Синдром Негели – Франческетти – Ядассона - Naegeli–Franceschetti–Jadassohn syndrome

Синдром Негели – Франческетти – Ядассона
Другие именаХроматофорный невус Нэгели
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Синдром Негели-Франческетти-Ядассона имеет аутосомно-доминантный характер наследство

Синдром Негели – Франческетти – Ядассона (NFJS), также известный как хроматофорный невус Наегели и Синдром Негели,[1][2] редкий аутосомный доминирующий[3] форма эктодермальная дисплазия, характеризующиеся ретикулярной пигментацией кожи, сниженной функцией потовых желез, отсутствием зубов и гиперкератоз ладоней и подошв. Одна из самых ярких черт - отсутствие отпечаток пальца линии на пальцах.

Синдром Негели похож на ретикулярная дерматопатия,[4] оба из которых вызваны специфическим дефектом белка кератина 14.

Причина

NFJS вызывается мутациями в кератин 14 (KRT14) ген, расположенный на хромосома 17q12-21.[3][5] Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, что означает, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосом (хромосома 17 является аутосомой), и только одной копии дефектного гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение.[нужна цитата ]

Диагностика

В большинстве случаев синдрома Негели диагноз ставится на основании типичных клинических особенностей этого состояния. Диагноз может быть подтвержден генетическим тестированием KRT14 ген. [6]

Уход

Лечение синдрома Нэгели основано на индивидуальных симптомах. Сухую кожу можно увлажнить кремами. Воздействие тепла следует ограничить. Чтобы избежать перегрева, пострадавшие должны избегать обезвоживания, носить соответствующую одежду и использовать влажные повязки. Стоматологическая помощь необходима для лечения кариеса и потери зубов.[7]

Эпоним

Он был назван в честь Оскар Нэгели,[8] Адольф Франческетти, и Йозеф Ядассон.

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. п. 548. ISBN  0-7216-2921-0.
  2. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 161000
  3. ^ а б Лугасси, Дж; Итин, П; Исида-Ямамото, А; Голландия, К; Huson, S; Гейгер, Д; Hennies, Hc; Индельман, М; Беркович, Д; Уитто, Дж; Бергман, Р.; Mcgrath, Ja; Ричард, G; Sprecher, E (октябрь 2006 г.). «Синдром Негели-Франческетти-Ядассона и ретикулярная дерматопатия: две аллельные эктодермальные дисплазии, вызванные доминантными мутациями в KRT14». Американский журнал генетики человека. 79 (4): 724–30. Дои:10.1086/507792. ЧВК  1592572. PMID  16960809.
  4. ^ Шнур Р., Хейманн В. (1997). «Сетчатая гиперпигментация». Семин Кутан Мед Сург. 16 (1): 72–80. Дои:10.1016 / S1085-5629 (97) 80038-7. PMID  9125768.
  5. ^ Онлайн-менделевское наследование в человеке (OMIM): 148066
  6. ^ «Синдром Негели | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-04-17.
  7. ^ «Синдром Негели | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS». rarediseases.info.nih.gov. Получено 2018-04-17.
  8. ^ синд / 1417 в Кто это назвал?

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы