Дистрофинопатия - Dystrophinopathy

Дистрофинопатия
СпециальностьНеврология
ПродолжительностьДолгосрочный
ТипыМышечная дистрофия Дюшенна, Мышечная дистрофия Беккера, DMD-ассоциированный дилатационная кардиомиопатия
ПричиныГенетический (унаследованная или новая мутация)
Диагностический методГенетическое тестирование

Дистрофинопатия относится к спектру заболеваний, вызванных мутациями в DMD ген, который кодирует дистрофин белок, содержащийся в мышцах.[1][2][3] К тяжелому концу спектра относятся: Мышечная дистрофия Дюшенна (DMD), Мышечная дистрофия Беккера (BMD), и DMD-ассоциированный дилатационная кардиомиопатия.[1][2][3] Мягкая часть спектра включает бессимптомное повышение сывороточного уровня. креатинкиназа и мышечные судороги с миоглобинурия.[1][2][3] Поскольку дистрофин находится на Х хромосома, дистрофинопатия в основном поражает мужчин, в то время как женщины перевозчики,[2] с отсроченным началом и легкой болезнью,[3] к тяжелому МДД.[1]

Рекомендации

  1. ^ а б c d Даррас, БТ; Урион, ДК; Гош, ПС; Адам, депутат; Ardinger, HH; Пагон, РА; Уоллес, ЮВ; Бин, LJH; Стивенс, К; Амемия, А (1993). «Дистрофинопатии». PMID  20301298. Цитировать журнал требует | журнал = (помощь)
  2. ^ а б c d Тхангарадж, М. (декабрь 2019 г.). «Дистрофинопатии». Continuum (Миннеаполис, Миннесота). 25 (6): 1619–1639. Дои:10.1212 / CON.0000000000000791. PMID  31794463.
  3. ^ а б c d Беггс, АХ (20 мая 1997 г.). «Дистрофинопатия, расширяющийся фенотип. Дистрофиновые нарушения при Х-сцепленной дилатационной кардиомиопатии». Тираж. 95 (10): 2344–7. Дои:10.1161 / 01.cir.95.10.2344. PMID  9170393.