ЛНБ - FLNB

ЛНБ
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 2DI8, 2DI9, 2DIA, 2DIB, 2DIC, 2DJ4, 2DLG, 2DMB, 2DMC, 2E9I, 2E9J, 2EE6, 2EE9, 2EEA, 2EEB, 2EEC, 2EED, 2WA5, 2WA6, 2WA7, 3FER, 4B7L
Идентификаторы
Псевдонимы	ЛНБ, ABP-278, ABP-280, AOI, FH1, FLN-B, FLN1L, LRS1, SCT, TABP, TAP, филамин B
Внешние идентификаторы	OMIM: 603381 MGI: 2446089 ГомолоГен: 37480 Генные карты: ЛНБ
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п14.3 Начните 58,008,400 бп[1] Конец 58,172,251 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 14 (мышь)[2] Группа 14 | 14 A1 Начните 7,817,957 бп[2] Конец 7,951,588 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • идентичное связывание с белками • GO: 0001948 связывание с белками • связывание актина • Связывание РНК • связывание кадгерина Сотовый компонент • неотъемлемый компонент мембраны • цитоскелет • кисть границы • актиновый цитоскелет • внеклеточная экзосома • стрессовое волокно • клеточная мембрана • Z диск • цитоплазма • клеточная кора • очаговая адгезия • внеклеточный матрикс • цитозоль • ядро клетки • проекция нейрона • тело нейрональной клетки • фагоцитарный пузырек Биологический процесс • развитие мышечных органов • развитие скелетной мышечной ткани • организация актинового цитоскелета • морфогенез эпителиальных клеток • развитие многоклеточного организма • дифференциация клеток • преобразование сигнала • развитие кератиноцитов • клеточный ответ на интерферон-гамма Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Виды	Человек	Мышь
Entrez	2317	286940
Ансамбль	ENSG00000136068	ENSMUSG00000025278
UniProt	O75369	Q80X90
RefSeq (мРНК)	NM_001164317 NM_001164318 NM_001164319 NM_001457	NM_001081427 NM_134080
RefSeq (белок)	NP_001157789 NP_001157790 NP_001157791 NP_001448	NP_001074896 NP_598841
Расположение (UCSC)	Chr 3: 58.01 - 58.17 Мб	Chr 14: 7,82 - 7,95 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Филамин B, бета (ЛНБ), также известный как Филамин B, бета (усеченный гомолог актин-связывающего белка 278), это цитоплазматический белок который у человека кодируется ЛНБ ген.

FLNB регулирует внутриклеточную коммуникацию и передачу сигналов путем перекрестного связывания белка. актин чтобы позволить прямую связь между клеточная мембрана и цитоскелетная сеть, чтобы контролировать и направлять правильное развитие скелета.^[5]

Мутации в гене FLNB участвуют в нескольких летальные дисплазии костей, в том числе дисплазия бумеранга и ателостеогенез I типа.^[6][7][8]

Взаимодействия

ЛНБ было показано взаимодействовать с участием GP1BA,^[9] Филамин,^[10] FBLIM1,^[11] PSEN1,^[12] CD29^[13] и PSEN2.^[12]

Смотрите также

• Синдром Ларсена

использованная литература

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000136068 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск ансамбля 89: ENSMUSG00000025278 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Лу Дж., Лиан Дж., Ленкински Р., Де Гранд А., Вайд Р. Р., Брайс Т., Стасенко М., Боски А., Уолш С., Шин В. (2007). «Мутации филамина B вызывают дефекты хондроцитов в развитии скелета». Хум Мол Генет. 16 (14): 1661–1675. Дои:10,1093 / hmg / ddm114. PMID  17510210.
6. Бикнелл Л.С., Морган Т., Бониф Л., Весселс М.В., Биалер М.Г., Виллемс П.Дж., Коэн Д.Х., Краков Д., Робертсон С.П. (2005). «Мутации в ЛНБ вызывают дисплазию бумеранга». Am J Med Genet. 42 (7): e43. Дои:10.1136 / jmg.2004.029967. ЧВК  1736093. PMID  15994868.
7. Greally MT; Jewett T; Smith WL Jr .; Penick GD; Уильямсон Р.А. (1993). «Смертельная дисплазия костей у плода с проявлениями I типа ателостеогенеза и дисплазии бумеранга». Am J Med Genet. 47 (4): 1086–1091. Дои:10.1002 / ajmg.1320470731. PMID  8291529.
8. Нисимура Г., Хориучи Т., Ким ОН, Сасамото Ю. (1997). «Атипичные изменения скелета при отопалатодигитальном синдроме II типа: фенотипическое перекрытие среди отопалатодигитального синдрома II типа, дисплазии бумеранга, ателостеогенеза типа I и типа III, а также летального мужского фенотипа синдрома Мельника-Нидлза». Am J Med Genet. 73 (2): 132–138. Дои:10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <132 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-W. PMID  9409862.
9. Такафута, Т; Wu G; Мерфи G F; Shapiro S S (июль 1998 г.). «Человеческий бета-филамин - это новый белок, который взаимодействует с цитоплазматическим хвостом гликопротеина Ibalpha». J. Biol. Chem. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 273 (28): 17531–8. Дои:10.1074 / jbc.273.28.17531. ISSN  0021-9258. PMID  9651345.
10. Sheen, Volney L; Фэн Юаньи; Грэм Донна; Такафута Тоширо; Шапиро Сандор С; Уолш Кристофер А. (ноябрь 2002 г.). «Филамин А и филамин В совместно экспрессируются в нейронах в периоды миграции нейронов и могут физически взаимодействовать». Гм. Мол. Genet. Англия. 11 (23): 2845–54. Дои:10.1093 / hmg / 11.23.2845. ISSN  0964-6906. PMID  12393796.
11. Такафута, Тоширо; Саэки Мари; Фудзимото Тетсуро-Такахиро; Фудзимура Кинго; Шапиро Сандор С (апрель 2003 г.). «Новый член семейства белков LIM связывается с филамином B и локализуется в стрессовых волокнах». J. Biol. Chem. Соединенные Штаты. 278 (14): 12175–81. Дои:10.1074 / jbc.M209339200. ISSN  0021-9258. PMID  12496242.
12. Чжан, Вт; Han S W; McKeel D W; Козочка А; Ву Джи (февраль 1998 г.). «Взаимодействие пресенилинов с филаминовым семейством актин-связывающих белков». J. Neurosci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ. 18 (3): 914–22. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.18-03-00914.1998. ISSN  0270-6474. ЧВК  2042137. PMID  9437013.
13. ван дер Флиер, Арьян; Куикман Ингрид; Крамер Дуко; Гиртс Дирк; Крефт Маайке; Такафута Тоширо; Шапиро Сандор С; Зонненберг Арно (январь 2002 г.). «Различные варианты сплайсинга филамина-B влияют на миогенез, субклеточное распределение и определяют связывание с субъединицами интегрина β». J. Cell Biol. Соединенные Штаты. 156 (2): 361–76. Дои:10.1083 / jcb.200103037. ISSN  0021-9525. ЧВК  2199218. PMID  11807098.

