Орофациально-цифровой синдром 1 - Orofaciodigital syndrome 1

Орофациально-цифровой синдром 1
Другие именаOFDI, OFDSI, орально-лицевой-цифровой синдром 1 типа
Х-сцепленный доминантный (пораженная мать) .svg
Это состояние наследуется от Х-сцепленный доминантный манера.
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Орофациально-цифровой синдром 1 (OFD1), также называемый Папийон-Лига и синдром Псауме,[1] является Х-связанный врожденное заболевание характеризуется пороками развития лицо, ротовая полость, и цифры с поликистоз почек и вариативное участие Центральная нервная система.[2]

Причина

Орофациально-цифровой синдром 1 типа вызван мутациями в OFD1 ген. OFD1 локализуется на обоих центросомы и базальные тела в пределах человек генетическая клеточная структура. Это говорит о том, что этот синдром может относиться к широкой категории ресничные болезни. В ресничные органеллы присутствуют во многих клеточных типах по всему человек тело. Дефекты ресничек отрицательно влияют на многочисленные важные сигнальные пути развития, важные для клеточного развития.[2]

Другие типы включают:

Связь с другими редкими генетическими заболеваниями

Недавние результаты генетических исследований показали, что большое количество генетические нарушения, обе генетические синдромы и генетические заболевания, которые ранее не упоминались в медицинской литературе как связанные, на самом деле могут иметь генотипический основная причина этих широко варьирующихся, фенотипически -наблюдаемый расстройства. Орофациодигитальный синдром оказался цилиопатия. Другие известные цилиопатии включают: первичная цилиарная дискинезия, Синдром Барде-Бидля, поликистоз почек и поликистоз печени, нефронофтиз, Синдром Альстрёма, Синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерация сетчатки.[2]

Диагностика

Орофациально-цифровой синдром 1 типа диагностируется через генетическое тестирование. Некоторые симптомы орофациально-цифрового синдрома типа 1 - это особенности полости рта, такие как разделение языка, доброкачественные опухоли на языке, волчья пасть, гиподонтия и другие стоматологические аномалии. Другие симптомы лица включают: гипертелоризм и микрогнатия. Патологии тела, такие как перепончатые, короткие, соединенные или аномально изогнутые пальцы рук и ног, также являются симптомами орофациально-цифрового синдрома 1 типа. Наиболее частыми симптомами являются дополнительная уздечка рта, широкая альвеолярные гребни, фронтальный выступ, высокое небо, гипертелоризм, дольчатый язык, срединная заячья губа и широкая переносица. Генетический скрининг гена OFD1 используется для официальной диагностики пациента с синдромом, он выявляется у 85% лиц, у которых есть подозрение на орофациально-цифровой синдром 1 типа.[3][4]

Управление

Орофациально-цифровой синдром 1 типа можно лечить с помощью реконструктивной хирургии или пораженных частей тела. Хирургия волчьей пасти, узелков на языке, дополнительных зубов, дополнительных уздечки и ортодонтии при неправильном прикусе. Также может потребоваться плановое лечение пациентов с почечной недостаточностью и судорогами. Логопедия и специальное обучение на более позднем этапе развития также могут использоваться в качестве управления.[5]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 311200
  2. ^ а б c Бадано Дж. Л., Мицума Н., Билс П. Л., Катсанис Н. (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Анну Рев Геном Хум Генет. 7: 125–48. Дои:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  3. ^ «Орофациодигитальный синдром 1 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2017-07-07.
  4. ^ Поретти, Андреа; Витиелло, Джузеппина; Хеннекам, Рауль CM; Арригони, Филиппо; Бертини, Энрико; Боргатти, Ренато; Бранкати, Франческо; Д'Арриго, Стефано; Фаравелли, Франческа (11 января 2012 г.). «Определение и диагностические критерии синдрома орально-лицево-пальцевого типа VI». Журнал редких заболеваний Orphanet. 7: 4. Дои:10.1186/1750-1172-7-4. ISSN  1750-1172. ЧВК  3313869. PMID  22236771.
  5. ^ Toriello, Helga V .; Франко, Брунелла; Брюэль, Анж-Лайн; Товен-Робине, Кристель (1993). «Синдром орально-лицево-пальцевого типа I». In Pagon, Roberta A .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301367.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы