Нарушение накопления липидов - Lipid storage disorder

Нарушение накопления липидов
СпециальностьЭндокринология  Отредактируйте это в Викиданных

А нарушение накопления липидов (или липидоз) является любым из группы унаследованных метаболический расстройства, при которых вредное количество жиров или липиды накапливаются в некоторых телах клетки и ткани.[1] Люди с этими расстройствами либо не производят достаточно одного из ферменты необходимы для метаболизма и расщепления липидов, иначе они вырабатывают ферменты, которые не работают должным образом. Со временем накопление жиров может вызвать необратимое повреждение клеток и тканей, особенно в мозг, периферическая нервная система, печень, селезенка и Костный мозг.

Внутри клеток в нормальных условиях, лизосомы преобразовывать или метаболизировать липиды и белки в более мелкие компоненты для обеспечения организма энергией.

Классификация

Заболевания, которые хранят это внутриклеточный материал являются частью лизосомные болезни накопления семейство расстройств.

Сфинголипидозы

Основная статья: Сфинголипидоз

Многие нарушения накопления липидов можно классифицировать в подгруппу: сфинголипидозы, поскольку они относятся к сфинголипид метаболизм. В эту группу входят Болезнь Ниманна-Пика, Болезнь Фабри, Болезнь Краббе, Болезнь Гоше, Болезнь Тея – Сакса, метахроматическая лейкодистрофия, множественный дефицит сульфатазы и Болезнь Фарбера. Обычно они передаются по наследству аутосомно-рецессивный мода, но Болезнь Фабри является Х-связанный. В совокупности сфинголипидозы имеют заболеваемость примерно 1 из 10 000. Заместительная ферментная терапия доступен для лечения в основном болезни Фабри и болезни Гоше, и люди с этими типами сфинголипидозов могут дожить до зрелого возраста. Другие типы обычно приводят к летальному исходу в возрасте от 1 до 5 лет для младенческих форм, но прогрессирование может быть легким для ювенильных или взрослых форм.[нужна цитата ]

Некоторые из сфинголипидозов можно также классифицировать как Ганглиозидозы GM1 или GM2 ганглиозидозы. Болезнь Тея – Сакса принадлежит последнему.

Другой

Другие нарушения накопления липидов, которые обычно не классифицируются как сфинголипидозы, включают: фукозидоз, Болезнь Шиндлера и Болезнь Вольмана.

Генетика

Болезни накопления липидов могут передаваться по наследству двумя способами:Аутосомно-рецессивный Наследование происходит, когда оба родителя несут и передают копию дефектного гена, но ни один из родителей не проявляет признаков и симптомов состояния и не страдает заболеванием. Каждый ребенок, рожденный от этих родителей, имеет 25-процентный шанс унаследовать обе копии дефектного гена, 50-процентный шанс быть носителем и 25-процентный шанс не унаследовать ни одну из копий дефектного гена. Дети любого пола могут быть затронуты аутосомно-рецессивным типом наследования.[нужна цитата ]

Х-сцепленный рецессивный Наследование (или связанное с полом) происходит, когда мать несет пораженный ген на Х-хромосоме, который определяет пол ребенка, и передает его своему сыну. Сыновья носителей имеют 50-процентный шанс унаследовать заболевание. У дочерей есть 50-процентный шанс унаследовать Х-хромосому, но обычно это заболевание не сильно страдает. Больные мужчины не передают заболевание своим сыновьям, но их дочери будут носителями заболевания.[нужна цитата ]

Диагностика

Диагностика нарушений накопления липидов может быть достигнута с помощью нескольких тестов. Эти тесты включают клиническое обследование, биопсию, генетическое тестирование, молекулярный анализ клеток или тканей и ферментные тесты. Определенные формы этого заболевания также могут быть диагностированы с помощью анализа мочи, который определяет сохраненный материал. Пренатальное тестирование также доступен, чтобы определить, будет ли плод заболевать или является носителем.[1]

лечение

Специальных методов лечения нарушений накопления липидов не существует; тем не менее, существует несколько высокоэффективных ферментативных заместительных терапий для людей с болезнью Гоше 1 типа и некоторых пациентов с болезнью Гоше 3 типа. Существуют и другие методы лечения, такие как назначение определенных лекарств, таких как фенитоин и карбамазепин, для лечения боли у пациентов с Болезнь Фабри. Кроме того, генная терапия и трансплантация костного мозга могут оказаться эффективными при некоторых нарушениях накопления липидов.[2] Ограничения диеты не помогают предотвратить накопление липидов в тканях.[1]

Смотрите также

использованная литература

  1. ^ а б c «Информационный бюллетень о болезнях накопления липидов». Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. 13 января 2015 г. Архивировано с оригинал 11 января 2015 г.. Получено 28 ноября, 2005.
  2. ^ Нарушения накопления липидов в eMedicine

внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы