Генетическая дистанция - Genetic distance

Карта генетических расстояний Cavalli-Sforza et al. (1994) ^[1]

Генетическая дистанция является мерой генетический расхождение между разновидность или между население внутри вида, измеряет ли расстояние время от общий предок или степень дифференциации.^[2] Популяции со многими похожими аллели имеют небольшие генетические дистанции. Это указывает на то, что они тесно связаны и имеют недавнего общего предка.

Генетическая дистанция полезна для реконструкции истории популяций. Например, данные о генетической дистанции позволяют предположить, что люди Африки к югу от Сахары и Евразии разошлись примерно 100 000 лет назад.^[3] Генетическая дистанция также используется для понимания происхождения биоразнообразие. Например, часто исследуются генетические расстояния между разными породами домашних животных, чтобы определить, какие породы следует защищать для сохранения генетического разнообразия.^[4]

Биологический фундамент

В геноме организм, каждый ген находится в особом месте, называемом локус для этого гена. Аллельный вариации в этих локусах вызывают фенотипические вариации внутри вида (например, цвет волос, цвет глаз). Однако большинство аллель не оказывают заметного влияния на фенотип. В популяции новые аллели, порожденные мутацией, либо отмирают, либо распространяются по популяции. Когда популяция разделяется на разные изолированные популяции (по географическим или экологическим факторам), мутации, возникающие после разделения, будут присутствовать только в изолированной популяции. Случайные колебания частот аллелей также вызывают генетическую дифференциацию между популяциями. Этот процесс известен как генетический дрейф. Изучая различия между частоты аллелей между популяциями и вычисляя генетическое расстояние, мы можем оценить, как давно эти две популяции были разделены.^[5]

Меры

Хотя определить генетическое расстояние как меру генетической дивергенции просто, было предложено несколько различных статистических показателей. Это произошло потому, что разные авторы рассматривали разные модели эволюции. Чаще всего используются генетическая дистанция Нея,^[5] Мера Кавалли-Сфорца и Эдвардса,^[6] и Рейнольдс, генетическая дистанция Вейра и Кокерхема,^[7] перечислено ниже.

Во всех формулах этого раздела ${\displaystyle X}$ и ${\displaystyle Y}$ представляют две разные популяции, для которых ${\displaystyle L}$ loci были изучены. Позволять ${\displaystyle X_{u}}$ представляют ${\displaystyle u}$^th частота аллеля на ${\displaystyle l}$^th локус.

Стандартная генетическая дистанция Нея

В 1972 г. Масатоши Ней опубликовал то, что стало известно как стандартное генетическое расстояние Нея. Это расстояние обладает тем приятным свойством, что если скорость генетических изменений (замены аминокислот) постоянна в течение года или поколения, то стандартное генетическое расстояние Нея (D) увеличивается пропорционально времени расхождения. Эта мера предполагает, что генетические различия вызваны: мутация и генетический дрейф.^[5]

${\displaystyle D=-\ln {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}}{\sqrt {\left(\sum \limits _{u}X_{u}^{2}\right)\left(\sum \limits _{u}Y_{u}^{2}\right)}}}}$

Это расстояние также может быть выражено через среднее арифметическое значение идентичности гена. Позволять ${\displaystyle j_{X}}$ быть вероятностью для двух членов населения ${\displaystyle X}$ имеющий одинаковый аллель в определенном локусе и ${\displaystyle j_{Y}}$ - соответствующая вероятность в популяции ${\displaystyle Y}$. Кроме того, пусть ${\displaystyle j_{XY}}$ быть вероятностью для члена ${\displaystyle X}$ и член ${\displaystyle Y}$ имеющий такой же аллель. Теперь позвольте ${\displaystyle J_{X}}$, ${\displaystyle J_{Y}}$ и ${\displaystyle J_{XY}}$ представляют среднее арифметическое из ${\displaystyle j_{X}}$, ${\displaystyle j_{Y}}$ и ${\displaystyle j_{XY}}$ по всем локусам соответственно. Другими словами,

${\displaystyle J_{X}=\sum _{u}{\frac {{X_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{Y}=\sum _{u}{\frac {{Y_{u}}^{2}}{L}}}$

${\displaystyle J_{XY}=\sum _{\ell }\sum _{u}{\frac {X_{u}Y_{u}}{L}}}$

куда ${\displaystyle L}$ общее количество исследованных локусов.^[8]

Стандартное расстояние Нея тогда можно записать как^[5]

${\displaystyle D=-\ln {\frac {J_{XY}}{\sqrt {J_{X}J_{Y}}}}}$

Хордовое расстояние Кавалли-Сфорца

В 1967 г. Луиджи Лука Кавалли-Сфорца и А. В. Ф. Эдвардс опубликовал эту меру. Предполагается, что генетические различия возникают из-за генетический дрейф Только. Одним из основных преимуществ этой меры является то, что популяции представлены в гиперсфере, масштаб которой составляет одну единицу на замену гена. В хордовое расстояние в гиперпространственной сфере определяется выражением^[2][6]

${\displaystyle D_{\text{CH}}={\frac {2}{\pi }}{\sqrt {2\left(1-\sum _{\ell }\sum _{u}{\sqrt {X_{u}Y_{u}}}\right)}}}$

Некоторые авторы опускают фактор ${\displaystyle {\frac {2}{\pi }}}$ Чтобы упростить формулу за счет потери свойства, что шкала составляет одну единицу за замену гена.

Генетическая дистанция Рейнольдса, Вейра и Кокерхема

В 1983 году этот показатель был опубликован Джоном Рейнольдсом, Брюс Вейр и К. Кларк Кокерхэм Этот показатель предполагает, что генетическая дифференциация происходит только генетический дрейф без мутаций. Он оценивает коэффициент coancestry ${\displaystyle \Theta }$ который обеспечивает меру генетической дивергенции по:^[7]

${\displaystyle \Theta _{w}={\sqrt {\frac {\sum \limits _{\ell }\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2\sum \limits _{\ell }\left(1-\sum \limits _{u}X_{u}Y_{u}\right)}}}}$

Прочие меры

Многие другие меры генетической дистанции были предложены с переменным успехом.

Nei's D_А расстояние 1983

Это расстояние предполагает, что генетические различия возникают из-за мутация и генетический дрейф, но известно, что эта мера расстояния дает более надежные деревья популяций, чем другие расстояния, особенно для данных микросателлитной ДНК.^[9][10]

${\displaystyle D_{A}=1-\sum _{\ell }\sum _{u}{\sqrt {X_{u}Y_{u}}}/{L}}$

Евклидово расстояние

Основная статья: Евклидово расстояние

${\displaystyle D_{EU}={\sqrt {\sum _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}}}$^[2]

Расстояние Гольдштейна 1995

Он был специально разработан для микросателлитных маркеров и основан на пошаговая модель мутации (SMM). ${\displaystyle \mu _{X}}$ и ${\displaystyle \mu _{Y}}$ являются средними величинами размеров аллелей в популяции X и Y.^[11]

${\displaystyle (\delta \mu )^{2}=\sum _{\ell }{\frac {(\mu _{X}-\mu _{Y})^{2}}{L}}}$

Минимальная генетическая дистанция Нея 1973

Эта мера предполагает, что генетические различия возникают из-за мутация и генетический дрейф.^[3]

${\displaystyle D_{m}={\frac {J_{X}+J_{Y}}{2}}-J_{XY}}$

Расстояние Роджера 1972

${\displaystyle D_{R}={\frac {1}{L}}{\sqrt {\frac {\sum \limits _{u}(X_{u}-Y_{u})^{2}}{2}}}}$^[12]

Индекс фиксации

Основная статья: Индекс фиксации

Обычно используется мера генетической дистанции. индекс фиксации который варьируется от 0 до 1. Значение 0 указывает, что две популяции генетически идентичны (минимальное генетическое разнообразие между двумя популяциями или его нет), тогда как значение 1 указывает, что две популяции генетически различны (максимальное генетическое разнообразие между двумя популяциями) . Никаких мутаций не предполагается. Например, большие популяции, между которыми происходит большая миграция, обычно мало дифференцируются, в то время как небольшие популяции, между которыми мало миграции, имеют тенденцию сильно дифференцироваться. Пт является удобной мерой этой дифференциации, и в результате Fst и связанные с ним статистические данные входят в число наиболее широко используемых описательных статистических данных в популяционной и эволюционной генетике. Но Fst - это больше, чем описательная статистика и мера генетической дифференциации. Fst напрямую связан с Дисперсия по частоте аллелей среди популяций и, наоборот, по степени сходства среди людей в популяциях. Если Fst мало, это означает, что частоты аллелей в каждой популяции очень похожи; если он большой, значит, частоты аллелей очень разные.

Программного обеспечения

• ФИЛИП использует ГЕНДИСТ
  • Стандартная генетическая дистанция Нея 1972 г.
  • Кавалли-Сфорца и Эдвардс 1967
  • Рейнольдс, Вейр и Кокерхэм, 1983 г.
• TFPGA
  • Стандартная генетическая дистанция Нея (оригинальная и беспристрастная)
  • Минимальное генетическое расстояние Нея (оригинальное и непредвзятое)
  • Модификация Райта (1978) расстояния Роджера (1972)
  • Рейнольдс, Вейр и Кокерхэм, 1983 г.
• GDA
• ПОПГЕН
• POPTREE2 Такезаки, Ней и Тамура (2010, 2014)
  • Часто используемый анализ генетических расстояний и генетического разнообразия
• DISPAN
  • Стандартная генетическая дистанция Нея 1972 г.
  • D Nei_А расстояние между популяциями 1983 г.

Смотрите также

• Коэффициент родства
• Степень кровного родства
• Генетическая изменчивость человека
• Филогенетика
• Частота аллелей

Рекомендации

1. Кавалли-Сфорца, Л.Л., Меноцци, П., Пьяцца, А. (1994). История и география генов человека. Нью-Джерси: Издательство Принстонского университета.
2. Ней, М. (1987). Молекулярно-эволюционная генетика. (Глава 9). Нью-Йорк: издательство Колумбийского университета.
3. Nei, M .; А. К. Ройчоудхури (1974). «Генные различия внутри и между тремя основными расами человека, европеоидов, негроидов и монголоидов». Американский журнал генетики человека. 26 (4): 421–443. ЧВК  1762596. PMID  4841634.
4. Ruane J (1999). «Критический обзор значения генетических дистанционных исследований в сохранении генетических ресурсов животных». Журнал животноводства и генетики. 116 (5): 317–323. Дои:10.1046 / j.1439-0388.1999.00205.x.
5. Неи, М. (1972). «Генетическая дистанция между популяциями». Являюсь. Нат. 106 (949): 283–292. Дои:10.1086/282771. S2CID  55212907.
6. Л.Л. Кавалли-Сфорца; A.W.F. Эдвардс (1967). «Филогенетический анализ - модели и процедуры оценки». Американский журнал генетики человека. 19 (3 часть I (май)).
7. Джон Рейнольдс; Б.С. Плотина; К. Кларк Кокерхэм (ноябрь 1983 г.). «Оценка коэффициента коанцестрии: основа для краткосрочной генетической дистанции». Генетика. 105 (3): 767–779. ЧВК  1202185. PMID  17246175.
8. Nei, M. (1987) Генетическое расстояние и молекулярная филогения. В: Популяционная генетика и управление рыболовством (Н. Райман и Ф. Аттер, ред.), Вашингтонский университет Press, Сиэтл, Вашингтон, стр. 193–223.
9. Ней М., Таджима Ф., Татено Ю. (1983). «Точность оцененных филогенетических деревьев по молекулярным данным. II. Данные частоты генов». J. Mol. Evol. 19 (2): 153–170. Дои:10.1007 / bf02300753. PMID  6571220. S2CID  19567426.
10. Такезаки Н. (1996). «Генетические дистанции и реконструкция филогенетических деревьев по микросателлитной ДНК». Генетика. 144 (1): 389–399. ЧВК  1207511. PMID  8878702.
11. Джиллиан Купер; Уильям Амос; Ричард Беллами; Махвин Руби Сиддики; Анжела Фродшем; Адриан В. С. Хилл; Дэвид К. Рубинштейн (1999). "Эмпирическое исследование ${\displaystyle (\delta \mu )^{2}}$ Генетическое расстояние для 213 микросателлитных маркеров человека ». Американский журнал генетики человека. 65 (4): 1125–1133. Дои:10.1086/302574. ЧВК  1288246. PMID  10486332.
12. Роджерс, Дж. С. (1972). Меры сходства и генетической дистанции. В Исследования в области генетики VII. С. 145−153. Публикация 7213 Техасского университета. Остин, Техас.

внешняя ссылка

• Оценка генетической дистанции и субструктуры популяции по данным частоты аллелей микросателлитов., Брент В. Мюррей (май 1996 г.), веб-сайт Университета Макмастера по генетической дистанции
• Вычисление расстояния с помощью пошаговой модели генетического расстояния, веб-страницы Брюса Уолша с факультета экологии и эволюционной биологии Университета Аризоны