C11orf1 - C11orf1

C11orf1
Идентификаторы
ПсевдонимыC11orf1, хромосома 11 открытая рамка считывания 1
Внешние идентификаторыMGI: 1915971 ГомолоГен: 11242 Генные карты: C11orf1
Расположение гена (человек)
Хромосома 11 (человек)
Chr.Хромосома 11 (человек)[1]
Хромосома 11 (человек)
Геномное расположение C11orf1
Геномное расположение C11orf1
Группа11q23.1Начинать111,878,935 бп[1]
Конец111,885,975 бп[1]
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

64776

68721

Ансамбль

ENSG00000137720

ENSMUSG00000037971

UniProt

Q9H5F2

Q9D131

RefSeq (мРНК)

NM_022761
NM_001330371

NM_023483
NM_001311073
NM_001361107
NM_001361108

RefSeq (белок)

NP_001317300
NP_073598

NP_001298002
NP_075972
NP_001348036
NP_001348037

Расположение (UCSC)Chr 11: 111.88 - 111.89 МбChr 9: 50,76 - 50,78 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Хромосома 11 открытая рамка считывания первая, также известный как C11orf1, это белок -кодирование ген.[5] С помощью двухгибридного дрожжевого скрининга было обнаружено, что он связывается с SETDB1, ферментом гистонового белка метилтрансферазы. SETDB1 был вовлечен в болезнь Хантингтона, нейродегенеративное заболевание.[6]

C11orf1 представляет собой ядерный белок с неизвестной функцией, но, как было показано в данных микрочипов, он проявляет предпочтительную экспрессию при некоторых болезненных состояниях.[7][8]

Распространение видов

C11orf1 демонстрирует сохранение через млекопитающих и ортологи можно найти в морские брызги и актинии. В приведенной ниже таблице показаны некоторые ортологи, найденные с помощью ВЗРЫВ.[9]

РазновидностьОбщее название организмаПрисоединение к NCBIИдентичность последовательностиОжидаемое значениеДлина (AA)Общее имя гена
Homo sapiensЧеловекCAG33659100%8e−86150C11orf1
Bos taurusБычийNP_001033266.185%1e−70149Гомолог белка C11orf1 UPF0686
Обыкновенная волчанкаСобакаXP_536577.188%3e−68485ПРОГНОЗИРУЕТСЯ: гипотетический белок XP_536577 [Canis knownis]
Mus musculusМышьNP_075972.278%4e−65466гипотетический белок LOC68721 [Mus musculus]
Циона кишечникаМорской сквиртXP_002127073.149%3e−23156ПРОГНОЗ: аналогично предсказанному белку [Ciona Кишечник]

Ген

C11orf1 расположен на хромосоме 11 и соседствует с:

  • FDXACB1-201
  • ALG9-201
  • ALG9-202
  • AP001781.5-201

Протеин

Структура

Этот белок является частью суперсемейства UPF0686. Для этого семейства характерно наличие домен неизвестной функции (DUF) 1143 принадлежит семье.[10] Это семейство DUF1143 имеет домен, который включает почти все 149 из 150 аминокислот в ортологе человека. C11orf1 имеет шесть вариантов сплайсесом и один вариант без сплайсинга.

Прогнозируемые свойства

Следующие свойства C11orf1 были предсказаны с использованием биоинформатический анализ:

  • Молекулярный вес: 17,76 кДал[11]
  • Изоэлектрическая точка: 7.28[12]
  • Посттрансляционная модификация: предсказано двенадцать возможных посттрансляционных модификаций:
    • Два гликозилирования O- (N-ацетиламиногалактозил) -L-треонина в положении 138 и 142 на последовательности белка[13]
    • Два сайта фосфорилирования O-фосфо-L-серина на 112 и 141.[13]
    • Четыре сайта фосфорилирования O-фосфо-L-треонина в 59, 99, 113 и 138.[13]
    • Четыре сайта фосфорилирования O4'-фосфо-L-тирозина в 64, 101, 105 и 143.[13]

Распределение тканей

C11orf1, по-видимому, повсеместно экспрессируется на низких уровнях, но особенно высоко в паращитовидных железах. Данные экспрессии указывают на экспрессию в большинстве тканей.[14] В одном эксперименте также было обнаружено, что этот ген недоэкспрессируется у пациентов с болезнью Гентингтона, тогда как SETDB1 сверхэкспрессируется.[7]

Связующие партнеры

Человеческий белок Домен SET раздвоенный 1, было обнаружено, что он является партнером по связыванию для C11orf1 с помощью Гибрид дрожжей 2.[15]

Рекомендации

  1. ^ а б c ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000137720 - Ансамбль, Май 2017
  2. ^ а б c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037971 - Ансамбль, Май 2017
  3. ^ "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  4. ^ "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
  5. ^ "Entrez Gene: C11orf1".
  6. ^ Thomas EA, Coppola G, Desplats PA, Tang B, Soragni E, et al. (Июнь 2008 г.). «Ингибитор HDAC 4b улучшает фенотип заболевания и нарушения транскрипции у трансгенных мышей с болезнью Гентингтона». Proc. Natl. Акад. Sci. Соединенные Штаты Америки. 105 (1): 15564–69. Дои:10.1073 / pnas.0804249105. ЧВК  2563081. PMID  18829438.
  7. ^ а б «E-AFMX-6: профили транскрипции хвостатого ядра, лобной коры и образцов мозжечка из 44 случаев болезни Гентингтона с положительным геном HD и 36 контрольных групп, соответствующих возрасту и полу».
  8. ^ О'Брайен К.П., Тапиа-Паес I, Столе-Бэкдал М., Кедра Д., Думански Дж. П. (июнь 2000 г.). «Характеристика пяти новых генов человека в области 11q13-q22». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 273 (1): 90–4. Дои:10.1006 / bbrc.2000.2910. PMID  10873569.
  9. ^ "BLAST: Базовый инструмент поиска местного выравнивания". Национальный центр биотехнологической информации, Национальные институты здравоохранения США. Получено 2009-05-07.
  10. ^ «CDD: База данных консервативных доменов (NCBI)».
  11. ^ Брендель В., Бухер П., Нурбахш И. Р., Блейсделл Б. Е., Карлин С. (март 1992 г.). «Методы и алгоритмы статистического анализа белковых последовательностей». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки. 89 (6): 2002–6. Дои:10.1073 / пнас.89.6.2002. ЧВК  48584. PMID  1549558.
  12. ^ Козловский, Л.П. (21 октября 2016 г.). «IPC - Калькулятор изоэлектрической точки». Биология Директ. 11 (1): 55. Дои:10.1186 / s13062-016-0159-9. ЧВК  5075173. PMID  27769290. Архивировано из оригинал 29 апреля 2013 г.. Получено 18 июн 2019.
  13. ^ а б c d «База данных UniProt».
  14. ^ "Unigene (программа просмотра профиля EST) Human C11orf1".
  15. ^ "Домен SET, раздвоенный 1 [Homo sapiens]". Протеин. Национальный центр биотехнологической информации, Национальные институты здравоохранения США. Получено 2009-05-10.

внешняя ссылка

дальнейшее чтение