внешние ссылки

• Статья GeneReview / NIH / UW о заболеваниях, связанных с ЛНБ

дальнейшее чтение

• Стоссель Т.П., Кондилис Дж., Кули Л. и др. (2001). «Филамины как интеграторы клеточной механики и передачи сигналов». Nat. Преподобный Мол. Cell Biol. 2 (2): 138–45. Дои:10.1038/35052082. PMID  11252955. S2CID  5203942.
• ван дер Флиер А, Зонненберг А (2001). «Структурно-функциональные аспекты филаминов». Биохим. Биофиз. Acta. 1538 (2–3): 99–117. Дои:10.1016 / S0167-4889 (01) 00072-6. PMID  11336782.
• Vujic M, Hallstensson K, Wahlström J, et al. (1995). «Локализация гена аутосомно-доминантного синдрома Ларсена в области хромосомы 3p21.1-14.1 в непосредственной близости от локуса COL7A1, но отличная от него». Am. J. Hum. Genet. 57 (5): 1104–13. ЧВК  1801374. PMID  7485161.
• Лидман П.Дж., Фолкнер-Джонс Б., Крам Д.С. и др. (1993). «Клонирование из щитовидной железы белка, связанного с актин-связывающим белком, который распознается иммуноглобулинами болезни Грейвса». Proc. Natl. Акад. Sci. СОЕДИНЕННЫЕ ШТАТЫ АМЕРИКИ. 90 (13): 5994–8. Bibcode:1993ПНАС ... 90.5994Л. Дои:10.1073 / пнас.90.13.5994. ЧВК  46853. PMID  8327473.
• Чжан В., Хан С.В., МакКил Д.В. и др. (1998). «Взаимодействие пресенилинов с филаминовым семейством актин-связывающих белков». J. Neurosci. 18 (3): 914–22. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.18-03-00914.1998. ЧВК  2042137. PMID  9437013.
• Такафута Т., Ву Г., Мерфи Г.Ф., Шапиро С.С. (1998). «Человеческий бета-филамин - это новый белок, который взаимодействует с цитоплазматическим хвостом гликопротеина Ibalpha». J. Biol. Chem. 273 (28): 17531–8. Дои:10.1074 / jbc.273.28.17531. PMID  9651345.
• Сюй В., Се З, Чунг Д.В., Дэви Е.В. (1998). «Новый человеческий гомолог актин-связывающего белка, который связывается с гликопротеином тромбоцитов Ibalpha». Кровь. 92 (4): 1268–76. Дои:10.1182 / кровь.V92.4.1268. PMID  9694715.
• Bröcker F, Bardenheuer W., Vieten L, et al. (1999). «Отнесение гена филамина человека FLNB к полосе хромосомы человека 3p14.3 и идентификация YAC, содержащих полную транскрибируемую область FLNB». Cytogenet. Cell Genet. 85 (3–4): 267–8. Дои:10.1159/000015309. PMID  10449914. S2CID  36854151.
• Икеда К., Такахаши Ю., Катагири С. (2000). «Влияние изменения среды на развитие созревших и оплодотворенных ооцитов крупного рогатого скота in vitro, культивированных в среде, содержащей аминокислоты». J. Vet. Med. Наука. 62 (1): 121–3. Дои:10.1292 / jvms.62.121. PMID  10676904.
• Чакарова C, Wehnert MS, Uhl K, et al. (2001). «Геномная структура и точное картирование двух паралогов гена филамина человека FLNB и FLNC, а также сравнительный анализ семейства генов филамина». Гм. Genet. 107 (6): 597–611. Дои:10.1007 / s004390000414. PMID  11153914. S2CID  39416345.
• Дайсон Дж. М., О'Мэлли С. Дж., Беканович Дж. И др. (2002). «SH2-содержащая инозитолполифосфат-5-фосфатаза, SHIP-2, связывает филамин и регулирует субмембранный актин». J. Cell Biol. 155 (6): 1065–79. Дои:10.1083 / jcb.200104005. ЧВК  2150887. PMID  11739414.
• ван дер Флиер А., Куикман И., Крамер Д. и др. (2002). «Различные варианты сплайсинга филамина-B влияют на миогенез, субклеточное распределение и определяют связывание с субъединицами интегрина β». J. Cell Biol. 156 (2): 361–76. Дои:10.1083 / jcb.200103037. ЧВК  2199218. PMID  11807098.
• Дональдсон JC, Dise RS, Ричи MD, Хэнкс SK (2002). «Нефроцистин-консервативные домены, участвующие в нацеливании на эпителиальные межклеточные соединения, взаимодействии с филаминами и установлении клеточной полярности». J. Biol. Chem. 277 (32): 29028–35. Дои:10.1074 / jbc.M111697200. PMID  12006559.
• Шуман Р.Л., Хартиг Р., Хаузес С., Трауб П. (2003). «Организация очаговых адгезионных бляшек нарушается действием протеазы ВИЧ-1». Cell Biol. Int. 26 (6): 529–39. Дои:10.1006 / cbir.2002.0895. PMID  12119179. S2CID  39778155.
• Шин В.Л., Фен Й., Грэм Д. и др. (2003). «Филамин А и филамин В совместно экспрессируются в нейронах в периоды миграции нейронов и могут физически взаимодействовать». Гм. Мол. Genet. 11 (23): 2845–54. Дои:10.1093 / hmg / 11.23.2845. PMID  12393796.
• Такафута Т., Саеки М., Фудзимото Т.Т. и др. (2003). «Новый член семейства белков LIM связывается с филамином B и локализуется в стрессовых волокнах». J. Biol. Chem. 278 (14): 12175–81. Дои:10.1074 / jbc.M209339200. PMID  12496242.
• Химмель М., Ван дер Вен П.Ф., Штёкляйн В., Фюрст Д.О. (2003). «Пределы беспорядочных половых связей: изоформ-специфическая димеризация филаминов». Биохимия. 42 (2): 430–9. Дои:10.1021 / bi026501 +. PMID  12525170.
• Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека». Nat. Genet. 36 (1): 40–5. Дои:10,1038 / ng1285. PMID  14702039.