Окулофарингеальная мышечная дистрофия - Oculopharyngeal muscular dystrophy

Окулофарингеальная мышечная дистрофия
Другие именаМышечная дистрофия, окулофарингеальная [1]
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Аутосомно-доминантный в большинстве случаев (аутосомно-рецессивный меньшинство)
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыДисфагия[2]
ПричиныМутации в гене PABPN1[3]
Диагностический методБиопсия мышц[2]
УходОртопедические аппараты для управления [1]

Окулофарингеальная мышечная дистрофия (OPMD) является редкой формой мышечной дистрофии, симптомы которой обычно начинаются у человека в возрасте от 40 до 50 лет. Может быть аутосомный доминирующий нервно-мышечное заболевание или аутосомный рецессивный. Наиболее распространенное наследование OPMD - аутосомно-доминантное, что означает, что в каждой клетке должна присутствовать только одна копия мутировавшего гена. Дети зараженного родителя имеют 50% шанс унаследовать мутантный ген.[2]

Аутосомно-доминантное наследование - наиболее распространенная форма наследования. Реже OPMD может быть унаследован по аутосомно-рецессивному паттерну, что означает, что две копии мутировавшего ген должны присутствовать в каждой клетке, оба родителя должны быть носителями мутировавшего гена и обычно не проявляют никаких признаков или симптомов. В PABPN1 мутация содержит тринуклеотид повторение [4] на 5'-конце кодирующей области и расширение этого повтора, которое затем приводит к аутосомно-доминантной окулофарингеальной мышечной дистрофии (OPMD).[5][3]

Признаки и симптомы

Боковая прямая мышцаТрохлея верхней косойВерхняя косаяВерхняя косаяВерхняя прямая мышцаВерхняя прямая мышцаВерхняя прямая мышцаГлазодвигательный нервГлазодвигательный нервОптический нервОптический нервОптический нервКольцо ЗиннаНижняя косаяНижняя прямая мышцаНижняя прямая мышцаМедиальная прямая мышцаОптический нервОптический нервОптический нервОптический нервМедиальная прямая мышцаМедиальная прямая мышцаЦилиарный ганглийГлазодвигательный нервГлобус (человеческий глаз)ИрисУченицаПередняя камераБоковая прямая мышцаLevator palpebrae superioris мышцаВерхняя косаяВерхняя косаяОптический нервМедиальная прямая мышцаОрбитаОрбитаОрбита
Экстраокулярные мышцы показаны на этом изображении левого глаза (вид сбоку). Щелкните структуры для получения дополнительной информации.

Что касается признаков (и симптомов) окулофарингеальной мышечной дистрофии, то это соответствует следующему:[2][6]

  • Аспирационная пневмония (осложнение)

Хотя вышеупомянутые признаки / симптомы являются наиболее распространенными, были случаи, хотя и редкие, когда поражалась периферическая нервная система со значительным сокращением миелинизированный волокна [2]

В гомозиготный В некоторых случаях эта мышечная дистрофия является серьезной и начинается раньше в жизни пораженного человека.[6]

Генетика

PABN1

Генетика этого типа мышечной дистрофии вращается вокруг PABPN1 ген. Этот ген страдает от мутаций, из-за которых белок PABPN1 имеет дополнительные аланин (аминокислоты ), физически это проявляется в симптомах этого ДМ.[3]

Экспансия, вызванная мутациями в гене PABPN1, в конечном итоге нарушает клеточную механику поли (A) РНК. В большинстве случаев окулофарингеальная мышечная дистрофия передается по наследству. аутосомный доминирование.[7]

В аллели, которые представляют собой вариантную форму гена[8] в этой форме MD участвуют: PABPN1, (GCG) n EXPANSION, (GCG) 8-13, PABPN1, (GCG) n EXPANSION, (GCG) 7 и PABPN1, GLY12ALA.[4]

Диагностика

Диагноз окулофарингеальной мышечной дистрофии может быть поставлен двумя способами: биопсия мышц или кровь с генетическое тестирование для тринуклеотидных экспансий GCG в гене PABPN1. Генетический анализ крови более распространен. Кроме того, различие между OPMD и миастения или митохондриальная миопатия необходимо сделать в отношении дифференциальной диагностики этого состояния.[2]

