Цитруллинемия - Citrullinemia - Wikipedia

Классификация	D МКБ -10: E72.2; МКБ -9-СМ: 270.6; OMIM: 215700 605814 603471; MeSH: D020159; ЗаболеванияDB: 29676;
Внешние ресурсы	eMedicine: пед / 406;

Цитруллинемия
Другие имена	Цитруллинурия
	L-Цитруллин
Специальность	Медицинская генетика

Цитруллинемия является аутосомно-рецессивный нарушение цикла мочевины что вызывает аммиак и другие токсичные вещества, которые накапливаются в кровь.^[1]

Описаны две формы цитруллинемии, обе имеют разные признаки и симптомы и вызваны мутациями в разных генах. Цитруллинемия относится к классу генетических заболеваний, называемых цикл мочевины расстройства. Цикл мочевины - это последовательность химических реакций, протекающих в печень. Эти реакции обрабатывают избыток азот, генерируется, когда белок используется для получения энергии организмом, чтобы производить мочевину, которая выводится из организма почки.

Признаки и симптомы

Диагностика

Тип I

Цитруллинемия I типа (Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 215700, также известная как классическая цитруллинемия) обычно проявляется в первые дни жизни. Больные младенцы обычно выглядят нормальными при рождении, но по мере накопления аммиака в организме у них развивается недостаток энергии (летаргия ), плохое кормление, рвота, припадки, и потеря сознания. Эти медицинские проблемы во многих случаях могут быть опасными для жизни. Более легкая форма цитруллинемии I типа реже встречается в детском и взрослом возрасте. Некоторые люди с генными мутациями, вызывающими цитруллинемию I типа, никогда не испытывают признаков и симптомов заболевания. Исследование для диагностики цитруллинемии I типа повысило содержание цитруллина.

Цитруллинемия I типа - наиболее распространенная форма заболевания, поражающая примерно одного из 57 000 новорожденных во всем мире. Мутации в ЖОПА ген вызывают цитруллинемию I типа. В фермент сделано этим геном, аргининосукцинатсинтетаза (EC 6.3.4.5 ), отвечает за один этап цикла мочевины. Мутации в ЖОПА гены снижают активность фермента, который нарушает цикл мочевины и препятствует эффективной переработке азота организмом. Избыток азота в форме аммиака и других побочных продуктов цикла мочевины накапливается в кровотоке, что приводит к характерным признакам цитруллинемии I типа.

Тип II

Симптомы цитруллинемии II типа (Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 605814 и Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 603471 ) обычно появляются в зрелом возрасте и в основном влияют на Центральная нервная система.^[2] Характерные черты включают спутанность сознания, ненормальное поведение (например, агрессию, раздражительность и гиперактивность), судороги и кому. Специальное исследование, такое как снижение уровня цитруллина, увеличение иона аммония. Эти симптомы могут быть опасными для жизни и, как известно, вызываются некоторыми лекарствами, инфекциями и алкоголь потребление у людей с этим типом.

Цитруллинемия типа II может также развиться у людей, печень расстройство называется неонатальный холестаз в младенчестве. Это условие блокирует поток желчь и мешает организму правильно перерабатывать определенные питательные вещества. Во многих случаях симптомы проходят в течение года. Однако спустя годы или даже десятилетия у некоторых из этих людей развиваются характерные признаки цитруллинемии взрослого типа II.

Цитруллинемия II типа в основном встречается у Японский популяции, где, по оценкам, он встречается у одного человека из 100 000 - 230 000 человек. Тип II также был зарегистрирован у людей из Восточная Азия и Ближневосточный населения. Мутации в SLC25A13 ген ответственны за цитруллинемию II типа. Этот ген вырабатывает белок под названием цитрин, который обычно перемещает определенные молекулы в и из митохондрии. Эти молекулы необходимы для цикла мочевины, а также участвуют в производстве белков и нуклеотиды. Мутации в SLC25A13 обычно предотвращают производство любого функционального цитрина, который ингибирует цикл мочевины и нарушает производство белков и нуклеотидов. Возникающее в результате накопление аммиака и других токсичных веществ приводит к симптомам цитруллинемии II типа. Исследователи обнаружили, что многие младенцы с неонатальным внутрипеченочным холестазом имеют одинаковые мутации в SLC25A13 ген у взрослых с цитруллинемией II типа.

Уход

Есть несколько методов лечения. Диеты с низким содержанием белка предназначены для минимизации производства аммиака. Аргинин, бензоат натрия и фенилацетат натрия помогают удалить аммиак из крови. Для удаления аммиака из крови, когда он достигает критического уровня, может использоваться диализ. В некоторых случаях трансплантация печени была успешной.^[3]

Смотрите также

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

[Fitz2-1] Фридберг и др. (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине. (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 0-07-138076-0.

[2] «Цитруллинемия II типа». Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям.

[3] Yazaki M et al. Первые два случая цитруллинемии типа II у взрослых, успешно вылеченных трансплантацией печени от умершего донора в Японии

[1]

[2]

[3]