RPS6KA3 - RPS6KA3 - Wikipedia

RPS6KA3
Доступные конструкции
PDBПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыRPS6KA3, CLS, HU-3, ISPK-1, MAPKAPK1B, MRX19, RSK, RSK2, S6K-alpha3, p90-RSK2, pp90RSK2, рибосомный белок S6 киназа A3
Внешние идентификаторыOMIM: 300075 MGI: 104557 ГомолоГен: 37940 Генные карты: RPS6KA3
Расположение гена (человек)
Х-хромосома (человек)
Chr.Х-хромосома (человек)[1]
Х-хромосома (человек)
Геномное расположение RPS6KA3
Геномное расположение RPS6KA3
ГруппаXp22.12Начинать20,149,911 бп[1]
Конец20,267,519 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE RPS6KA3 203843 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_004586

NM_148945
NM_001346675

RefSeq (белок)

NP_004577

NP_001333604
NP_683747

Расположение (UCSC)Chr X: 20.15 - 20.27 МбChr X: 159.21 - 159.37 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

протеин S6 киназа, 90 кДа, полипептид 3, также s RPS6KA3, является фермент что у людей кодируется RPS6KA3 ген.[5][6]

Функция

Этот ген кодирует член RSK (рибосомальная киназа S6 ) семья серин / треонин киназы. Эта киназа содержит 2 неидентичных каталитических домена киназы и фосфорилаты различные субстраты, в том числе члены митоген-активированная киназа (MAPK) сигнальный путь. Активность этого белка вовлечена в контроль роста и дифференцировки клеток.[5]

Клиническое значение

Мутации в этом гене были связаны с Синдром Коффина – Лоури (CLS).[7]

Взаимодействия

RPS6KA3 был показан взаимодействовать с CREB-связывающий белок,[8] MAPK1[9][10] и PEA15.[11]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000177189 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031309 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б «Ген Entrez: киназа рибосомного протеина S6 RPS6KA3, 90 кДа, полипептид 3».
  6. ^ Moller DE, Xia CH, Tang W, Zhu AX, Jakubowski M (февраль 1994). «Изоформы rsk человека: клонирование и характеристика тканеспецифической экспрессии». Американский журнал физиологии. 266 (2, часть 1): C351–9. Дои:10.1152 / ajpcell.1994.266.2.C351. PMID  8141249.
  7. ^ Жако С., Зениу М., Турень Р., Ханауэр А. (январь 2002 г.). «Х-сцепленный синдром Коффина-Лоури (CLS, MIM 303600, ген RPS6KA3, белковый продукт, известный под разными названиями: pp90 (rsk2), RSK2, ISPK, MAPKAP1)». Европейский журнал генетики человека. 10 (1): 2–5. Дои:10.1038 / sj.ejhg.5200738. PMID  11896450.
  8. ^ Merienne K, Pannetier S, Harel-Bellan A, Sassone-Corsi P (октябрь 2001 г.). «Митоген-регулируемое взаимодействие RSK2-CBP контролирует их киназную и ацетилазную активности». Молекулярная и клеточная биология. 21 (20): 7089–96. Дои:10.1128 / MCB.21.20.7089-7096.2001. ЧВК  99884. PMID  11564891.
  9. ^ Zhao Y, Bjorbaek C, Moller DE (ноябрь 1996 г.). «Регулирование и взаимодействие изоформ pp90 (rsk) с митоген-активированными протеинкиназами». Журнал биологической химии. 271 (47): 29773–9. Дои:10.1074 / jbc.271.47.29773. PMID  8939914.
  10. ^ Смит Дж. А., Потит-Смит К. Э., Маларки К., Стерджилл Т. В. (январь 1999 г.). «Идентификация стыковочного сайта киназы, регулируемой внеклеточными сигналами (ERK), в рибосомной киназе S6, последовательности, критической для активации ERK in vivo». Журнал биологической химии. 274 (5): 2893–8. Дои:10.1074 / jbc.274.5.2893. PMID  9915826.
  11. ^ Вайдьянатан Х., Рамос Дж. У. (август 2003 г.). «Активность RSK2 регулируется его взаимодействием с PEA-15». Журнал биологической химии. 278 (34): 32367–72. Дои:10.1074 / jbc.M303988200. PMID  12796492.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка