Окулоцереброренальный синдром - Oculocerebrorenal syndrome

Окулоцереброренальный синдром
Другие именаСиндром Лоу
Х-связанный рецессивный.svg
Окулоцереброренальный синдром Х-сцепленный рецессивный.
СпециальностьАкушерство и Гинекология, урология, неврология, медицинская генетика, эндокринология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыКатаракты[1]
ПричиныМутации в OCRL ген[1]
Диагностический методМРТ, анализ мочи[2]
УходФизиотерапия, кломипрамин[3]

Окулоцереброренальный синдром (также называемый Синдром Лоу) является редким Х-связанный рецессивное заболевание, характеризующееся врожденной катарактой, гипотония, Интеллектуальная недееспособность, проксимальный трубчатый ацидоз, аминоацидурия и низкомолекулярные протеинурия. Синдром Лоу можно считать причиной Синдром Фанкони (бикарбонатурия, почечный канальцевый ацидоз, калий потеря и натрий потеря[4]).[5][6]

Признаки и симптомы

Мальчики с синдромом Лоу рождаются с катаракта в оба глаза; глаукома присутствует примерно у половины людей с синдромом Лоу, хотя обычно не при рождении. Проблемы с почками, отсутствующие при рождении, развиваются у многих мальчиков в возрасте около года.[1] Патология почек характеризуется аномальной потерей определенных веществ в моча, включая бикарбонат, натрий, калий, аминокислоты, органические кислоты, альбумин, кальций и L-карнитин. Эта проблема известна как дисфункция почечных канальцев по типу Фанкони.[требуется медицинская цитата ]

Генетика

Фибробласты

Этот синдром вызван мутациями в OCRL ген, который кодирует инозитолполифосфат-5-фосфатаза. По крайней мере один механизм, с помощью которого эти мутации вызывают этот синдром, - это потеря его Раб переплет домен.[7][8]

Этот белок связан с первичным реснички из пигментный эпителиальный сетчатка клетки фибробласты и почки трубчатый клетки. Это говорит о том, что этот синдром возникает из-за дисфункции ресничек этих клеток.[8] С этим состоянием связано около 120 мутаций и OCRL ген, связанный с окулоцереброренальным синдромом[9]

Диагностика

Диагностика окулоцеребренированного синдрома может быть выполнена с помощью генетическое тестирование[10] Среди различных расследований, которые можно провести, можно выделить:[2]

Уход

Цитрат калия

С точки зрения лечения окулоцереброренального синдрома для лиц, страдающих этим заболеванием, входит следующее:[3]

Эпидемиология

Поскольку окулоцереброренальный синдром - это Х-сцепленный рецессивный состояние, заболевание развивается преимущественно у мужчин с очень редкими проявлениями у женщин, при этом женщины являются носителями болезни; по оценкам, его распространенность составляет 1 на 500 000 человек.[11]

История

Впервые он был описан в 1952 году американским педиатром Чарльзом Аптоном Лоу (24 августа 1921 - 9 февраля 2012).[12][13] и коллеги из Массачусетская больница общего профиля в Бостоне.[14] Из-за задействования трех основных систем органов (глаза, мозг и почки) это заболевание известно как окулоцереброренальный синдром.[1]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б c d «Окулоцереброренальный синдром: история вопроса, патофизиология, эпидемиология». 2016-06-01. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  2. ^ а б "Синдром Лоу (окуло-церебро-почечный) | Врач | Пациент". Пациент. Получено 21 декабря 2016.
  3. ^ а б ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: окулоцереброренальный синдром Лоу». www.orpha.net. Получено 21 декабря 2016.
  4. ^ «Синдром Фанкони: Медицинская энциклопедия MedlinePlus». medlineplus.gov. Получено 2016-12-21.
  5. ^ Льюис, Ричард Алан; Нуссбаум, Роберт Л .; Брюэр, Эйлин Д. (1 января 1993 г.). «Синдром Лоу». In Pagon, Roberta A .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301653.обновление 2012
  6. ^ «Запись OMIM - № 309000 - НИЗКИЙ ОКУЛОЦЕБРОРЕНАЛЬНЫЙ СИНДРОМ; ОКРЛ». omim.org. Получено 21 декабря 2016.
  7. ^ Хагеманн, Нина; Хоу, Сяоминь; Goody, Roger S .; Итцен, Аймельт; Эрдманн, Кай С. (2017-06-01). «Кристаллическая структура Rab-связывающего домена OCRL1 в комплексе с Rab8 и функциональные последствия модуля OCRL1 / Rab8 для синдрома Лоу». Малые GTPases. 3 (2): 107–110. Дои:10.4161 / sgtp.19380. ISSN  2154-1256. PMID  22790198.
  8. ^ а б Справка, Дом генетики. «Синдром Лоу». Домашний справочник по генетике. Получено 21 декабря 2016.
  9. ^ Справка, Дом генетики. «Ген OCRL». Домашний справочник по генетике. Получено 21 декабря 2016.
  10. ^ «Синдром Лоу - Условия - GTR - NCBI». www.ncbi.nlm.nih.gov. Получено 21 декабря 2016.
  11. ^ Лой М. (2006). «Синдром Лоу». Журнал редких заболеваний Orphanet. 1: 16. Дои:10.1186/1750-1172-1-16. ЧВК  1526415. PMID  16722554.
  12. ^ Келли, Эвелин Б. (2013). Энциклопедия генетики и болезней человека. Санта-Барбара, Калифорния: Гринвуд. ISBN  9780313387142. Получено 21 декабря 2016.
  13. ^ Лоринг, Дэвид В .; Боуден, Стивен (2015). Словарь нейропсихологии и клинической неврологии INS. Oxford University Press, Incorporated. ISBN  9780195366457. Получено 21 декабря 2016.
  14. ^ Лоу CU, Терри М., Маклахлан Е.А. (1952). «Органическая ацидурия, снижение выработки аммиака почками, гидрофтальм и умственная отсталость; клиническое проявление». Американский журнал болезней детей. 83 (2): 164–84. Дои:10.1001 / архпеди.1952.02040060030004. PMID  14884753.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы