Синдром Хаима – Мунка - Haim–Munk syndrome

Синдром Хаима – Мунка
Другие именаЛадонно-подошвенная кератодермия с периодонтитом, арахнодактилией и акроостеолизом
СпециальностьМедицинская генетика  Отредактируйте это в Викиданных

Синдром Хаима – Мунка (также известный как "ладонно-подошвенная кератодермия с пародонтитом, арахнодактилией и акроостеолизом"[1]) является кожным заболеванием, вызванным, например Синдром Папийона-Лефевра мутацией в катепсин С ген.[1] Он назван в честь доктора Ф. Салим Хаим и доктор Дж. Мунк,[2] который впервые описал болезнь в 1965 г.[3]

Симптомы

Большинство признаков синдрома Хаима – Мунка начинают проявляться в течение первых 2–4 лет жизни.[4] Признаками общего характера на этом этапе являются утолщение и шелушение кожи ладоней, подошв (ладонно-подошвенная кератодермия ) и локтей, а также выпадение молочных зубов, вызванное повторяющимися эпизодами кариеса и пародонтита. Также пациенты демонстрируют гипертрофию и искривление ногтей (онихогрифоз ), плоскостопие, чрезмерная длина и тонкость пальцев рук и ног (арахнодактилия ), и остеолиз вовлекающие дистальные фаланги пальцев рук и ног (акроостеолиз ).[5][6] По мере прогрессирования заболевания могут возникать постоянные сгибательные контрактуры крупных и мелких суставов.[нужна цитата ]

Причины

Синдром Хаима-Мунка - это наследственный аутосомно-рецессивный признак.[5] В некоторых случаях родители людей с синдромом Хаима – Мунка являются кровно связанные с.[5] Генетический анализ предполагает, что синдром Хаима-Мунка может быть вызван генетической мутацией гена CTSC катепсин C, который расположен на длинной руке хромосома 11.[5] Кроме того, анализ показывает, что у людей с синдромом Хаима – Мунка гаплотип окружает местоположение гена и, по-видимому, передается вместе с ним как единица. Это говорит о том, что ген CTSC унаследован от общего предка.[5]

Ген катепсина C CTSC регулирует выработку фермента катепсина C, который экспрессируется в различных органах и тканях. Считается, что ген CTSC играет роль в дифференцировке эпителиальные клетки, в результате чего гиперкератоз и эритема подошв ступней и ладоней рук,[5][6] и соединяет десна к поверхности зуба.[5]

Диагностика

Диагноз ставится на основании подробного анамнеза пациента и выявления характерных симптомов. Определение физических симптомов важно, чтобы отличить это заболевание от Синдром Папийона-Лефевра.[5]

Во многих случаях диагностика синдрома Хаима – Мунка у маленьких детей может быть затруднена, поскольку многие симптомы можно спутать с другими кожными аномалиями. Диагноз болезни часто ставится в возрасте от трех до пяти лет, когда у младенцев начинают прорезываться зубы и становятся очевидными воспаление и дегенерация тканей, окружающих и поддерживающих зубы.[5]

Уход

Лечение HMS аналогично лечению синдрома Папийона-Лефевра.[7]

  • Пероральные ретиноиды, такие как ацитретин, этретинат, и изотретиноин, для лечения кератодермии и, что менее эффективно, при пародонтите. Актуальные смягчающие средства, салициловая кислота препараты мочевины также можно использовать в качестве добавок.
  • Удаление молочных зубов в сочетании с пероральными антибиотиками и профессиональной чисткой зубов при пародонтите.

Сообщалось, что воспаление, связанное с артритом, вызванным HMS, можно контролировать путем удаления синовиальной ткани, окружающей пораженные суставы (синовэктомия), за счет постоянной инвалидности.[8]

Смотрите также

Рекомендации

  1. ^ а б Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор. Сент-Луис: Мосби. ISBN  978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Аль-Абуд, Халид; Аль-Абуд Дайфулла (2011). «Салим Хаим и синдром, носящий его имя». Дерматол. Онлайн J. Соединенные Штаты. 17 (8): 15. PMID  21906495.
  3. ^ Haim, S .; Мунк, Дж. (Январь 1965 г.). «Врожденный ладонно-подошвенный кератоз с пародонтозом, арахнодактилией и своеобразной деформацией концевых фаланг». Британский журнал дерматологии. 77: 42–54. Дои:10.1111 / j.1365-2133.1965.tb14565.x. ISSN  0007-0963. PMID  14252683. S2CID  19794326.
  4. ^ Джанджуа, Шахбаз А .; Ифтихар, Надя; Хуссейн, Иджаз; Хачемун, Амор (2008). «Дерматологические, пародонтальные и скелетные проявления синдрома Хаима-Мунка у двух братьев и сестер». Журнал Американской академии дерматологии. 58 (2): 339–344. Дои:10.1016 / j.jaad.2007.08.004. PMID  18222334.
  5. ^ а б c d е ж грамм час я «Синдром Хаима-Мунка - NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)». NORD (Национальная организация по редким заболеваниям). Получено 2018-04-17.
  6. ^ а б Пахва, Приянка; Ламба, Арундип К.; Фараз, Фаррух; Тандон, Шрути (01.07.2010). «Синдром Хаима-Мунка». Журнал Индийского общества пародонтологии. 14 (3): 201–203. Дои:10.4103 / 0972-124x.75919. ЧВК  3100867. PMID  21760678.
  7. ^ Сирагуса, М .; Romano, C .; Batticane, N .; Batolo, D .; Шепис, К. (март 2000 г.). «Новая семья с синдромом Папийона-Лефевра: эффективность лечения этретинатом». Кутис. 65 (3): 151–155. ISSN  0011-4162. PMID  10738634.
  8. ^ Лидар, Мерав; Злотогорский, Авраам; Лангевиц, Пнина; Пинцет-Закс, Нурит; Зандман-Годдард, Жизель (апрель 2004 г.). «Деструктивный артрит у больного с синдромом Хаим-Мунка». Журнал ревматологии. 31 (4): 814–817. ISSN  0315-162X. PMID  15088315.

внешняя ссылка

Классификация