C1QTNF5 - C1QTNF5

C1QTNF5
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 4F3J, 4NN0
Идентификаторы
Псевдонимы	C1QTNF5, CTRP5, C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли, C1q и родственный TNF 5, MFRP
Внешние идентификаторы	OMIM: 608752 MGI: 2385958 ГомолоГен: 9227 Генные карты: C1QTNF5
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q23.3 Начинать 119,338,942 бп[1] Конец 119,340,940 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 A5.1 | 9 24,62 см Начинать 44,107,245 бп[2] Конец 44,109,187 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • идентичное связывание с белками Сотовый компонент • внеклеточная область • коллаген • проекция клетки • мембрана • латеральная плазматическая мембрана • апикальная плазматическая мембрана • клеточная мембрана • транспортная везикула • двухклеточное плотное соединение • внеклеточный Биологический процесс • секреция белка • тримеризация белков • развитие внутреннего уха Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	114902	235312
Ансамбль	ENSG00000223953	ENSMUSG00000079592
UniProt	Q9BXJ0	Q8K480 Q8K479
RefSeq (мРНК)	NM_015645 NM_001278431	NM_001040631 NM_001040632 NM_001190313 NM_001190319 NM_145613
RefSeq (белок)	NP_001265360 NP_056460	NP_001177243 NP_667337 NP_001035721 NP_001035722 NP_001177242 NP_001177248 NP_663588
Расположение (UCSC)	Chr 11: 119.34 - 119.34 Мб	Chr 9: 44.11 - 44.11 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли, также известный как C1QTNF5, это белок который у человека кодируется C1QTNF5 ген .^[5][6] Ген C1QTNF5 секретируется и связан с мембраной белка, который сильно экспрессируется в клетках пигментного эпителия сетчатки.^[7][8][9]

Функция

Белок CTRP5 является членом C1q / фактор некроза опухоли суперсемейство, которое демонстрирует разнообразные функции, включая клеточная адгезия и как компоненты базальная мембрана.^[10]

Клиническое значение

Мутация в гене C1QTNF5 вызывает позднее начало дегенерация сетчатки.^[6]Более конкретно, единичная миссенс-мутация (S163R) в кодируемом белке C1QTNF5 вызывает болезнь поздней дегенерации сетчатки (L-ORD).^[5]

Структура

Структура C1q и белка 5, связанного с фактором некроза опухоли (C1QTNF5), который также называется CTRP5^[11] имеет три основных домена. Первый домен представляет собой одиночный пептид, расположенный на N-конце, второй домен представляет собой домен коллажа, а третий домен представляет собой глобулярный комплемент 1q (gC1q), который существует в C-концевом домене.^{[8][12][13][7][14]} Единственная мутация S163R обнаружена в домене gC1q, который является основной причиной болезни поздней дегенерации сетчатки (L-ORD).^{[7][9][8][14]} C1QTNF5 является частью семейства C1q. Однако существует уникальная особенность структуры C1QTNF5, заключающаяся в том, что он не владеет сайтом связывания Ca 2+, как другие члены семейства C1q.^[7]

Кристальная структура

Кристаллическая структура C1QTNF5 была взята Xiongying и Krzysztof и имеет две характеристики. Во-первых, структура C1QTNF5, по-видимому, не имеет сайта связывания Ca 2+ для обеспечения ее стабильности. Кроме того, он необходим для функционирования членов семейства C1q. Другой особенностью является наличие необычной последовательности (F181, F182, G183, G184, W185, P186), которая создает гидрофобное поле. В этой области S163 и F182 образуют H-связь, однако мутация S163 нарушает H-связь.^[7]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000223953 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079592 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Стэнтон С.М., Борооа С., Дрейк С., Марш Дж. А., Кэмпбелл С., Леннон А., Соарес, округ Колумбия, Валлаб Н. А., Сахни Дж., Сидесиян А. В., Диллон Б., Витарт В., Якобсон С. Г., Райт А. Ф., Хейворд С. (сентябрь 2017 г.). «Новые патогенные мутации в C1QTNF5 поддерживают доминантно-негативный механизм заболевания при поздней дегенерации сетчатки». Научные отчеты. 7 (1): 12147. Дои:10.1038 / s41598-017-11898-3. ЧВК  5610255. PMID  28939808.
6. «Ген Entrez: C1QTNF5 C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли».
7. Tu X, Palczewski K (декабрь 2012 г.). «Кристаллическая структура глобулярного домена C1QTNF5: последствия для позднего начала дегенерации желтого пятна сетчатки». Журнал структурной биологии. 180 (3): 439–46. Дои:10.1016 / j.jsb.2012.07.011. ЧВК  3496058. PMID  22892318.
8. Стэнтон С.М., Борооа С., Дрейк С., Марш Дж. А., Кэмпбелл С., Леннон А., Соарес, округ Колумбия, Валлаб Н. А., Сахни Дж., Сидесиян А. В., Диллон Б., Витарт В., Якобсон С. Г., Райт А. Ф., Хейворд С. (сентябрь 2017 г.). «Новые патогенные мутации в C1QTNF5 поддерживают доминантно-негативный механизм заболевания при поздней дегенерации сетчатки». Научные отчеты. 7 (1): 12147. Дои:10.1038 / s41598-017-11898-3. ЧВК  5610255. PMID  28939808.
9. Hayward C, Shu X, Cideciyan AV, Lennon A, Barran P, Zareparsi S, Sawyer L, Hendry G, Dhillon B, Milam AH, Luthert PJ, Swaroop A, Hastie ND, Jacobson SG, Wright AF (октябрь 2003 г.). «Мутация в гене короткоцепочечного коллагена, CTRP5, приводит к образованию внеклеточных отложений при поздней дегенерации сетчатки: генетическая модель возрастной дегенерации желтого пятна». Молекулярная генетика человека. 12 (20): 2657–67. Дои:10.1093 / hmg / ddg289. PMID  12944416.
10. Шапиро Л., Шерер ЧП (март 1998 г.). «Кристаллическая структура белка семейства комплемента-1q предполагает эволюционную связь с фактором некроза опухоли». Текущая биология. 8 (6): 335–8. Дои:10.1016 / S0960-9822 (98) 70133-2. PMID  9512423. S2CID  14287212.
11. Шу X, Туллох Б., Леннон А., Влахантони Д., Чжоу Х, Хейворд С., Райт А.Ф. (май 2006 г.). «Механизмы заболевания при поздней дегенерации желтого пятна сетчатки, связанной с мутацией в C1QTNF5». Молекулярная генетика человека. 15 (10): 1680–9. Дои:10.1093 / hmg / ddl091. PMID  16600989.
12. Мандал М.Н., Васиредди В., Редди Г.Б., Ван X, Морой С.Е., Паттнаик Б.Р., Хьюз Б.А., Хекенливли-младший, Хичкок П.Ф., Яблонски М.М., Айягари Р. (декабрь 2006 г.) «CTRP5 представляет собой ассоциированный с мембраной и секреторный белок в RPE и цилиарном теле, и мутация S163R CTRP5 нарушает его секрецию». Исследовательская офтальмология и визуализация. 47 (12): 5505–13. Дои:10.1167 / iovs.06-0312. PMID  17122142.
13. Chavali VR, Khan NW, Cukras CA, Bartsch DU, Jablonski MM, Ayyagari R (май 2011 г.). "Модель мыши с нокаутом мутации S163R гена CTRP5 для позднего начала дегенерации сетчатки". Молекулярная генетика человека. 20 (10): 2000–14. Дои:10.1093 / hmg / ddr080. ЧВК  3080610. PMID  21349921.
14. Динкулеску А., Мин С.Х., Дайка FM, Дэн В.Т., Ступай Р.М., Чиодо В., Смит В.К., Хаусвирт В.В. (октябрь 2015 г.) «Патологические эффекты экспрессии мутанта C1QTNF5 (S163R) в пигментном эпителии сетчатки мышей». Исследовательская офтальмология и визуализация. 56 (11): 6971–80. Дои:10.1167 / iovs.15-17166. ЧВК  4627469. PMID  26513502.

дальнейшее чтение

• Шапиро Л., Шерер ЧП (март 1998 г.). «Кристаллическая структура белка семейства комплемента-1q предполагает эволюционную связь с фактором некроза опухоли». Текущая биология. 8 (6): 335–8. Дои:10.1016 / S0960-9822 (98) 70133-2. PMID  9512423. S2CID  14287212.
• Hayward C, Shu X, Cideciyan AV, Lennon A, Barran P, Zareparsi S, Sawyer L, Hendry G, Dhillon B, Milam AH, Luthert PJ, Swaroop A, Hastie ND, Jacobson SG, Wright AF (октябрь 2003 г.). «Мутация в гене короткоцепочечного коллагена, CTRP5, приводит к образованию внеклеточных отложений при поздней дегенерации сетчатки: генетическая модель возрастной дегенерации желтого пятна». Молекулярная генетика человека. 12 (20): 2657–67. Дои:10.1093 / hmg / ddg289. PMID  12944416.
• Zhang Z, Henzel WJ (октябрь 2004 г.). «Прогнозирование сигнального пептида на основе анализа экспериментально подтвержденных сайтов расщепления». Белковая наука. 13 (10): 2819–24. Дои:10.1110 / пс. 04682504. ЧВК  2286551. PMID  15340161.
• Ayyagari R, Mandal MN, Karoukis AJ, Chen L, McLaren NC, Lichter M, Wong DT, Hitchcock PF, Caruso RC, Moroi SE, Maumenee IH, Sieving PA (сентябрь 2005 г.). "Поздняя дегенерация желтого пятна и длинные зоны передней линзы являются результатом мутации гена CTRP5". Исследовательская офтальмология и визуализация. 46 (9): 3363–71. Дои:10.1167 / iovs.05-0159. PMID  16123441.
• Субрайан V, Моррис Б., Армбрехт А.М., Райт А.Ф., Диллон Б. (декабрь 2005 г.). «Длинные передние зоны хрусталика при поздней дегенерации сетчатки (L-ORD)». Американский журнал офтальмологии. 140 (6): 1127–9. Дои:10.1016 / j.ajo.2005.06.023. PMID  16376663.
• Фостер Л.Дж., Рудич А., Талиор И., Патель Н., Хуанг Х, Фуртадо Л.М., Билан П.Дж., Манн М., Клип А. (январь 2006 г.). «Инсулинозависимые взаимодействия белков с GLUT4, выявленные посредством мечения стабильных изотопов аминокислотами в культуре клеток (SILAC)». Журнал протеомных исследований. 5 (1): 64–75. Дои:10.1021 / pr0502626. PMID  16396496.
• Шу X, Туллох Б., Леннон А., Влахантони Д., Чжоу Х, Хейворд С., Райт А.Ф. (май 2006 г.). «Механизмы заболевания при поздней дегенерации желтого пятна сетчатки, связанной с мутацией в C1QTNF5». Молекулярная генетика человека. 15 (10): 1680–9. Дои:10.1093 / hmg / ddl091. PMID  16600989.
• Шу X, Таллох Б., Леннон А., Хейворд С., О'Коннелл М., Сидесиян А.В., Якобсон С.Г., Райт А.Ф. (2007). Биохимическая характеристика гена C1QTNF5, связанного с поздним началом дегенерации сетчатки. Генетическая модель возрастной дегенерации желтого пятна. Достижения экспериментальной медицины и биологии. 572. стр.41–8. Дои:10.1007/0-387-32442-9_7. ISBN  978-0-387-28464-4. PMID  17249553.

внешняя ссылка

• Человек C1QTNF5 расположение генома и C1QTNF5 страница сведений о генах в Браузер генома UCSC.