Недостаток короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы - Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency - Wikipedia

Недостаток короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы
Другие именаДефицит ACADS и Дефицит SCAD,[1]
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.
СимптомыКардиомиопатия, задержка речи[2]
ПричиныМутации в гене ACADS [3]
Диагностический методАнализ мочи, Генетический тест[4][5]
УходВнутривенные жидкости / высокая концентрация декстрозы [5]

Недостаток короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы (SCADD), это аутосомный рецессивный[6] нарушение окисления жирных кислот который влияет на ферменты, необходимые для расщепления определенной группы жиров, называемых короткоцепочечные жирные кислоты.[требуется медицинская цитата ]

Признаки и симптомы

У младенцев с недостаточностью ацил-кофермента А дегидрогеназы с короткой цепью будут рвота, низкий содержание сахара в крови, недостаток энергии (летаргия ), плохое питание и неспособность набрать вес и вырасти. Дополнительные признаки этого расстройства могут включать плохой мышечный тонус (гипотония ), судороги, задержку развития и микроцефалия.[2][7] Симптомы дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой цепью могут быть вызваны такими заболеваниями, как вирусные инфекции. В некоторых случаях признаки и симптомы могут появиться только в зрелом возрасте, когда у некоторых людей может развиться мышца слабость, тогда как у других людей легкие симптомы могут никогда не быть диагностированы.[2][5]

Генетика

Хромосома 12

SCADD вызывается генетически: мутации в ACADS ген, расположенный на хромосома 12q22-qter.[8] Мутации в ACADS ген приводит к неадекватным уровням короткоцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы, что важно для разрушения короткоцепочечной жирные кислоты. Низкий уровень этого фермент остановить дальнейшее расщепление и переработку короткоцепочечных жирных кислот в митохондрии следовательно, эти короткоцепочечные жирные кислоты не превращаются в энергию.[5][3]

Заболевание передается по наследству аутосомный рецессивный.[6] Это означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, находится на аутосом (хромосома 12 является аутосомой), и для того, чтобы родиться с этим заболеванием, необходимы две копии дефектного гена. Родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием нести один экземпляр дефектного ген.[5][9]

Диагностика

Диагноз дефицита короткоцепочечной ацил-кофермента А-дегидрогеназы основывается на следующем:

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз дефицита короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы: этилмалоновая энцефалопатия, митохондриальный дефекты дыхательной цепи и несколько дефицит ацил-КоА дегидрогеназы.[5]

Уход

Рибофлавин

Что касается лечения дефицита короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы, некоторые люди могут не нуждаться в лечении, в то время как другим может потребоваться введение:[7]

Эпидемиология

Согласно данным Jethva, et al., С эпидемиологической точки зрения, это заболевание поражает примерно 1 из 50 000 новорожденных.[6] В то время как в американском штате Калифорния, похоже, соотношение составляет 1 к 35000.[5]

Рекомендации

  1. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 201470
  2. ^ а б c «Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 30 октября 2016.
  3. ^ а б Справка, Дом генетики. «Дефицит SCAD». Домашний справочник по генетике. Получено 30 октября 2016.
  4. ^ а б «Дефицит бутирил-КоА дегидрогеназы - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Национальные институты здравоохранения США. Получено 30 октября 2016.
  5. ^ а б c d е ж грамм час Вулф, Линн; Джетва, Рина; Оглсби, Девин; Фокли, Джерри (1 января 1993 г.). «Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы». GeneReviews. PMID  21938826. Получено 30 октября 2016.обновление 2014
  6. ^ а б c Jethva R, B.M .; Bennett, M ​​.; Фокли, Дж. (Декабрь 2008 г.). «Мини-обзор: Дефицит короткоцепочечной ацил-кофермента А дегидрогеназы». Молекулярная генетика и метаболизм (Бесплатный полный текст). 95 (4): 195–200. Дои:10.1016 / j.ymgme.2008.09.007. ЧВК  2720545. PMID  18977676.
  7. ^ а б ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой цепью». www.orpha.net. Получено 2016-10-30.
  8. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 606885
  9. ^ «Аутосомно-рецессивный: медицинская энциклопедия MedlinePlus». medlineplus.gov. Национальные институты здравоохранения США. Получено 30 октября 2016.
  10. ^ «Скрининговые тесты новорожденных: Медицинская энциклопедия MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 30 октября 2016.

дальнейшее чтение

  • Пена, Лорен; Угол, Брэд; Бертон, Барбара; Чарроу, Джоэл (1 марта 2012 г.). «Последующее наблюдение за пациентами с дефицитом короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы и изобутирил-КоА-дегидрогеназы, выявленных в результате скрининга новорожденных: опыт одного центра». Генетика в медицине. 14 (3): 342–347. Дои:10.1038 / гим.2011.9. ISSN  1098-3600. PMID  22241096. S2CID  23035486.
  • Фернандес, Джон; Саудубрей, Жан-Мари; Берге, Жорж ван ден; Уолтер, Джон Х. (22 ноября 2006 г.). Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. Springer Science & Business Media. ISBN  9783540287858. Получено 30 октября 2016.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы