Генетическая изменчивость человека - Human genetic variation

Графическое изображение типичного человека кариотип.
Митохондриальная ДНК человека.

Генетическая изменчивость человека генетические различия в и среди население. В человеческой популяции может быть несколько вариантов любого данного гена (аллели ), ситуация называется полиморфизм.

Нет двух людей генетически идентичных. Четное монозиготные близнецы (которые развиваются из одной зиготы) имеют нечастые генетические различия из-за мутаций, происходящих в процессе развития, и вариант номера копии.[1] Различия между людьми, даже близкими родственниками, являются ключом к таким методам, как генетическая дактилоскопия. По состоянию на 2017 год насчитывается 324 миллиона известных вариантов из секвенированных человеческие геномы.[2]По состоянию на 2015 год типичная разница между геномами двух особей оценивалась в 20 миллионов пар оснований (или 0,6% от общего количества 3,2 миллиарда пар оснований).[3]

Аллели встречаются с разной частотой в разных популяциях человека. Население, которое больше географически и исконно удаленный склонны больше отличаться. Различия между популяциями составляют небольшую часть общей генетической изменчивости человека. Популяции также различаются по количеству вариаций среди своих членов. Наибольшее расхождение между популяциями наблюдается в К югу от Сахары, в соответствии с недавнее африканское происхождение неафриканских популяций. Популяции также различаются по количеству и местонахождению увлеченный гены они получили архаичная примесь как внутри, так и за пределами Африки.

Изучение генетической изменчивости человека имеет эволюционное значение и медицинские приложения. Это может помочь ученым понять миграцию древних людей, а также то, как группы людей биологически связаны друг с другом. Для медицины изучение генетической изменчивости человека может быть важным, поскольку некоторые болезнетворные аллели чаще встречаются у людей из определенных географических регионов. Новые данные показывают, что у каждого человека в среднем 60 новых мутаций по сравнению с его родителями.[4][5]

Причины вариации

Дальнейшая информация: Недавняя эволюция человека

Причины различий между людьми включают: независимый ассортимент, то обмен генами (кроссинговер и рекомбинация) при воспроизведении (через мейоз ) и различные мутационный События.

Существует по крайней мере три причины, по которым существует генетическая изменчивость между популяциями. Естественный отбор может предоставить адаптивное преимущество людям в конкретной среде, если аллель обеспечивает конкурентное преимущество. Отобранные аллели могут встречаться только в тех географических регионах, где они дают преимущество. Второй важный процесс - это генетический дрейф, что является эффектом случайных изменений в генофонде в условиях, когда большинство мутаций нейтральны (то есть они не оказывают никакого положительного или отрицательного избирательного воздействия на организм). Наконец, небольшие группы мигрантов имеют статистические различия, называемые эффект основателя - от общей популяции, откуда они произошли; когда эти мигранты заселяют новые районы, их потомки обычно отличаются от их происхождения: преобладают разные гены, и они менее разнообразны генетически.

У человека основная причина[нужна цитата ] является генетический дрейф. Серийный эффекты основателя и небольшой размер популяции в прошлом (увеличивающий вероятность генетического дрейфа), возможно, оказали важное влияние на нейтральные различия между популяциями.[нужна цитата ] Вторая основная причина генетической изменчивости связана с высокой степенью нейтралитет большинства мутаций. Небольшое, но значительное количество генов, кажется, недавно подверглось естественному отбору, и это давление отбора иногда специфично для одного региона.[6][7]

Меры вариации

Генетическая изменчивость среди людей проявляется во многих масштабах, от грубых изменений в человеческом кариотип к холостому нуклеотид изменения.[8] Хромосомные аномалии выявляются у 1 из 160 живорождений. Помимо нарушения половых хромосом, в большинстве случаев анеуплоидия приводит к гибели развивающегося плода (выкидыш ); самый распространенный экстра аутосомный хромосомы среди живорожденных 21, 18 и 13.[9]

Нуклеотидное разнообразие это средняя доля нуклеотидов, которые различаются между двумя людьми. По состоянию на 2004 год нуклеотидное разнообразие человека оценивалось в 0,1%.[10] до 0,4% пар оснований.[11] В 2015 г. Проект 1000 геномов, в ходе которого была секвенирована тысяча человек из 26 популяций человека, было обнаружено, что «типичный [индивидуальный] геном отличается от эталонного генома человека на 4,1–5,0 млн сайтов… затрагивая 20 миллионов оснований последовательности»; последняя цифра соответствует 0,6% от общего числа пар оснований.[3] Почти все (> 99,9%) этих сайтов имеют небольшие различия, либо однонуклеотидные полиморфизмы, либо короткие вставки или делеции (инделы ) в генетической последовательности, но структурные вариации составляют большее количество пар оснований, чем SNP и индели.[3][12]

По состоянию на 2017 год, База данных одиночного нуклеотидного полиморфизма (dbSNP ), в котором перечислены SNP и другие варианты, перечислено 324 миллиона вариантов, обнаруженных в секвенированных геномах человека.[2]

Полиморфизмы одиночных нуклеотидов

Молекула ДНК 1 отличается от молекулы ДНК 2 одним местоположением пары оснований (полиморфизм C / T).
Основная статья: Однонуклеотидный полиморфизм

А однонуклеотидный полиморфизм (SNP) - это различие в одном нуклеотиде между членами одного вида, которое встречается по крайней мере у 1% популяции. 2504 человека, охваченные проектом «1000 геномов», имели среди них 84,7 миллиона SNP.[3] SNP являются наиболее распространенным типом вариации последовательностей, по оценкам в 1998 г. на их долю приходится 90% всех вариантов последовательностей.[13] Другие варианты последовательностей представляют собой обмены, делеции и вставки отдельных оснований.[14] SNP встречаются в среднем примерно каждые 100–300 оснований.[15] и поэтому являются основным источником неоднородности.

Функциональный или несинонимичный SNP - это тот, который влияет на некоторые факторы, такие как сплайсинг генов или же информационная РНК, и поэтому вызывает фенотипический разница между представителями вида. От 3% до 5% SNP человека являются функциональными (см. Международный проект HapMap ). Нейтральные или синонимичные SNP все еще используются в качестве генетических маркеров в полногеномные ассоциации исследований из-за их огромного количества и стабильной наследственности из поколения в поколение.[13]

Кодирующий SNP - это SNP, который встречается внутри гена. Существует 105 эталонных SNP человека, которые приводят к преждевременной стоп-кодоны в 103 генах. Это соответствует 0,5% кодирующих SNP. Они возникают из-за сегментарной дупликации в геноме. Эти SNP приводят к потере белка, но все эти аллели SNP являются общими и не очищаются в отрицательный выбор.[16]

Структурная вариация

Основная статья: Структурная вариация

Структурная вариация это изменение структуры организма хромосома. Структурные вариации, такие как вариация числа копий и удаления, инверсии, вставки и дублирование, объясняют гораздо больше генетических вариаций человека, чем однонуклеотидное разнообразие. Этот вывод был сделан в 2007 году на основе анализа диплоид полные последовательности геномов двух людей: Крейг Вентер и Джеймс Д. Уотсон. Это добавило к двум гаплоидный последовательности, которые были объединением последовательностей от многих людей, опубликованные Проект "Геном человека" и Celera Genomics соответственно.[17]

Согласно проекту 1000 Genomes Project, типичный человек имеет от 2100 до 2500 структурных вариаций, которые включают примерно 1000 больших делеций, 160 вариантов с числом копий, 915 Алу прошивки, 128 L1 вставки, 51 вставка SVA, 4 NUMT, и 10 инверсий.[3]

Копировать вариант номера

Основная статья: Копировать вариант номера

Вариация числа копий (CNV) - это различие в геноме из-за удаления или дублирования больших участков ДНК на какой-либо хромосоме. Подсчитано, что 0,4% геномов неродственных людей различаются по количеству копий. Если включить вариацию числа копий, генетическая вариабельность от человека к человеку оценивается как минимум 0,5% (сходство 99,5%).[18][19][20][21] Варианты количества копий наследуются, но также могут возникать во время разработки.[22][23][24][25]

Визуальная карта с регионами с высокими геномными вариациями эталонной сборки современного человека относительно неандертальца 50 тыс. [26] был построен Пратасом и др.[27]

Эпигенетика

Эпигенетический вариация - это вариация химических тегов, которые прикрепляются к ДНК и влияют на то, как считываются гены. Метки, «называемые эпигенетическими метками, действуют как переключатели, контролирующие, как можно читать гены».[28] Для некоторых аллелей эпигенетическое состояние ДНК и связанный с ним фенотип могут быть передается по наследству от поколения к поколению.[29]

Генетическая изменчивость

Основная статья: Генетическая изменчивость

Генетическая изменчивость - это мера склонности отдельных генотипы в популяции отличаться (становиться отличными) друг от друга. Вариативность отличается от генетическое разнообразие, то есть количество вариаций, наблюдаемых в конкретной популяции. Изменчивость признака - это то, насколько эта черта имеет тенденцию меняться в зависимости от окружающей среды и генетический влияет.

Клинс

Основная статья: Клайн (биология)

В биология, клина - это континуум разновидность, популяции, разновидности или формы организмов, которые проявляют постепенные фенотипические и / или генетические различия в географической области, обычно в результате гетерогенности окружающей среды.[30][31][32] При научном изучении генетической изменчивости человека генная клина может быть строго определена и подвергнута количественной оценке.

Гаплогруппы

Основная статья: Гаплогруппа

При изучении молекулярная эволюция, гаплогруппа - это группа похожих гаплотипы которые разделяют общий предок с однонуклеотидный полиморфизм (SNP) мутация. Гаплогруппы дают представление о глубоких корнях предков, насчитывающих тысячи лет.[33]

Наиболее часто изучаемые гаплогруппы человека: Гаплогруппы Y-хромосомы (Y-ДНК) и гаплогруппы митохондриальной ДНК (мтДНК), оба из которых можно использовать для определения генетических популяций. Y-ДНК передается исключительно по патрилинейный линии, от отца к сыну, в то время как мтДНК передается по по материнской линии линия, от матери к дочери или сыну. Y-ДНК и мтДНК могут изменяться в результате случайной мутации в каждом поколении.

Число тандемных повторов переменной

Основная статья: Тандемное повторение номера переменной

Тандемный повтор с переменным числом (VNTR) - это изменение длины тандемный повтор. Тандемный повтор - это соседнее повторение короткого нуклеотидная последовательность. Тандемные повторы существуют на многих хромосомы, и их длина варьируется от человека к человеку. Каждый вариант действует как унаследованный аллель, поэтому они используются для идентификации личности или родителей. Их анализ полезен в исследованиях генетики и биологии, криминалистика, и Дактилоскопия ДНК.

Короткие тандемные повторы (около 5 пар оснований) называются микроспутники, а более длинные называются мини-спутники.

История и географическое распространение

Карта миграции современного человека из Африки, основанная на митохондриальная ДНК. Цветные кольца указывают на тысячу лет назад.
Карта генетических расстояний Magalhães et al. (2012)
Смотрите также: Эволюционная генетика человека § Современные люди, и Недавняя эволюция человека

Недавнее африканское происхождение современного человека

В недавнее африканское происхождение современного человека парадигма предполагает рассредоточение неафриканского населения анатомически современные люди после 70 000 лет назад. Распространение в Африке произошло значительно раньше, по крайней мере, 130 000 лет назад. Теория «из Африки» берет свое начало в 19 веке как предварительное предположение Чарльза Дарвина. Происхождение человека,[34] но оставался спекулятивным до 1980-х годов, когда он был подтвержден исследованием современной митохондриальной ДНК в сочетании с данными физическая антропология архаичного образцы.

Согласно исследованию 2000 года изменения последовательности Y-хромосомы,[35] Человеческие Y-хромосомы ведут свое происхождение от Африки, а потомки производной линии покинули Африку и в конечном итоге были заменены архаичными человеческими Y-хромосомами в Евразии. Исследование также показывает, что меньшинство современного населения Восточной Африки и Хойсан являются потомками самых древних предков анатомически современных людей, покинувших Африку 35–89 000 лет назад.[35] Другое свидетельство, подтверждающее теорию, состоит в том, что вариации в размерах черепа уменьшаются с удалением от Африки с той же скоростью, что и уменьшение генетического разнообразия. Генетическое разнообразие человека уменьшается в местных популяциях по мере удаления из Африки, и считается, что это связано с узкие места во время миграции людей, которые временно сокращают численность населения.[36][37]

Исследование генетической кластеризации 2009 года, в ходе которого было генотипировано 1327 полиморфных маркеров в различных африканских популяциях, выявило шесть наследственных кластеров. Кластеризация тесно связана с этнической принадлежностью, культурой и языком.[38] А 2018 секвенирование всего генома Исследование населения мира обнаружило аналогичные кластеры среди населения Африки. При K = 9 различные предковые компоненты определяли Афроазиатский - говорящее население, населяющее Северная Африка и Северо-Восточная Африка; в Нило-Сахара - говорящее население Северо-Восточной Африки и Восточная Африка; в Ари население Северо-Восточной Африки; в Нигер-Конго - говорящее население в Западной и Центральной Африке, Западная Африка, Восточная Африка и Южная Африка; в Пигмей население в Центральная Африка; и Хойсан населения в южной части Африки.[39]

Популяционная генетика

Смотрите также: Популяционная генетика

Из-за общего происхождения всех людей только небольшое количество вариантов имеет большие различия в частоте встречаемости между популяциями. Однако некоторые редкие варианты в человеческой популяции гораздо чаще встречаются хотя бы в одной популяции (более 5%).[40]

Генетическая изменчивость

Принято считать, что первые люди покинули Африку и, таким образом, должны были пройти через узкое место в популяции до своего афро-евразийского расхождения около 100 000 лет назад (около 3 000 поколений). Быстрое расширение ранее существовавшего небольшое население имеет два важных эффекта на распространение генетической изменчивости. Во-первых, так называемый эффект основателя происходит, когда популяции-основатели приносят только часть генетических вариаций из популяции своих предков. Во-вторых, по мере того, как основатели становятся более разделенными географически, вероятность того, что два человека из разных популяций основателей будут спариваться, становится меньше. Эффект от этого ассортативная вязка заключается в сокращении потока генов между географическими группами и увеличении генетической дистанции между группами.[нужна цитата ]

Экспансия людей из Африки повлияла на распространение генетической изменчивости двумя другими способами. Во-первых, меньшие группы (основатели) испытывают больше генетический дрейф из-за повышенных колебаний нейтральных полиморфизмов. Во-вторых, новые полиморфизмы, возникшие в одной группе, с меньшей вероятностью передавались в другие группы, поскольку поток генов был ограничен.[нужна цитата ]

У населения Африки, как правило, меньше нарушение равновесия по сцеплению чем население за пределами Африки, отчасти из-за большего размера человеческих популяций в Африке на протяжении истории человечества и отчасти из-за того, что количество современных людей, покинувших Африку, чтобы колонизировать остальной мир, было относительно низким.[41] Напротив, популяции, которые в прошлом претерпели резкое сокращение размеров или быстрое расширение, и популяции, образованные смесью ранее отдельных предковых групп, могут иметь необычно высокие уровни неравновесия по сцеплению.[41]

Распределение вариации

Генетическая вариация человека рассчитана на основе генетических данных, представляющих 346 микроспутник локусы взяты у 1484 человек в 78 популяциях людей. Верхний график показывает, что по мере того, как популяции удаляются от Восточной Африки, у них снижается генетическое разнообразие, измеряемое средним числом микросателлитных повторов в каждом из локусов. Нижняя диаграмма иллюстрирует изоляция на расстоянии. Популяции с большим расстоянием между ними более непохожи (согласно статистике Fst), чем те, которые географически близки друг к другу. На горизонтальной оси обеих диаграмм отложено географическое расстояние, измеренное вдоль вероятных маршрутов миграции людей. (Диаграмма из Каница и др., 2018 г.)

Распределение генетических вариантов внутри и среди человеческих популяций невозможно кратко описать из-за трудности определения «популяции», клинальной природы вариаций и гетерогенности генома (Long and Kittles 2003). В целом, однако, в среднем 85% генетической изменчивости существует внутри местных популяций, ~ 7% - между местными популяциями в пределах одного континента и ~ 8% вариаций происходит между большими группами, живущими на разных континентах.[42][43] В недавнее африканское происхождение Теория для людей предсказывает, что в Африке существует гораздо больше разнообразия, чем где-либо еще, и что разнообразие должно уменьшаться по мере удаления от Африки популяции.

Фенотипическая изменчивость

Дальнейшая информация: Фенотип § Фенотипическая_вариация

К югу от Сахары имеет наибольшее генетическое разнообразие человека, и было показано, что то же самое верно и в отношении фенотипических вариаций формы черепа.[36][44] Фенотип связан с генотипом через экспрессия гена. Генетическое разнообразие плавно уменьшается с миграционным расстоянием от этого региона, который, по мнению многих ученых, является источником современных людей, и это уменьшение отражается уменьшением фенотипической изменчивости. Размеры черепа являются примером физического атрибута, вариабельность которого в пределах популяции уменьшается с удалением от Африки.

Распределение многих физических черт напоминает распределение генетической изменчивости внутри и между человеческими популяциями (Американская ассоциация физических антропологов 1996; Кейта и Киттлз 1997). Например, ~ 90% вариации формы головы человека происходит внутри континентальных групп, и ~ 10% разделяет группы, с большей вариабельностью формы головы среди людей с недавними африканскими предками (Relethford 2002).

Заметным исключением из общего распределения физических характеристик внутри и между группами является цвет кожи. Примерно 10% различий в цвете кожи происходит внутри групп, и ~ 90% - между группами (Relethford 2002). Такое распределение цвета кожи и его географическая структура - у людей, чьи предки жили преимущественно около экватора и имели более темную кожу, чем у тех, чьи предки жили преимущественно в более высоких широтах, - указывает на то, что этот атрибут находился под сильным влиянием. селективное давление. В экваториальных регионах, по-видимому, настоятельно рекомендуется использовать более темную кожу для предотвращения солнечных ожогов, рака кожи, фотолиза фолиевая кислота, и повреждение потовых желез.[45]

Понимание того, как генетическое разнообразие в человеческой популяции влияет на различные уровни экспрессии генов, является активной областью исследований. В то время как более ранние исследования были сосредоточены на взаимосвязи между вариациями ДНК и экспрессией РНК, более поздние исследования характеризуют генетический контроль различных аспектов экспрессии генов, включая состояния хроматина,[46] перевод,[47] и уровни белка.[48] Исследование, опубликованное в 2007 году, показало, что 25% генов демонстрируют разные уровни экспрессии генов между популяциями европейского и азиатского происхождения.[49][50][51][52][53] Считалось, что основной причиной этой разницы в экспрессии генов являются SNP в регуляторных областях генов ДНК. Другое исследование, опубликованное в 2007 году, показало, что примерно 83% генов экспрессируются на разных уровнях у людей и около 17% между популяциями европейского и африканского происхождения.[54][55]

Индекс фиксации Райта как мера вариации

Популяционный генетик Сьюэлл Райт разработал индекс фиксации (часто сокращенно FST) как способ измерения генетических различий между популяциями. Эта статистика часто используется в таксономии для сравнения различий между любыми двумя заданными популяциями путем измерения генетических различий между популяциями по отдельным генам или по многим генам одновременно.[56] Часто утверждают, что индекс фиксации для человека составляет около 0,15. Это означает, что примерно 85% вариации, измеренной в общей человеческой популяции, обнаруживаются у лиц одной и той же популяции, и около 15% вариации происходит между популяциями. Эти оценки подразумевают, что любые два человека из разных популяций почти с такой же вероятностью будут более похожи друг на друга, чем на члена своей собственной группы.[57][58]"Общая эволюционная история живых людей привела к высокой степени родства между всеми живыми людьми, на что указывает, например, очень низкий индекс фиксации (FST) среди живых человеческих популяций ". Ричард Левонтин, которые подтвердили эти соотношения, пришли к выводу, что ни «раса», ни «подвиды» не являются подходящими или полезными способами описания человеческих популяций.[42]

Сам Райт считал, что значения> 0,25 представляют очень большую генетическую изменчивость и что FST 0,15–0,25 представляет собой большой разброс. Однако около 5% человеческих вариаций происходит между популяциями внутри континентов, поэтому FST В некоторых исследованиях были обнаружены значения между континентальными группами людей (или рас) всего 0,1 (или, возможно, ниже), что свидетельствует о более умеренных уровнях генетической изменчивости.[56] Graves (1996) возражает, что FST не следует использовать в качестве маркера статуса подвида, поскольку статистика используется для измерения степени дифференциации между популяциями,[56] хотя см. также Wright (1978).[59]

Джеффри Лонг и Рик Киттлс подробно критикуют применение FST человеческим популяциям в их статье 2003 г. «Генетическое разнообразие человека и несуществование биологических рас». Они считают, что цифра в 85% вводит в заблуждение, поскольку подразумевает, что все человеческие популяции содержат в среднем 85% всего генетического разнообразия. Они утверждают, что лежащая в основе статистическая модель неправильно предполагает равные и независимые истории вариаций для каждой большой человеческой популяции. Более реалистичный подход состоит в том, чтобы понять, что некоторые группы людей являются родительскими по отношению к другим группам и что эти группы представляют парафилетический группы в их группы спуска. Например, под недавнее африканское происхождение Теоретически человеческая популяция в Африке парафилетична по отношению ко всем другим человеческим группам, потому что она представляет собой предковую группу, от которой происходят все неафриканские популяции, но более того, неафриканские группы происходят только из небольшой нерепрезентативной выборки этой африканской популяции. . Это означает, что все неафриканские группы более тесно связаны друг с другом и с некоторыми африканскими группами (вероятно, с восточноафриканцами), чем с другими, и, кроме того, миграция из Африки представляла собой генетическое узкое место, при этом большая часть разнообразия, существовавшего в Африке, не уносится из Африки эмигрантскими группами. Согласно этому сценарию, человеческие популяции не имеют равных количеств местной изменчивости, а скорее уменьшаются количества разнообразия по мере удаления от Африки любого населения. Лонг и Киттлс обнаружили, что вместо 85% человеческого генетического разнообразия, существующего во всех человеческих популяциях, около 100% человеческого разнообразия существует в одной африканской популяции, тогда как только около 70% человеческого генетического разнообразия существует в популяции, происходящей из Новой Гвинеи. Лонг и Киттлз утверждали, что это по-прежнему создает глобальную популяцию людей, генетически однородную по сравнению с популяциями других млекопитающих.[60]

Архаическая примесь

Основная статья: Примесь архаичного человека к современному человеку

Существует гипотеза, что анатомически современные люди скрещивались с неандертальцами во время Средний палеолит. В мае 2010 г. Проект генома неандертальца представили генетические доказательства того, что скрещивание вероятно, имело место и что небольшая, но значительная часть, около 2-4%, примеси неандертальцев присутствует в ДНК современных жителей Евразии и Океании и почти отсутствует в популяциях африканских стран к югу от Сахары.[61][62]

От 4% до 6% генома Меланезийцы (представленные жителями Папуа-Новой Гвинеи и Бугенвиля), как полагают, происходят от Денисова гоминины - ранее неизвестный вид, имеющий общее происхождение с неандертальцами. Возможно, он был завезен во время ранней миграции предков меланезийцев в Юго-Восточную Азию. Эта история взаимодействия предполагает, что денисовцы когда-то широко проживали в Восточной Азии.[63]

Таким образом, меланезийцы представляют собой наиболее архаичную популяцию с примесью денисовцев и неандертальцев примерно на 8%.[63]

В исследовании, опубликованном в 2013 году, Джеффри Уолл из Калифорнийского университета изучил данные о полном геноме последовательности и обнаружил более высокие показатели интрогрессии у азиатов по сравнению с европейцами.[64] Hammer et al. проверил гипотезу о том, что современные африканские геномы имеют следы потока генов с архаичными предками человека, и обнаружил доказательства архаической примеси в геномах некоторых африканских групп, предполагая, что скромные потоки генов были широко распространены во времени и пространстве во время эволюции анатомически современных людей .[65]

Категоризация населения мира

Диаграмма, показывающая генетическую кластеризацию человека.[66]
Смотрите также: Раса (человеческая классификация) и Раса и генетика

Новые данные о генетической изменчивости человека снова разожгли дискуссию о возможной биологической основе для классификации людей по расам. Большая часть споров связана с вопросом о том, как интерпретировать генетические данные и являются ли выводы, основанные на них, правильными. Некоторые исследователи утверждают, что самоидентифицированная раса может использоваться в качестве индикатора географического происхождения. риски для здоровья и лекарства.

Хотя генетические различия между группами людей относительно невелики, эти различия в определенных генах, таких как тупой, ABCC11, SLC24A5, называется информативные маркеры происхождения (AIM), тем не менее, можно использовать для надежного определения местоположения многих людей в рамках широких географических группировок. Например, компьютерный анализ сотен полиморфных локусов, отобранных в глобально распределенных популяциях, выявил существование генетической кластеризации, которая примерно связана с группами, которые исторически занимали большие континентальные и субконтинентальные регионы (Розенберг и другие. 2002; Бамшад и другие. 2003).

Некоторые комментаторы утверждали, что эти модели изменчивости обеспечивают биологическое оправдание использования традиционных расовых категорий.Они утверждают, что континентальные кластеры примерно соответствуют разделению людей на африканцы к югу от Сахары; Европейцы, Западные азиаты, Жители Центральной Азии, Южные азиаты и Северные африканцы; Восточные азиаты, Выходцы из Юго-Восточной Азии, Полинезийцы и Коренные американцы; и другие жители Океания (Меланезийцы, микронезийцы и австралийские аборигены) (Риш и другие. 2002). Другие наблюдатели не согласны, утверждая, что те же данные подрывают традиционные представления о расовых группах (King and Motulsky 2002; Calafell 2003; Tishkoff and Kidd 2004[11]). Они указывают, например, что основные популяции, считающиеся расами или подгруппами внутри рас, не обязательно образуют свои собственные кластеры.

Более того, поскольку человеческая генетическая изменчивость клинальна, многие люди присоединяются к двум или более континентальным группам. Таким образом, генетически обоснованная «биогеографическая родословная», приписываемая любому данному человеку в целом, будет широко распространена и будет сопровождаться значительными неопределенностями (Pfaff и другие. 2004).

Во многих частях мира группы смешались таким образом, что многие люди имеют относительно недавних предков из отдаленных друг от друга регионов. Хотя генетический анализ большого количества локусов может дать оценку процента предков человека, происходящих из различных континентальных популяций (Шрайвер и другие. 2003; Бамшад и другие. 2004), эти оценки могут предполагать ложную самобытность родительских популяций, поскольку человеческие группы на протяжении всей истории обменивались товарищами от местного до континентального (Cavalli-Sforza и другие. 1994; Hoerder 2002). Даже при большом количестве маркеров информация для оценки пропорций примесей отдельных лиц или групп ограничена, и оценки обычно имеют широкий диапазон значений. доверительные интервалы (Пфафф и другие. 2004).

Генетическая кластеризация

Генетические данные могут использоваться для определения структуры населения и отнесения людей к группам, которые часто соответствуют их самоидентифицированному географическому происхождению. Джорд и Вудинг (2004) утверждали, что «анализ многих локусов теперь дает достаточно точные оценки генетического сходства между людьми, а не популяциями. Группирование людей коррелирует с географическим происхождением или родословной».[10] Однако идентификация по географическому происхождению может быстро нарушиться, если учесть историческое происхождение, разделяемое людьми во времени.[67]

Анализ аутосомный SNP данные из Международный проект HapMap (Фаза II) и CEPH Образцы Панели разнообразия генома человека были опубликованы в 2009 г. Изучение 53 популяций, взятых из данных HapMap и CEPH (1138 неродственных особей), показало, что естественный отбор могут формировать геном человека намного медленнее, чем считалось ранее, при этом такие факторы, как миграция внутри и между континентами, в большей степени влияют на распределение генетических вариаций.[68]Аналогичное исследование, опубликованное в 2010 году, обнаружило убедительные общегеномные доказательства селекции из-за изменений в экорегионе, диете и средствах существования, особенно в связи с полярными экорегионами, с кормодобыванием и с рационом, богатым корнями и клубнями.[69] В исследовании 2016 г. Анализ главных компонентов полногеномных данных удалось восстановить ранее известные мишени для положительного отбора (без предварительного определения популяций), а также ряд новых генов-кандидатов.[70]

Судебная антропология

Судебные антропологи может оценить происхождение скелетных останков, анализируя морфологию скелета, а также используя генетические и химические маркеры, когда это возможно.[71] Хотя эти оценки никогда не являются достоверными, точность анализа морфологии скелета при определении истинного происхождения оценивается примерно в 90%.[72]

Треугольный график показывает среднюю примесь пяти североамериканских этнических групп. Людей, которые идентифицируют себя с каждой группой, можно найти во многих местах на карте, но в среднем группы имеют тенденцию группироваться по-разному.

Генетический поток и примесь

Основная статья: Генетический поток

Поток генов между двумя популяциями уменьшает среднее генетическое расстояние между популяциями, только полностью изолированные человеческие популяции не испытывают потока генов, и большинство популяций имеют непрерывный поток генов с другими соседними популяциями, что создает клинальное распределение, наблюдаемое для генетической изменчивости моли. Когда поток генов происходит между хорошо дифференцированными генетическими популяциями, результат называется «генетической примесью».

Картирование примесей - это метод, используемый для изучения того, как генетические варианты вызывают различия в уровне заболеваемости между популяциями.[73] Недавние примесные популяции, которые прослеживают свою родословную на нескольких континентах, хорошо подходят для выявления генов признаков и болезней, которые различаются по распространенности между родительскими популяциями. Афро-американские популяции были в центре внимания многочисленных популяционных генетических исследований и картирования примесей, включая исследования сложных генетических признаков, таких как количество лейкоцитов, индекс массы тела, рак простаты и почечные заболевания.[74]

Анализ фенотипической и генетической изменчивости, включая цвет кожи и социально-экономический статус, был проведен среди населения Кабо-Верде, которое имеет хорошо задокументированную историю контактов между европейцами и африканцами. Исследования показали, что характер примесей в этой популяции был предвзятым по признаку пола, и существует значительная взаимосвязь между социально-экономическим статусом и цветом кожи, независимо от цвета кожи и происхождения.[75] Другое исследование показывает повышенный риск осложнений реакции «трансплантат против хозяина» после трансплантации из-за генетических вариантов лейкоцитарного антигена человека (HLA) и белков, не относящихся к HLA.[76]

Здоровье

Смотрите также: Раса и здоровье

Различия в частоты аллелей вносят вклад в групповые различия в частоте возникновения некоторых моногенные заболевания, и они могут способствовать различиям в частоте некоторых распространенных заболеваний.[77] Для моногенных заболеваний частота причинных аллелей обычно лучше всего коррелирует с родословной, будь то семейная (например, Синдром Эллиса-ван Кревельда среди Пенсильвании Амишей ), этническая (Болезнь Тея – Сакса среди Евреи ашкенази популяций) или географических (гемоглобинопатии среди людей, чьи предки жили в малярийных регионах). В той степени, в которой происхождение соответствует расовым или этническим группам или подгруппам, частота моногенных заболеваний может различаться между группами, разделенными на категории по расовому или этническому признаку, и специалисты здравоохранения обычно принимают эти модели во внимание при постановке диагноза.[78]

Даже при распространенных заболеваниях, связанных с многочисленными генетическими вариантами и факторами окружающей среды, исследователи указывают на доказательства, свидетельствующие об участии аллелей с различным распределением с небольшими или умеренными эффектами. Часто цитируемые примеры включают гипертония (Дуглас и другие. 1996), сахарный диабет (Гауэр и другие. 2003), ожирение (Фернандес и другие. 2003), и рак простаты (Platz и другие. 2000). Однако ни в одном из этих случаев не было показано, что аллельная вариация в гене восприимчивости объясняет значительную долю разницы в распространенности заболевания между группами, и роль генетических факторов в возникновении этих различий остается неопределенной (Mountain and Risch 2004).

С другой стороны, некоторые другие разновидности полезны для человека, поскольку они предотвращают определенные заболевания и увеличивают шанс адаптации к окружающей среде. Например, мутация в CCR5 ген, который защищает от СПИД. Ген CCR5 отсутствует на поверхности клетки из-за мутации. Без гена CCR5 на поверхности нет ничего ВИЧ вирусы, которые нужно захватить и связать. Таким образом, мутация гена CCR5 снижает риск заражения СПИДом человека. Мутация CCR5 также довольно распространена в определенных регионах, более 14% населения несут мутацию в Европа и около 6–10% в Азия и Северная Африка.[79]

Привязанность к ВИЧ

Помимо мутаций, многие гены, которые могли помогать людям в древние времена, поражают людей сегодня. Например, есть подозрение, что гены, которые позволяют людям более эффективно перерабатывать пищу, сегодня делают людей предрасположенными к ожирению и диабету.[80]

Нил Риш из Стэндфордский Университет предположил, что самоидентифицированная раса / этническая группа может быть действенным средством категоризации в США по соображениям общественного здравоохранения и политики.[81][77] Статья 2002 г. Ной Розенберг группа '' делает аналогичное заявление: "Структура человеческих популяций актуальна в различных эпидемиологических контекстах. В результате различий в частотах как генетических, так и негенетических факторов риска, частота заболеваний и таких фенотипов, как неблагоприятная реакция на лекарства, различаются в разных популяциях. Кроме того, информация о происхождении пациента может предоставить практикующим врачам информацию о риске, когда прямые причины заболевания неизвестны ».[82] Однако в 2018 г. Ной Розенберг опубликовал исследование, опровергающее генетически эссенциалистские идеи о неравенстве здоровья между популяциями, утверждая, что варианты окружающей среды являются более вероятной причиной Интерпретация полигенных оценок, полигенной адаптации и фенотипических различий человека

Геномные проекты

Дальнейшая информация: Категория: Проекты генома человека

Человек геномные проекты находятся научный усилия, которые определяют или изучают структуру человеческий геном. В Проект "Геном человека" был знаковым проектом в области генома.

Смотрите также

Региональный:

Проекты:

Рекомендации

  1. ^ Bruder CE, Piotrowski A, Gijsbers AA, Andersson R, Erickson S, Diaz de Ståhl T, et al. (Март 2008 г.). «Фенотипически согласованные и дискордантные монозиготные близнецы демонстрируют разные профили вариаций числа копий ДНК». Американский журнал генетики человека. 82 (3): 763–71. Дои:10.1016 / j.ajhg.2007.12.011. ЧВК  2427204. PMID  18304490.
  2. ^ а б NCBI (8 мая 2017 г.). "Человеческая сборка dbSNP 150 удвоила количество записей RefSNP!". NCBI Insights. Получено 16 мая 2017.
  3. ^ а б c d е Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гаррисон Е.П., Кан Х.М., Корбел Дж.О. и др. (Октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник генетических вариаций человека». Природа. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015 Натур.526 ... 68 т. Дои:10.1038 / природа15393. ЧВК  4750478. PMID  26432245.
  4. ^ «Мы все мутанты: первая прямая полногеномная оценка человеческой мутации предсказывает 60 новых мутаций у каждого из нас». Science Daily. 13 июня 2011 г.. Получено 5 сентября 2011.
  5. ^ Конрад Д.Ф., Киблер Д.Е., ДеПристо М.А., Линдси С.Дж., Чжан И., Казальс Ф. и др. (Июнь 2011 г.). «Различия в частоте мутаций по всему геному внутри и между человеческими семьями». Природа Генетика. 43 (7): 712–4. Дои:10,1038 / нг.862. ЧВК  3322360. PMID  21666693.
  6. ^ Го Дж, Ву И, Чжу З, Чжэн З, Трзасковски М., Цзэн Дж, Робинсон М.Р., Вишер П.М., Ян Дж. (Май 2018 г.). «Глобальная генетическая дифференциация сложных признаков, сформированных естественным отбором у людей». Nature Communications. 9 (1): 1865. Bibcode:2018НатКо ... 9.1865G. Дои:10.1038 / s41467-018-04191-у. ЧВК  5951811. PMID  29760457.
  7. ^ Ван Э. Т., Кодама Дж., Балди П., Мойзис Р. К. (январь 2006 г.). «Глобальный ландшафт недавнего предполагаемого дарвиновского отбора Homo sapiens». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 103 (1): 135–40. Bibcode:2006PNAS..103..135W. Дои:10.1073 / pnas.0509691102. ЧВК  1317879. PMID  16371466. По этим критериям было обнаружено, что 1,6% SNP Perlegen демонстрируют генетическую архитектуру отбора.
  8. ^ Кидд Дж. М., Купер Г. М., Донахью В. Ф., Хайден Х. С., Сампас Н., Грейвс Т. и др. (Май 2008 г.). «Картирование и секвенирование структурных вариаций восьми геномов человека». Природа. 453 (7191): 56–64. Bibcode:2008 Натур.453 ... 56K. Дои:10.1038 / природа06862. ЧВК  2424287. PMID  18451855.
  9. ^ Дрисколл Д.А., Гросс С. (июнь 2009 г.). «Клиническая практика. Пренатальный скрининг на анеуплоидию». Медицинский журнал Новой Англии. 360 (24): 2556–62. Дои:10.1056 / NEJMcp0900134. PMID  19516035.
  10. ^ а б Jorde LB, Wooding SP (ноябрь 2004 г.). "Генетическая изменчивость, классификация и раса'". Природа Генетика. 36 (11 Прил.): S28–33. Дои:10,1038 / ng1435. PMID  15508000.
  11. ^ а б Тишкофф С.А., Кидд К.К. (ноябрь 2004 г.). «Влияние биогеографии человеческих популяций на« расу »и медицину». Природа Генетика. 36 (11 Прил.): S21–7. Дои:10,1038 / ng1438. PMID  15507999.
  12. ^ Маллани Дж. М., Миллс Р. Э., Питтард В. С., Дивайн С. Е. (октябрь 2010 г.). «Небольшие вставки и делеции (INDEL) в геномах человека». Молекулярная генетика человека. 19 (R2): R131–6. Дои:10,1093 / hmg / ddq400. ЧВК  2953750. PMID  20858594.
  13. ^ а б Коллинз Ф.С., Брукс Л.Д., Чакраварти А (декабрь 1998 г.). «Ресурсы по открытию полиморфизма ДНК для исследования генетической изменчивости человека». Геномные исследования. 8 (12): 1229–31. Дои:10.1101 / гр. 8.12.1229. PMID  9872978.
  14. ^ Thomas PE, Klinger R, Furlong LI, Hofmann-Apitius M, Friedrich CM (2011). «Проблемы ассоциации упоминаний однонуклеотидного полиморфизма человека с уникальными идентификаторами в базе данных». BMC Bioinformatics. 12 Дополнение 4: S4. Дои:10.1186 / 1471-2105-12-S4-S4. ЧВК  3194196. PMID  21992066.
  15. ^ Ке Х, Тейлор М.С., Кардон Л.Р. (апрель 2008 г.). «Singleton SNPs в геноме человека и значение для полногеномных ассоциативных исследований». Европейский журнал генетики человека. 16 (4): 506–15. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5201987. PMID  18197193.
  16. ^ Нг ПК, Леви С., Хуанг Дж., Стоквелл ТБ, Валенц Б.П., Ли К. и др. (Август 2008 г.). Schork NJ (ред.). «Генетические вариации в индивидуальном экзоме человека». PLOS Genetics. 4 (8): e1000160. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000160. ЧВК  2493042. PMID  18704161.
  17. ^ Gross L (октябрь 2007 г.). «Новая последовательность генома человека открывает путь к индивидуализированной геномике». PLOS Биология. 5 (10): e266. Дои:10.1371 / journal.pbio.0050266. ЧВК  1964778. PMID  20076646.
  18. ^ «Первый индивидуальный диплоидный геном человека, опубликованный исследователями из института Дж. Крейга Вентера». Институт Дж. Крейга Вентера. 3 сентября 2007 г. Архивировано с оригинал 16 июля 2011 г.. Получено 5 сентября 2011.
  19. ^ Леви С., Саттон Дж., Нг ПК, Феук Л., Халперн А.Л., Валенц Б.П. и др. (Сентябрь 2007 г.). «Диплоидная последовательность генома отдельного человека». PLOS Биология. 5 (10): e254. Дои:10.1371 / journal.pbio.0050254. ЧВК  1964779. PMID  17803354.
  20. ^ «Понимание генетики: здоровье человека и геном». Технический музей инноваций. 24 января 2008 г.. Получено 5 сентября 2011.
  21. ^ «Первая диплоидная последовательность генома человека показывает, что мы на удивление разные». Science Daily. 4 сентября 2007 г.. Получено 5 сентября 2011.
  22. ^ «Изменение количества копий может быть связано с ошибкой при репликации». EurekAlert!. 27 декабря 2007 г.. Получено 5 сентября 2011.
  23. ^ Ли Дж. А., Карвалью К. М., Лупски-младший (декабрь 2007 г.). «Механизм репликации ДНК для создания неповторяющихся перестроек, связанных с геномными нарушениями». Клетка. 131 (7): 1235–47. Дои:10.1016 / j.cell.2007.11.037. PMID  18160035. S2CID  9263608.
  24. ^ Редон Р., Исикава С., Fitch KR, Феук Л., Перри Г. Х., Эндрюс Т. Д. и др. (Ноябрь 2006 г.). «Глобальные вариации числа копий в геноме человека». Природа. 444 (7118): 444–54. Bibcode:2006Натура.444..444R. Дои:10.1038 / природа05329. ЧВК  2669898. PMID  17122850.
  25. ^ Дюма Л., Ким Ю., Каримпур-Фард А., Кокс М., Хопкинс Дж., Поллак Дж. Р. и др. (Сентябрь 2007 г.). «Вариация числа копий гена за 60 миллионов лет эволюции человека и приматов». Геномные исследования. 17 (9): 1266–77. Дои:10.1101 / гр.6557307. ЧВК  1950895. PMID  17666543.
  26. ^ Прюфер К., Расимо Ф., Паттерсон Н., Джей Ф., Санкарараман С., Сойер С. и др. (Январь 2014). «Полная последовательность генома неандертальца с Горного Алтая». Природа. 505 (7481): 43–9. Bibcode:2014Натура.505 ... 43П. Дои:10.1038 / природа12886. ЧВК  4031459. PMID  24352235.
  27. ^ Пратас Д., Хоссейни М., Сильва Р., Пинхо А., Феррейра П. (20–23 июня 2017 г.). «Визуализация отдельных участков ДНК современного человека относительно генома неандертальца». Распознавание образов и анализ изображений. Иберийская конференция по распознаванию образов и анализу изображений. Springer. Конспект лекций по информатике. 10255. С. 235–242. Дои:10.1007/978-3-319-58838-4_26. ISBN  978-3-319-58837-7.
  28. ^ "Информационный бюллетень по генетическим изменениям человека". Национальный институт общих медицинских наук. 19 августа 2011 г.. Получено 5 сентября 2011.
  29. ^ Ракян В., Вайтлоу Е. (январь 2003 г.). «Трансгенерационное эпигенетическое наследование». Текущая биология. 13 (1): R6. Дои:10.1016 / S0960-9822 (02) 01377-5. PMID  12526754.
  30. ^ «Клайн». Microsoft Encarta Premium. 2009.
  31. ^ Король Р. К., Стэнсфилд В. Д., Маллиган П. К. (2006). «Клайн». Словарь генетики (7-е изд.). Oxford University Press. ISBN  978-0195307610.
  32. ^ Бегон М., Таунсенд CR, Харпер JL (2006). Экология: от людей к экосистемам (4-е изд.). Wiley-Blackwell. п. 10. ISBN  978-1405111171.
  33. ^ «Гаплогруппа». Глоссарий ДНК-новичков. Международное общество генетической генеалогии. Получено 5 сентября 2012.
  34. ^ «Происхождение человека Глава 6 - О родстве и генеалогии человека». Darwin-online.org.uk. Получено 11 января 2011. В каждом большом регионе мира живые млекопитающие тесно связаны с вымершими видами того же региона. Следовательно, вероятно, что в Африке раньше жили вымершие обезьяны, тесно связанные с гориллами и шимпанзе; и поскольку эти два вида теперь являются ближайшими союзниками человека, несколько более вероятно, что наши ранние предки жили на африканском континенте, чем где-либо еще. Но бесполезно рассуждать на эту тему, поскольку обезьяна размером с человека, а именно дриопитек из Лартета, который был тесно связан с антропоморфными гилобатами, существовал в Европе в период верхнего миоцена; и с тех пор как этот столь отдаленный период Земля, несомненно, претерпела множество великих революций, и было достаточно времени для миграции в самых больших масштабах.
  35. ^ а б Андерхилл П.А., Шен П., Линь А.А., Джин Л., Пассарино Г., Ян У.Х. и др. (Ноябрь 2000 г.). «Вариации последовательности Y-хромосомы и история популяций человека». Природа Генетика. 26 (3): 358–61. Дои:10.1038/81685. PMID  11062480. S2CID  12893406.
  36. ^ а б «Новое исследование доказывает единственное происхождение людей в Африке». Science Daily. 19 июля 2007 г.. Получено 5 сентября 2011.
  37. ^ Маника А., Амос В., Баллу Ф, Ханихара Т. (июль 2007 г.). «Влияние узких мест древнего населения на фенотипические вариации человека». Природа. 448 (7151): 346–8. Bibcode:2007Натура.448..346М. Дои:10.1038 / природа05951. ЧВК  1978547. PMID  17637668.
  38. ^ Тишкофф С.А., Рид Ф.А., Фридлендер Ф.Р., Эрет С., Ранчиаро А., Фромент А. и др. (Май 2009 г.). «Генетическая структура и история африканцев и афроамериканцев» (PDF). Наука. 324 (5930): 1035–44. Bibcode:2009Sci ... 324.1035T. Дои:10.1126 / science.1172257. ЧВК  2947357. PMID  19407144. Мы включили географические данные в байесовский кластерный анализ, предполагая отсутствие примесей (программа TESS) (25), и выделили шесть кластеров в континентальной Африке (рис. 5A). Самый географически распространенный кластер (оранжевый) простирается от далекой Западной Африки (мандинка) через центральную Африку до говорящих на банту в Южной Африке (венда и коса) и соответствует распределению нигерско-кордофанской языковой семьи, что, возможно, отражает распространение населения, говорящего на банту, из близлежащих высокогорных районов Нигерии / Камеруна через восточную и южную части Африки за последние 5000–3000 лет (26,27). Другой предполагаемый кластер включает популяции пигмеев и SAK (зеленый цвет) с несмежным географическим распределением в центральной и юго-восточной Африке, что соответствует СТРУКТУРЕ (рис. 3) и филогенетическому анализу (рис. 1). Другой географически смежный кластер простирается через северную Африку (синий) в Мали (догоны), Эфиопию и северную Кению. За исключением догонов, это население говорит на афроазиатском языке. Говорящие на чадском и нило-сахарском языках группы населения из Нигерии, Камеруна и центрального Чада, а также несколько говорящих на нило-сахарском языках населения из южного Судана составляют еще один кластер (красный). Нило-сахарцы и кушитские носители из Судана, Кении и Танзании, а также некоторые носители банту из Кении, Танзании и Руанды (хуту / тутси) составляют еще один кластер (фиолетовый), отражающий лингвистические данные о потоке генов среди эти популяции за последние ~ 5000 лет (28,29). Наконец, хадза являются единственными составляющими шестого кластера (желтый), что согласуется с их отличительной генетической структурой, идентифицированной с помощью PCA и STRUCTURE.
  39. ^ Шлебуш К.М., Якобссон М. (август 2018 г.). "Рассказы о миграции, смешивании и отборе людей в Африке". Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 19: 405–428. Дои:10.1146 / annurev-genom-083117-021759. PMID  29727585. Получено 28 мая 2018.
  40. ^ Аутон А., Брукс Л.Д., Дурбин Р.М., Гаррисон Е.П., Кан Х.М., Корбел Дж.О. и др. (Консорциум проекта 1000 Genomes) (октябрь 2015 г.). «Глобальный справочник генетических вариаций человека». Природа. 526 (7571): 68–74. Bibcode:2015 Натур.526 ... 68 т. Дои:10.1038 / природа15393. ЧВК  4750478. PMID  26432245.
  41. ^ а б Габриэль С.Б., Шаффнер С.Ф., Нгуен Х., Мур Дж. М., Рой Дж., Блуменштиль Б. и др. (Июнь 2002 г.). «Структура гаплотипических блоков в геноме человека». Наука. 296 (5576): 2225–9. Bibcode:2002Sci ... 296.2225G. Дои:10.1126 / science.1069424. PMID  12029063. S2CID  10069634.
  42. ^ а б Левонтин RC (1972). «Распределение человеческого разнообразия». Эволюционная биология. 6. С. 381–97. Дои:10.1007/978-1-4684-9063-3_14. ISBN  978-1-4684-9065-7. Отсутствует или пусто | название = (помощь)
  43. ^ Бамшад MJ, Wooding S, Watkins WS, Ostler CT, Batzer MA, Jorde LB (март 2003 г.). «Генетическая структура человеческой популяции и вывод о членстве в группах». Американский журнал генетики человека. 72 (3): 578–89. Дои:10.1086/368061. ЧВК  1180234. PMID  12557124.
  44. ^ Маника, Андреа, Уильям Амос, Франсуа Баллу и Цунехико Ханихара. «Влияние узких мест древнего населения на фенотипические вариации человека». Природа 448, нет. 7151 (июль 2007 г.): 346–48. https://doi.org/10.1038/nature05951.
  45. ^ Яблонски Н.Г. (10 января 2014 г.). «Биологическое и социальное значение цвета кожи». Живой цвет: биологическое и социальное значение цвета кожи. Калифорнийский университет Press. ISBN  978-0-520-28386-2. JSTOR  10.1525 / j.ctt1pn64b. Сложить резюме (12 июля 2015 г.).CS1 maint: ref = harv (связь)
  46. ^ Grubert F, Zaugg JB, Kasowski M, Ursu O, Spacek DV, Martin AR, et al. (Август 2015 г.). «Генетический контроль состояний хроматина у людей включает локальные и дистальные хромосомные взаимодействия». Клетка. 162 (5): 1051–65. Дои:10.1016 / j.cell.2015.07.048. ЧВК  4556133. PMID  26300125.
  47. ^ Сеник С., Сеник Э.С., Байон Г.В., Груберт Ф., Кандилл С.И., Спейсек Д. и др. (Ноябрь 2015 г.). «Интегративный анализ уровней РНК, трансляции и белка выявляет различные регуляторные вариации у людей». Геномные исследования. 25 (11): 1610–21. Дои:10.1101 / гр.193342.115. ЧВК  4617958. PMID  26297486.
  48. ^ Ву Л., Кандилл С.И., Чой Й, Се Д., Цзян Л., Ли-Пок-Тхан Дж., Тан Х., Снайдер М. (июль 2013 г.). «Вариации и генетический контроль обилия белка у людей». Природа. 499 (7456): 79–82. Bibcode:2013Натура 499 ... 79Вт. Дои:10.1038 / природа12223. ЧВК  3789121. PMID  23676674.
  49. ^ Филлипс ML (9 января 2007 г.). «Этническая принадлежность связана с экспрессией генов». Ученый. Получено 5 сентября 2011.
  50. ^ Спилман Р.С., Бастон Л.А., Бердик Дж. Т., Морли М., Юэнс В. Дж., Чунг В. Г. (февраль 2007 г.). «Общие генетические варианты объясняют различия в экспрессии генов среди этнических групп». Природа Генетика. 39 (2): 226–31. Дои:10,1038 / ng1955. ЧВК  3005333. PMID  17206142.
  51. ^ Сваминатан Н. (9 января 2007 г.). «Этнические различия связаны с переменной экспрессией генов». Scientific American. Получено 5 сентября 2011.
  52. ^ Отметьте E (2007). «Генетическая экспрессия говорит так же громко, как и тип гена». Новости природы. Дои:10.1038 / news070101-8. S2CID  84380725.
  53. ^ Белл Л. (15 января 2007 г.). «Вариабельная экспрессия генов у разных этнических групп». BioNews.org. Получено 5 сентября 2011.
  54. ^ Камрани К. (28 февраля 2008 г.). «Различия в экспрессии генов между популяциями человека». Anthropology.net. Получено 5 сентября 2011.
  55. ^ Стори Дж. Д., Мадой Дж., Страут Дж. Л., Вурфель М., Рональд Дж., Эйки Дж. М. (март 2007 г.). «Вариации экспрессии генов внутри и среди человеческих популяций». Американский журнал генетики человека. 80 (3): 502–9. Дои:10.1086/512017. ЧВК  1821107. PMID  17273971.
  56. ^ а б c Грейвс JL (2006). «Что мы знаем и чего не знаем: генетическая изменчивость человека и социальное построение расы». "Настоящая" гонка?. Совет по исследованиям в области социальных наук. Получено 22 января 2011.
  57. ^ Кейта С.О., Киттлс Р.А., Королевский компакт-диск, Бонни Дж. Э., Фурберт-Харрис П., Данстон Дж. «Осмысление человеческого разнообразия». Природа Генетика. 36 (11 Прил.): S17–20. Дои:10,1038 / ng1455. PMID  15507998.
  58. ^ Ястребы Дж. (2013). Значение геномов неандертальцев и денисовцев в эволюции человека. Ежегодный обзор антропологии. 42. Ежегодные обзоры. С. 433–49. Дои:10.1146 / annurev-anthro-092412-155548. ISBN  978-0-8243-1942-7.
  59. ^ * Райт С (1978). Эволюция и генетика популяций. 4. Изменчивость внутри и среди природных популяций. Чикаго, Иллинойс: Univ. Чикаго Пресс. п. 438.CS1 maint: ref = harv (связь)
  60. ^ Лонг Дж. К., Киттлс РА (август 2003 г.). «Генетическое разнообразие человека и отсутствие биологических рас». Человеческая биология. 75 (4): 449–71. Дои:10.1353 / хаб.2003.0058. PMID  14655871. S2CID  26108602.
  61. ^ Харрис, Келли; Нильсен, Расмус (июнь 2016 г.). "Генетическая цена интрогрессии неандертальцев". Генетика. 203 (2): 881–891. Дои:10.1534 / генетика.116.186890. ISSN  0016-6731. ЧВК  4896200. PMID  27038113.
  62. ^ Уолл, Джеффри Д .; Ян, Мелинда А .; Джей, Флора; Kim, Sung K .; Дюран, Эрик Ю .; Stevison, Laurie S .; Gignoux, Christopher; Вернер, август; Хаммер, Майкл Ф .; Слаткин, Монтгомери (май 2013 г.). «Более высокий уровень неандертальского происхождения у жителей Восточной Азии, чем у европейцев». Генетика. 194 (1): 199–209. Дои:10.1534 / genetics.112.148213. ISSN  0016-6731. ЧВК  3632468. PMID  23410836.
  63. ^ а б Райх Д., Грин Р. Э., Кирхер М., Краузе Дж., Паттерсон Н., Дюран Э. Ю. и др. (Декабрь 2010 г.). «Генетическая история древней группы гомининов из Денисовой пещеры в Сибири». Природа. 468 (7327): 1053–60. Bibcode:2010Натура.468.1053R. Дои:10.1038 / природа09710. ЧВК  4306417. PMID  21179161.
  64. ^ Wall JD, Yang MA, Jay F, Kim SK, Durand EY, Stevison LS, et al. (Май 2013). «Более высокий уровень неандертальского происхождения у жителей Восточной Азии, чем у европейцев». Генетика. 194 (1): 199–209. Дои:10.1534 / genetics.112.148213. ЧВК  3632468. PMID  23410836.
  65. ^ Hammer MF, Woerner AE, Mendez FL, Watkins JC, Wall JD (сентябрь 2011 г.). «Генетические свидетельства архаической примеси в Африке». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 108 (37): 15123–8. Bibcode:2011PNAS..10815123H. Дои:10.1073 / pnas.1109300108. ЧВК  3174671. PMID  21896735.
  66. ^ Розенберг Н.А., Махаджан С., Гонсалес-Кеведо С., Блюм М.Г., Нино-Росалес Л., Нинис В. и др. (Декабрь 2006 г.). «Низкие уровни генетического расхождения среди географически и лингвистически разнообразных популяций из Индии». PLOS Genetics. 2 (12): e215. Дои:10.1371 / journal.pgen.0020215. ЧВК  1713257. PMID  17194221.
  67. ^ Альберс, Патрик К .; Маквин, Гил (13 сентября 2018 г.). «Датирование геномных вариантов и общего происхождения в данных секвенирования в масштабе популяции». bioRxiv: 416610. Дои:10.1101/416610. PMID  31951611.
  68. ^ Куп Дж., Пикрелл Дж. К., Новемббре Дж., Кударавалли С., Ли Дж., Абшер Д. и др. (Июнь 2009 г.). Schierup MH (ред.). «Роль географии в адаптации человека». PLOS Genetics. 5 (6): e1000500. Дои:10.1371 / journal.pgen.1000500. ЧВК  2685456. PMID  19503611.CS1 maint: ref = harv (связь)Смотрите также: Браун Д. (22 июня 2009 г.). "Среди многих народов небольшое геномное разнообразие". Вашингтон Пост. Получено 25 июн 2009..«География и история формируют генетические различия у людей». Science Daily. 7 июня 2009 г.. Получено 25 июн 2009..
  69. ^ Хэнкок А.М., Витонски Д.Б., Элер Э., Алькорта-Аранбуру Г., Билл С., Гебремедин А. и др. (Май 2010 г.). «Доклад коллоквиума: адаптация человека к диете, средствам существования и экорегиону обусловлена ​​тонкими изменениями частоты аллелей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 107 Дополнение 2: 8924–30. Bibcode:2010PNAS..107.8924H. Дои:10.1073 / pnas.0914625107. ЧВК  3024024. PMID  20445095.
  70. ^ Duforet-Frebourg N, Luu K, Laval G, Bazin E, Blum MG (апрель 2016 г.). «Выявление геномных сигнатур естественного отбора с помощью анализа главных компонентов: применение к данным 1000 геномов». Молекулярная биология и эволюция. 33 (4): 1082–93. arXiv:1504.04543. Дои:10.1093 / molbev / msv334. ЧВК  4776707. PMID  26715629.
  71. ^ Кунья, Евгения; Убелакер, Дуглас Х. (23 декабря 2019 г.). «Оценка предков по человеческим скелетным останкам: краткий обзор». Судебно-медицинские исследования. 5 (2): 89–97. Дои:10.1080/20961790.2019.1697060. ISSN  2096-1790. ЧВК  7476619. PMID  32939424.
  72. ^ Томас, Ричард М .; Парки, Конни Л .; Ричард, Адам Х. (июль 2017 г.). «Уровни точности оценки предков судебными антропологами с использованием установленных судебно-медицинских дел». Журнал судебной медицины. 62 (4): 971–974. Дои:10.1111/1556-4029.13361. ISSN  1556-4029. PMID  28133721.
  73. ^ Винклер CA, Нельсон GW, Смит MW (2010). «Картографирование добавок достигает совершеннолетия». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 11: 65–89. Дои:10.1146 / annurev-genom-082509-141523. ЧВК  7454031. PMID  20594047.
  74. ^ Брайк К., Аутон А., Нельсон М. Р., Оксенберг Дж. Р., Хаузер С. Л., Уильямс С. и др. (Январь 2010 г.). «Полногеномные модели структуры населения и примесей у западноафриканцев и афроамериканцев». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 107 (2): 786–91. Bibcode:2010ПНАС..107..786Б. Дои:10.1073 / pnas.0909559107. ЧВК  2818934. PMID  20080753.
  75. ^ Beleza S, Campos J, Lopes J, Araújo II, Hoppfer Almada A, Correia e Silva A и др. (2012). «Структура примесей и генетическая изменчивость архипелага Кабо-Верде и ее значение для исследований по картированию примесей». PLOS ONE. 7 (11): e51103. Bibcode:2012PLoSO ... 751103B. Дои:10.1371 / journal.pone.0051103. ЧВК  3511383. PMID  23226471.
  76. ^ Арриета-Боланьос Э., Мадригал Я.А., Шоу Б.Э. (2012). «Профили антигенов лейкоцитов человека в латиноамериканских популяциях: дифференциальная примесь и ее потенциальное влияние на трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток». Исследование костного мозга. 2012: 1–13. Дои:10.1155/2012/136087. ЧВК  3506882. PMID  23213535.
  77. ^ а б Риш Н., Бурхард Э, Зив Э, Тан Х (июль 2002 г.). «Категоризация людей в биомедицинских исследованиях: гены, раса и болезни». Геномная биология. 3 (7): comment2007. Дои:10.1186 / gb-2002-3-7-comment2007. ЧВК  139378. PMID  12184798.
  78. ^ Лу Ю.Ф., Гольдштейн Д.Б., Ангрист М., Каваллери Г. (июль 2014 г.). «Персонализированная медицина и генетическое разнообразие человека». Перспективы Колд-Спринг-Харбор в медицине. 4 (9): a008581. Дои:10.1101 / cshperspect.a008581. ЧВК  4143101. PMID  25059740.
  79. ^ Лимборская С.А., Балановский О.П., Балановская Е.В., Сломинский П.А., Щадрина М.И., Лившиц Л.А. и др. (2002). «Анализ географического распространения CCR5Delta32 и его корреляция с некоторыми климатическими и географическими факторами». Человеческая наследственность. 53 (1): 49–54. Дои:10.1159/000048605. PMID  11901272. S2CID  1538974.
  80. ^ Тишкофф С.А., Веррелли BC (2003). «Паттерны генетического разнообразия человека: последствия для истории эволюции человека и болезней». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 4 (1): 293–340. Дои:10.1146 / annurev.genom.4.070802.110226. PMID  14527305.
  81. ^ Тан Х, Квертермус Т, Родригес Б., Кардиа С.Л., Чжу Х, Браун А. и др. (Февраль 2005 г.). «Генетическая структура, самоидентификация расы / этнической принадлежности и смешение в исследованиях ассоциации случай-контроль». Американский журнал генетики человека. 76 (2): 268–75. Дои:10.1086/427888. ЧВК  1196372. PMID  15625622.
  82. ^ Розенберг Н.А., Притчард Дж. К., Вебер Дж. Л., Канн Х. М., Кидд К. К., Животовский Л. А., Фельдман М. В. (декабрь 2002 г.). «Генетическая структура популяций человека». Наука. 298 (5602): 2381–5. Bibcode:2002Наука ... 298.2381R. Дои:10.1126 / science.1078311. PMID  12493913. S2CID  8127224.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка