Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание - X-linked lymphoproliferative disease

Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание
Другие именаБолезнь Дункана
СпециальностьГематология  Отредактируйте это в Викиданных

Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание (также известен как Болезнь Дункана[1]:86 или же Синдром Пуртило[2]) это лимфопролиферативное заболевание.[3]

Презентация

Как ни странно, у мальчиков с Х-сцепленным лимфопролиферативным заболеванием не может развиться иммунный ответ на Вирус Эпштейна-Барра (EBV),[4] что часто приводит к смерти от недостаточности костного мозга, необратимого гепатита и злокачественной лимфомы. Однако связь между EBV и Х-сцепленным лимфопролиферативным заболеванием еще предстоит определить.[5]

Пациенты производят недостаточное количество CD27 В-клетки памяти.[6]

Причина

XLP1

Существует мутация Х-хромосомы, которая, как было установлено, связана с лимфопролиферативным заболеванием Т- и NK-клеток. Мутация находится на длинном плече хромосомы в положении 25, которое обозначается как Xq25. В этой позиции есть удаление в SH2D1A ген, который кодирует SH2 домен на белок, передающий сигнал, называемый SLAM-ассоциированный белок (SAP).[нужна цитата ]

Термин «домен SH2» означает домен src-homology 2, который представляет собой трехмерную доменную структуру, состоящую примерно из 100 аминокислотных остатков. Эти домены присутствуют во многих сигнальных белках, поскольку они обеспечивают специфическое нековалентное связывание с белками, содержащими фосфотирозины. Аминокислотные остатки, прилегающие к фосфотирозину на целевом белке, определяют уникальную специфичность связывания.[7]

Белок SAP играет важную роль в сигнальных событиях, которые активируют Т- и NK-клетки.[8] из-за функции адаптера. Обычно белок SAP экспрессируется в цитоплазме Т- и NK-клеток, где он связывается с цитоплазматическим доменом поверхностного рецептора, называемым сигнальной молекулой активации лимфоцитов (SLAM ). Это связывание инициирует путь передачи сигнала, который приводит к модуляции IFN-γ. Делеция в гене SH2D1A приводит к нефункциональному домену SH2 в белке SAP, что делает его неспособным связываться с SLAM. Это приводит к аберрантной модуляции IFN-γ, вызывая неконтролируемую пролиферацию клеток.[нужна цитата ]

XLP2

Вторая форма связана с XIAP.[9]

Некоторые источники рекомендуют классифицировать это состояние как «Х-связанный семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз» вместо Х-сцепленного лимфопролиферативного заболевания.[10]

Диагностика

Уход

Эпоним

Он также известен как болезнь Дункана после того, как 6 из 18 мужчин в семье Дункана умерли от лимфопролиферативного заболевания, в том числе молниеносного. инфекционный мононуклеоз и лимфома [11]. Его также называют «синдромом Пуртило» в честь доктора Дэвида Теодора Пуртило (1939–1992), новаторского патолога и иммунолога из Центра патологии американской армии в Вашингтоне, который обнаружил его в начале 1970-х годов. Уроженец Дулут, Миннесота, он был пионером в исследовании этого состояния, обнаружив его у одного из своих пациентов. В конце 1980-х он проживал в Омаха, Небраска и умер 28 сентября 1992 года во Флориде после перенесенного инсульта, прежде чем он смог выступить с речью на форуме.[12]

Рекомендации

  1. ^ Джеймс, Уильям Д .; Бергер, Тимоти Дж .; и другие. (2006). Кожные болезни Эндрюса: клиническая дерматология. Saunders Elsevier. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ http://ghr.nlm.nih.gov/condition/x-linked-lymphoproliferative-disease
  3. ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. п. 808. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  4. ^ Кумар, Винай; Cotran, Ramzi S .; Роббинс, Стэнли Л. (2003). Базовая патология Роббинса (7-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер. стр.418. ISBN  1-4160-2534-0.
  5. ^ Лимфопролиферативные заболевания в eMedicine
  6. ^ Ма CS, Питталуга С., Эйвери Д. Т. и др. (Февраль 2006 г.). «Селективное создание функциональных соматически мутировавших IgM + CD27 +, но не В-клеток памяти с переключением изотипа Ig при Х-сцепленном лимфопролиферативном заболевании». J. Clin. Вкладывать деньги. 116 (2): 322–33. Дои:10.1172 / JCI25720. ЧВК  1332028. PMID  16424938.
  7. ^ Аббас, А.К .; Лихтман, А.Х. (2005). Клеточная и молекулярная иммунология (5-е изд.). Филадельфия: Эльзевьер Сондерс.
  8. ^ Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром в Руководство по диагностике и терапии Merck Профессиональное издание
  9. ^ Риго С., Фонданеш М.С., Ламберт Н. и др. (Ноябрь 2006 г.). «Дефицит XIAP у людей вызывает Х-связанный лимфопролиферативный синдром». Природа. 444 (7115): 110–4. Bibcode:2006Натура.444..110R. Дои:10.1038 / природа05257. PMID  17080092. S2CID  4416976.
  10. ^ Марш Р.А., Мэдден Л., Китчен Б.Дж. и др. (Август 2010 г.). «Дефицит XIAP: уникальный первичный иммунодефицит, лучше всего классифицируемый как Х-связанный семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, а не как Х-сцепленное лимфопролиферативное заболевание». Кровь. 116 (7): 1079–82. Дои:10.1182 / blood-2010-01-256099. ЧВК  2938130. PMID  20489057.
  11. ^ 1.Purtilo DT, Cassel C, Yang JP. Письмо: Смертельный инфекционный мононуклеоз при семейном лимфогистиоцитозе. N Engl J Med 1974; 291: 736.
  12. ^ https://www.nytimes.com/1992/10/03/us/david-t-purtilo-53-a-specialist-in-disorders-of-the-immune-system.html

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы