Синдром Эллиса – ван Кревельда - Ellis–van Creveld syndrome

Синдром Эллиса – ван Кревельда
Другие именаХондроэктодермальная дисплазия
Полидактилия ECS.jpg
Полидактилия при синдроме Эллиса – ван Кревельда
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Эллиса – ван Кревельда (также называемый мезоэктодермальная дисплазия но посмотриНоменклатура раздел ниже) является редким генетическое расстройство из скелетная дисплазия тип.

Признаки и симптомы

Пациент с синдромом Эллиса – Ван Кревельда в возрасте 5 лет с длинной узкой грудью и короткими конечностями.
Вид спереди рта пациента EVC, показывающий отсутствие верхних резцов и конических нижних резцов

Он включает в себя множество аномалий, включая:

Генетика

Синдром Эллиса – ван Кревельда часто является результатом эффекты основателя в изолированном человеке население, такой как Амишей и некоторые маленькие остров жители. Хотя это заболевание относительно редко, оно все же чаще встречается в популяциях с эффектом основателя из-за отсутствия генетическая изменчивость. Наблюдение за закономерностями наследования показало, что болезнь аутосомно-рецессивный, что означает, что оба родителя должны нести ген для того, чтобы человек пострадал от расстройства.[3]

Синдром Эллиса – ван Кревельда вызывается мутация в EVC ген, а также мутация в негомологичном гене, EVC2, расположенный близко к гену EVC в конфигурации «голова к голове». Ген был идентифицирован позиционным клонирование.[4] Ген EVC отображается на хромосома 4 короткая рука (4п16). Функция здорового гена EVC в настоящее время изучена недостаточно.[3]

Отношение к другим редким заболеваниям: генетическая цилиопатия.

До недавнего времени медицинская литература не указывала на связь между многими генетические нарушения, обе генетические синдромы и генетические заболевания, которые теперь выясняются как связанные. В результате новых генетических исследований некоторые из них, на самом деле, тесно связаны между собой. основная причина несмотря на широкий спектр медицинских симптомы которые клинически видны в расстройства. Синдром Эллиса – ван Кревельда - одно из таких заболеваний, часть возникающий класс болезней называется цилиопатии. Основная причина может заключаться в дисфункциональном молекулярном механизме первичной реснички структуры клетка, органеллы которые присутствуют во многих типах клеток на всем протяжении человек тело. Дефекты ресничек отрицательно влияют на «многочисленные важные сигнальные пути развития», необходимые для клеточного развития, и, таким образом, предлагают правдоподобную гипотезу для часто мультисимптомный характер большого набора синдромов и заболеваний. Известные цилиопатии включают: первичная цилиарная дискинезия, Синдром Барде-Бидля, поликистозная почка и болезнь печени, нефронофтиз, Синдром Альстрёма, Синдром Меккеля-Грубера и некоторые формы дегенерация сетчатки.[5]

Акрофациальный дизостоз Вейерса возникает из-за другой мутации в гене EVC и, следовательно, является аллельным с синдромом Эллиса-ван Кревельда.[6]

Уход

Не существует причинно-следственной / лечебной терапии. Симптоматическое лечение фокусируется на симптомах, вызванных ортопедическими, стоматологическими или сердечными проблемами. Рекомендации для медицинских работников по периоперационному / анестезиологическому ведению опубликованы на СиротаАнестезия.[7]

История

Расстройство было описано Ричард В. Б. Эллис (1902–1966) из Эдинбург и Саймон ван Кревельд (1895–1971) из Амстердам.[8] У каждого был пациент с этим синдромом, как они обнаружили, когда встретились в одном купе поезда по дороге в педиатрия конференция в Англии в конце 1930-х гг. Третий пациент был направлен Л. Эммет Холт-младший и Растин МакИнтош в учебнике педиатрии (Holt and McIntosh, 1933) и полностью включен в статью Ellis and van Creveld (1940).[9]

McCusick и другие. (1964) продолжили изучение его заболеваемости среди амишей. Он наблюдал самый большой родословная пока что в инбредный религиозная изоляция, Амиши старого порядка, в Округ Ланкастер, Пенсильвания.[10] В этом роде было известно почти столько же людей, сколько сообщалось во всей медицинской литературе того времени.

Номенклатура

«Шестипалый карликовость» («цифровой целочисленный дефицит») было альтернативным обозначением, используемым для этого состояния, когда оно изучалось у амишей.[10] и, возможно, сыграли полезную функцию в определении этого тогда малоизвестного состояния для медицинских работников, а также для широкой публики. Этот термин, однако, был сочтен некоторыми оскорбительными из-за ссылки на полидактилию, которая рассматривается как «причудливый» ярлык.[нужна цитата ] По этой причине термин «шестипалый карликовость» был удален из альтернативного названия этой записи. Это оставляет синдром Эллиса-ван Кревельда с его инициализмом, EVC, как единственное удовлетворительное обозначение. Хондроэктодермальная дисплазия и мезоэктодермальная дисплазия плохо определяют сущность и не подходят для общего применения, как в медицине, так и в других целях.

Рекомендации

  1. ^ «Натальные зубы». MedlinePlus: Национальная медицинская библиотека США. Получено 7 апреля 2013.
  2. ^ а б c «Синдром Эллис-ван Кревельда». MedlinePlus: Национальная медицинская библиотека США. Получено 7 апреля 2013.
  3. ^ а б Синдром Эллиса – ван Кревельда. Гены и болезни. NCBI. 1998 г.. Получено 8 ноября, 2010.
  4. ^ Руис-Перес В.Л., Ide SE, Strom TM и др. (2000). «Мутации в новом гене при синдроме Эллиса – ван Кревельда и акродентальном дизостозе Вейерса». Nat. Genet. 24 (3): 283–6. Дои:10.1038/73508. PMID  10700184. S2CID  1391136.
  5. ^ Badano, Jose L .; Норимаса Мицума; Фил Л. Билс; Николай Кацанис (сентябрь 2006 г.). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Ежегодный обзор геномики и генетики человека. 7: 125–148. Дои:10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610. PMID  16722803.
  6. ^ Shi L, Luo C, Ahmed MK, Attaie AB, Ye X (2015) Новые мутации в EVC вызывают аберрантное сплайсинг при синдроме Эллис-ван Кревельда. Мол Генет Геномикс
  7. ^ «Архивная копия». Архивировано из оригинал на 2017-12-01. Получено 2017-11-18.CS1 maint: заархивированная копия как заголовок (связь)
  8. ^ синд / 1114 в Кто это назвал?
  9. ^ Ellis, R.W.B .; ван Кревельд, С.: Синдром, характеризующийся эктодермальной дисплазией, полидактилией, хондро-дисплазией и врожденной болезнью сердцевины: сообщение о трех случаях. Arch. Dis. Ребенок. 15: 65–84, 1940.
  10. ^ а б МакКусик, В.А.; Egeland, J. A .; Eldridge, R .; Крузен, Д. Э. (1964). «Карликовость у амишей. I. Синдром Эллиса – ван Кревельда». Бюллетень больницы Джонса Хопкинса. 115: 306–36. PMID  14217223.

внешняя ссылка

Классификация
Внешние ресурсы