UVRAG - UVRAG

UVRAG
Идентификаторы
Псевдонимы	UVRAG, DHTX, VPS38, p63, устойчивость к УФ-излучению
Внешние идентификаторы	OMIM: 602493 MGI: 1925860 ГомолоГен: 31150 Генные карты: UVRAG
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 11 (человек)[1] Группа 11q13.5 Начните 75,815,210 бп[1] Конец 76,144,232 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 7 (мышь)[2] Группа 7 | 7 E1 Начните 98,885,021 бп[2] Конец 99,141,141 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • Привязка домена SH3 • GO: 0001948 связывание с белками • Привязка SNARE Сотовый компонент • цитоплазма • ХОПС комплекс • эндосома • поздняя эндосома • центросома • хромосома • середина тела • ранняя эндосома • фагоцитарный пузырек • эндоплазматический ретикулум • ДНК-зависимый протеинкиназный комплекс • лизосома • хромосома, центромерная область • макромолекулярный комплекс • мембрана аутофагосомы • аутофагосома • цитоплазматический пузырек Биологический процесс • восстановление двухниточного разрыва путем классического негомологичного соединения концов • регуляция цитокинеза • регуляция активности протеин-серин / треонинкиназы • ретроградный транспорт, опосредованный пузырьками, Гольджи в ER • мультивезикулярный путь сортировки тела • сегрегация хромосом • регуляция опосредованного пузырьками транспорта • рецепторный катаболический процесс • клеточный ответ на стимул повреждения ДНК • аутофагия • GO: 0043146 организация шпинделя • вирусное проникновение • поддержание локации Гольджи • Ремонт ДНК • Комплексная сборка SNARE • положительная регуляция созревания аутофагосом • центросомный цикл • GO: 0000046 Созревание аутофагосомы Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	7405	78610
Ансамбль	ENSG00000198382	ENSMUSG00000035354
UniProt	Q9P2Y5	Q8K245
RefSeq (мРНК)	NM_003369	NM_178635
RefSeq (белок)	NP_003360	NP_848750
Расположение (UCSC)	Chr 11: 75,82 - 76,14 Мб	Chr 7: 98,89 - 99,14 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Генный белок, связанный с устойчивостью к УФ-излучению это белок что у людей кодируется UVRAG ген.^[5][6]

Этот ген дополняет ультрафиолетовый чувствительность пигментная ксеродермия группы C клеток и кодирует белок с C2 домен. Белок активирует комплекс Beclin1-PI (3) KC3, способствуя аутофагия и подавление пролиферации и туморогенности клеток рака толстой кишки человека.

Хромосомные аберрации, связанные с этим геном, связаны с мальформацией левой-правой оси, а мутации в этом гене связаны с рак толстой кишки.^[6]

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000198382 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000035354 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. «Ссылка на Mouse PubMed:». Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Перельман Б., Дафни Н., Найман Т., Эли Д., Яаков М., Фенг Т.Л., Синха С., Вебер Г., Ходэй С., Санкар А., Дотан I, Канаани Д. (июль 1997 г.). «Молекулярное клонирование нового человеческого гена, кодирующего белок массой 63 кДа, и его сублокализация в локусе 11q13». Геномика. 41 (3): 397–405. Дои:10.1006 / geno.1997.4623. PMID  9169138.
6. «Ген Entrez: ген устойчивости к УФ-излучению UVRAG».

дальнейшее чтение

• Лян Ч., Фэн П, Ку Б и др. (2007). «UVRAG: новый игрок в аутофагии и росте опухолевых клеток». Аутофагия. 3 (1): 69–71. Дои:10.4161 / авто.3437. PMID  17106237.
• Тейтц Т., Пеннер М., Эли Д. и др. (1990). «Выделение с помощью полимеразной цепной реакции кДНК, продукт которой частично дополняет ультрафиолетовую чувствительность клеток группы C xeroderma pigmentosum». Ген. 87 (2): 295–298. Дои:10.1016 / 0378-1119 (90) 90316-Дж. PMID  2332174.
• Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген. 138 (1–2): 171–174. Дои:10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID  8125298.
• Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Ген. 200 (1–2): 149–156. Дои:10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3. PMID  9373149.
• Бекри С., Аделаида Дж., Мершер С. и др. (1998). «Подробная карта области, которая обычно усиливается при 11q13 → q14 в карциноме груди человека». Cytogenet. Cell Genet. 79 (1–2): 125–131. Дои:10.1159/000134699. PMID  9533029.
• Иида А., Эми М., Мацуока Р. и др. (2000). «Идентификация гена, нарушенного inv (11) (q13.5; q25) у пациента с мальформацией левой-правой оси». Гм. Genet. 106 (3): 277–287. Дои:10.1007 / s004390051038. PMID  10798355.
• Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 99 (26): 16899–16903. Дои:10.1073 / pnas.242603899. ЧВК  139241. PMID  12477932.
• Гой Т., Кавасаки М., Ямазаки Т. и др. (2004). «Рак восходящей толстой кишки с метастазами в печени и холецистолитиазом у пациента с situs inversus totalis без какой-либо экспрессии мРНК UVRAG: отчет о случае». Surg. Сегодня. 33 (9): 702–706. Дои:10.1007 / s00595-002-2567-у. PMID  12928850. S2CID  29935419.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–45. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.
• Ионов Ю., Новак Н., Перучо М. и др. (2004). «Манипуляция бессмысленным распадом выявляет генные мутации в клетках рака толстой кишки с микросателлитной нестабильностью». Онкоген. 23 (3): 639–645. Дои:10.1038 / sj.onc.1207178. PMID  14737099.
• Кимура К., Вакамацу А., Сузуки Ю. и др. (2006). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека». Genome Res. 16 (1): 55–65. Дои:10.1101 / гр. 4039406. ЧВК  1356129. PMID  16344560.
• Лян Ч., Фэн П, Ку Б и др. (2006). «Аутофагическая и опухолевая супрессорная активность нового Beclin1-связывающего белка UVRAG». Nat. Cell Biol. 8 (7): 688–698. Дои:10.1038 / ncb1426. PMID  16799551. S2CID  19739498.