UNC93B1 - UNC93B1

UNC93B1
Идентификаторы
Псевдонимы	UNC93B1, IIAE1, UNC93, UNC93B, Unc-93B1, unc-93 гомолог B1 (C. elegans), unc-93 гомолог B1, регулятор передачи сигналов TLR
Внешние идентификаторы	OMIM: 608204 MGI: 1859307 ГомолоГен: 41325 Генные карты: UNC93B1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q13.2 Начинать 67,991,100 бп[1] Конец 68,004,982 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 19 (мышь)[2] Группа 19 | 19 А Начинать 3,935,186 бп[2] Конец 3,949,340 бп[2]
Генная онтология Молекулярная функция • Связывание с толл-подобным рецептором Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • ранняя фагосома • Мембрана Гольджи • эндосома • лизосома • фагоцитарный пузырек • мембрана эндоплазматического ретикулума • эндоплазматический ретикулум • мембрана • цитоплазматический пузырек Биологический процесс • сигнальный путь toll-подобного рецептора 9 • внутриклеточный транспорт белка • сигнальный путь toll-подобного рецептора 3 • адаптивный иммунный ответ • защитный ответ на вирус • сигнальный путь толл-подобного рецептора 7 • сигнальный путь толл-подобных рецепторов • иммунная система • врожденная иммунная система Источники:Амиго / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	81622	54445
Ансамбль	ENSG00000110057	ENSMUSG00000036908
UniProt	Q9H1C4	Q8VCW4
RefSeq (мРНК)	NM_030930	NM_001161428 NM_019449
RefSeq (белок)	NP_112192	NP_001154900 NP_062322
Расположение (UCSC)	Chr 11: 67.99 - 68 Мб	Chr 19: 3.94 - 3.95 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Unc-93 гомолог B1 (C. elegans ), также известный как UNC93B1, это белок который у человека кодируется UNC93B1 ген.^[5][6]

Функция

Этот ген кодирует белок, похожий на Caenorhabditis elegans unc93 белок. Белок Unc93 участвует в регуляции или координации мышечного сокращения у червя.^[5]

Молекулярная биология

Ген расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q13) на минусовой (криковой) цепи.^[6] и впервые был идентифицирован в 2002 году.^[6] Этот белок является внутренним мембранным белком, который двенадцать раз охватывает мембрану. Он находится в эндоплазматический ретикулум и очень хорошо сохраняется.

Клиническое значение

Белок Unc93B1, по-видимому, участвует во врожденном иммунном ответе. Дефекты белка предрасполагают к повышенной чувствительности к инфекциям с Вирус простого герпеса и мышь цитомегаловирус.^[7] Механизм неясен, но известно, что Unc93B1 взаимодействует с толл-подобные рецепторы TLR3, TLR7 и TLR9 и, по-видимому, он участвует в перемещении этих рецепторов внутри клетки.^[8][9] Мутации в этом гене приводят к селективному нарушению индуцированной дцРНК интерферон производство альфа / бета и лямбда интерферона 1.

Было показано, что внутриклеточные толл-подобные рецепторы взаимодействуют с UNC93B в спленоциты и из костного мозга дендритные клетки. TLR3 и TLR9 связываются с UNC93B через свои трансмембранные домены. Введение точечной мутации H412R (гистидин к аргинин по аминокислоте 412: одно основание переход - аденозин к гуанин на базе 1235) в UNC93B отменяет это взаимодействие.

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000110057 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000036908 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. «Ген Entrez: UNC93B1 unc-93 гомолог B1 (C. elegans)».
6. Кашуба В.И., Протопопов А.И., Кваша С.М., Гизатуллин Р.З., Валестедт Ц., Киселев Л.Л., Клейн Г., Забаровский Э.Р. (январь 2002 г.). «hUNC93B1: новый человеческий ген, представляющий новое семейство генов и кодирующий unc-93-подобный белок». Ген. 283 (1–2): 209–17. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00856-3. PMID  11867227.
7. Casrouge A, Zhang SY, Eidenschenk C, Jouanguy E, Puel A, Yang K, Alcais A, Picard C, Mahfoufi N, Nicolas N, Lorenzo L, Plancoulaine S, Sénéchal B, Geissmann F, Tabeta K, Hoebe K, Du X , Миллер Р.Л., Херон Б., Миньо С., де Вильмер Т. Б., Лебон П., Дюлак О., Розенберг Ф., Бейтлер Б., Тардье М., Абель Л., Казанова Д. Л. (октябрь 2006 г.). «Энцефалит вируса простого герпеса при дефиците UNC-93B человека». Наука. 314 (5797): 308–12. Дои:10.1126 / science.1128346. PMID  16973841. S2CID  12501759.
8. Табета К., Хобе К., Янссен Э.М., Дю Икс, Георгель П., Крозат К., Мадд С., Манн Н., Соват С., Гуд Дж., Шамель Л., Херсковиц А.А., Портной Д.А., Кук М., Тарантино Л.М., Уилтшир Т., Штайнберг Б.Е. , Гринштейн С, Бейтлер Б (февраль 2006 г.). «Мутация 3d Unc93b1 нарушает презентацию экзогенного антигена и передачу сигналов через Toll-подобные рецепторы 3, 7 и 9». Nat. Иммунол. 7 (2): 156–64. Дои:10.1038 / ni1297. PMID  16415873. S2CID  33401155.
9. Ким Ю.М., Бринкманн М.М., Пакет М.Э., Плоег Х.Л. (март 2008 г.). «UNC93B1 доставляет чувствительные к нуклеотидам толл-подобные рецепторы в эндолизосомы». Природа. 452 (7184): 234–8. Дои:10.1038 / природа06726. PMID  18305481. S2CID  4397023.

дальнейшее чтение

• Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим. 236 (1): 107–13. Дои:10.1006 / abio.1996.0138. PMID  8619474.
• Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода для облегчения открытия генов». Genome Res. 6 (9): 791–806. Дои:10.1101 / гр.6.9.791. PMID  8889548.
• Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК». Genome Res. 7 (4): 353–8. Дои:10.1101 / гр. 7.4.353. ЧВК  139146. PMID  9110174.
• Центр Сангера, The; Центр секвенирования генома Вашингтонского университета, The (1999). «К полной последовательности человеческого генома». Genome Res. 8 (11): 1097–108. Дои:10.1101 / гр. 8.11.1097. PMID  9847074.
• Кашуба В.И., Протопопов А.И., Кваша С.М. и др. (2002). «hUNC93B1: новый человеческий ген, представляющий новое семейство генов и кодирующий unc-93-подобный белок». Ген. 283 (1–2): 209–17. Дои:10.1016 / S0378-1119 (01) 00856-3. PMID  11867227.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). "Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)". Genome Res. 14 (10B): 2121–7. Дои:10.1101 / гр.2596504. ЧВК  528928. PMID  15489334.
• Арнлов Дж., Сундстрём Дж., Линд Л. и др. (2006). «hUNC-93B1, новый ген, в основном экспрессируемый в сердце, связан с диастолической функцией левого желудочка, заболеваемостью сердечной недостаточностью и смертностью у пожилых мужчин». Евро. J. Сердечная недостаточность. 7 (6): 958–65. Дои:10.1016 / j.ejheart.2004.06.009. PMID  16111919. S2CID  22339419.
• Тейлор Т.Д., Ногучи Х., Тотоки Й. и др. (2006). «Последовательность ДНК хромосомы 11 человека и анализ, включая идентификацию нового гена». Природа. 440 (7083): 497–500. Дои:10.1038 / природа04632. PMID  16554811.
• Casrouge A, Zhang SY, Eidenschenk C, et al. (2006). «Энцефалит вируса простого герпеса при дефиците UNC-93B человека». Наука. 314 (5797): 308–12. Дои:10.1126 / science.1128346. PMID  16973841. S2CID  12501759.