Врожденная ошибка липидного обмена - Inborn error of lipid metabolism
| Врожденная ошибка липидного обмена | |
|---|---|
 | |
| Несколько молекул жирных кислот | |
| Специальность | Эндокринология  |
Многочисленные генетические нарушения вызваны ошибками в жирная кислота метаболизм. Эти расстройства можно описать как нарушения жирового окисления или как нарушения накопления липидов, и являются одним из нескольких врожденные нарушения обмена веществ которые возникают в результате дефектов ферментов, влияющих на способность организма к окислять жирные кислоты для выработки энергии в мышцах, печени и других клетка типы.
Некоторые из наиболее распространенных нарушений обмена жирных кислот:
Дефицит коэнзима А дегидрогеназы
- Дефицит дегидрогеназы ацил-кофермента А с очень длинной цепью (VLCAD) - Дегидрогеназа ацил-кофермента А с очень длинной цепью
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-кофермента A дегидрогеназы (ЛЧАД) - Длинноцепочечный 3-гидроксиацил-кофермент А
- Дефицит ацил-кофермента А-дегидрогеназы со средней длиной цепи (MCAD) - Ацил-кофермент А-дегидрогеназа со средней длиной цепи
- Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы (SCAD) - Короткоцепочечная ацил-кофермент А-дегидрогеназа
- Дефицит дегидрогеназы 3-гидроксиацил-коэнзима А (HADH) - 3-гидроксиацил-кофермент А дегидрогеназа
Другие дефициты фермента коэнзима А
- Дефицит 2,4-диеноил-КоА редуктазы - 2,4 Диеноил-КоА редуктаза
- Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы - 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиаза
- Дефицит малонил-КоА декарбоксилазы - Малонил-КоА декарбоксилаза
- Первичный дефицит карнитина - SLC22A5 (переносчик карнитина)
- Дефицит карнитин-ацилкарнитинтранслоказы - Карнитин-ацилкарнитин транслоказа
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I (CPT) - Карнитин пальмитоилтрансфераза I
- Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II (CPT) - Карнитин пальмитоилтрансфераза II
Хранение липидов
- Заболевания кислотной липазой
- Болезнь Гоше
- Болезнь Ниманна-Пика
- Болезнь Фабри
- Болезнь Фарбера
- Ганглиозидозы
- Болезнь Краббе
- Метахроматическая лейкодистрофия
Другой
- Спинальная мышечная атрофия[1][2]
- Митохондриальный трифункциональный дефицит белка
- Дефицит дегидрогеназы флавопротеидов с электронным переносом (ETF) (GAII и MADD)
- Болезнь Танжера
- Острая жировая дистрофия печени при беременности
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Tein, I .; Sloane, A.E .; Доннер, Э. Дж .; Lehotay, D.C .; Миллингтон, Д. С .; Келли, Р. И. (1995). «Нарушения окисления жирных кислот при спинальной мышечной атрофии в детстве: первичный или вторичный дефект?». Детская неврология. 12 (1): 21–30. Дои:10.1016 / 0887-8994 (94) 00100-Г. PMID 7748356.
- ^ Crawford, T. O .; Sladky, J. T .; Гурко, О .; Besner-Johnston, A .; Келли, Р. И. (1999). «Нарушение метаболизма жирных кислот при мышечной атрофии позвоночника у детей». Анналы неврологии. 45 (3): 337–343. Дои:10.1002 / 1531-8249 (199903) 45: 3 <337 :: AID-ANA9> 3.0.CO; 2-U. PMID 10072048.
внешняя ссылка
| Классификация |
|---|