Инфантильный нейрональный цероид липофусциноз - Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

Инфантильный нейрональный цероид липофусциноз
Другие именаБолезнь Сантавуори, болезнь Хагберга-Сантавуори, болезнь Сантавуори-Халтия, нейрональный цероид липофусциноз инфантильного финского типа, балканская болезнь
СпециальностьЭндокринология

Инфантильные нейрональные цероидные липофусцинозы (INCL) или же Болезнь Сантавуори[1] или же Болезнь Хагберга-Сантавуори[2] или же Болезнь Сантавуори-Халтиа[2] или же Инфантильный нейрональный цероидный липофусциноз финского типа[3] или же Балканская болезнь[3] это форма NCL и унаследован как рецессивный аутосомный генетический черта. Заболевание является прогрессирующим, дегенеративным и смертельным, чрезвычайно редко во всем мире - к 1982 г. было зарегистрировано около 60 официальных случаев.[4] возможно, 100 больных сегодня[нужна цитата ] - но относительно часто встречается в Финляндия из-за местного эффект основателя.

Презентация

Развитие детей, рожденных с INCL, является нормальным в течение первых 8–18 месяцев, но затем они будут колебаться и начнут регрессировать как физически, так и умственно. Двигательные навыки и речь потеряны, и зрительная атрофия вызывает слепота. Различные неврологические симптомы, такие как эпилепсия и миоклонические припадки, появляться. Чувства слушание и трогать остаются незатронутыми. Средняя продолжительность жизни ребенка INCL составляет 9–11 лет.

Причины

Это было связано с пальмитоил-протеинтиоэстераза.[5]

Диагностика

Уход

Лечение ограничено. Лекарства могут облегчить симптомы, такие как проблемы со сном и эпилепсия. Физиотерапия помогает пострадавшим детям сохранять способность оставаться в вертикальном положении как можно дольше и предотвращает некоторые боли.

Недавние попытки лечить INCL с помощью цистагон были неудачными.

Смотрите также

  • FAIDD (Финская ассоциация по проблемам умственного развития и нарушений развития)

Рекомендации

  1. ^ Сантавуори П., Халтия М., Рапола Дж. (Октябрь 1974 г.). «Инфантильный тип так называемого нейронального цероид-липофусциноза». Дев Мед Детский Нейрол. 16 (5): 644–53. Дои:10.1111 / j.1469-8749.1974.tb04183.x. PMID  4371326.
  2. ^ а б ОРФА: 79263
  3. ^ а б Классическая детская болезнь CLN1
  4. ^ Бауманн Р.Дж., Маркесбери В.Р. (ноябрь 1982 г.). «Болезнь Сантавуори: диагностика по ультраструктуре лейкоцитов». Неврология. 32 (11): 1277–81. Дои:10.1212 / wnl.32.11.1277. PMID  6890163. S2CID  30186235.
  5. ^ Возный Ю.В., Кеулеманс Ю.Л., Манчини Г.М. и др. (Июнь 1999 г.). «Новый простой ферментный анализ для пре- и постнатальной диагностики инфантильного нейронального цероидного липофусциноза (INCL) и его вариантов». J. Med. Genet. 36 (6): 471–4. Дои:10.1136 / jmg.36.6.471 (неактивно 09.09.2020). ЧВК  1734393. PMID  10874636.CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на сентябрь 2020 г. (связь)

внешняя ссылка

Классификация