Болезнь Олье - Ollier disease - Wikipedia

Болезнь Олье
На рентгеновском снимке видны энхондромы, локализованные в нижней части радиус 7-летней девочки с болезнью Олли.
Специальность	Медицинская генетика

Болезнь Олье является редким спорадическим ненаследственным заболеванием скелета, при котором обычно доброкачественные хрящевые опухоли (энхондромы ) развиваются около хряща пластинки роста. Это вызвано остатками хряща, которые растут и находятся в метафиз или же диафиз и со временем минерализоваться, образуя множество энхондром.^[1] Ключевые признаки заболевания включают асимметрию и укорочение конечности, а также увеличенную толщину края кости. Эти симптомы обычно впервые проявляются в раннем детстве, при этом средний возраст постановки диагноза составляет 13 лет.^[2] Многие пациенты с болезнью Оллер склонны к развитию других злокачественных новообразований, в том числе костей. саркомы которые требуют лечения и удаления злокачественного новообразования кости. Случаи у пациентов с болезнью Оллер показали связь с мутациями генов IDH1, IDH2 и PTH1R. В настоящее время не существует способов лечения основного состояния болезни Олли, но такие осложнения, как переломы, деформации, злокачественные новообразования, которые возникают в результате этого заболевания, можно лечить с помощью хирургических процедур. Распространенность этого состояния оценивается примерно в 1 на 100 000 человек.^[3] Неясно, мужчины или женщины больше страдают от этого расстройства из-за противоречивых тематических исследований.

Презентация

Заболевание состоит из кратного роста энхондромы которые обычно развиваются в раннем детстве. Рост этих энхондром обычно прекращается после созревания скелета.^[4] Пораженная конечность укорачивается (асимметричная карликовость) и иногда искривлена ​​из-за аномалий эпифизарного сращения. Поражения костей обычно проявляются как клеточные в детстве и со временем становятся более одиночными. Люди с болезнью Олли склонны к переломам костей (переломы ) и обычно имеют опухшие, ноющие конечности. Однако многие случаи одиночных энхондромат остаются незамеченными из-за отсутствия симптомов. Энхондромы обычно обнаруживаются в фалангах, пястных и плюсневых костях у пациентов с болезнью Оллье из-за сродства энхондром к длинным трубчатым костям, таким как бедренная и плечевая кости. Обычно наблюдается одностороннее распространение костных поражений, но также может наблюдаться двустороннее распространение или единичная конечность. Примерно в трети случаев наблюдаются физические деформации в виде изгибов или аномального удлинения конечностей.

Сопутствующие условия

Болезнь Оллье связана с повышенным риском злокачественных новообразований, таких как Центральная нервная система (ЦНС), яичники и аденокарцинома.^[5] Глиомы черепа были связаны с этим заболеванием чаще и в более раннем возрасте диагноза.^[6][7][8] Большинство случаев глиомы содержат мутации гена IDH, что объясняет связь между двумя состояниями. Ювенильная гранулезно-клеточная опухоль также была связана с этим заболеванием.^[9] Одно тематическое исследование показывает, что это происходит из-за мезодермальной дисплазии длинных костей, что приводит к раку яичников.^[10]

Частота вторичной хондросаркомы при болезни Олли обычно составляет 25–30%, а по некоторым прогнозам она достигает даже 50%.^[11][12][13] Хондросаркомы, как правило, развиваются в молодом возрасте и чаще всего возникают у пациентов с болезнью Оллье как одноочаговые.^[3] Чаще всего опухоли локализуются в тазу и плечевом поясе.^[14] Хотя хондросаркома является наиболее распространенной формой вторичного злокачественного новообразования костей, обнаруживаемых при болезни Олли, могут возникать и другие формы, такие как хордомы и остеосаркомы. При отсутствии лечения эти злокачественные изменения могут привести к летальному исходу.

Родственное и даже более редкое заболевание, названное Синдром Маффуччи очень похожее состояние, которое характеризуется наличием множественных энхондром с гемангиомами и иногда лимфангиом, обычно около рук и ног, но не ограничиваясь черепом, ребрами и костями позвоночника.^[2] Это заболевание также является спорадическим и ненаследственным и обычно выявляется в детстве, несмотря на то, что оно является врожденным. Синдром Маффуччи также был связан с мутациями IDH1 и IDH2, в частности с мутацией горячей точки IDH1 R132C.^[15] Предполагается, что эта горячая мутация ответственна за гемангиомы и энхондромы веретенообразных клеток в случаях синдрома Маффуччи. Анализ секвенирования по Сэнгеру пришел к выводу, что экзон 4 является основным местом мутаций в IDH1, а гены IDH2 специфически ответственны за гемангиомы. Синдром Маффуччи несет в себе значительно более высокий риск злокачественных трансформаций, таких как хондросаркомы, но также и гораздо более агрессивных опухолей, таких как острый лимфолейкоз, злокачественные новообразования желудочно-кишечного тракта и яичников.^[1][16]

Причина

В течение многих лет большинство исследований не давало окончательных результатов в отношении причины заболевания.^[1][17]

Недавние исследования показали, что большинство случаев болезни Оллер, как полагают, было вызвано мутациями изоцитрат-дгидрогеназ IDH1 и IDH2.^[18] В одном исследовании 35 из 43 (81%) пациентов с болезнью Оллье имели мутацию IDH1 или IDH2.^[19] Другое исследование предполагает, что мутации R132C IDH1, которые особенно доминируют в экзоне 4 генов IDH, связаны с ростом сосудистых поражений.^[15] Изоцитратдегидрогеназы IDH1 и IDH2 являются катализаторами, ответственными за превращение изоцитрата в 2-оксоглутарат. Мутации изоцитратдегидрогеназ IDH1 и IDH2 нарушают этот процесс, что приводит к нерегулируемой продукции α-кетоглутарата и снижению пролиферации хондроцитов. Во многих случаях хрящевых опухолей были обнаружены точечные мутации IDH1 и IDH2, что объясняет, почему болезнь Оллие связана с множеством различных связанных состояний. Основываясь на этих тематических исследованиях, большинство данных свидетельствует о том, что аномальная выстилка поражений, обнаруженная при болезни Олли, предполагает, что это состояние вызвано постзиготической соматической мутацией, что приводит к мозаичному генетическому расстройству.^[20]

Приблизительно 8-10% случаев пациентов с болезнью Оллер связаны с мутациями PTH1R.^[17][19] В конкретном случае мутантный гетерозиготный рецептор PTHR1 (R150C) наблюдался у двух неродственных пациентов с болезнью Олли.^[21][22] Этот мутант PTHR1 (R150C) вызывает снижение дифференцировки хондроцитов за счет запуска PTHrP-зависимого пути и снижения функции рецептора PTHLH примерно на 30%, создавая энхондромы. Было обнаружено, что один из этих пациентов с мутантом PTHR1 (R150C) унаследовал мутацию от своего отца. Это подтверждает теорию о том, что для проявления болезни Оллер необходимы множественные генетические мутации.

Альтернативная теория предполагает, что, поскольку были случаи энхондроматоза у нескольких членов семьи, заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному наследованию.^[1]

Диагностика

Клинические и радиологические обследования проводятся с целью выявления новообразований или поражений костей, обычно обнаруживаемых при болезни Олли. Гистологические исследования в основном используются для изучения или выявления злокачественных новообразований.

У пациентов с болезнью Оллье может наблюдаться аномальный рост костей, такой как укорочение или утолщение и деформация. Эти поражения костей видны при рождении с помощью рентгенографии, но обычно не подвергаются скринингу или обследованию до тех пор, пока не появятся клинические проявления в раннем детстве. Однако у некоторых пациентов симптомы могут не проявляться.^[1] Одно исследование показало, что тринадцать лет - это средний возраст постановки диагноза у пациентов с болезнью Олли. На рентгенограмме обычно присутствует несколько однородных очагов овальной или удлиненной формы с краями кости, которые слегка утолщены.^[3] С возрастом эти поражения могут кальцифицироваться и появляться в виде мелких или точечных пятен. Веерообразные перегородки или полосы могут указывать на наличие нескольких энхондром. Раннее обнаружение, а также постоянный и повторяющийся мониторинг важны для предотвращения и лечения любых потенциальных новообразований костей.

Магнитно-резонансная томография (МРТ), УЗИ и сцинтиграфия обычно не подходят для диагностических целей. Рентгеновские лучи не так эффективны при мониторинге или оценке энхондром из-за частых локализованных изменений, а также иногда из-за большого количества энхондром. Однако иногда МРТ можно использовать для мониторинга и оценки симптоматических поражений в случае потенциальных злокачественных трансформаций.

Подобные расстройства, такие как синдром Маффуччи и наследственные множественные экзостозы (HME) требуют дифференциации при диагностике. Синдром Маффуччи можно отличить клинически по наличию гемангиом и лимфангиом, а также генетически через мутации горячей точки R132C IDH1.^[15] HME представляет собой остеохондромы, которые находятся вблизи поверхности кости, тогда как энхондромы, характерные для болезни Оллье и Маффуччи, расположены ближе к центру кости.^[3] Кроме того, нервные компрессии чаще встречаются при HME, чем при болезни Олли.

Уход

Болезнь Олли не поддается лечению, но возникающие осложнения, такие как переломы, дефекты роста и опухоли, можно лечить хирургическим путем. Обычно это делается для лечения и удаления посторонней костной ткани с сохранением функции конечности, если это возможно.^[11]

Переломы лечили с помощью различных методов, таких как костная пластика, внутренняя фиксация, кортикопластика, техника Илизарова, эластичная стабильная интрамедуллярная система (ESIN) и гибкая интрамедуллярная система (FIN).

Было показано, что кортикопластика успешно лечит повреждения и деформации рук при сохранении нормальной функции.^[23][24] Операция использует удаление ткани (кюретаж ) и реконструкция костей с целью удаления энхондром и улучшения косметического вида. Во многих случаях кортикопластики было показано улучшение внешнего вида при сохранении функции. В некоторых случаях наблюдались рецидивы энхондром. В случае болезни Олли рекомендуется раннее хирургическое лечение энхондром кисти.

В Техника Илизарова это форма неинвазивного лечения, которую иногда можно использовать для изменения формы и исправления деформаций и смещенных костей конечностей.^[25][26] Он использует процесс внешней фиксации с помощью закрепления штифтов или проволок в кости в попытке трансформировать энхондроматы в нормальную костную ткань. Этот метод лечения очень безопасен, но при этом требует больших усилий, так как это длительная процедура. Кольцевые фиксаторы, используемые в технике Илизарова, оказались очень универсальными для перестройки и удлинения костей конечностей, а также для управления натяжением мягких тканей.^[27] Осложнения этой процедуры могут включать рецидив осложнений удлинения конечностей, таких как преждевременное заживление, требующее остеоклаза, и возвращение угловых деформаций. Для предотвращения преждевременного заживления рекомендуется сокращение латентных периодов с последующим более быстрым отвлечением. Методика Илизарова показала положительные результаты во многих случаях болезни Олли, при этом некоторые пациенты даже испытывают полную коррекцию деформации и длины в лучших случаях.

Эластичная стабильная интрамедуллярная система гвоздей (ESIN) и гибкая интрамедуллярная система гвоздей (FIN) являются более поздними хирургическими процедурами, которые также используют внешнюю фиксацию, которая, как было показано, снижает индекс заживления и минимизирует осложнения.^[28][29] Как и методика Илизарова, процедура предназначена для исправления деформаций и удлинения костей конечностей. Этот вид лечения не подходит для удлинения костей с малым диаметром стержня или участков, содержащих открытые зоны роста. Пациенты с тяжелыми формами болезни Олли также не подходят для хирургического вмешательства из-за повышенного риска осложнений из-за нестабильности костного каркаса. И в эластичной стабильной интрамедуллярной системе (ESIN), и в гибкой интрамедуллярной системе (FIN) используются два изогнутых эластичных гвоздя, чтобы обеспечить большее выравнивание и стабильность. Было показано, что эта техника, используемая в сочетании с круговым внешним фиксатором, значительно снижает значения индекса заживления как при моносегментарном, так и при полисегментарном удлинении. Еще одно преимущество заключается в том, что при последующих наблюдениях продолжительностью от 2 до 5 лет не было обнаружено переломов или деформаций. Эластичная стабильная интрамедуллярная система гвоздей (ESIN) требует большей продолжительности внешней фиксации для большинства процедур по сравнению с гибкими интрамедуллярными гвоздями (FIN).

Злокачественные трансформации любой или нескольких энхондром распространены у пациентов с болезнью Олли и обычно возникают у молодых людей, часто требующих хирургического вмешательства.. Средний возраст пациентов с болезнью Оллье для первой операции по лечению хондросаркомы - тридцать три года. Некоторые примеры хирургических процедур, выполняемых для лечения вторичных злокачественных новообразований костей, вызванных болезнью Олли, включают ампутацию, обширное иссечение, гемипельвэктомию и артропластику.^[30] Кобальт и химиотерапия обычно не являются основными хирургическими методами, поскольку хондросаркомы обычно не имеют достаточного кровоснабжения, чтобы сделать их эффективной формой лечения.^[31] Это делается для лечения и удаления посторонней костной ткани с сохранением функции конечности, если это возможно.^[11]

Эпидемиология

По оценкам, каждый 100 000 человек болеет болезнью Олли. Однако эта оценка может быть заниженной из-за неполной регистрации случаев бессимптомных или легких состояний..^[17] Существует множество противоречащих друг другу исследований, в которых сообщается о разной степени распространенности между полами, поскольку одно исследование показывает, что оно влияет на оба пола в равной степени, в то время как другие исследования утверждают, что оно чаще поражает мужчин или женщин.^[17][8][20] Средний возраст постановки диагноза - 13 лет. Болезнь Оллье обычно не диагностируется до раннего детства из-за отсутствия видимых симптомов при рождении, несмотря на наличие поражений при рентгенографии. Хотя большинство исследований предполагает, что болезнь Оллье является спонтанной и ненаследственной, в некоторых случаях она проявляется среди членов семьи.

Эпонимы

Расстройство названо в честь французского врач хирург Луи Леопольд Оллье.^[32] В конце 19 века Оллье был одним из первых, кто различал энхондроматоз и это состояние, подчеркивая паттерн аномального и асимметричного распределения энхондром при болезни Олли.^[3]

Галерея

• 

  Рентген, показывающий кальцинированные энхондромы, локализованные на пальце, у 37-летнего пациента с болезнью Олли

• 

  Рентген показывает локализацию энхондром в плечевой кости 37-летнего пациента с болезнью Олли.

• 

  Рентген, показывающий энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости, у 37-летнего пациента с болезнью Олли.

• 

  МРТ: энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости, у 37-летнего пациента с болезнью Олли.

• 

  На МРТ показаны энхондромы, локализованные в нижней части лучевой кости 37-летнего пациента с болезнью Олли.

• 

  Энхондромы, локализованные в верхней части плечевой кости того же пациента

Смотрите также

• Синдром Маффуччи
• Хондросаркома

Рекомендации

1. Мутхусами, Сараванараджа; Конвей, Шейла А .; Темпл, Х. Томас (июль 2014 г.). «Пять полиостотических состояний, которые общие хирурги-ортопеды должны распознавать (или не должны пропускать)». Ортопедические клиники Северной Америки. 45 (3): 417–429. Дои:10.1016 / j.ocl.2014.04.004. ISSN  0030-5898. PMID  24975767.
2. Verdegaal, Suzan H.M .; Bovée, Judith V.M.G .; Пансурия, Twinkal C .; Гример, Роберт Дж .; Озгер, Харзем; Jutte, Paul C .; Сан Хулиан, Микель; Биау, Дэвид Дж .; van der Geest, Ingrid C.M .; Лейтнер, Андреас; Streitbürger, Арне (декабрь 2011 г.). «Заболеваемость, прогностические факторы и прогноз хондросаркомы у пациентов с болезнью Оллье и синдромом Маффуччи: международное многоцентровое исследование с участием 161 пациента». Онколог. 16 (12): 1771–1779. Дои:10.1634 / теонколог.2011-0200. ISSN  1083-7159. ЧВК  3248776. PMID  22147000.
3. Силве С., Юппнер Х (2006). «Болезнь Оллье». Орфанет Дж. Редкие Диск.. 1: 37. Дои:10.1186/1750-1172-1-37. ЧВК  1592482. PMID  16995932.
4. Принципы ортопедии Турека и их применение (6-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2005. с. 438. ISBN  9780781742986.
5. Beckingsale, Thomas B .; Шоу, Колин (июнь 2015 г.). «(v) Эпидемиология сарком костей и мягких тканей». Ортопедия и травмы. 29 (3): 182–188. Дои:10.1016 / j.mporth.2015.03.001. ISSN  1877-1327.
6. Бреди, Девин; Плакантонакис, Димитрис Г. (январь 2019 г.). «Молекулярный патогенез глиомы низкой степени злокачественности». Клиники нейрохирургии Северной Америки. 30 (1): 17–25. Дои:10.1016 / j.nec.2018.08.011. ISSN  1042-3680. ЧВК  6260953. PMID  30470401.
7. Pearce, P .; Робертсон, Т .; Ортис-Гомес, J.D .; Rajah, T .; Толлессон, Г. (март 2012 г.). «Мультифокальная супратенториальная диффузная глиома у молодого пациента с болезнью Олли». Журнал клинической неврологии. 19 (3): 477–478. Дои:10.1016 / j.jocn.2011.06.019. ISSN  0967-5868. PMID  22249016. S2CID  5085163.
8. Дин, Чанг; Чен, Вэй; Лю, Фуцзюнь; Сюн, Моли; Чен, Цзин (июль 2019 г.). «Хондросаркома основания черепа, вызванная болезнью Оллье: отчет о болезни и обзор литературы». Мировая нейрохирургия. 127: 103–108. Дои:10.1016 / j.wneu.2019.03.037. ISSN  1878-8750. PMID  30872199.
9. Стивен С. Рубин (2001). Рак яичников (2-е изд.). Филадельфия [u.a.]: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. ISBN  9780781724081.
10. Gell, J.S .; Stannard, M.W .; Ramnani, D.M .; Брэдшоу, К. (Август 1998 г.). «Ювенильная гранулезно-клеточная опухоль у 13-летней девочки с энхондроматозом (болезнь Маслерика): отчет о болезни». Журнал детской и подростковой гинекологии. 11 (3): 147–150. Дои:10.1016 / с1083-3188 (98) 70135-4. ISSN  1083-3188. PMID  9704306.
11. Детская ортопедия Ловелла и Винтера (3-е изд.). Филадельфия: Липпинкотт. 1990 г. ISBN  9780397509140.
12. Фанг, Шон; Даймонд, Донна; Амирфейз, Руан; Гарган, Мартин (2009-08-01). «Болезнь Оллье и синдром Маффуччи». Ортопедия и травмы. 23 (4): 278–280. Дои:10.1016 / j.mporth.2009.01.007. ISSN  1877-1327.
13. Бови, Джудит В. М. Г .; ван Рогген, Дж. Франс Граадт; Клетон-Янсен, Энн Мари; Taminiau, Anthony H.M .; ван дер Вуде, Хенк-Ян; Хогендорн, Панкрас К. В. (01.10.2000). «Злокачественное прогрессирование при множественном энхондроматозе (болезнь Олли): молекулярно-генетическое исследование на основе аутопсии». Патология человека. 31 (10): 1299–1303. Дои:10.1053 / чупа.2000.19308. ISSN  0046-8177. PMID  11070122.
14. Лю, Цзюэ; Хадкинс, Филип Дж .; Сви, Рональд Дж .; Унни, Кришнан К. (1987). «Костные саркомы, связанные с болезнью Олье». Рак. 59 (7): 1376–1385. Дои:10.1002 / 1097-0142 (19870401) 59: 7 <1376 :: help-cncr2820590725> 3.0.co; 2-f. ISSN  1097-0142. PMID  3815310.
15. Курек, Кайл С .; Пансурия, Twinkal C .; van Ruler, Maayke A.J.H .; ван ден Аккер, Бренди; Люкс, Валери Л .; Вербеке, Софи Л.Дж .; Козакевич, Гарри П .; Sciot, Raf; Лев, Дина; Лазарь, Александр Дж .; Флетчер, Кристофер Д. (Май 2013). «Мутации R132C IDH1 обнаруживаются в гемангиомах из веретенообразных клеток, а не в других сосудистых опухолях или пороках развития». Американский журнал патологии. 182 (5): 1494–1500. Дои:10.1016 / j.ajpath.2013.01.012. ISSN  0002-9440. PMID  23485734.
16. Ноэль, Жорж; Февре, Лоик; Калугару, Валентин; Хадади, Халид; Байе, Франсуа; Мазерон, Жан-Жак; Хабран, Жан-Луи (декабрь 2004 г.). "Хондросаркомы основания черепа при болезни Олли или синдроме Маффуччи. Три клинических случая и обзор литературы". Acta Oncologica. 43 (8): 705–710. Дои:10.1080/02841860410002770. ISSN  0284-186X. PMID  15764214.
17. Пансурия, Твинкал С; Kroon, Herman M; Бови, Джудит ВМГ (26.06.2010). «Энхондроматоз: понимание различных подтипов». Международный журнал клинической и экспериментальной патологии. 3 (6): 557–569. ISSN  1936-2625. ЧВК  2907117. PMID  20661403.
18. Сильве, Кэролайн; Юппнер, Харальд (2018-01-01), Таккер, Раджеш В .; Уайт, Майкл П .; Eisman, John A .; Игараси, Такаши (ред.), «Глава 36 - Генетические нарушения, вызванные мутациями в рецепторе PTH / PTHrP, его лигандах и нижестоящих эффекторных молекулах», Генетика биологии костей и болезней скелета (второе издание), Academic Press, стр. 655–674, ISBN  978-0-12-804182-6, получено 2020-05-03
19. Пансурия, Твинкал С; ван Эйк, Рональд; д'Адамо, Пио; ван Рулер, Маайке А. Дж. Х .; Kuijjer, Marieke L; Остинг, Ян; Клетон-Янсен, Анн-Мари; van Oosterwijk, Jolieke G; Вербеке, Софи Л. Дж .; Мейер, Даниэль; ван Везель, Том (2011-11-06). «Мутации соматической мозаики IDH1 и IDH2 связаны с энхондромой и гемангиомой веретенообразных клеток при болезни Олли и синдроме Маффуччи». Природа Генетика. 43 (12): 1256–1261. Дои:10.1038 / нг.1004. ISSN  1061-4036. ЧВК  3427908. PMID  22057234.
20. Сильве, Кэролайн; Юппнер, Харальд (22 сентября 2006 г.). «Болезнь Оллье». Журнал редких заболеваний Orphanet. 1: 37. Дои:10.1186/1750-1172-1-37. ISSN  1750-1172. ЧВК  1592482. PMID  16995932.
21. Халяль, Фахед; Азуз, Э. Мишель (1991-03-15). «Генерализованный энхондроматоз у мальчика с только платиспондилией у отца». Американский журнал медицинской генетики. 38 (4): 588–592. Дои:10.1002 / ajmg.1320380418. ISSN  0148-7299. PMID  2063903.
