желудочка, сетчатка, почечные и неврологические сосудистые изменения, а также задержка роста и нарушение нормального развития. В сыворотке низкий уровень альдостерона и ренина.[2]

Признаки и симптомы

Это расстройство проявляется аналогично гиперальдостеронизм, что приводит к подавлению обратной связи альдостерон. Общие симптомы включают: гипертония, гипокалиемия, метаболический алкалоз, и низкая плазма ренин Мероприятия.[нужна цитата ]

Синдром избытка DOC - это чрезмерная секреция 21-гидроксипрогестерон также называемый 11-дезоксикортикостерон из надпочечников и может вызвать минералокортикоидную гипертензию.[3][4][5]

Генетика

AME наследуется по аутосомно-рецессивному типу.[1] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом, и две копии дефектного гена (по одной унаследованной от каждого родителя) необходимы, чтобы родиться с заболеванием. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием нести одна копия дефектного гена, но обычно не наблюдается никаких признаков или симптомов расстройства.[нужна цитата ]

Диагностика

Другие условия, такие как Синдром Лиддла может имитировать клинические признаки AME, поэтому диагноз может быть поставлен путем расчета отношения свободного кортизола в моче к свободному кортизону в моче. Поскольку пациенты с AME вырабатывают меньше кортизона, это соотношение будет намного выше, чем у пациентов без заболевания.[6] В качестве альтернативы, можно было бы дифференцировать эти два синдрома, назначив калийсберегающий диуретик. Пациенты с синдромом Лиддла будут реагировать только на мочегонное средство, которое связывает канал ENaC, тогда как пациенты с AME будут реагировать на мочегонное средство, которое связывается с ENaC или рецептором минеральных кортикоидов.[нужна цитата ]

Уход

Лечение AME основано на контроле артериального давления с помощью антагонистов альдостерона, таких как Спиронолактон который также обращает вспять гипокалиемический метаболический алкалоз и другие антигипертензивные средства. Трансплантация почки считается излечивающей почти во всех клинических случаях.[нужна цитата ]AME чрезвычайно редок, во всем мире зарегистрировано менее 100 случаев.[6]

Лакрица потребление может также вызвать временную форму AME из-за его способности блокировать 11β-гидроксистероид дегидрогеназу 2 типа, что, в свою очередь, вызывает повышение уровня кортизола.[7][8] Прекращение потребления солодки обратит эту форму AME.[нужна цитата ]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Левченко, Э. Н .; Deinum, J .; Ноерс, Н. В. а. М .; Hermus, A. R .; Монненс, Л. а. ЧАС.; Кредиторы, Дж. У. М. (2007). «Van gen naar ziekte;« очевидный избыток минералокортикоидов »- синдром, een Syndroom met ogenschijnlijke overmaat aan mineralocorticoïden» [От гена к болезни; синдром «очевидного избытка минералокортикоидов», синдром с явным избытком минеральных кортикоидов]. Nederlands Tijdschrift для Geneeskunde (на голландском). 151 (12): 692–694. HDL:11370 / df94307a-2281-4450-93bf-a30c7bc2d0ab. PMID  17447595.
  2. ^ Аль-Харби, Тайба; Аль-Шейх, Аднан (1 января 2012 г.). «Синдром очевидного избытка минералокортикоидов: отчет одной семьи с тремя пораженными детьми». Журнал детской эндокринологии и метаболизма. 25 (11–12): 1083–8. Дои:10.1515 / jpem-2012-0113. PMID  23329753. S2CID  21281031.
  3. ^ Маркес, Педро; Туфтон, Никола; Бхаттачарья, Сатья; Колфилд, Марк; Аккер, Скотт А. (3 мая 2019 г.). «Гипертония из-за опухоли надпочечников, секретирующей дезоксикортикостерон, диагностированной во время беременности». Отчеты по эндокринологии, диабету и метаболизму. 2019. Дои:10.1530 / EDM-18-0164. ЧВК  6499913. PMID  31051469.
  4. ^ Гупта, Саураб; Мелендес, Хосе; Ханна, Апурв (2010). «Дезоксикортикостерон-продуцирующая опухоль как причина резистентной гипертензии». Отчеты о случаях в медицине. 2010: 372719. Дои:10.1155/2010/372719. ЧВК  2909735. PMID  20671982.
  5. ^ Дезоксикортикостерон (DOC) в eMedicine
  6. ^ а б Палермо М., Куинклер М., Стюарт П.М. (октябрь 2004 г.). «Синдром очевидного избытка минералокортикоидов: обзор» (PDF). Arq Bras Endocrinol Metabol. 48 (5): 687–696. Дои:10.1590 / S0004-27302004000500015. PMID  15761540.
  7. ^ "Ген HSD11B2". Генные Карты.
  8. ^ Сонтия, Бруно; Муни, Ян; Gaudet, Lise; Туиз, Риан М. (февраль 2008 г.). «Псевдогиперальдостеронизм, лакрица и гипертония». Журнал клинической гипертензии. 10 (2): 153–157. Дои:10.1111 / j.1751-7176.2008.07470.x. PMID  18256580. S2CID  20098685.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы