Немалиновая миопатия - Nemaline myopathy - Wikipedia

Немалиновая миопатия
Другие именаМиопатия немалинового стержня
СпециальностьНеврология  Отредактируйте это в Викиданных

Немалиновая миопатия (также называемый стержневая миопатия или же миопатия немалинового стержня) это врожденный, довольно часто наследственный нервно-мышечное расстройство со многими симптомами, которые могут возникать, например, мышечная слабость, гиповентиляция, дисфункция глотания и нарушение способности речи. Выраженность этих симптомов варьируется и может в некоторой степени меняться в течение жизни. Распространенность оценивается в 1 случай на 50 000 живорождений.[1] Это наиболее распространенная недистрофическая миопатия.[2][3]

«Миопатия» означает мышечное заболевание. Мышечные волокна человека с немалиновой миопатией содержат нитевидные[4] стержни, иногда называемые немалиновыми телами.[5] Хотя стержни являются диагностическим признаком заболевания, они, скорее, являются побочным продуктом процесса болезни, а не вызывают какую-либо дисфункцию сами по себе. Люди с немалиновой миопатией (НМ) обычно испытывают задержку двигательного развития или отсутствие двигательного развития в тяжелых случаях, и слабость может возникать во всех скелетных мышцах, таких как мышцы рук, ног, туловища, сгибателей шеи, горла и лица. . Слабость имеет тенденцию быть более серьезной в проксимальные мышцы а не дистальные мышцы. Глазные мышцы обычно сохраняются.

Расстройство часто клинически подразделяется на группы с широким диапазоном перекрывающейся степени тяжести, от самой тяжелой неонатальной формы, несовместимой с жизнью, до такой легкой формы, что ее невозможно диагностировать, поскольку человек, по-видимому, функционирует на самом низком уровне нормы. сила и адекватность дыхания. Спорадическая миопатия с немалином с поздним началом (SLONM) не является врожденным заболеванием и считается мышечным заболеванием, отличным от NM, которое возникает при рождении или в раннем детстве.[6] Респираторные проблемы обычно являются основной проблемой для людей со всеми формами ЯМ, и респираторные инфекции - довольно распространенное явление. NM сокращает продолжительность жизни, особенно в более тяжелых формах, но агрессивный и проактивный уход позволяет большинству людей выжить и даже вести активный образ жизни.

Немалиновая миопатия - одно из нервно-мышечных заболеваний, охватываемых Ассоциация мышечной дистрофии В Соединенных Штатах.

Признаки и симптомы

Знаки меняются от человека к человеку. Маленькие дети и младенцы не двигаются, им трудно есть и дышать. У маленьких детей, которым не поставлен диагноз сразу при рождении, это обычно первые видимые симптомы. Один из признаков - опухшее лицо на непропорциональных участках. Другие примеры у новорожденных включают покачивание и затруднения при движении. Другие симптомы включают ослабление мышц шеи и верхней части грудной клетки. У взрослых наиболее частым симптомом являются проблемы с дыханием.[7] Другие симптомы у взрослых могут варьироваться от легких до тяжелых нарушений речи. Часто сколиоз ставят по сравнению с немалиновой миопатией.[8]Поскольку младенцы с ЯМ развиваются и достигают совершеннолетия, когда они должны начать ходить, многим требуется больше времени, чем в среднем, из-за недостатка мышц или просто мышечной усталости.[9]

Поскольку лицевые мышцы участвуют в поглощении НМ, у людей с НМ часто наблюдаются удлиненные лица и нижняя челюсть. Люди, пораженные ЯМ, обычно начинают чувствовать мышечное истощение в возрасте от 20 до 50 лет. НМ обычно не прогрессирует. Гастроэзофагеальный рефлюкс хотя и не распространен, но связан с NM. Сердечные аномалии могут возникнуть в результате ЯМ, но вероятность этого невысока.[7]

Мобильность и ортопедия

Большинство детей с легкой формой НМ в конечном итоге самостоятельно ходят, хотя часто в более позднем возрасте, чем их сверстники. Некоторые используют инвалидные коляски или другие устройства, такие как ходунки или подтяжки, для повышения их мобильности. Люди с тяжелой формой ЯМ обычно имеют ограниченную подвижность конечностей и постоянно используют инвалидные коляски. Из-за слабости мышц туловища люди с НМ склонны к сколиоз, который обычно развивается в детстве и ухудшается в период полового созревания. Многие люди с ЯМ подвергаются спондилодез операция по выпрямлению и стабилизации спины.

Хотя пациенты на раннем этапе часто имеют подвижность суставов, выходящую за пределы нормы, с возрастом, деформациями суставов и сколиоз обычно возникают.[10] Если человек с немалиновой миопатией внимательно следит за своими суставами на ранней стадии, проблемы с ними могут быть обнаружены в самом начале и их прогрессирование может быть отложено. Лечение проблем с суставами варьируется от упражнений на растяжку с физиотерапией до хирургического введения брекетов. Польза физических упражнений у людей с немалиновой миопатией все еще изучается, однако исследователи заметили улучшение мышечной функции в результате упражнений низкой интенсивности. Следует избегать энергичных упражнений и использования тяжелых весов.

Респираторное поражение

Внимание к респираторным заболеваниям имеет решающее значение для здоровья многих людей с ЯМ. Младенцы с тяжелой формой НМ часто испытывают респираторный дистресс-синдром при рождении или вскоре после него, хотя он встречается только в самых редких формах. Хотя респираторный компромисс может не сразу проявляться у людей с промежуточным или легким НМ, он часто, но не всегда, в некоторой степени существует. Как и при многих нервно-мышечных расстройствах, гиповентиляция может начаться незаметно и может вызвать серьезные проблемы со здоровьем, если не исправить с помощью неинвазивные механические устройства для облегчения дыхания, особенно ночью.[нужна цитата ]

Общение и еда

Бульбарная (глоточная) мышечная слабость является основным признаком немалиновой миопатии. Люди с наиболее тяжелыми формами ЯМ не могут глотать и получать питание через питательные трубки. Большинство людей со средней и легкой степенью НМ частично или полностью принимают пищу орально. Нарушение бульбарных мышц также может привести к затруднениям в общении. Люди с ЯМ часто имеют гиперназальная речь в результате плохого закрытия небно-глоточного порта (между мягкое небо и задняя часть глотки). Это может быть исправлено хирургическим путем. Коммуникативные навыки можно улучшить с помощью логопеда, оральных протезов, хирургии и дополнительное общение устройств. NM не оказывает никакого влияния на познание или интеллект.

Физические характеристики и эффекты

Физическое проявление немалиновой миопатии сильно различается, но слабость обычно сосредоточена в проксимальных мышцах, особенно в дыхательных, бульбарных мышцах и мышцах туловища.[11] У людей с тяжелой ЯМ проявляются явные симптомы при рождении, в то время как у людей с средней или легкой степенью НМ могут изначально не проявляться симптомы. Младенцы с НМ часто бывают «гибкими» и гипотонический. Дети, рожденные с НМ, часто набирают силу по мере роста, хотя влияние мышечной слабости на особенности тела со временем может стать более очевидным. Взрослые с НМ обычно имеют очень стройное телосложение.[11]

Причины

Миопатия Немалин вызывается мутациями в одном из по меньшей мере 11 различных генов.[2][12] Немалиновая миопатия - это клинически и генетически неоднородный расстройство и оба аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный формы могут возникнуть. Диагноз ставится на основании клинических признаков, таких как мышечная слабость, отсутствие или низкие глубокие сухожильные рефлексы (гипорефлексия) и высокое сводчатое небо вместе с электронно-плотными агрегатами, называемыми немалиновыми палочками, которые наблюдаются на микроскопическом уровне внутри мышечных волокон. Генетическое подтверждение посредством идентификации известной генетической мутации у пациента также является важным компонентом диагностики.[13][14]

Две наиболее распространенные генные мутации, вызывающие миопатию немалина, обнаружены на NEB или же ACTA1.[15] Мутации гена NEB обычно приводят к появлению симптомов, присутствующих при рождении или начинающихся в раннем детстве. Эта мутация приводит к примерно 50% пациентов с немалиновой миопатией. Наиболее распространенный путь наследования для людей с мутациями в NEB является аутосомно-рецессивным, при котором каждый родитель несет одну мутированную копию вместе с одной нормально функционирующей копией гена, и они передают мутированную копию своему потомству. В некоторых случаях иногда с ACTA1 мутации, NM могут быть вызваны типом наследования аутосомного доминирования. Эта мутация вызывает от 15 до 25 процентов случаев ЯМ.[16] Одна из причин, почему это ниже, заключается в том, что NM связаны с de novo мутации в ACTA1, возникающие спонтанно в яйцеклетке или сперме.[9] Когда заболевание передается по наследству, каждая беременность с одними и теми же партнерами имеет одинаковый риск передачи мутировавших генов потомству. Новые мутации (de novo) также могут возникать, вызывая NM, и мутации de novo чаще всего встречаются в ACTA1 ген.[16]MYPN является последним обнаруженным геном, связанным с NM. Риск всех случаев немалиновой миопатии одинаков как у мужчин, так и у женщин.[9]

Пример мышечных клеток со стержнями. Палочки окрашены в красный цвет и расположены внутри плазматической мембраны.
Резюме молекулярно-генетического тестирования, используемого при миопатии немалина[17]
Джин 1Доля немалиновой миопатии, связанной с мутацией этого генаМетод испытания
NEBДо 50%Анализ последовательности
Анализ удаления / дублирования и целевой анализ патогенных вариантов
ACTA115%-25%Анализ последовательности
Анализ удаления / дублирования
TPM32%-3%Анализ последовательности
Анализ удаления / дублирования
TPM2<1%Анализ последовательности
Анализ удаления / дублирования
TNNT1Почти исключительно у старых амишейАнализ последовательности
Анализ удаления / дублирования
CFL2РедкийАнализ последовательности
KBTBD13НеизвестныйАнализ последовательности
KLHL4020%Анализ последовательности
KLHL41НеизвестныйАнализ последовательности
LMOD3НеизвестныйАнализ последовательности
НеизвестныйNANA

Физические возможности данного человека с ЯМ также плохо коррелируют с генотип или с мышечной патологией, наблюдаемой при биопсии.[18]

Механизм

Мышечные клетки сокращаются в сложных механических и химических процессах. Если какая-либо часть процесса или структуры нарушена, вероятно, возникнет дисфункция, как в случае с генетическими вариациями. У пациентов с немалиновой миопатией сокращается мышечное сокращение. На электронно-микроскопическом уровне стержневидные компоненты часто можно увидеть в некоторых мышечных клетках, и если их увидеть, они являются диагностическими для состояния, называемого миопатией немалинового стержня. Наличие этих стержней само по себе не вызывает мышечной слабости; скорее они появляются в результате того, что в мышечном волокне что-то не так. Нет никакой связи между количеством стержней, обнаруженных в мышечных клетках, и степенью слабости человека. Все различные генные мутации, приводящие к состоянию, называемому немалиновой миопатией, которые были обнаружены до сих пор, находятся в генах, которые кодируют различные компоненты саркомера.[11] В нормальных мышечных клетках различные части мышечных волокон, составляющих саркомер, равномерно распределены по схеме для эффективного сокращения мышц. Данные свидетельствуют о том, что некоторые виды ЯМ влияют на расположение этих мышечных волокон, в результате чего мышцы не могут сокращаться так же эффективно или эффективно.

Это простой пример здорового саркомера.
Пример саркомера с немалиновыми стержнями.

Немалиновая миопатия обычно является генетической и проявляется у больного с рождения или в раннем возрасте. Однако в некоторых случаях симптомы немалиновой миопатии не проявляются до зрелого возраста. Эти случаи обычно не являются генетическими. Из генов, связанных с немалиновой миопатией, большинство также участвует в кодировании белков саркомеров в мышечных клетках.[11] Респираторные мышцы часто поражаются сильнее, чем другие группы скелетных мышц. При немалиновой миопатии сердечная мышца обычно не поражается; однако в тех случаях, когда это происходит, пациенты часто обращаются с дилатационной кардиомиопатией. Глазные мышцы обычно сохраняются.[нужна цитата ]

Различные гены, мутации которых приводят к разным видам немалиновых миопатий, по-разному влияют на клетки и организм человека. Первый идентифицированный тип немалиновой миопатии связан с геном медленного α-тропомиозина. TPM3 и варьируется от случая к случаю в зависимости от степени тяжести. При этом виде немалиновой миопатии пораженные люди слабее и сильнее поражаются нижними конечностями, чем верхними.[11]

Как указано выше, наиболее распространенная генетическая форма НМ вызвана мутацией в гене небулина, называемом Небулин,[19][20] и имеет ряд уровней серьезности. Все опубликованные до этого момента случаи, когда предполагается, что НМ вызвана мутацией в NEB гены были аутосомно-рецессивными и являются наиболее частой причиной немалиновой миопатии.[21] У пациентов с этим типом НМ больше поражаются мышцы головы, чем проксимальные мышцы ядра тела. Следовательно, пациенты с этой генетической мутацией часто не могут поднять голову и говорить гнусавым голосом. Были случаи, когда предполагалось, что этот вид ЯМ может привести к более высокому интеллекту.[11]

Третий вид немалиновой миопатии скелетных мышц α-Актин Ген ACTA1 возникает из-за рецессивной нулевой мутации.[11] У этих пациентов не всегда наблюдаются типичные немалиновые тельца в мышечных клетках. Единственное отклонение, которое они показывают, - это неправильное распределение мышечных волокон.

Есть несколько других идентифицированных видов мутаций, которые приводят к миопатиям Немалина. Один влияет на медленные скелетные мышцы, другой приводит к образованию как немалиновых тел, так и других аномальных, стержневидных структур, формирующихся в мышцах пациента.

Диагностика

  • Электромиография или (ЭМГ). Эта процедура определяет, повреждены ли нервные или мышечные клетки. Поскольку распространенным симптомом миопатии Немалин является мышечная слабость, это позволяет врачам определить, где и почему возникает слабость.[7]
  • МРТ костно-мышечной системы. МРТ использует магнитное поле для получения изображений структур тела и позволяет врачам определить, есть ли у пациента определенное заболевание.[7]
  • Игольная биопсия Игольная биопсия позволяет врачу исследовать определенные клетки в организме. Эти клетки отправляются в лабораторию для тестирования и могут в дальнейшем определить, почему может возникать мышечная слабость во всем теле. Это тестирование может подтвердить, что мышечные клетки содержат структуры, подобные стержням.[7]

Уход

В настоящее время миопатия Немалин неизлечима. Немалиновая миопатия - очень редкое заболевание, которым в среднем страдает только 1 человек из 50 000, хотя недавние исследования показывают, что это число еще меньше. Существует ряд методов лечения, позволяющих свести к минимуму симптомы болезни. Лечение и процедуры, помогающие пациентам с немалиновой миопатией, различаются в зависимости от тяжести заболевания. Возможным приспособлением может быть использование стабилизатора, такого как скоба. Другие средства включают умеренную растяжку и умеренные упражнения, которые помогают целевым мышцам поддерживать максимальное здоровье.[22]Поскольку люди с ЯМ растут и развиваются на протяжении всей своей жизни, для них важно регулярно посещать различных медицинских специалистов, в том числе невролог, физиотерапевт, и другие, такие как логопеды и психологи, чтобы помочь пациенту и его семье приспособиться к повседневной жизни.[10]

Исход

Хотя лекарства от ЯМ не существует, это возможно и является обычным явлением для многих людей, ведущих здоровый активный образ жизни даже в умеренных и тяжелых случаях.[23] Исследования продолжают искать способы облегчить изнуряющие симптомы и качественно продлить продолжительность жизни пострадавших. Некоторые люди заметили легкие улучшения в обработке секреции, уровне энергии и физическом функционировании с добавлением L-тирозина, аминокислоты, которую можно приобрести в медицинских центрах.[24] Некоторые симптомы могут ухудшаться с возрастом пациента. Потеря мышечной массы естественным образом увеличивается с возрастом, но еще более значительна при немалиновой миопатии.[25]

Текущее исследование

Для сообщества NM стали доступны новые исследовательские ресурсы, такие как CMDIR (реестр) и CMD-TR (биорепозиторий). Эти два ресурса объединяют семьи и отдельных лиц, заинтересованных в участии в исследованиях, с учеными, которые стремятся лечить или лечить ЯМ. Некоторые исследования НМ направлены на лучшее понимание молекулярных эффектов, которые мутации генов оказывают на мышечные клетки и остальное тело.[26] и наблюдать за любыми связями NM с другими заболеваниями и осложнениями со здоровьем.

История

«Стержневая миопатия» была впервые идентифицирована Дуглас Рей, австралийский врач, в 1958 году.[27] Однако результаты Рея так и не были опубликованы, потому что другой врач отклонил его обнаружение стержней в мышечной ткани как артефакт биопсии. Сорок лет спустя у пациента с «стержневой миопатией» Рея была подтверждена миопатия немалина. Другая группа австралийских исследователей с тех пор опубликовала статью, в которой признала Рейя за его работу.[28]

«Немалиновая миопатия» была впервые названа в опубликованной в 1963 году статье североамериканскими исследователями. P.E. Коэн и Г. М. Шай. Шай и его команда обнаружили стержневые структуры в мышечные волокна пациентов с мышечная слабость путем выполнения биопсии мышц у нескольких пациентов.[22] Лаборатории, проводящие исследования в области ЯМ, расположены по всему миру, в частности в США, Канаде, Англии, Финляндии и Австралии.

Общество

В 1999 году был запущен первый веб-сайт, посвященный немалиновой миопатии, а в октябре 2004 года в Торонто, Канада, была проведена первая конференция по немалиновой миопатии. С тех пор было проведено еще много конференций и общественных мероприятий, и все мероприятия, организованные с 2008 года, спонсировались Фондом укрепления силы немалиновой миопатии (AFBS),[29] единственный фонд, ориентированный на поддержку развития лечения и социальных мероприятий для сообщества NM. В марте 2006 года Ники Шислер выпустила книгу, Хрупкий, в котором она рассказала о своем опыте рождения сыновей-близнецов с тяжелой формой НМ. В 2014 году группа экспертов в сотрудничестве с больными людьми и семьями, ухаживающими за пациентами с врожденной миопатией, разработала первое руководство по управлению жизнью с врожденной миопатией.[нужна цитата ]

Рекомендации

  1. ^ Юэнь, Микаэла; Сандарадура, Сара А .; Доулинг, Джеймс Дж .; Костюкова, Алла С .; Мороз Наталья; Куинлан, Кейт Дж .; Лехтокари, Вилма-Лотта; Равенскрофт, Джанина; Тодд, Эмили Дж. (2014-11-03). «Дисфункция лейомодина-3 приводит к дезорганизации тонких волокон и немалиновой миопатии». Журнал клинических исследований. 124 (11): 4693–4708. Дои:10.1172 / JCI75199. ISSN  0021-9738. ЧВК  4347224. PMID  25250574.
  2. ^ а б де Винтер, Жозин Мариеке; Бак, Даниэль; Идальго, Карлос; Джаспер, Джеффри Р .; Малик, Фади I .; Кларк, Найджел Ф .; Stienen, Ger J. M .; Лоулор, Майкл В .; Беггс, Алан Х. (01.06.2013). «Активатор тропонина увеличивает мышечную силу у пациентов с немалиновой миопатией с мутациями небулина». Журнал медицинской генетики. 50 (6): 383–392. Дои:10.1136 / jmedgenet-2012-101470. ISSN  1468-6244. ЧВК  3865762. PMID  23572184.
  3. ^ Ottenheijm, Coen A.C .; Лоулор, Майкл В .; Stienen, Ger J. M .; Гранзье, Хенк; Беггс, Алан Х. (15.05.2011). «Изменения в езде по мосту лежат в основе мышечной слабости у пациентов с миопатией на основе тропомиозина 3». Молекулярная генетика человека. 20 (10): 2015–2025. Дои:10.1093 / hmg / ddr084. ISSN  1460-2083. ЧВК  3080611. PMID  21357678.
  4. ^ немалиновая миопатия
  5. ^ «Немалиновая миопатия - NORD (Национальная организация редких заболеваний)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2016-04-25.
  6. ^ Чахин, Низар; Селцен, Дуйгу; Энгель, Эндрю Г. (2005-10-25). «Спорадическая немалиновая миопатия с поздним началом». Неврология. 65 (8): 1158–1164. Дои:10.1212 / 01.wnl.0000180362.90078.dc. ISSN  1526-632X. PMID  16148261. S2CID  23334154.
  7. ^ а б c d е «Мышечные расстройства: MedlinePlus». www.nlm.nih.gov. Получено 2016-04-10.
  8. ^ «Заболевания - наследственные / эндокринные миопатии - тип (миопатия Немалина)». Ассоциация мышечной дистрофии. 2015-12-18. Получено 2016-04-10.
  9. ^ а б c Пито, SJ; Росситер, JP; Смит, Р.Г.; Маккензи, Джей Джей (2014). «Врожденная миопатия с колпачковидными структурами и немалиновыми стержнями: отчет о болезни и обзор литературы». Детская неврология. Эльзевир. 51 (2): 192–197. Дои:10.1016 / j.pediatrneurol.2014.04.002. PMID  25079567.
  10. ^ а б Ольссон, Моника. «Немалиновая миопатия». Социальные. Шведский информационный центр по редким заболеваниям.
  11. ^ а б c d е ж грамм Валлгрен, Петтерсон; Сьюри, Калифорния; Новак, KJ; Лэйнг, Н.Г. (2011). «Немалиновые миопатии». Семин Педиатр Нейрол. 18 (4): 230–8. Дои:10.1016 / j.spen.2011.10.004. PMID  22172418.
  12. ^ Сандарадура, Сара А .; Норт, Кэтрин Н. (26 августа 2015 г.). «LMOD3:« недостающее звено »немалиновой миопатии?». Oncotarget. 6 (29): 26548–26549. Дои:10.18632 / oncotarget.5267. ISSN  1949-2553. ЧВК  4694930. PMID  26337340.
  13. ^ North, Kathryn N .; Wang, Ching H .; Кларк, Найджел; Юнгблут, Хайнц; Вайнзоф, Мариз; Доулинг, Джеймс Дж .; Амберджи, Кимберли; Quijano-Roy, Susana; Беггс, Алан Х. (01.02.2014). «Подход к диагностике врожденных миопатий». Нервно-мышечные расстройства. 24 (2): 97–116. Дои:10.1016 / j.nmd.2013.11.003. ISSN  1873-2364. ЧВК  5257342. PMID  24456932.
  14. ^ Romero, Norma B .; Сандарадура, Сара А .; Кларк, Найджел Ф. (01.10.2013). «Последние достижения в области немалиновой миопатии». Текущее мнение в неврологии. 26 (5): 519–526. Дои:10.1097 / WCO.0b013e328364d681. ISSN  1473-6551. PMID  23995272. S2CID  12185842.
  15. ^ Валлгрен-Петтерссон, Карина; Сьюри, Кэролайн А .; Новак, Кристен Дж .; Лэйнг, Найджел Г. (01.12.2011). «Немалиновые миопатии». Семинары по детской неврологии. 18 (4): 230–238. Дои:10.1016 / j.spen.2011.10.004. ISSN  1558-0776. PMID  22172418.
  16. ^ а б Laing, Nigel G .; Краситель, Danielle E .; Валлгрен-Петтерссон, Карина; Ричард, Габриэле; Монье, Николь; Лиллис, Сюзанна; Winder, Thomas L .; Лохмюллер, Ханс; Грациано, Клаудио (01.09.2009). «Мутации и полиморфизмы гена α-актина скелетных мышц (ACTA1)». Человеческая мутация. 30 (9): 1267–1277. Дои:10.1002 / humu.21059. ISSN  1059-7794. ЧВК  2784950. PMID  19562689.
  17. ^ North, Kathryn N .; Райан, Моник М. (2015-06-11). «Таблица 1. [Резюме молекулярно-генетического тестирования, используемого при немалиновой миопатии]. - GeneReviews® - Книжная полка NCBI». Получено 2016-04-25.
  18. ^ Райан М.М., Ильковски Б., Стрикленд С.Д. и др. (Февраль 2003 г.). «Клиническое течение при немалиновой миопатии плохо коррелирует с мышечной патологией». Неврология. 60 (4): 665–73. Дои:10.1212 / 01.WNL.0000046585.81304.BC. PMID  12601110. S2CID  11652174.
  19. ^ "WikiGenes - Совместная публикация". WikiGenes - Совместная публикация. Получено 2016-04-10.
  20. ^ Ли, Фрэнк; Бак, Даниэль; Де Винтер, Жозин; Колб, Джастин; Мэн, Хуэй; Береза, Камилла; Слейтер, Ребекка; Эскобар, Яэль Натели; Смит, Джон Э. (15 сентября 2015 г.). «Дефицит небулина в мышцах взрослых вызывает дефекты саркомера и зависимые от типа мышц изменения трофики: новые идеи в области немалиновой миопатии». Молекулярная генетика человека. 24 (18): 5219–5233. Дои:10.1093 / hmg / ddv243. ISSN  1460-2083. ЧВК  4550825. PMID  26123491.
  21. ^ Оттенхейм, Лоулор, Штайнер, Гранзье, Беггс. «Изменения в езде по мосту лежат в основе мышечной слабости у пациентов с миопатией на основе тропомиозина 3»
  22. ^ а б «Немалиновая миопатия - NORD (Национальная организация редких заболеваний)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2016-04-10.
  23. ^ «Наследственные заболевания / эндокринные миопатии». Ассоциация мышечной дистрофии. 2015-12-18. Получено 27 апреля 2016.
  24. ^ Райан, Моник М .; Sy, Екатерина; Радж, Сиан; Эллавей, Кэролайн; Кеттеридж, Дэвид; Роддик, Лоуренс Дж .; Iannaccone, Susan T .; Корнберг, Эндрю Дж .; Норт, Кэтрин Н. (01.06.2008). «Диетическая добавка L-тирозина при миопатии немалина». Журнал детской неврологии. 23 (6): 609–613. Дои:10.1177/0883073807309794. ISSN  0883-0738. PMID  18079309. S2CID  23371464.
  25. ^ «Немалиновая миопатия». www.socialstyrelsen.se. Получено 2016-04-10.
  26. ^ «Немалиновая миопатия». Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США.
  27. ^ «Команда по врожденным миопатиям и мышечным дистрофиям». Детская больница Вестмид. 9 августа 2005 г.. Получено 13 февраля 2012.
  28. ^ Schnell C, Kan A, North KN (июнь 2000 г.). "'Артефакт пошёл наперекосяк »: выявление первого случая немалиновой миопатии доктором Р.Д.К. Рей ». Neuromuscul. Disord. 10 (4–5): 307–12. Дои:10.1016 / S0960-8966 (99) 00123-6. PMID  10838259. S2CID  38543084.
  29. ^ «Фонд, создающий силу для исследований немалиновой миопатии».

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы