Генетическое тестирование - Genetic testing

Эта статья о генетических тестах на болезнь и родословную или биологические отношения. Для использования в генеалогии и археологии см. генеалогический ДНК-тест. Для использования в криминалистике см. ДНК-профилирование.
Часть серия на
Генетика
Гибридогенез в водных лягушках gametes.svg
 
Ключевые компоненты
История и темы
Исследование
Персонализированная медицина
Персонализированная медицина

Генетическое тестирование, также известный как ДНК-тестирование, используется для определения изменений в ДНК последовательность или хромосома структура. Генетическое тестирование может также включать измерение результатов генетических изменений, таких как: РНК анализ как результат экспрессия гена или с помощью биохимического анализа для измерения выхода конкретного белка.[1] В медицинских учреждениях генетическое тестирование может использоваться для диагностики или исключения подозреваемых генетических нарушений, прогнозирования рисков для конкретных состояний или получения информации, которая может использоваться для настройки лечения на основе генетической структуры человека.[1] Генетическое тестирование также может использоваться для определения биологических родственников, таких как отцовство ребенка (генетическая мать и отец) через ДНК-тестирование на отцовство,[2] или использоваться для широкого прогнозирования индивидуального происхождение.[3] Генетическое тестирование растений и животных может использоваться по тем же причинам, что и у людей (например, для оценки родства / происхождения или прогнозирования / диагностики генетических нарушений),[4] для получения информации, используемой для селекция,[5] или за усилия по увеличению генетическое разнообразие в исчезающих популяциях.[6]

С годами спектр генетических тестов расширился. Ранние формы генетического тестирования, начавшиеся в 1950-х годах, включали подсчет количества хромосом на клетку. Отклонения от ожидаемого числа хромосом (46 у человека) могут привести к диагностике определенных генетических состояний, таких как трисомия 21 (Синдром Дауна ) или моносомия X (Синдром Тернера ).[7] В 1970-х годах метод окрашивания определенных участков хромосом, названный полосатость хромосом, что позволило более детально анализ структуры хромосом и диагностики генетических нарушений, связанных с большими структурными перестройками.[8] Помимо анализа целых хромосом (цитогенетика ), генетическое тестирование расширилось и теперь включает области молекулярная генетика и геномика который может идентифицировать изменения на уровне отдельных генов, частей генов или даже отдельных нуклеотид «буквы» последовательности ДНК.[7] Согласно Национальные институты здоровья, доступны тесты для более чем 2000 генетических состояний,[9] и по оценкам одного исследования, по состоянию на 2017 год на рынке было более 75000 генетических тестов.[10]

Типы

Генетическое тестирование - это «анализ хромосомы (ДНК ), белки и некоторые метаболиты для выявления наследственных болезней, связанных генотипы, мутации, фенотипы, или же кариотипы для клинических целей ".[11] Он может предоставить информацию о человек гены и хромосомы на протяжении всей жизни.

Доступно несколько типов тестирования, в том числе:

  • Внеклеточная ДНК плода (cffDNA) тестирование - неинвазивный (для плода) тест. Он проводится на образце венозной крови матери и может предоставить информацию о плоде на ранних сроках беременности.[12] По состоянию на 2015 год это наиболее чувствительный и специфический скрининговый тест на Синдром Дауна.[13]
  • Скрининг новорожденных - используется сразу после рождения для выявления генетических заболеваний, которые можно вылечить в раннем возрасте. Образец крови новорожденного берут через пяточный укол через 24–48 часов после рождения и отправляют в лабораторию для анализа. В Соединенных Штатах процедура скрининга новорожденных варьируется от штата к штату, но во всех штатах по закону проверяется как минимум 21 заболевание. Если получены ненормальные результаты, это не обязательно означает, что у ребенка заболевание. Диагностические тесты должны следовать за первоначальным скринингом для подтверждения болезни.[14] Обычное тестирование младенцев на определенные расстройства является наиболее распространенным применением генетического тестирования: миллионы младенцев проходят тестирование каждый год в Соединенных Штатах. Все штаты в настоящее время тестируют младенцев на фенилкетонурия (генетическое заболевание, вызывающее психическое заболевание если не лечить) и врожденный гипотиреоз (расстройство щитовидная железа железа). У людей с фенилкетонурией нет фермента, необходимого для обработки аминокислоты фенилаланина, которая отвечает за нормальный рост у детей и нормальное использование белка на протяжении всей жизни. Если происходит накопление слишком большого количества фенилаланина, ткань мозга может быть повреждена, что приведет к задержке развития. Скрининг новорожденных позволяет выявить наличие фенилкетонурии, что позволяет помещать детей на специальные диеты, чтобы избежать последствий заболевания.[14]
  • Диагностическое тестирование - используется для диагностики или исключения определенного генетического или хромосомного состояния. Во многих случаях генетическое тестирование используется для подтверждения диагноза при подозрении на определенное состояние на основании физических мутаций и симптомов. Диагностическое тестирование может быть выполнено в любое время в течение жизни человека, но доступно не для всех генов или всех генетических состояний. Результаты диагностического теста могут повлиять на выбор человека в отношении медицинской помощи и лечения болезни. Например, люди с семейным анамнезом поликистозной болезни почек (PKD), которые испытывают боль или болезненность в животе, кровь в моче, частое мочеиспускание, боль в боках, инфекцию мочевыводящих путей или камни в почках, могут решить оставить свои гены. протестированы, и результат может подтвердить диагноз ДОК.[15]
  • Несущее тестирование - используется для идентификации людей, несущих одну копию генной мутации, которая, если присутствует в двух копиях, вызывает генетическое нарушение. Этот тип тестирования предлагается лицам, в семейном анамнезе которых имеется генетическое заболевание, и людям из этнических групп с повышенным риском определенных генетических заболеваний. Если оба родителя проходят тестирование, тест может предоставить информацию о риске пары иметь ребенка с таким генетическим заболеванием, как кистозный фиброз.
  • Преимплантационная генетическая диагностика - выполнены на человеческие эмбрионы перед имплантацией в рамках экстракорпоральное оплодотворение процедура. Предимплантационное тестирование используется, когда люди пытаются зачать ребенка посредством экстракорпорального оплодотворения. Яйца женщины и сперма мужчины удаляются и оплодотворяются вне тела, чтобы создать несколько эмбрионов. Эмбрионы индивидуально проверяются на наличие аномалий, а эмбрионы без аномалий имплантируются в матку.[16]
  • Пренатальная диагностика - используется для обнаружения изменений в плод гены или хромосомы до рождения. Этот тип тестирования предлагается парам с повышенным риском рождения ребенка с генетическим или хромосомным заболеванием. В некоторых случаях пренатальное тестирование может уменьшить неуверенность пары или помочь им решить, стоит ли прервать беременность. Он не может выявить все возможные наследственные заболевания и врожденные дефекты, тем не мение. Один из методов проведения пренатального генетического теста включает амниоцентез, при котором берут образец жидкости из амниотического мешка матери на 15–20 или более неделях беременности. Затем жидкость проверяется на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна (трисомия 21) и трисомия 18, которые могут привести к смерти новорожденного или плода. Результаты теста можно получить в течение 7–14 дней после его проведения. Этот метод с точностью 99,4% при обнаружении и диагностике хромосомных аномалий плода. При этом тесте существует небольшой риск выкидыша, примерно 1: 400. Другой метод пренатального тестирования - это отбор проб ворсинок хориона (CVS). Ворсинки хориона - это проекции плаценты, имеющие тот же генетический состав, что и ребенок. Во время этого метода пренатального тестирования образец ворсин хориона удаляется из плаценты для тестирования. Этот тест проводится на 10–13 неделе беременности, а результаты готовы через 7–14 дней после его проведения.[17] Другой тест с использованием крови, взятой из пуповины плода: чрескожный забор пуповинной крови.
  • Прогнозирующее и пресимптоматическое тестирование - используется для обнаружения генных мутаций, связанных с нарушениями, которые появляются после рождения, часто в более позднем возрасте. Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть член семьи с генетическим заболеванием, но у которых на момент тестирования не было никаких признаков этого расстройства. Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые увеличивают шансы человека на развитие заболеваний на генетической основе, таких как определенные типы рак. Например, человек с мутацией в BRCA1 имеет 65% совокупный риск рак молочной железы.[18] Наследственный рак груди наряду с синдромом рака яичников вызван генными изменениями в генах BRCA1 и BRCA2. Основными типами рака, связанными с мутациями в этих генах, являются рак груди у женщин, яичников, простаты, поджелудочной железы и рак груди у мужчин.[19] Синдром Ли-Фраумени вызван изменением гена TP53. Типы рака, связанные с мутацией этого гена, включают рак груди, саркому мягких тканей, остеосаркому (рак костей), лейкоз и опухоли головного мозга. При синдроме Каудена есть мутация в гене PTEN, вызывающая потенциальный рак груди, щитовидной железы или эндометрия.[19] Пресимптоматическое тестирование может определить, разовьется ли у человека генетическое заболевание, например: гемохроматоз (расстройство, связанное с перегрузкой железом), до появления каких-либо признаков или симптомов. Результаты прогностического и предсимптоматического тестирования могут предоставить информацию о риске развития у человека определенного расстройства, помочь в принятии решений о медицинской помощи и обеспечить лучший прогноз.
  • Фармакогеномика - определяет влияние генетической изменчивости на лекарственный ответ. Когда у человека есть заболевание или состояние здоровья, фармакогеномика может изучить генетический состав человека, чтобы определить, какое лекарство и какая дозировка будет наиболее безопасным и наиболее полезным для пациента. В человеческой популяции насчитывается около 11 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в геномах людей, что делает их наиболее распространенными вариациями в геноме человека. SNP раскрывают информацию о реакции человека на определенные лекарства. Этот тип генетического тестирования может использоваться для онкологических больных, проходящих химиотерапию.[20] Образец раковой ткани может быть отправлен на генетический анализ в специализированную лабораторию. После анализа полученная информация может идентифицировать мутации в опухоли, которые могут использоваться для определения наилучшего варианта лечения.[21]

Недиагностическое тестирование включает:

  • Криминалистическое тестирование - использует последовательности ДНК для идентифицировать человека в юридических целях. В отличие от тестов, описанных выше, судебно-медицинская экспертиза не используется для выявления генных мутаций, связанных с заболеванием. Этот тип тестирования может выявить жертв преступления или катастроф, исключить или указать на подозреваемого в преступлении или установить биологические отношения между людьми (например, отцовство).
  • Тест на отцовство - использует специальные ДНК-маркеры для определения одинаковых или похожих моделей наследования между родственными особями. Основываясь на том факте, что все мы наследуем половину нашей ДНК от отца, а половину от матери, ученые-ДНК тестируют людей, чтобы найти совпадение последовательностей ДНК по некоторым сильно различающимся маркерам, чтобы сделать вывод о родстве.
  • Генеалогический ДНК-тест - используется для определения происхождения или этнического происхождения генетическая генеалогия.
  • Исследовательское тестирование - включает в себя поиск неизвестных генов, изучение того, как работают гены, и углубленное понимание генетических состояний. Результаты тестирования, проведенного в рамках исследовательского исследования, обычно не доступны ни пациентам, ни их медицинским работникам.

Медицинская процедура

Генетическое тестирование часто проводится в рамках генетической консультации, и по состоянию на середину 2008 года было доступно более 1200 клинически применимых генетических тестов.[22] Как только человек решает продолжить генетическое тестирование, медицинский генетик, генетический консультант, врач первичной медико-санитарной помощи или специалист может заказать тест после получения информированное согласие.

Генетические тесты проводятся на выборке кровь, волосы, кожа, амниотическая жидкость (жидкость, окружающая плод во время беременности) или другие ткани. Например, медицинская процедура называется буккальный мазок использует небольшую щетку или ватный тампон, чтобы собрать образец клеток с внутренней поверхности щеки. Как вариант, небольшое количество физиологического раствора. жидкость для полоскания рта можно полоскать рот, чтобы собрать клетки. Образец отправляется в лабораторию, где техники ищут специфические изменения в хромосомах, ДНК или белках, в зависимости от предполагаемых нарушений, часто используя Секвенирование ДНК. Лаборатория сообщает результаты теста в письменной форме лечащему врачу или генетическому консультанту.

Рутина новорожденный скрининговые тесты проводятся на небольшом образце крови, полученном путем укола пятки ребенка ланцет.

Риски и ограничения

Физические риски, связанные с большинством генетических тестов, очень малы, особенно для тех тестов, для которых требуется только образец крови или буккальный мазок (процедура, при которой отбираются клетки с внутренней поверхности щеки). Процедуры, используемые для пренатального тестирования, несут в себе небольшой, но не незначительный риск потери беременности (выкидыша), поскольку для них требуется образец околоплодных вод или тканей вокруг плода.[23]

Многие риски, связанные с генетическим тестированием, связаны с эмоциональными, социальными или финансовыми последствиями результатов теста. Люди могут чувствовать гнев, депрессию, беспокойство или вину по поводу своих результатов. Потенциальное негативное влияние генетического тестирования привело к растущему признанию «права не знать».[24] В некоторых случаях генетическое тестирование создает напряжение в семье, поскольку результаты могут раскрыть информацию о других членах семьи в дополнение к человеку, который проходит тестирование.[25] Возможность генетическая дискриминация при трудоустройстве или страховании также вызывает беспокойство. Некоторые люди избегают генетического тестирования, опасаясь, что это повлияет на их способность приобрести страховку или найти работу.[26] В настоящее время медицинские страховые компании не требуют от заявителей на страховое покрытие прохождения генетического тестирования, и когда страховщики сталкиваются с генетической информацией, на нее распространяются такие же меры защиты конфиденциальности, как и на любую другую конфиденциальную медицинскую информацию.[27] В Соединенных Штатах использование генетической информации регулируется Закон о недискриминации в отношении генетической информации (GINA) (см. Обсуждение ниже в разделе о государственном регулировании).

Генетическое тестирование может предоставить лишь ограниченную информацию о наследственном заболевании. Тест часто не может определить, будут ли у человека проявляться симптомы расстройства, насколько серьезными будут симптомы или будет ли расстройство прогрессировать с течением времени. Еще одним серьезным ограничением является отсутствие стратегий лечения многих генетических заболеваний после их диагностики.[23]

Еще одно ограничение генетического тестирования на наследственно связанный рак - это варианты неизвестного клинического значения. Поскольку в геноме человека более 22 000 генов, в геноме среднего человека имеется 3,5 миллиона вариантов. Эти варианты неизвестного клинического значения означают, что есть изменение в последовательности ДНК, однако увеличение для рака неясно, поскольку неизвестно, влияет ли изменение на функцию гена.[28]

Специалист-генетик может подробно объяснить преимущества, риски и ограничения того или иного теста. Важно, чтобы любой человек, рассматривающий возможность генетического тестирования, понимал и взвешивал эти факторы, прежде чем принимать решение.[23]

Другие риски включают случайные находки - обнаружение возможной проблемы при поиске чего-то другого.[29] В 2013 году Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) заявил, что определенные гены всегда включаются каждый раз при выполнении геномного секвенирования, и что лаборатории должны сообщать о результатах.[30]

Генетическое тестирование напрямую к потребителю

Прямо к потребителю (DTC) Генетическое тестирование (также называемое генетическим тестированием на дому) - это тип генетического теста, который доступен непосредственно потребителю без необходимости обращения к специалисту в области здравоохранения. Обычно, чтобы пройти генетический тест, медицинские работники, такие как врачи, практикующие медсестры или генетические консультанты получить разрешение своего пациента, а затем заказать желаемый тест, который может покрываться или не покрываться медицинской страховкой. Однако генетические тесты DTC позволяют потребителям обойти этот процесс и самому покупать тесты ДНК. Генетическое тестирование DTC может включать в себя в первую очередь информацию о генеалогии / происхождении, информацию о здоровье и признаках или и то, и другое.[31]

Существует множество тестов DTC, от тестов на аллели рака груди до мутаций, связанных с кистозный фиброз. Возможные преимущества тестирования DTC - это доступность тестов для потребителей, содействие проактивному здравоохранению и конфиденциальность генетической информации. Возможные дополнительные риски тестирования DTC - это отсутствие государственного регулирования, возможное неверное толкование генетической информации, проблемы, связанные с тестированием несовершеннолетних, конфиденциальность данных, а также последующие расходы на систему общественного здравоохранения.[32] В США большинство наборов для генетических тестов DTC не проверяются Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA), за исключением нескольких тестов, предлагаемых компанией 23andMe.[33] По состоянию на 2019 год тесты, получившие разрешение на маркетинг от FDA, включают отчеты 23andMe о генетическом риске для здоровья для избранных вариантов BRCA1 / BRCA2,[34] фармакогенетический сообщает, что тестируют выбранные варианты, связанные с метаболизмом определенных фармацевтических соединений, тест скрининга носителей для Синдром Блума, а также отчеты о генетическом риске для здоровья при некоторых других заболеваниях, таких как глютеновая болезнь и болезнь Альцгеймера с поздним началом.[33]

Полемика

Генетическое тестирование DTC вызвало споры из-за явной оппозиции в медицинском сообществе. Критики тестирования DTC выступают против связанных с этим рисков, нерегулируемой рекламы и маркетинговые заявления, потенциальная перепродажа генетических данных третьим сторонам и полное отсутствие государственного контроля.[35][36][37]

Тестирование DTC сопряжено со многими из тех же рисков, которые связаны с любым генетическим тестом. Одним из наиболее очевидных и опасных из них является возможность неправильного прочтения результатов тестирования. Без профессионального руководства потребители могут неверно истолковать генетическую информацию, заставляя их заблуждаться относительно своего личного здоровья.

Некоторая реклама генетического тестирования DTC подверглась критике за то, что она передает преувеличенное и неточное сообщение о связи между генетической информацией и риском заболевания, используя эмоции как фактор продажи. Реклама для BRCA -Прогнозирующий генетический тест на рак груди заявил: «Нет более сильного противоядия от страха, чем информация».[38] Помимо редких заболеваний, которые непосредственно вызваны конкретной мутацией одного гена, болезни «имеют сложные множественные генетические связи, которые сильно влияют на личную среду, образ жизни и поведение».[39]

Ancestry.com, компания, предоставляющая тесты ДНК DTC для генеалогия целей, как сообщается, позволил безосновательный обыск их базы данных полицией, расследующей убийство.[40] Обыск без ордера привел к выдаче ордера на обыск с целью принудительного сбора образца ДНК у режиссера из Нового Орлеана; однако он оказался не ровней подозреваемому убийце.[41]

Государственное генетическое тестирование

В эстонии

В рамках своей системы здравоохранения Эстония предлагает всем своим жителям полногеномное генотипирование. Это будет переведено в персонализированные отчеты для использования в повседневной медицинской практике через национальный портал электронного здравоохранения. [42]

Цель состоит в том, чтобы свести к минимуму проблемы со здоровьем, предупредив участников, наиболее подверженных риску таких состояний, как сердечно-сосудистые заболевания и диабет. Также есть надежда, что участники, получившие раннее предупреждение, усвоят здоровый образ жизни или взять профилактические препараты.[43]

Государственное регулирование

В Соединенных Штатах

Что касается генетического тестирования и информации в целом, законодательство США называет Закон о недискриминации в отношении генетической информации запрещает групповым планам медицинского страхования и страховщикам здоровья отказывать в страховом покрытии здоровому человеку или взимать с него более высокие страховые взносы исключительно на основании генетическая предрасположенность к развитию болезни в будущем. Законодательство также запрещает работодателям использовать генетическую информацию физических лиц при создании найм, стрельба, трудоустройство или повышение решения.[44] Законодательство, первое в своем роде в Соединенных Штатах,[45] прошел мимо Сенат США 24 апреля 2008 г. 95 голосами против и был подписан президентом. Джордж Буш 21 мая 2008 г.[46][47] Он вступил в силу 21 ноября 2009 года.

В июне 2013 года Верховный суд США вынес два постановления по генетике человека. Суд аннулировал патенты на человеческие гены, открыв конкуренцию в области генетического тестирования.[48] Верховный суд также постановил, что полиции разрешено собирать ДНК у людей, арестованных за серьезные преступления.[49]

В популярной культуре

Некоторые возможные будущие этические проблемы генетического тестирования были рассмотрены в научно-фантастический фильм Гаттака, Роман Следующий, и научная фантастика аниме серии "Семя Гандама ". Кроме того, некоторые фильмы, посвященные теме генетического тестирования, включают Остров, Хэллоуин: Проклятие Майкла Майерса, а Обитель зла серии.

Этика

Педиатрическое генетическое тестирование

В Американская академия педиатрии (AAP) и Американский колледж медицинской генетики (ACMG) представили новые рекомендации по этическим вопросам педиатрия генетическое тестирование и скрининг детей в Соединенных Штатах.[50][51] В их руководящих принципах говорится, что проведение педиатрического генетического тестирования должно отвечать наилучшим интересам ребенка. В гипотетических ситуациях для взрослых, проходящих генетическое тестирование, 84-98% проявляют интерес к генетическому тестированию на предрасположенность к раку.[52] Хотя только половина из тех, кто находится в группе риска, пройдет тестирование. AAP и ACMG рекомендуют отложить генетическое тестирование на поздние стадии заболевания до достижения зрелого возраста. Если не диагностировать генетические нарушения в детстве и не начать раннее вмешательство, можно снизить заболеваемость или смертность. Они также заявляют, что тестирование с разрешения родителей или опекунов для бессимптомных детей, которые подвержены риску развития заболеваний в детстве, является идеальной причиной для педиатрического генетического тестирования. Тестирование на фармакогенетика и обследование новорожденных признано приемлемым в соответствии с рекомендациями AAP и ACMG. Гистосовместимость В руководстве по тестированию говорится, что детям любого возраста разрешено проходить тестирование на совместимость тканей для ближайших членов семьи, но только после психосоциальный, эмоциональные и физические последствия. С защитником донора или аналогичный механизм должен быть на месте для защиты несовершеннолетних от принуждения и защиты интересов указанного несовершеннолетнего. И AAP, и ACMG не рекомендуют использовать прямо к потребителю и домашний комплект генетический из-за точности, интерпретации и контроля содержания тестов. В правилах также указывается, что следует поощрять родителей или опекунов сообщать своему ребенку о результатах генетического теста, если несовершеннолетний находится в соответствующем возрасте. Если несовершеннолетний достиг зрелого возраста и требует результатов, просьба должна быть удовлетворена. Хотя по этическим и юридическим причинам медицинские работники должны проявлять осторожность при предоставлении несовершеннолетним прогностического генетического тестирования без участия родителей или опекунов. В рекомендациях AAP и ACMG говорится, что медицинская организация обязаны проинформировать родителей или опекунов о значении результатов теста. Поощрять пациентов и семьи делиться информацией и даже предлагать помощь в объяснении результатов, чтобы расширить семью или направить их на генетическое консультирование. AAP и ACMG заявляют, что любой тип прогностического генетического тестирования для всех типов является лучшим предложением с генетическое консультирование предлагается Клиническая генетика, генетические консультанты или поставщики медицинских услуг.[51]

Израиль

Израиль использует тестирование ДНК, чтобы определить, имеют ли люди право на иммиграцию. Политика, согласно которой «многих евреев из бывшего Советского Союза (« бывшего Советского Союза ») просят предоставить ДНК-подтверждение их еврейского происхождения в форме тестов на отцовство, чтобы иммигрировать как евреи и стать гражданами Израиля. Закон о возвращении "вызвало споры.[53][54][55][56]

Расходы

Стоимость генетического тестирования может варьироваться от менее 100 до более 2000 долларов. Это зависит от сложности теста. Стоимость возрастет, если необходимо провести более одного теста или если несколько членов семьи проходят тестирование для получения дополнительных результатов. Стоимость может варьироваться в зависимости от штата, и некоторые штаты покрывают часть общей стоимости.

С момента взятия пробы результаты могут занять от нескольких недель до месяцев, в зависимости от сложности и объема выполняемых тестов. Результаты пренатального тестирования обычно доступны быстрее, поскольку время является важным фактором при принятии решения о беременности. Перед тестированием врач или генетический консультант, запрашивающий конкретный тест, может предоставить конкретную информацию о стоимости и сроках, связанных с этим тестом.[57]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б «Генетическое тестирование». Американская медицинская ассоциация. Получено 2019-10-03.
  2. ^ «Проверка на отцовство». Американская ассоциация беременности. 2012-04-25. Получено 2019-10-03.
  3. ^ Резник, Брайан (2019-01-28). "Объяснение пределов тестов ДНК предков". Vox. Получено 2019-10-03.
  4. ^ "Лаборатория ветеринарной генетики Калифорнийского университета в Дэвисе | Тестирование ДНК животных | судебно-медицинская экспертиза | генетические исследования и диагностика животных". www.vgl.ucdavis.edu. Получено 2019-10-03.
  5. ^ «Селективная селекция и генные технологии». www.bbc.co.uk. Получено 2019-10-14.
  6. ^ Хантер, Маргарет Э .; Хобан, Шон М .; Бруфорд, Майкл В .; Сегельбахер, Гернот; Бернатчес, Луи (2018-07-17). «Сохранение генетики нового поколения и мониторинг биоразнообразия». Эволюционные приложения. 11 (7): 1029–1034. Дои:10.1111 / eva.12661. ISSN  1752-4571. ЧВК  6050179. PMID  30026795.
  7. ^ а б Дурмаз, Асуде Альпман; Караджа, Эмин; Демков, Уршула; Торунер, Гекче; Шуманс, Жаклин; Когулу, Озгур (2015). «Эволюция генетических методов: прошлое, настоящее и будущее». BioMed Research International. 2015: 461524. Дои:10.1155/2015/461524. ISSN  2314-6133. ЧВК  4385642. PMID  25874212.
  8. ^ «Кариотипирование | Изучение науки в Scitable». www.nature.com. Получено 2019-10-14.
  9. ^ «Информационные бюллетени NIH - Генетическое тестирование: как оно используется в здравоохранении». report.nih.gov. Получено 2019-10-14.
  10. ^ «10 новых генетических тестов выходят на рынок каждый день». Medscape. Получено 2019-10-14.
  11. ^ Хольцман Н.А., Мерфи П.Д., Уотсон М.С., Барр П.А. (октябрь 1997 г.). «Прогностическое генетическое тестирование: от фундаментальных исследований до клинической практики». Наука. 278 (5338): 602–5. Дои:10.1126 / science.278.5338.602. PMID  9381169. S2CID  41939286.
  12. ^ Ван ден Вейвер, ИБ (28 октября 2016 г.). «Последние достижения в пренатальном генетическом скрининге и тестировании». F1000 Исследования. 5: 2591. Дои:10.12688 / f1000research.9215.1. ЧВК  5089140. PMID  27853526.
  13. ^ Пермезель, Майкл; Уокер, Сьюзен; Киприану, Кипрос (2015). Акушерство, гинекология и новорожденные Бейшера и Маккея. Elsevier Health Sciences. п. 74. ISBN  9780729584050. Получено 24 января 2017.
  14. ^ а б Домашний справочник по генетике. «Скрининг новорожденных». Домашний справочник по генетике. Получено 2015-03-22.
  15. ^ Персонал клиники Мэйо. "Поликистоз почек". Клиника Майо. Фонд Мэйо медицинского образования и исследований. Получено 18 ноября 2016.
  16. ^ Персонал клиники Мэйо. «Генетическое тестирование Почему это делается - Тесты и процедуры - Клиника Мэйо». Клиника Майо. Получено 2015-01-22.
  17. ^ John A. Haugen Associates по акушерству и гинекологии. «Факты о пренатальном тестировании». John A. Haugen Associates акушерство и гинекология. Архивировано из оригинал на 2015-04-02. Получено 2015-03-26.
  18. ^ Средние риски рака груди и яичников как ...
  19. ^ а б "Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов". Национальный институт рака. Национальный институт здоровья. 2013-04-22. Получено 18 ноября 2016.
  20. ^ «Генетическое тестирование». Американская медицинская ассоциация. Получено 2015-01-23.
  21. ^ «Оценка геномной опухоли». Центры лечения рака в Америке. Прилив. Получено 18 ноября 2016.
  22. ^ Аллингем-Хокинс, Дайан (1 августа 2008 г.). «Успешные генетические тесты зависят от клинической полезности». Новости генной инженерии и биотехнологии. 28 (14). Мэри Энн Либерт. С. 6, 9. ISSN  1935-472X. Получено 2008-09-23.
  23. ^ а б c «Домашний справочник по генетике: каковы риски и ограничения генетического тестирования?». НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 15 ноября 2016 г.
  24. ^ Р., Андорно (2004). «Право не знать: подход, основанный на автономии». Журнал медицинской этики. 30 (5): 435–439. Дои:10.1136 / jme.2002.001578. ISSN  0306-6800. ЧВК  1733927. PMID  15467071.
  25. ^ Вендельсдорф, Кэтрин (1 октября 2013 г.). «У вас генетическое заболевание: следует ли вашей семье сказать, что они могут быть носителями мутации?». Проект генетической грамотности.
  26. ^ Эми Хармон, "Страховые страхи заставляют многих избегать тестов ДНК", Нью-Йорк Таймс, 24 февраля 2008 г.
  27. ^ «Страхование генетической информации и медицинских расходов», Американская академия актуариев, Июнь 2000 г.
  28. ^ Король, Элизабет (2017). «Генетическое тестирование: проблемы и изменения в тестировании наследственных онкологических синдромов». Клинический журнал медсестер онкологии. 21 (5): 589–598. Дои:10.1188 / 17.cjon.589-598. PMID  28945723. S2CID  7240065.
  29. ^ Вендельсдорф, Кэтрин (17 сентября 2013 г.). «Персональные генные карты: существует ли слишком много информации о нашей ДНК?». Проект генетической грамотности.
  30. ^ Пауэледж, Табита М. (24 марта 2015 г.). «Что делать с тревожными« случайными находками »на генных экранах?». Проект генетической грамотности.
  31. ^ Справка, Дом генетики. «Что такое генетическое тестирование, направленное непосредственно на потребителя?». Домашний справочник по генетике. Получено 2019-10-03.
  32. ^ Борри, Паскаль; Cornel, Martina C .; Ховард, Хайди С. (2010). «Куда вы идете, где вы были: недавняя история рынка генетического тестирования, напрямую связанного с потребителями». Журнал общественной генетики. 1 (3): 101–106. Дои:10.1007 / s12687-010-0023-z. ISSN  1868–310X. ЧВК  3063844. PMID  21475669.
  33. ^ а б Исследования, Центр оценки лекарственных средств и (2018-11-03). «Прямые потребительские тесты». FDA.
  34. ^ Джонсон, Кэролайн Ю. «23andMe получает разрешение FDA сообщать о риске рака груди без врача». Вашингтон Пост. Получено 2019-10-11.
  35. ^ Одех MW (2008). «Выпустить геном из бутылки». Медицинский журнал Новой Англии. 358 (20): 2184–5, ответ автора 2185. Дои:10.1056 / nejmc086053. PMID  18494080.
  36. ^ Хантер DJ, Хури MJ, Drazen JM (2008). «Выпустить геном из бутылки - исполним ли мы свое желание?». Медицинский журнал Новой Англии. 358 (2): 105–7. Дои:10.1056 / NEJMp0708162. PMID  18184955.
  37. ^ Тибс, Скотт; Туссен, Филипп А; Джу, Джэхён; Ан, Чжэ-Хён; Lyytinen, Kalle; Сюняев, Али (21.01.2020). «Ценные геномы: таксономия и архетипы бизнес-моделей в генетическом тестировании напрямую для потребителя». Журнал медицинских интернет-исследований. 22 (1): e14890. Дои:10.2196/14890. ISSN  1438-8871. ЧВК  7001042. PMID  31961329.
  38. ^ Голласт и др., «Ограничения прямой рекламы потребителю для клинического генетического тестирования», JAMA.2002; 288: 1762-1767
  39. ^ Нисбет, Мэтью С. (2019). «ДНК - это не судьба: бросая вызов шумихе по поводу генетического тестирования». Скептический вопрошатель. Vol. 43 нет. 4. С. 28–30.
  40. ^ Рональд Бейли, «Ancestry.com передает результаты теста ДНК клиента полицейским без ордера» Reason.com
  41. ^ Джим Мустиан. «Режиссер из Нового Орлеана признан виновным в негласном убийстве; ложное срабатывание подчеркивает ограничения семейного поиска ДНК». Адвокат Нового Орлеана.
  42. ^ Эстония предлагает 100000 жителей бесплатного генетического тестирования
  43. ^ Эстония запускает программу генетического тестирования для 8% населения
  44. ^ Заявление о политике администрации, Исполнительная канцелярия президента, Управление по вопросам управления и бюджета, 27 апреля 2007 г.
  45. ^ Кеннеди в поддержку законопроекта о недискриминации генетической информации, 24 апреля 2008 г. Последний доступ: 28.05.2008.
  46. ^ Кейм, Брэндон (21 мая 2008 г.). «Генетическая дискриминация со стороны страховщиков и работодателей становится преступлением». Wired.com. Получено 2008-05-28.
  47. ^ "Новости администрации | Президент Буш подписывает закон о запрещении генетической дискриминации", Отчет Kaiser Daily о политике в области здравоохранения, Фонд семьи Кайзер, 22 мая 2008 г.
  48. ^ Липтак, Адам (13 июня 2013 г.), "Судьи, 9-0, Адвокатура патентования генов человека", Нью-Йорк Таймс, получено 30 июня, 2013
  49. ^ Липтак, Адам (3 июня 2013 г.), «Судьи разрешают сбор ДНК после ареста», Нью-Йорк Таймс, получено 30 июня, 2013
  50. ^ Рохман, Бонни (21 февраля 2013 г.). «Новые рекомендации по генетическому тестированию у детей». Время.
  51. ^ а б Комитет по биоэтике Американской академии педиатрии (AAP); Комитет AAP по генетике; Комитет по социальным, этическим и правовым вопросам Американского колледжа медицинской генетики и геномики (март 2013 г.). «Заявление о политике: этические и политические вопросы при генетическом тестировании и скрининге детей» (PDF). Педиатрия. 131 (3): 620–2. Дои:10.1542 / пед.2012-3680. PMID  23428972. S2CID  42535260 Все заявления о политике Американской академии педиатрии автоматически истекают через 5 лет после публикации, если они не подтверждены, не пересмотрены или не отменены в это время или ранее.CS1 maint: несколько имен: список авторов (связь)
  52. ^ Росс, LF; Saal, HM; Дэвид, KL; Андерсон, Р.Р .; Американская академия педиатрии; Американский колледж медицинской генетики и геномики (март 2013 г.). «Технический отчет: этические и политические вопросы генетического тестирования и скрининга детей» (PDF). Генетика в медицине. 15 (3): 234–45. Дои:10.1038 / gim.2012.176. PMID  23429433. S2CID  205142742.
  53. ^ МакГонигл, Ян В. (2015). «Генетическое гражданство: тестирование ДНК и израильский закон о возвращении». Журнал права и биологических наук. 2 (2): 469–478. Дои:10.1093 / jlb / lsv027. ЧВК  5034383. PMID  27774208. Получено 21 мая 2016.
  54. ^ "Джерузалем пост": "Кто такой еврей?" теперь можно ответить с помощью генетического тестирования
  55. ^ "Джерузалем пост": Следует ли определять еврейство с помощью генетического теста?
  56. ^ Можно ли совершить алию в Израиль на основании ДНК-теста?
  57. ^ «Домашний справочник по генетике: сколько стоит генетическое тестирование и сколько времени нужно, чтобы получить результаты?». НАЦИОНАЛЬНЫЕ ИНСТИТУТЫ ЗДРАВООХРАНЕНИЯ США. 15 ноября 2016 г.

Эта статья включаетматериалы общественного достояния от Министерство здравоохранения и социальных служб США документ: «Каковы риски и ограничения генетического тестирования?». Эта статья включаетматериалы общественного достояния от Министерство здравоохранения и социальных служб США документ: «Какова стоимость генетического тестирования и сколько времени нужно, чтобы получить результаты?».

Библиотечные ресурсы о
Генетическое тестирование