Уход

В настоящее время не существует лекарства или специального лечения для устранения симптомов или остановки прогрессирования заболевания. Последовательная диета, составленная с помощью диетолог наряду с упражнениями, преподаваемыми логопед может помочь при легких симптомах дисфагии. Хирургическое вмешательство также может помочь временно справиться с симптомами, связанными с птозом и дисфагией. Перерезание одной из мышц горла изнутри, операция, называемая крикофарингеальная миотомия, может быть одним из способов облегчить симптомы в более тяжелых случаях. Однако для большинства людей выгода от такого лечения носит временный характер. В настоящее время не существует лечения для устранения слабости проксимальных отделов конечностей. Многим из тех, кто страдает слабостью проксимальных отделов конечностей, в конечном итоге потребуются вспомогательные устройства, такие как трости, скобы или инвалидное кресло. Как и все хирургические процедуры, они сопряжены со многими факторами риска.[9][10] По мере того, как дисфагия становится более серьезной, пациенты становятся истощенными, теряют значительную массу тела, обезвоживаются и страдают от повторяющихся случаев аспирационной пневмонии. Эти последние двое часто становятся причиной смерти.[11]

Эпидемиология

Заболевание встречается на 5 континентах (30 стран) и часто встречается у французских канадцев с распространенностью 1: 1000. OPMD одинаково влияет на мужчин и женщин, и пораженные люди были обнаружены в Европе (Франция ), Еврейский Ашкенази и испанский Американцы.[12]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б «Окулофарингеальная мышечная дистрофия | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 3 января 2018.
  2. ^ а б c d е ж Троллет, Капуцин; Гидаро, Тереза; Кляйн, Пьер; Пери, Софи; Батлер-Браун, Джиллиан; Лакау Сен-Гийи, Жан (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301305.обновление 2014
  3. ^ а б c Справка, Дом генетики. «окулофарингеальная мышечная дистрофия». Домашний справочник по генетике. Получено 2016-05-28.
  4. ^ а б "OMIM Entry - * 602279 - ПОЛИАДЕНИЛАТ-СВЯЗЫВАЮЩИЙ БЕЛК, ЯДЕРНЫЙ, 1; PABPN1". www.omim.org. Получено 2016-05-29.
  5. ^ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/8106 «PABPN1 poly (A)-связывающий белок, ядерный 1 [Homo sapiens (human)]»] 11 октября 2014 г.
  6. ^ а б «Окулофарингеальная мышечная дистрофия» (PDF). Получено 28 мая 2016.
  7. ^ "OMIM Entry - # 164300 - Окулофарингеальная мышечная дистрофия; OPMD". www.omim.org. Получено 2016-05-29.
  8. ^ Справка, Дом генетики. "Что такое ген?". Домашний справочник по генетике. Получено 2016-05-29.
  9. ^ Дэвис, Джанет Э .; Бергер, Зденек; Рубинштейн, Дэвид К. (январь 2006 г.). «Окулофарингеальная мышечная дистрофия: возможные методы лечения связанного с агрегатом расстройства». Международный журнал биохимии и клеточной биологии. 38 (9): 1457–1462. Дои:10.1016 / j.biocel.2006.01.016. PMID  16530457.
  10. ^ Абу-Бейкер, Аида; Руло, Гай А. (февраль 2007 г.). «Окулофарингеальная мышечная дистрофия: последние достижения в понимании молекулярных патогенетических механизмов и стратегий лечения» (PDF). Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярная основа болезни. 1772 (2): 173–185. Дои:10.1016 / j.bbadis.2006.10.003. PMID  17110089.
  11. ^ Malerba, A .; Klein, P .; Bachtarzi, H .; Jarmin, S.A .; Кордова, G .; Ферри, А .; Струны, V .; Эспиноза, М. Полай; Мамчауи, К .; Blumen, S.C .; Сен-Гили, Ж. Лакау; Мулы, В .; Graham, M .; Батлер-Браун, G .; Сухи, Д. А .; Троллет, Ц .; Диксон, Г. (31 марта 2017 г.). «Генная терапия PABPN1 при окулофарингеальной мышечной дистрофии». Nature Communications. 8: 14848. Bibcode:2017НатКо ... 814848M. Дои:10.1038 / ncomms14848. ЧВК  5380963. PMID  28361972.
  12. ^ «Окулофарингеальная мышечная дистрофия | Заболевание | Ответы на ваши вопросы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2016-05-29.

дальнейшее чтение

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы