Хромосома 11 - Chromosome 11

Хромосома 11
Пара хромосом человека 11 после G-полосы. Один от матери, один от отца.
Хромосома 11 пара в человеческом мужчине кариограмма.
Функции
Длина (бп )	135 086 622 п.н. (ГРЧ38 )[1]
Нет. генов	1,224 (CCDS )
Тип	Аутосома
Положение центромеры	Субметацентрический[2] (53,4 Мбит / с[3])
Полные списки генов
CCDS	Список генов
HGNC	Список генов
UniProt	Список генов
NCBI	Список генов
Внешние программы просмотра карт
Ансамбль	Хромосома 11
Entrez	Хромосома 11
NCBI	Хромосома 11
UCSC	Хромосома 11
Полные последовательности ДНК
RefSeq	NC_000011 (ФАСТА )
GenBank	CM000673 (ФАСТА )

Хромосома 11 одна из 23 пар хромосомы в люди. У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 11 охватывает около 135 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетки. В более короткая рука (p рука) Называется 11p в то время как более длинная рука (q рука) 11q. Приблизительно 21,5 гены на мегабазу, хромосома 11 - одна из самых богатых генами и богатых болезнями хромосом в человеческий геном.

Более 40% из 856 обонятельный рецептор гены в геноме человека расположены в 28 кластерах с одним и несколькими генами вдоль хромосомы.

Ген

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 11 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотация генома их предсказания количество генов на каждой хромосоме различается (технические подробности см. предсказание генов ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования (CCDS ) придерживается крайне консервативной стратегии. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа гены, кодирующие белок человека.^[4]

По оценке	Гены, кодирующие белок	Некодирующие гены РНК	Псевдогены	Источник	Дата выхода
CCDS	1,224	—	—	[5]	2016-09-08
HGNC	1,262	271	666	[6]	2017-05-12
Ансамбль	1,301	1,060	811	[7]	2017-03-29
UniProt	1,327	—	—	[8]	2018-02-28
NCBI	1,314	860	839	[9][10][11]	2017-05-19

Список генов

Смотрите также: Категория: Гены на хромосоме 11 человека.

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме человека 11. Полный список см. По ссылкам в информационном поле справа.

• ACAT1: ацетил-коэнзим А ацетилтрансфераза 1 (ацетоацетил-кофермент А тиолаза)
• ACRV1: кодирующий белок Акросомальный белок SP-10
• AKIP1: Белок 1, взаимодействующий с киназой.
• ALKBH3 кодирующий белок, гомолог 3 AlkB, альфа-кетоглутаратзависимую диоксигеназу
• AMOTL1: ангиомотиноподобный белок 1
• AMPD3: кодировка фермент AMP дезаминаза 3
• API5: кодирующий белок ингибитор апоптоза 5
• APLNR: Рецептор апелина (рецептор APJ)
• APOA4: аполипопротеин A-IV
• ARCN1 кодирующий белок Archain 1
• ASRGL1: кодирующий фермент L-аспарагиназу
• Банкомат: атаксия, телеангиэктазия, мутированная (включает группы комплементации A, C и D)
• B3GNT1: кодирующий фермент N-ацетиллактозаминид бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза
• BDNF: секретирует BDNF, член семейства белков нейротрофинов.
• C11orf1: кодирующий белок
• C11orf16: кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf16
• C11orf49: кодирующий белок UPF0705 белок C11orf49
• C11orf52 кодирующий белок C11orf52
• C11orf54: кодирует протеин сложноэфирную гидролазу C11orf54
• C11orf86: кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf86
• C1QTNF4 кодирующий белок C1q и белок 4, связанный с фактором некроза опухоли
• C1QTNF5: кодирует белок C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли
• CAPRIN1: кодирующий белок, белок 1, связанный с клеточным циклом
• CCDC90B: домен спиральной катушки, содержащий 90B
• CCL9: Хемокиновый (мотив C-C) лиганд 9
• CD81: группа дифференциации 81
• CDHR5: родственник кадгерина 5
• COMMD9: COMM-домен-содержащий белок 9
• CPSF7: Субъединица 7 фактора специфичности расщепления и полиаденилирования.
• CPT1A: карнитин пальмитоилтрансфераза 1A (печень)
• CREBZF кодирующий белок CREB / ATF фактор транскрипции bZIP
• ДАК: Триокиназа / FMN циклаза
• DDI1: кодирует белок, индуцируемый повреждением ДНК, 1 гомолог 1 (S. cerevisiae)
• DGAT2 кодирующий белок диацилглицерин-O-ацилтрансферазу 2
• DHCR7: 7-дегидрохолестерин редуктаза
• DKK3: Белок, связанный с диккопфом 3
• DPF2: Двойные пальцы PHD 2
• DRD4: Дофаминовый рецептор D4 на 11p15.5
• DSCAML1: кодирует белок молекулы адгезии клеток синдрома Дауна, как 1
• EI24: Гомолог белка 2.4, индуцированного этопозидом.
• FAM118B: кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 118, член B
• FAM76B: Семейство со сходством последовательностей 76 член B
• FAR1: жирная ацил-коА редуктаза 1
• FAT3: жир атипичный кадгерин 3
• FHIP: FTS и Hook-взаимодействующий белок
• FNBP4: Формин-связывающий белок 4
• GLB1L3: галактозидаза, бета-1-подобное 3
• ГЛЯТ: Глицин-N-ацилтрансфераза
• GLYATL2 кодирующий белок глицин-N-ацилтрансферазу, подобный 2
• GPHA2: Гликопротеиновый гормон альфа-2.
• GYLTL1B: Гликозилтрансферазоподобный белок LARGE2
• HBB: гемоглобин, бета
• HBBP1: кодирующий белок гемоглобин, бета-псевдоген 1
• ХИКЕШИ: хромосома 11, открытая рамка считывания 73
• HMBS: гидроксиметилбилан VIIA
• HRASLS3: жировая фосфолипаза A2
• HTATIP2: ВИЧ-1 Tat интерактивный белок 2
• HYOU1: белок 1 с повышенной активностью гипоксии
• IFITM2 кодирующий белок Интерферон-индуцированный трансмембранный белок 2
• IFT46: гомолог белка внутрижелкового транспорта 46
• INS: ген инсулина ^[12]
• KDM2A: лизин деметилаза 2A
• KIAA1549L кодирующий белок KIAA1549-подобный
• LPXN: лейпаксин
• LRFN4 кодирующий белок, богатый лейцином повтор и домен фибронектина типа III, содержащий 4
• MADD: Белок домена смерти, активирующий киназу MAP
• MEN1: Множественная эндокринная неоплазия 1 типа
• МИРЛЕТ7А2: микроРНК let-7a-2
• MMP7: Матричные металлопротеиназы (семейство ММП)
• MOGAT2: моноацилглицерин O-ацилтрансфераза 2
• MTRNR2L8: кодирующий белок MT-RNR2-подобный 8
• НАДСЫН1: НАД синтетаза 1
• NAP1L4: белок сборки нуклеосомы 1-подобный 4
• НФРКБ: ядерный фактор, связанный с белком, связывающим каппа-B
• NNMT: никотинамид N-метилтрансфераза
• NRGN: нейрогранин
• P53AIP1: p53-регулируемый индуцирующий апоптоз белок 1
• PAX6: парная коробка 6
• PCNX3 кодирующий белок Pecanex гомолог 3
• PGA3 кодирующий белок Пепсиноген 3, группа I (пепсиноген А)
• PIWIL4 кодирующий белок Piwi, подобный РНК-опосредованному подавлению гена 4
• PRR5L: богат пролином 5 нравится
• PTPRCAP: белок, связанный с рецептором тирозинфосфатазы типа C
• PTS: 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
• QSER1: белок, богатый глютамином серином 1
• RAG1 /RAG2: гены, активирующие рекомбинацию
• РЕЛТ: рецептор фактора некроза опухоли
• REXO2: Экзонуклеаза РНК 2
• RNH1: ингибитор рибонуклеазы 1
• РНУ2-2: кодирующая белковая РНК, U2 малое ядро ​​2
• ROM1: белок мембраны наружного сегмента сетчатки 1
• RPL27A: кодирующий белок 60S рибосомный белок L27a
• RPL36A: кодирующий белок 60S рибосомный белок L36a
• RSF1: коэффициент ремоделирования и интервала 1
• SAA1: амилоид A1 сыворотки
• SAA2: амилоид А2 сыворотки
• SAC3D1: Белок 1, содержащий домен SAC3
• SART1: антиген плоскоклеточной карциномы распознается Т-клетками 1
• SBF2: SET фактор связывания 2
• SCGB1D2: семейство секретоглобинов 1D, член 2
• СЕСН3 кодирующий белок сестрин 3
• SIDT2 кодирующий белок SID1 трансмембранный член семейства 2
• SLC17A6: кодирующий белок Семейство 17 носителей растворенного вещества (переносчик везикулярного глутамата), член 6
• SMAP: небольшой кислый белок
• SMPD1: сфингомиелин фосфодиэстераза 1, лизосомальная кислота (кислая сфингомиелиназа)
• SPA17: аутоантигенный белок спермы 17
• SRPRA: Альфа-субъединица рецептора Srp
• TAF1D: ТАТА-бокс-связывающий белок ассоциированный фактор РНК-полимераза 1 субъединица D
• TALDO1 кодирующий белок трансальдолазу 1
• TBRG1: трансформирующий бета-регулятор фактора роста 1
• TECTA: текторин альфа (несиндромная глухота)
• TH: тирозингидроксилаза
• THRSP: белок печени, индуцируемый гормонами щитовидной железы.
• THYN1: ядерный белок тимоцитов 1
• TIMM10: транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 10
• TIMM10B: Митохондриальная субъединица транслоказы внутренней мембраны Tim9 B
• TM7SF2: трансмембранный 7 член суперсемейства 2
• TMEM109: кодирующий белок Трансмембранный белок 109
• TMEM123: трансмембранный белок 123
• TMEM126B: трансмембранный белок 126B
• TMEM134: трансмембранный белок 134
• TMEM25: трансмембранный белок 25
• TP53I11: опухолевый белок 53 индуцибельный белок 11
• TRAPPC4: субъединица 4 комплекса белковых частиц
• TRPT1: тРНК 2'-фосфотрансфераза 1
• UNC93B1: Unc-93 гомолог B1
• УПК2: уроплакин-2
• USH1C: Синдром Ушера 1С (аутосомно-рецессивный, тяжелый)
• USP47: убиквитинспецифическая пептидаза 47
• UVRAG: Устойчивость к УФ-излучению
• VPS26B: сортировка вакуолярного белка 26 гомолог B
• VSIG2: V-набор и домен иммуноглобулина, содержащий 2
• WT1: Опухоль Вильмса белок
• YIF1A: Yip1 взаимодействующий фактор гомолог A
• ZFP91-CNTF
• ZNF408: белок цинковых пальцев 408

Заболевания и расстройства

Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на хромосоме 11:

• аутизм (нейрексин 1) ^[13]
• острая перемежающаяся порфирия
• альбинизм
• атаксия – телеангиэктазия
• Синдром Беквита – Видемана
• Болезнь Беста
• дефицит бета-кетотиолазы
• бета-талассемия
• Рак мочевого пузыря
• рак молочной железы
• дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
• Болезнь Шарко – Мари – Зуба
• Кистозный фиброз
• Депрессия
• Синдром Дениса-Драша
• семейная средиземноморская лихорадка
• Наследственный ангионевротический отек OMIM: 106100
• Синдром Якобсена
• Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
• Лимфома из клеток мантии (t11; 14)
• Синдром Меккеля
• метгемоглобинемия, бета-глобиновый тип
• Лейкоз смешанной линии
• множественная эндокринная неоплазия 1 типа
• Наследственные множественные экзостозы
• Болезнь Ниманна – Пика
• несиндромная глухота
• порфирия
• Синдром Потоцкого-Шаффера
• Синдром Романо-Уорда
• Серповидноклеточная анемия^[14]
• Синдром Смита – Лемли – Опица
• дефицит тетрагидробиоптерина
• Синдром Ашера
• Синдром WAGR
• Синдром Видемана – Штайнера
• Опухоль Вильмса

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга 11 хромосомы человека

Идеограмма G-бэндинга 11-й хромосомы человека в разрешении 850 ударов в час. Длина полосы на этой диаграмме пропорциональна длине пары оснований. Этот тип идеограммы обычно используется в браузерах генома (например, Ансамбль, Браузер генома UCSC ).

G-паттерны хромосомы человека 11 в трех различных разрешениях (400,^[15] 550^[16] и 850^[3]). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013).^[17] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты времени митотический процесс.^[18]

G-диапазоны хромосомы человека 11 в разрешении 850 ударов в час^[19]

Chr.	Рука[20]	Группа[21]	ISCN Начните[22]	ISCN остановка[22]	Базовая пара Начните	Базовая пара остановка	Пятно[23]	Плотность
11	п	15.5	0	230	1	2,800,000	гнег
11	п	15.4	230	461	2,800,001	11,700,000	gpos	50
11	п	15.3	461	745	11,700,001	13,800,000	гнег
11	п	15.2	745	935	13,800,001	16,900,000	gpos	50
11	п	15.1	935	1246	16,900,001	22,000,000	гнег
11	п	14.3	1246	1490	22,000,001	26,200,000	gpos	100
11	п	14.2	1490	1545	26,200,001	27,200,000	гнег
11	п	14.1	1545	1775	27,200,001	31,000,000	gpos	75
11	п	13	1775	2114	31,000,001	36,400,000	гнег
11	п	12	2114	2357	36,400,001	43,400,000	gpos	100
11	п	11.2	2357	2655	43,400,001	48,800,000	гнег
11	п	11.12	2655	2872	48,800,001	51,000,000	gpos	75
11	п	11.11	2872	3035	51,000,001	53,400,000	Acen
11	q	11	3035	3197	53,400,001	55,800,000	Acen
11	q	12.1	3197	3414	55,800,001	60,100,000	gpos	75
11	q	12.2	3414	3550	60,100,001	61,900,000	гнег
11	q	12.3	3550	3685	61,900,001	63,600,000	gpos	25
11	q	13.1	3685	4037	63,600,001	66,100,000	гнег
11	q	13.2	4037	4186	66,100,001	68,700,000	gpos	25
11	q	13.3	4186	4512	68,700,001	70,500,000	гнег
11	q	13.4	4512	4688	70,500,001	75,500,000	gpos	50
11	q	13.5	4688	4877	75,500,001	77,400,000	гнег
11	q	14.1	4877	5148	77,400,001	85,900,000	gpos	100
11	q	14.2	5148	5257	85,900,001	88,600,000	гнег
11	q	14.3	5257	5474	88,600,001	93,000,000	gpos	100
11	q	21	5474	5690	93,000,001	97,400,000	гнег
11	q	22.1	5690	5934	97,400,001	102,300,000	gpos	100
11	q	22.2	5934	6070	102,300,001	103,000,000	гнег
11	q	22.3	6070	6300	103,000,001	110,600,000	gpos	100
11	q	23.1	6300	6503	110,600,001	112,700,000	гнег
11	q	23.2	6503	6693	112,700,001	114,600,000	gpos	50
11	q	23.3	6693	7167	114,600,001	121,300,000	гнег
11	q	24.1	7167	7316	121,300,001	124,000,000	gpos	50
11	q	24.2	7316	7533	124,000,001	127,900,000	гнег
11	q	24.3	7533	7695	127,900,001	130,900,000	gpos	50
11	q	25	7695	7980	130,900,001	135,086,622	гнег

Рекомендации

1. "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном". Национальный центр биотехнологической информации. 2013-12-24. Получено 2017-03-04.
2. Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека. Наука о гирляндах. п. 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
3. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
4. Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека». Геном Биол. 11 (5): 206. Дои:10.1186 / gb-2010-11-5-206. ЧВК  2898077. PMID  20441615.
5. "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [prop]) - Ген". NCBI. CCDS Release 20 для Homo sapiens. 2016-09-08. Получено 2017-05-28.
6. «Статистика и загрузки для хромосомы 11». Комитет по номенклатуре генов HUGO. 2017-05-12. Получено 2017-05-19.
7. «Хромосома 11: Сводка хромосом - Homo sapiens». Ensembl Release 88. 2017-03-29. Получено 2017-05-19.
8. «Человеческая хромосома 11: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM». UniProt. 2018-02-28. Получено 2018-03-16.
9. "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
10. "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства] ИЛИ «genetype scrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snrna» [Свойства] ИЛИ «genetype snorna» [Свойства]) НЕ «кодирование белка генотипа» [Свойства] AND alive [prop]) - Gene ». NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
11. "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген". NCBI. 2017-05-19. Получено 2017-05-20.
12. INS - инсулин - Домашний справочник по генетике
13. "Прорыв в гене аутизма приветствуется". Здоровье. НОВОСТИ BBC. 2007-02-19. Получено 2010-01-02.
14. "Информационный сайт проекта" Геном человека "обновлен". Архивировано из оригинал на 2012-07-10. Получено 2009-01-04.
15. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
16. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
17. Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Медицинские и научные издательства Karger. ISBN  978-3-318-02253-7.
18. Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека». В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 г.: 276–282. Дои:10.1109 / JCSSE.2012.6261965. ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
19. Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3). Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
20. "п": Короткая рука;"q": Длинная рука.
21. Номенклатуру цитогенетического бэндинга см. В статье локус.
22. Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица.
23. gpos: Область, окрашенная G полосы, в общем AT-богатый и генетически бедные; гнег: Область, негативно окрашенная полосой G, обычно CG-богатый и богатый генами; Acen Центромера. вар: Переменная область; стебель: Стебель.

• Гилберт Ф (2000). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Genet Test. 4 (4): 409–26. Дои:10.1089/109065700750065180. PMID  11216668.

внешняя ссылка

• Национальные институты здоровья. «Хромосома 11». Домашний справочник по генетике. Получено 2017-05-06.
• «Хромосома 11». Информационный архив проекта "Геном человека", 1990–2003 гг.. Получено 2017-05-06.