22. Хопян, Севан; Гокгоз, Налан; Пун, Раймонд; Gensure, Роберт С .; Ю, Чунин; Коул, Уильям Дж .; Белл, Роберт С .; Юппнер, Харальд; Andrulis, Irene L .; Вундер, Джей С .; Алман, Бенджамин А. (19 февраля 2002 г.). «Мутантный рецептор PTH / PTHrP типа I при энхондроматозе». Природа Генетика. 30 (3): 306–310. Дои:10,1038 / ng844. ISSN  1061-4036. PMID  11850620. S2CID  5961561.
23. Ким, Юджин; Мияке, Джуничи; Катаока, Тошиюки; Ока, Кунихиро; Моритомо, Хисао; Мурасе, Цуёси (ноябрь 2012 г.). «Кортикопластика для улучшения внешнего вида рук при болезни Оллье». Журнал хирургии кисти. 37 (11): 2294–2299. Дои:10.1016 / j.jhsa.2012.08.006. ISSN  0363-5023. PMID  23040642.
24. Кляйн, Селин; Делькур, Тифани; Салон, Ариэль; Финидори, Жорж; Глорион, Кристоф; Панье, Стефани (октябрь 2018 г.). «Хирургическое лечение энхондром кисти в детстве при болезни Оллье». Журнал хирургии кисти. 43 (10): 946.e1–946.e5. Дои:10.1016 / j.jhsa.2018.02.010. ISSN  0363-5023. PMID  29551344.
25. Ван Лун, Питер; Ламменс, Йохан (март 2008 г.). «Порок развития плечевой кости у пациента с болезнью Олли, леченного по методике Илизарова». Журнал хирургии плеча и локтя. 17 (2): e9 – e11. Дои:10.1016 / j.jse.2007.04.006. ISSN  1058-2746. PMID  18036843.
26. Ватанабэ, Кодзи; Цучия, Хироюки; Сакуракичи, Кейсуке; Ямасиро, Терухиса; Мацубара, Хиденори; Томита, Кацуро (сентябрь 2007 г.). «Лечение деформаций нижних конечностей и несоответствий длины конечностей с помощью аппарата внешней фиксации при болезни Олли». Журнал ортопедической науки. 12 (5): 471–475. Дои:10.1007 / s00776-007-1163-9. ISSN  0949-2658. PMID  17909933. S2CID  25701102.
27. Салех, М .; Fernandes, J.A .; Белл, М. Дж .; Madan, S. S .; Робинсон, К .; Касливал, П. Д. (30 апреля 2015 г.). «Реконструкция конечностей при болезни Оллье». Стратегии травм и реконструкции конечностей. 10 (1): 49–54. Дои:10.1007 / s11751-015-0223-5. ISSN  1828-8936. ЧВК  4395566. PMID  25861039.
28. Попков, Д .; Journeau, P .; Попков, А .; Haumont, T .; Ласкомбс, П. (июнь 2010 г.). «Удлинение конечностей при болезни Олли: следует ли сочетать интрамедуллярную фиксацию гвоздями с круговой внешней фиксацией?». Ортопедия и травматология: хирургия и исследования. 96 (4): 348–353. Дои:10.1016 / j.otsr.2010.01.002. ISSN  1877-0568. PMID  20472523.
29. Попков, Арнольд; Дучич, Синиша; Лазович, Микан; Ласкомб, Пьер; Попков, Дмитрий (июнь 2019). «Удлинение конечностей и коррекция деформаций у детей с аномалиями кости». Травма, повреждение. 50: S79 – S86. Дои:10.1016 / j.injury.2019.03.045. ISSN  0020-1383. PMID  30987742.
30. Spranger, Jürgen W .; Brill, Paula W .; Нисимура, Gen; Суперти-Фурга, Андреа; Унгер, Шейла (сентябрь 2012 г.), «Энхондроматоз (болезнь Оллер) (MIM 166000)», Костная дисплазия, Oxford University Press, стр. 681–684, Дои:10.1093 / med / 9780195396089.003.0149, ISBN  978-0-19-539608-9
31. Фанг, Шон; Даймонд, Донна; Амирфейз, Руан; Гарган, Мартин (август 2009 г.). «Болезнь Оллье и синдром Маффуччи». Ортопедия и травмы. 23 (4): 278–280. Дои:10.1016 / j.mporth.2009.01.007. ISSN  1877-1327.
32. синд / 1813 в Кто это назвал?

внешняя ссылка

Классификация	D МКБ -10: Q78.4 МКБ -9-СМ: 756.4 OMIM: 166000 MeSH: D004687 ЗаболеванияDB: 9212
Внешние ресурсы	eMedicine: радио / 247