RPS6KA3 - RPS6KA3 - Wikipedia

RPS6KA3
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4D9T, 4D9U, 4JG6, 4JG7, 4JG8, 4NUS, 4NW5, 4NW6, 5D9K, 5D9L
Идентификаторы
Псевдонимы	RPS6KA3, CLS, HU-3, ISPK-1, MAPKAPK1B, MRX19, RSK, RSK2, S6K-alpha3, p90-RSK2, pp90RSK2, рибосомный белок S6 киназа A3
Внешние идентификаторы	OMIM: 300075 MGI: 104557 ГомолоГен: 37940 Генные карты: RPS6KA3
Расположение гена (человек) Chr. Х-хромосома (человек)[1] Группа Xp22.12 Начинать 20,149,911 бп[1] Конец 20,267,519 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Х-хромосома (мышь)[2] Группа X F4 | X 73,27 см Начинать 159,210,307 бп[2] Конец 159,368,244 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • трансферазная активность • активность протеинкиназы • связывание нуклеотидов • связывание ионов металлов • активность ингибитора эндопептидазы цистеинового типа, участвующего в апоптотическом процессе • GO: 0001948 связывание с белками • Связывание АТФ • связывание протеинкиназы • связывание ионов магния • киназная активность • активность протеин-серин / треонинкиназы • активность киназы рибосомального протеина S6 Сотовый компонент • цитоплазма • цитозоль • нуклеоплазма • ядро клетки Биологический процесс • развитие скелетной системы • отрицательная регуляция активности эндопептидазы цистеинового типа, участвующей в апоптотическом процессе • регулирование перевода в ответ на стресс • GO: 0007243 внутриклеточная передача сигнала • фосфорилирование • отрицательная регуляция апоптотического процесса • фосфорилирование белков • развитие центральной нервной системы • положительное регулирование роста клеток • ответ на липополисахарид • положительное регулирование дифференцировки клеток • клеточный цикл • регуляция ДНК-шаблонной транскрипции в ответ на стресс • преобразование сигнала • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • сигнальный путь толл-подобных рецепторов • апоптотический процесс • фосфорилирование пептидил-серина Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	6197	110651
Ансамбль	ENSG00000177189	ENSMUSG00000031309
UniProt	P51812	P18654
RefSeq (мРНК)	NM_004586	NM_148945 NM_001346675
RefSeq (белок)	NP_004577	NP_001333604 NP_683747
Расположение (UCSC)	Chr X: 20.15 - 20.27 Мб	Chr X: 159.21 - 159.37 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

протеин S6 киназа, 90 кДа, полипептид 3, также s RPS6KA3, является фермент что у людей кодируется RPS6KA3 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует член RSK (рибосомальная киназа S6 ) семья серин / треонин киназы. Эта киназа содержит 2 неидентичных каталитических домена киназы и фосфорилаты различные субстраты, в том числе члены митоген-активированная киназа (MAPK) сигнальный путь. Активность этого белка вовлечена в контроль роста и дифференцировки клеток.^[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с Синдром Коффина – Лоури (CLS).^[7]

Взаимодействия

RPS6KA3 был показан взаимодействовать с CREB-связывающий белок,^[8] MAPK1^[9][10] и PEA15.^[11]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177189 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031309 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: киназа рибосомного протеина S6 RPS6KA3, 90 кДа, полипептид 3».
6. Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (февраль 1994). «Изоформы rsk человека: клонирование и характеристика тканеспецифической экспрессии». Американский журнал физиологии. 266 (2, часть 1): C351–9. Дои:10.1152 / ajpcell.1994.266.2.C351. PMID  8141249.
7. Жако С., Зениу М., Турень Р., Ханауэр А. (январь 2002 г.). «Х-сцепленный синдром Коффина-Лоури (CLS, MIM 303600, ген RPS6KA3, белковый продукт, известный под разными названиями: pp90 (rsk2), RSK2, ISPK, MAPKAP1)». Европейский журнал генетики человека. 10 (1): 2–5. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200738. PMID  11896450.
8. Merienne K, Pannetier S, Harel-Bellan A, Sassone-Corsi P (октябрь 2001 г.). «Митоген-регулируемое взаимодействие RSK2-CBP контролирует их киназную и ацетилазную активности». Молекулярная и клеточная биология. 21 (20): 7089–96. Дои:10.1128 / MCB.21.20.7089-7096.2001. ЧВК  99884. PMID  11564891.
9. Zhao Y, Bjorbaek C, Moller DE (ноябрь 1996 г.). «Регулирование и взаимодействие изоформ pp90 (rsk) с митоген-активированными протеинкиназами». Журнал биологической химии. 271 (47): 29773–9. Дои:10.1074 / jbc.271.47.29773. PMID  8939914.
10. Смит Дж. А., Потит-Смит К. Э., Маларки К., Стерджилл Т. В. (январь 1999 г.). «Идентификация стыковочного сайта киназы, регулируемой внеклеточными сигналами (ERK), в рибосомной киназе S6, последовательности, критической для активации ERK in vivo». Журнал биологической химии. 274 (5): 2893–8. Дои:10.1074 / jbc.274.5.2893. PMID  9915826.
11. Вайдьянатан Х., Рамос Дж. У. (август 2003 г.). «Активность RSK2 регулируется его взаимодействием с PEA-15». Журнал биологической химии. 278 (34): 32367–72. Дои:10.1074 / jbc.M303988200. PMID  12796492.

дальнейшее чтение

• Omary MB, Baxter GT, Chou CF, Riopel CL, Lin WY, Strulovici B (май 1992 г.). «Киназа, связанная с PKC-эпсилон, связывает и фосфорилирует цитокератин 8 и 18». Журнал клеточной биологии. 117 (3): 583–93. Дои:10.1083 / jcb.117.3.583. ЧВК  2289443. PMID  1374067.
• Ку НО, Омари МБ (октябрь 1994 г.). «Идентификация основного сайта физиологического фосфорилирования человеческого кератина 18: потенциальные киназы и роль в реорганизации филаментов». Журнал клеточной биологии. 127 (1): 161–71. Дои:10.1083 / jcb.127.1.161. ЧВК  2120194. PMID  7523419.
• Адамс, доктор медицины, Керлавадж А.Р., Флейшманн Р.Д., Фулднер Р.А., Булт С.Дж., Ли Н.Х., Киркнесс Е.Ф., Вайншток К.Г., Гокейн Д.Д., Уайт О. (сентябрь 1995 г.) «Первоначальная оценка разнообразия генов человека и паттернов экспрессии на основе 83 миллионов нуклеотидов последовательности кДНК» (PDF). Природа. 377 (6547 Прил.): 3–174. PMID  7566098.
• Чжао Ю., Бьорбек С., Веремович С., Мортон С.С., Моллер Д.Е. (август 1995 г.). «RSK3 кодирует новую изоформу pp90rsk с уникальной N-концевой последовательностью: функция киназы, стимулированная фактором роста, и ядерная транслокация». Молекулярная и клеточная биология. 15 (8): 4353–63. Дои:10.1128 / MCB.15.8.4353. ЧВК  230675. PMID  7623830.
• Бьорбек К., Вик Т.А., Эчвальд С.М., Янг П.Й., Вестергаард Х., Ван Дж. П., Уэбб Г.С., Ричмонд К., Хансен Т., Эриксон Р.Л. (январь 1995 г.). «Клонирование гена индуцированной инсулином протеинкиназы человека (ISPK-1) и анализ кодирующих областей и уровней мРНК генов ISPK-1 и протеинфосфатазы-1 в мышцах от пациентов с NIDDM». Сахарный диабет. 44 (1): 90–7. Дои:10.2337 / диабет.44.1.90. PMID  7813820.
• Доннелли А.Дж., Чу К.Х., Козман Х.М., Гедеон А.К., Дэнкс Д.М., Малли Дж.С. (июль 1994 г.). «Региональная локализация неспецифического X-сцепленного гена умственной отсталости (MRX19) с Xp22». Американский журнал медицинской генетики. 51 (4): 581–5. Дои:10.1002 / ajmg.1320510457. PMID  7943043.
• Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (февраль 1994). «Изоформы rsk человека: клонирование и характеристика тканеспецифической экспрессии». Американский журнал физиологии. 266 (2, часть 1): C351–9. Дои:10.1152 / ajpcell.1994.266.2.C351. PMID  8141249.
• Xing J, Ginty DD, Greenberg ME (август 1996 г.). «Сцепление пути RAS-MAPK с активацией гена с помощью RSK2, киназы CREB, регулируемой фактором роста». Наука. 273 (5277): 959–63. Дои:10.1126 / science.273.5277.959. PMID  8688081.
• Тривье Е., Де Чезаре Д., Жако С., Паннетье С., Закай Е., Янг И., Мандель Д. Л., Сассоне-Корси П., Ханауэр А. (декабрь 1996 г.). «Мутации в киназе Rsk-2, связанные с синдромом Коффина-Лоури». Природа. 384 (6609): 567–70. Дои:10.1038 / 384567a0. PMID  8955270.
• Паудель HK (ноябрь 1997 г.). «Фосфорилирование нейрональной cdc2-подобной протеинкиназой способствует димеризации тау-белка in vitro». Журнал биологической химии. 272 (45): 28328–34. Дои:10.1074 / jbc.272.45.28328. PMID  9353289.
• Джоэл П.Б., Смит Дж., Стерджилл Т.В., Фишер Т.Л., Бленис Дж., Ланниган Д.А. (апрель 1998 г.). «pp90rsk1 регулирует транскрипцию, опосредованную рецептором эстрогена, посредством фосфорилирования Ser-167». Молекулярная и клеточная биология. 18 (4): 1978–84. Дои:10.1128 / mcb.18.4.1978. ЧВК  121427. PMID  9528769.
• Zheng-Fischhöfer Q, Biernat J, Mandelkow EM, Illenberger S, Godemann R, Mandelkow E (март 1998). «Последовательное фосфорилирование тау-белка киназой-3beta гликогенсинтазы и протеинкиназой A по Thr212 и Ser214 генерирует специфический для Альцгеймера эпитоп антитела AT100 и требует конформации, подобной парной спирали-филаменту». Европейский журнал биохимии. 252 (3): 542–52. Дои:10.1046 / j.1432-1327.1998.2520542.x. PMID  9546672.
• Деак М., Клифтон А.Д., Люкок Л.М., Алесси Д.Р. (август 1998 г.). «Митоген- и стресс-активируемая протеинкиназа-1 (MSK1) напрямую активируется MAPK и SAPK2 / p38 и может опосредовать активацию CREB». Журнал EMBO. 17 (15): 4426–41. Дои:10.1093 / emboj / 17.15.4426. ЧВК  1170775. PMID  9687510.
• Du K, Montminy M (декабрь 1998 г.). «CREB является регуляторной мишенью для протеинкиназы Akt / PKB». Журнал биологической химии. 273 (49): 32377–9. Дои:10.1074 / jbc.273.49.32377. PMID  9829964.
• Вешалка Д.П., Беттс Дж.С., Ловини Т.Л., Блэксток В.П., Андертон Б.Х. (декабрь 1998 г.). «Новые сайты фосфорилирования, идентифицированные в гиперфосфорилированном тау (парные спиральные нити-тау) из головного мозга при болезни Альцгеймера с использованием масс-спектрометрии с наноэлектрораспылением». Журнал нейрохимии. 71 (6): 2465–76. Дои:10.1046 / j.1471-4159.1998.71062465.x. PMID  9832145.
• Жако С., Мериен К., Де Чезаре Д., Паннетье С., Мандель Дж. Л., Сассоне-Корси П., Ханауэр А. (декабрь 1998 г.). «Мутационный анализ гена RSK2 у пациентов Коффина-Лоури: обширная аллельная гетерогенность и высокая частота мутаций de novo». Американский журнал генетики человека. 63 (6): 1631–40. Дои:10.1086/302153. ЧВК  1377634. PMID  9837815.
• Жако С., Мериен К., Паннетье С., Блюменфельд С., Шинцель А., Ханауэр А. (1999). «Мозаицизм зародышевой линии при синдроме Коффина-Лоури». Европейский журнал генетики человека. 6 (6): 578–82. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200230. PMID  9887375.
• Смит Дж. А., Потит-Смит К. Э., Маларки К., Стерджилл Т. В. (январь 1999 г.). «Идентификация стыковочного сайта киназы, регулируемой внеклеточными сигналами (ERK), в рибосомной киназе S6, последовательности, критической для активации ERK in vivo». Журнал биологической химии. 274 (5): 2893–8. Дои:10.1074 / jbc.274.5.2893. PMID  9915826.
• Абиди Ф., Жако С., Ласситер С., Тривье Е., Ханауэр А., Шварц К.Э. (январь 1999 г.). «Новые мутации в Rsk-2, гене синдрома Коффина-Лоури (CLS)». Европейский журнал генетики человека. 7 (1): 20–6. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200231. PMID  10094187.
• Merienne K, Jacquot S, Pannetier S, Zeniou M, Bankier A, Gecz J, Mandel JL, Mulley J, Sassone-Corsi P, Hanauer A (май 1999 г.). «Миссенс-мутация в RPS6KA3 (RSK2), ответственная за неспецифическую умственную отсталость». Природа Генетика. 22 (1): 13–4. Дои:10.1038/8719. PMID  10319851.

внешняя ссылка

• GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Коффина – Лоури