Семейный амилоидоз почек - Familial renal amyloidosis

Семейный амилоидоз почек
Другие именаСемейный висцеральный амилоидоз, наследственная амилоидная нефропатия
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Это заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.
СпециальностьНефрология

Семейный амилоидоз почек это форма амилоидоз в первую очередь представляя в почка.[1]

Чаще всего это связано с врожденными мутациями в альфа-цепь фибриногена и классифицируется как дисфибриногенемия (см. Наследственный амилоидоз Aα-цепи фибриногена ).[2][3] и, реже, с врожденными мутациями в аполипопротеин A1[4] и лизоцим.[5][6]

Он также известен как тип «Остертаг» в честь Б. Остертага, который характеризовал его в 1932 и 1950 годах.[7][8]

использованная литература

  1. ^ «Амилоид».
  2. ^ Гиллмор Дж. Д., Лахманн Х. Дж., Ровченио Д., Гилбертсон Дж. А., Цзэн Ч., Лю Ч. Х., Ли Л. С., Вечалекар А., Хокинс П. Н. (2009). «Диагностика, патогенез, лечение и прогноз наследственного амилоидоза альфа-цепи фибриногена А». Журнал Американского общества нефрологов. 20 (2): 444–51. Дои:10.1681 / ASN.2008060614. ЧВК  2637055. PMID  19073821.
  3. ^ Uemichi T, Liepnieks JJ, Gertz MA, Benson MD (сентябрь 1998 г.). «Альфа-цепь фибриногена А Leu 554: афроамериканец с поздним началом почечного амилоидоза». Амилоид. 5 (3): 188–92. Дои:10.3109/13506129809003844. PMID  9818055.
  4. ^ Сутар А.К., Хокинс П.Н., Вигушин Д.М. и др. (Август 1992 г.). «Мутация аполипопротеина AI Arg-60 вызывает аутосомно-доминантный амилоидоз». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 89 (16): 7389–93. Bibcode:1992PNAS ... 89.7389S. Дои:10.1073 / пнас.89.16.7389. ЧВК  49715. PMID  1502149.
  5. ^ Гранель Б., Серратрис Дж., Дисдье П. и др. (Март 2005 г.). «Недостаточно диагностированный амилоидоз: амилоидоз варианта лизоцима». Am. J. Med. 118 (3): 321–2. Дои:10.1016 / j.amjmed.2004.10.022. PMID  15745733.
  6. ^ Гранель Б, Валлеикс С., Серратрис Дж. И др. (Январь 2006 г.). «Лизоцимный амилоидоз: отчет о 4 случаях и обзор литературы». Медицина (Балтимор). 85 (1): 66–73. Дои:10.1097 / 01.md.0000200467.51816.6d. PMID  16523055.
  7. ^ Остертаг Б. (1932). «Демонстрация собственных свойств семейного параамилоидоза». Центрльбл Ауг Патол. 56: 253–4.
  8. ^ Остертаг, Б. (1950). "Familiaere Amyloid-erkrankung". Z. Menschl. Верерб. Конституции. 30: 105–115.








внешние ссылки

Классификация
Внешние ресурсы