Синдром гипер-IgM типа 1 - Hyper-IgM syndrome type 1 - Wikipedia

Синдром гипер-IgM типа 1
Другие имена	DiseasesDB =
	Это состояние наследуется рецессивным образом с Х-хромосомой.
Специальность	Гематология

Синдром гипер-IgM типа 1 (HIGM-1) - это Х-связанный вариант синдром гипер-IgM.

Пораженные люди практически всегда мужчины, потому что у мужчин есть только один Х хромосома, полученные от матери. Их матери не имеют симптомов, даже если они являются носителями аллеля, потому что этот признак рецессивен. Потомки этих женщин мужского пола имеют 50% шанс унаследовать мутантный аллель своей матери.

Признаки и симптомы

Пациент с синдромом гипер-IgM может быть поражен простыми инфекционными организмами в подверженных воздействию областях, таких как дыхательная система. Вакцинация против патогенных организмов может не помочь этим людям, потому что вакцинация не стимулирует выработку антител должным образом. Симптомы могут включать:

Лихорадка (рецидивирующие инфекции)
Низкое содержание антител IgA, IgG и IgE
CD40L не реагирует на Т-клетки
Рецидивирующие синопульмональные и желудочно-кишечные инфекции, вызванные пиогенными бактериями и условно-патогенными микроорганизмами, а также кожные проявления, включая пиодермию, обширные бородавки.^[1]

Патогенез

Этот вариант синдрома гипер-IgM вызван мутацией гена CD40LG. Генетический локус этого гена - Xq26. Этот ген кодирует CD40 лиганд, который экспрессируется на Т-клетках. Когда лиганд CD40 связывает CD40 на В-клетках, тогда В-клетки переключаются с производства IgM на продуцирование IgA или же IgG.

У этих пациентов биопсия лимфатического узла может показать слабое развитие структурных и зародышевых центров из-за отсутствия активации В-клеток находящимися в них Т-клетками.

Диагностика

Уход

Пациенты с этим заболеванием проходят курс лечения антибиотиками и гаммаглобулин переливания. Антибиотики используются для борьбы с патогенными организмами, а гаммаглобулин помогает обеспечить нормальный баланс антител для борьбы с инфекцией. В некоторых случаях возможна трансплантация костного мозга.

OMIM: 308230

внешняя ссылка

[Bolognia-1] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 817. ISBN 1-4160-2999-0.

[1]