B3GNT1 - B3GNT1

B4GAT1
Идентификаторы
ПсевдонимыB4GAT1, B3GN-T1, B3GNT6, BETA3GNTI, MDDGA13, iGAT, iGNT, B3GNT1, бета-1,4-глюкуронилтрансфераза 1
Внешние идентификаторыOMIM: 605517 MGI: 1919680 ГомолоГен: 38239 Генные карты: B4GAT1
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение B4GAT1
Геномное расположение B4GAT1
Группа11q13.2Начинать66,345,374 бп[1]
Конец66,347,629 бп[1]
Экспрессия РНК шаблон
PBB GE B3GNT1 203188 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_006876

NM_175383

RefSeq (белок)

NP_006867

NP_780592

Расположение (UCSC)Chr 11: 66.35 - 66.35 МбChr 19: 5.04 - 5.04 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

N-ацетиллактозаминид бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза является фермент что у людей кодируется B3GNT1 ген.[5][6]

β-1,4-глюкуронилтрансфераза

В B3GNT1 ген кодирует β-1,4-глюкуронилтрансферазу, обозначенную B4GAT1, которая переносит глюкуроновую кислоту как к α-, так и к β-аномерам ксилозы.[7] B4GAT1 - это праймирующий фермент LARGE, гликозилтрансферазы с двойной активностью, которая способна увеличивать количество продуктов B4GAT1. Таким образом, B4GAT1 участвует в инициации LARGE-зависимого повторяющегося дисахарида, который необходим для связывания белка внеклеточного матрикса с O-маннозилированным α-дистрогликаном, который отсутствует при вторичных дистрогликанопатиях.

Ошибочная идентификация

Впервые сообщалось, что ген B3GNT1 кодирует члена семейства бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансфераз и считается ответственным за синтез поли-N-ацетилактозамина,[5] определяющий фактор антиген группы крови i. Таким образом, он был также известен как iGNT.

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000174684 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000047379 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ а б Сасаки К., Курата-Миура К., Удзита М., Ангата К., Накагава С., Секин С., Ниси Т., Фукуда М. (декабрь 1997 г.). «Клонирование экспрессии кДНК, кодирующей человеческую бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу, которая необходима для синтеза поли-N-ацетилактозамина». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 94 (26): 14294–9. Дои:10.1073 / пнас.94.26.14294. ЧВК  24948. PMID  9405606.
  6. ^ «Ген Entrez: B3GNT1 UDP-GlcNAc: betaGal бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансфераза 1».
  7. ^ Praissman JL, Live DH, Wang S, Ramiah A, Chinoy ZS, Boons GJ, Moremen KW, Wells L (октябрь 2014 г.). «B4GAT1 - это праймирующий фермент для БОЛЬШОГО-зависимого функционального гликозилирования α-дистрогликана». eLife. 3. Дои:10.7554 / eLife.03943. ЧВК  4227051. PMID  25279697.

дальнейшее чтение

  • Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–56. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
  • Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–4. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.

внешняя ссылка