Заспопатия - Zaspopathy - Wikipedia

Заспопатия
Другие именаПоздняя дистальная миопатия по типу Маркесбери-Григгса
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Заспопатия имеет аутосомно-доминантный тип наследование.

Заспопатия,[1] также называемый ZASP-связанная миофибриллярная миопатия,[2] это роман аутосомный доминирующий[3] форма прогрессивного мышечная дистрофия, впервые описанный в 2005 году.

Причина

Заболевание включает множественные формы как дистальных, так и проксимальных миопатий и вызывается: мутации в ген именуется ЗАСП.[3]

Патофизиология

Ген ZASP расположен в хромосома 10, и кодирует также называемые Связанный с Z-диском белок Мутация в этом белке вызывает распад Z-диска сократительных элементов (миофибриллы ) в мышечных клетках.[нужна цитата ]

Мутации нескольких других белков, связанных с Z-диском, таких как десмин, альфа-B-кристаллин и миотилин может вызывать расстройства, похожие на заспопатию.[нужна цитата ]

Диагностика

Уход

Рекомендации

  1. ^ Григгс Р., Вихола А., Хакман П., Талвинен К., Харавуори Х., Фолкнер Г., Эймард Б., Ричард I, Селцен Д., Энгель А., Карпен О., Удд Б. (июнь 2007 г.). «Заспопатия в большой классической семье дистальной миопатии с поздним началом» (Бесплатный полный текст). Мозг: журнал неврологии. 130 (Pt 6): 1477–1484. Дои:10.1093 / мозг / awm006. PMID  17337483.
  2. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 609452
  3. ^ а б Селцен Д., Энгель АГ (февраль 2005 г.). «Мутации в ZASP определяют новую форму мышечной дистрофии у людей». Анналы неврологии. 57 (2): 269–276. Дои:10.1002 / ana.20376. PMID  15668942. S2CID  25733755. Архивировано из оригинал на 2012-12-17.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы