ITM2B - ITM2B

ITM2B
Идентификаторы
Псевдонимы	ITM2B, ABRI, BRI, BRI2, BRICD2B, E25B, E3-16, FBD, imBRI2, RDGCA, интегральный мембранный белок 2B
Внешние идентификаторы	OMIM: 603904 MGI: 1309517 ГомолоГен: 7388 Генные карты: ITM2B
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 13 (человек)[1] Группа 13q14.2 Начните 48,232,612 бп[1] Конец 48,270,357 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 D3 | 14 38,88 см Начните 73,362,226 бп[2] Конец 73,385,289 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание бета-амилоида • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны органелл • внеклеточная область • неотъемлемый компонент мембраны • Гольджи-ассоциированная везикулярная мембрана • Мембрана Гольджи • эндосома • клеточная мембрана • аппарат Гольджи • эндосомная мембрана • внеклеточная экзосома • мембрана • внутриклеточная мембраносвязанная органелла • внеклеточный Биологический процесс • метаболический процесс клеточного белка • развитие нервной системы • отрицательная регуляция процесса биосинтеза белка-предшественника амилоида Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	9445	16432
Ансамбль	ENSG00000136156	ENSMUSG00000022108
UniProt	Q9Y287	O89051
RefSeq (мРНК)	NM_021999	NM_008410
RefSeq (белок)	NP_068839	NP_032436
Расположение (UCSC)	Chr 13: 48,23 - 48,27 Мб	Chr 14: 73,36 - 73,39 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Интегральный мембранный белок 2B (ITM2B или BRI2) это белок что у людей кодируется ITM2B ген.^[5][6]

ITM2B или BRI2 - ген, расположенный на хромосоме 13. Ген связан с семейная датская деменция и семейная британская деменция вызывая амилоидные и префильбриллярные эффекты, аналогичные тем, которые наблюдаются в Болезнь Альцгеймера.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136156 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000022108 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Pittois K, Deleersnijder W, Merregaert J (ноябрь 1998 г.). «Анализ последовательности кДНК, хромосомная принадлежность и паттерн экспрессии гена, кодирующего интегральный мембранный белок 2B». Ген. 217 (1–2): 141–9. Дои:10.1016 / S0378-1119 (98) 00354-0. PMID  9795190.
6. «Ген Entrez: интегральный мембранный белок ITM2B 2B».

дальнейшее чтение

• Ростаньо А., Томидокоро Ю., Лэшли Т. и др. (2005). «Хромосома 13 деменции». Cell. Мол. Life Sci. 62 (16): 1814–25. Дои:10.1007 / s00018-005-5092-5. PMID  15968464.
• Эрнст Б., Далби М.А., Далби А. (1970). «Тестирование Лурии у пациентов с деменцией». Acta Neurol. Сканд. 46 (S43): Дополнение 43: 97–8. Дои:10.1111 / j.1600-0447.1970.tb01106.x. PMID  5466275.
• Видаль Р., Франджоне Б., Ростаньо А. и др. (1999). «Мутация стоп-кодона в гене BRI, связанная с семейной британской деменцией». Природа. 399 (6738): 776–81. Дои:10.1038/21637. PMID  10391242.
• Видаль Р., Ревес Т., Ростаньо А. и др. (2000). «Дублирование декамеров в 3'-области гена BRI приводит к образованию амилоидного пептида, который связан с деменцией у датских родственников». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (9): 4920–5. Дои:10.1073 / pnas.080076097. ЧВК  18333. PMID  10781099.
• Ху RM, Хан ZG, Song HD и др. (2000). «Профили экспрессии генов в оси гипоталамус-гипофиз-надпочечники человека и клонирование полноразмерной кДНК». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 97 (17): 9543–8. Дои:10.1073 / pnas.160270997. ЧВК  16901. PMID  10931946.
• Fleischer A, Ayllón V, Dumoutier L, et al. (2002). «Проапоптотическая активность ITM2B (s), белка, содержащего только BH3, индуцируемого лишением IL-2, который взаимодействует с Bcl-2». Онкоген. 21 (20): 3181–9. Дои:10.1038 / sj.onc.1205464. PMID  12082633.
• Остин Б., эль-Агнаф О, Нагала С. и др. (2003). «Свойства нейротоксических пептидов, связанных с геном BRI». Biochem. Soc. Транс. 30 (4): 557–9. Дои:10.1042 / BST0300557. PMID  12196136.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Акияма Х., Кондо Х., Араи Т. и др. (2004). «Экспрессия BRI, нормального предшественника амилоидного белка семейной британской деменции, в человеческом мозге». Acta Neuropathol. 107 (1): 53–8. Дои:10.1007 / s00401-003-0783-1. PMID  14586629.
• Чой С.И., Видал Р., Франджоне Б., Леви Е. (2004). «Аксональный транспорт британских и датских амилоидных пептидов через секреторные везикулы». FASEB J. 18 (2): 373–5. Дои:10.1096 / fj.03-0730fje. PMID  14656991.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Мацуда С., Жилиберто Л., Мацуда Ю. и др. (2005). «Ген семейной деменции BRI2 связывает белок-предшественник амилоида-бета гена болезни Альцгеймера и подавляет продукцию бета-амилоида». J. Biol. Chem. 280 (32): 28912–6. Дои:10.1074 / jbc.C500217200. PMID  15983050.
• Фотинопулу А., Цачаки М., Влаваки М. и др. (2005). «BRI2 взаимодействует с белком-предшественником амилоида (APP) и регулирует выработку бета-амилоида (Abeta)». J. Biol. Chem. 280 (35): 30768–72. Дои:10.1074 / jbc.C500231200. PMID  16027166.
• Ghiso J, Rostagno A, Tomidokoro Y, et al. (2006). «Генетические изменения гена BRI2: семейные британские и датские деменции». Brain Pathol. 16 (1): 71–9. Дои:10.1111 / j.1750-3639.2006.tb00563.x. PMID  16612984.