Дистрогликан - Dystroglycan

DAG1
Доступные конструкции PDB Поиск ортолога: PDBe RCSB Список идентификационных кодов PDB 1EG4, 2МК7
Идентификаторы
Псевдонимы	DAG1, 156DAG, A3a, AGRNR, DAG, MDDGC7, MDDGC9, MDDGA9, дистрогликан 1, LGMDR16
Внешние идентификаторы	OMIM: 128239 MGI: 101864 ГомолоГен: 3234 Генные карты: DAG1
Расположение гена (человек) Chr. Хромосома 3 (человек)[1] Группа 3п21.31 Начинать 49,468,703 бп[1] Конец 49,535,618 бп[1]
Расположение гена (Мышь) Chr. Хромосома 9 (мышь)[2] Группа 9 F1 | 9 59,08 см Начинать 108,204,634 бп[2] Конец 108,263,958 бп[2]
Экспрессия РНК шаблон Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология Молекулярная функция • связывание ионов кальция • GO: 0001948 связывание с белками • активность рецептора вируса • связывание альфа-актинина • связывание винкулина • связывание актина • связывание тубулина • структурная составляющая мышцы • Привязка домена SH2 • связывание ламинина • связывание ламинина-1 • связывание дистрогликана Сотовый компонент • межклеточное соединение • ядро клетки • синапс • сократительное кольцо • филоподий • узел Ранвье • костамер • ламеллиподиум • дистрогликан комплекс • мембранный плот • соединение клеток • цитоскелет • мембрана • внеклеточная экзосома • базолатеральная плазматическая мембрана • постсинаптическая мембрана • сарколемма • цитоплазма • неотъемлемый компонент мембраны • очаговая адгезия • клеточная мембрана • дистрофин-ассоциированный гликопротеиновый комплекс • нуклеоплазма • базальная мембрана • цитозоль • внеклеточный • просвет эндоплазматического ретикулума • Просвет Гольджи • плот с плазматической мембраной • внешняя сторона плазматической мембраны • ядерная периферия • внеклеточный матрикс • внеклеточная область • коллагенсодержащий внеклеточный матрикс • глутаматергический синапс • ГАМК-ергический синапс • постсинаптический цитозоль Биологический процесс • Импорт NLS-несущего белка в ядро • организация внеклеточного матрикса • GO: 0022415 вирусный процесс • регулирование формы эмбриональных клеток • ответ на пептидный гормон • регуляция перехода эпителия в мезенхиму • положительная регуляция сборки базальной мембраны, участвующей в морфогенезе эмбрионального тела • вирусное проникновение • регулирование гаструляции • отрицательное регулирование миграции клеток • Развитие шванновских клеток • протеолиз эктодомена мембранного белка • кальций-зависимая адгезия клеточного матрикса • отрицательное регулирование каскада МАПК • созревание нерва • закрепление микротрубочек • управление аксоном комиссурального нейрона • ветвление, участвующее в морфогенезе слюнных желез • отрицательная регуляция передачи сигналов протеинкиназы B • морфогенез эпителиального листка • миелинизация периферической нервной системы • организация базальной мембраны • разветвление эпителиальной трубки, участвующее в морфогенезе легких • модуляция вирусом морфологии или физиологии хозяина • О-связанное гликозилирование белков • положительное регулирование адгезии клеточного матрикса • старение • Дифференцировка шванновских клеток • реакция на денервацию, участвующая в регуляции адаптации мышц • развитие нервов • регенерация аксонов • положительное регулирование миелинизации • регенерация ткани скелетных мышц • положительная регуляция активности протеинкиназы • положительная регуляция дифференцировки олигодендроцитов • клеточный ответ на механический раздражитель • клеточный ответ на холестерин • ангиогенез, участвующий в заживлении ран • регулирование организации синапсов • регуляция локализации рецептора нейромедиатора на мембране постсинаптической специализации • ретроградная транс-синаптическая передача сигналов посредством транс-синаптического белкового комплекса Источники:Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность	Человек	Мышь
Entrez	1605	13138
Ансамбль	ENSG00000173402	ENSMUSG00000039952
UniProt	Q14118	Q62165
RefSeq (мРНК)	NM_004393 NM_001165928 NM_001177634 NM_001177635 NM_001177636 NM_001177637 NM_001177638 NM_001177639 NM_001177640 NM_001177641 NM_001177642 NM_001177643 NM_001177644	NM_001276481 NM_001276482 NM_001276485 NM_001276486 NM_001276492 NM_001276493 NM_001276494 NM_010017
RefSeq (белок)	NP_001159400 NP_001171105 NP_001171106 NP_001171107 NP_001171108 NP_001171109 NP_001171110 NP_001171111 NP_001171112 NP_001171113 NP_001171114 NP_001171115 NP_004384	NP_001263410 NP_001263411 NP_001263414 NP_001263415 NP_001263421 NP_001263422 NP_034147
Расположение (UCSC)	Chr 3: 49,47 - 49,54 Мб	Chr 9: 108,2 - 108,26 Мб
PubMed поиск	[3]	[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека Просмотр / редактирование мыши

Дистрогликан это белок что у людей кодируется DAG1 ген.^[5][6][7]

Дистрогликан один из дистрофин -ассоциированный гликопротеины, который кодируется транскриптом 5,5 кб в Homo sapiens на хромосома 3.^[8] Есть два экзоны которые разделены большим интрон. Сплайсированные экзоны кодируют белковый продукт, который в конечном итоге расщепляется на две нековалентно связанные субъединицы, α (N-конец) и β (C-конец).

Функция

В скелетных мышцах комплекс дистрогликана работает как трансмембранная связь между внеклеточным матриксом и цитоскелетом. α -дистрогликан является внеклеточным и связывается с мерозином. [альфа] -2 ламинин в базальной мембране, тогда как β-дистрогликан является трансмембранный белок и связывается с дистрофином, который представляет собой большую палочковидную цитоскелет белок, отсутствует в Мышечная дистрофия Дюшенна пациенты. Дистрофин связывается с внутриклеточными актин кабели. Таким образом, считается, что дистрогликановый комплекс, который связывает внеклеточный матрикс с внутриклеточными актиновыми кабелями, обеспечивает структурную целостность мышечных тканей. Комплекс дистрогликанов также известен как усмешка рецептора в мышце, где он может регулировать индуцированный агрином ацетилхолин кластеризация рецепторов в нервно-мышечном соединении. Имеются также данные, свидетельствующие о том, что дистрогликан является частью пути передачи сигнала, поскольку показано, что Grb2, посредник Рас -зависимый сигнальный путь, может взаимодействовать с цитоплазматическим доменом дистрогликана.

Выражение

Дистрогликан широко распространен в немышечных тканях, а также в мышечных тканях. Показано, что во время морфогенеза эпителия почек комплекс дистрогликана действует как рецептор базальной мембраны. Также сообщалось об экспрессии дистрогликана в мозге Mus musculus и нервной сетчатке. Однако физиологическая роль дистрогликана в немышечных тканях остается неясной.

Взаимодействия

Дистрогликан был показан взаимодействовать с FYN,^[9] C-src тирозинкиназа,^[9] Src,^[9] NCK1,^[9] Grb2,^[10] Кавеолин 3^[11] и SHC1.^[9]

Смотрите также

• Актин-связывающий белок
• Усмешка

Рекомендации

1. ГРЧ38: Ансамбль выпуск 89: ENSG00000173402 - Ансамбль, Май 2017
2. GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000039952 - Ансамбль, Май 2017
3. "Справочник человека по PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. "Ссылка на Mouse PubMed:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
5. Скиннер MJ, Gangadharan U, Coulton GR, Mason RM, Nikitopoulou A, Brown SD, Blanco G (январь 1995 г.). «Генетическое картирование мышей нервно-мышечной мутации кифосколиоза». Геномика. 25 (1): 207–13. Дои:10.1016/0888-7543(95)80127-8. PMID  7774920.
6. Ибрагимов-Бескровная О., Эрвасти Дж. М., Левейл С. Дж., Слотер СА, Сернетт С.В., Кэмпбелл К.П. (февраль 1992 г.). «Первичная структура гликопротеинов, связанных с дистрофином, связывающих дистрофин с внеклеточным матриксом». Природа. 355 (6362): 696–702. Bibcode:1992Натура.355..696I. Дои:10.1038 / 355696a0. PMID  1741056. S2CID  4273337.
7. «Ген Entrez: дистрогликан 1 DAG1 (гликопротеин 1, связанный с дистрофином)».
8. Спенс Х.Дж., Диллон А.С., Джеймс М., Уиндер С.Дж. (май 2004 г.). «Дистрогликан, каркас для каскада киназ ERK-MAP». EMBO отчеты. 5 (5): 484–9. Дои:10.1038 / sj.embor.7400140. ЧВК  1299052. PMID  15071496.
9. Сотжи Ф., Ли Х., Бедфорд М. Т., Петруччи Т., Судол М., Лисанти МП (декабрь 2001 г.). «Фосфорилирование тирозина бета-дистрогликана по его мотиву связывания WW-домена, PPxY, рекрутирует SH2-домен, содержащий белки». Биохимия. 40 (48): 14585–92. Дои:10.1021 / bi011247r. PMID  11724572.
10. Ян Б., Юнг Д., Девиз Д., Мейер Дж., Корецкий Г., Кэмпбелл К. П. (май 1995 г.). «Опосредованное доменом SH3 взаимодействие дистрогликана и Grb2». Журнал биологической химии. 270 (20): 11711–4. Дои:10.1074 / jbc.270.20.11711. PMID  7744812.
11. Сотжи Ф., Ли Дж. К., Дас К., Бедфорд М., Петруччи Т.С., Масиоче П., Сарджакомо М., Брикарелли Ф. Д., Минетти С., Судол М., Лисанти МП (декабрь 2000 г.). «Кавеолин-3 напрямую взаимодействует с С-концевым хвостом бета-дистрогликана. Идентификация центрального WW-подобного домена в членах семейства кавеолинов». Журнал биологической химии. 275 (48): 38048–58. Дои:10.1074 / jbc.M005321200. PMID  10988290.

дальнейшее чтение

• Мацумура К., Томе FM, Коллин Х., Азиби К., Чауш М., Каплан Дж. К., Фардо М., Кэмпбелл КП (сентябрь 1992 г.). «Дефицит гликопротеина, ассоциированного с дистрофином 50K, при тяжелой аутосомно-рецессивной мышечной дистрофии у детей». Природа. 359 (6393): 320–2. Bibcode:1992Натура.359..320М. Дои:10.1038 / 359320a0. PMID  1406935. S2CID  4326618.
• Апель Э.Д., Робердс С.Л., Кэмпбелл К.П., Мерли Дж. П. (июль 1995 г.). «Рапсин может функционировать как связующее звено между рецептором ацетилхолина и гликопротеиновым комплексом, связывающим агрин, дистрофин». Нейрон. 15 (1): 115–26. Дои:10.1016/0896-6273(95)90069-1. PMID  7619516. S2CID  589282.
• Ян Б., Юнг Д., Девиз Д., Мейер Дж., Корецкий Г., Кэмпбелл К. П. (май 1995 г.). «Опосредованное доменом SH3 взаимодействие дистрогликана и Grb2». Журнал биологической химии. 270 (20): 11711–4. Дои:10.1074 / jbc.270.20.11711. PMID  7744812.
• Ямада Х., Симидзу Т., Танака Т., Кэмпбелл К. П., Мацумура К. (сентябрь 1994 г.). «Дистрогликан - это связывающий белок ламинина и мерозина в периферическом нерве». Письма FEBS. 352 (1): 49–53. Дои:10.1016/0014-5793(94)00917-1. PMID  7925941. S2CID  17529055.
• Ну и дела Ш., Монтанаро Ф, Линденбаум МХ, Карбонетто С (июнь 1994). «Дистрогликан-альфа, гликопротеин, связанный с дистрофином, является функциональным рецептором агрина». Клетка. 77 (5): 675–86. Дои:10.1016/0092-8674(94)90052-3. PMID  8205617. S2CID  54232250.
• Ибрагимов-Бескровная О., Милатович А., Озчелик Т., Ян Б., Кёпник К., Франк У., Кэмпбелл К.П. (октябрь 1993 г.). «Дистрогликан человека: кДНК скелетных мышц, геномная структура, происхождение тканеспецифичных изоформ и хромосомная локализация». Молекулярная генетика человека. 2 (10): 1651–7. Дои:10.1093 / hmg / 2.10.1651. PMID  8268918.
• Ямада Х., Дензер А.Дж., Хори Х., Танака Т., Андерсон Л.В., Фудзита С., Фукута-Охи Х., Симидзу Т., Руэгг М.А., Мацумура К. (сентябрь 1996 г.). «Дистрогликан является двойным рецептором агрина и ламинина-2 в мембране шванновских клеток». Журнал биологической химии. 271 (38): 23418–23. Дои:10.1074 / jbc.271.38.23418. PMID  8798547.
• Тиан М., Джейкобсон С., Джи С.Х., Кэмпбелл К.П., Карбонетто С., Джакер М. (декабрь 1996 г.). «Дистрогликан в мозжечке представляет собой связывающий 2 -цепочечный белок ламинин альфа на границе глиальных сосудов и экспрессируется в клетках Пуркинье». Европейский журнал нейробиологии. 8 (12): 2739–47. Дои:10.1111 / j.1460-9568.1996.tb01568.x. PMID  8996823. S2CID  1707823.
• Мацумура К., Чиба А., Ямада Х., Фукута-Охи Х., Фудзита С., Эндо Т., Кобата А., Андерсон Л. В., Канадзава И., Кэмпбелл К. П., Симидзу Т. (май 1997 г.). «Роль дистрогликана в адгезии клеток шванномы к ламинину». Журнал биологической химии. 272 (21): 13904–10. Дои:10.1074 / jbc.272.21.13904. PMID  9153251.
• Пироцци Г., МакКоннелл С.Дж., Увегес А.Дж., Картер Дж.М., Спаркс А.Б., Кей Б.К., Фаулкс Д.М. (июнь 1997 г.). «Идентификация новых белков, содержащих домен WW человека, путем клонирования лигандных мишеней». Журнал биологической химии. 272 (23): 14611–6. Дои:10.1074 / jbc.272.23.14611. PMID  9169421.
• Лоренцо Л.Е., Годин А.Г., Ван Ф., Сент-Луис М., Карбонетто С., Уайзман П. В., Рибейро-да-Силва А., Де Конинк Ю. (июнь 2014 г.). «Кластеры гефирина отсутствуют на первичных афферентных окончаниях малого диаметра, несмотря на присутствие рецепторов ГАМК (А)». Журнал неврологии. 34 (24): 8300–17. Дои:10.1523 / JNEUROSCI.0159-14.2014. ЧВК  6608243. PMID  24920633.
• Геземанн М., Бранкаччо А., Шумахер Б., Рюгг М.А. (январь 1998 г.). «Агрин - это высокоаффинный связывающий белок дистрогликана в немышечной ткани». Журнал биологической химии. 273 (1): 600–5. Дои:10.1074 / jbc.273.1.600. PMID  9417121.
• Рамбуккана А., Ямада Х., Дзанацци Г., Матус Т., Зальцер Дж. Л., Юрченко П.Д., Кэмпбелл К.П., Фишетти В.А. (декабрь 1998 г.). «Роль альфа-дистрогликана в качестве рецептора шванновских клеток для Mycobacterium leprae». Наука. 282 (5396): 2076–9. Bibcode:1998Научный ... 282.2076R. Дои:10.1126 / science.282.5396.2076. PMID  9851927.
• Цао В., Генри М.Д., Займодав П., Ямада Х., старейшина Дж. Х., Равков Е.В., Никол С.Т., Компанс Р.В., Кэмпбелл К.П., Олдстон МБ (декабрь 1998 г.). «Идентификация альфа-дистрогликана как рецептора вируса лимфоцитарного хориоменингита и вируса лихорадки Ласса». Наука. 282 (5396): 2079–81. Bibcode:1998Sci ... 282.2079C. Дои:10.1126 / science.282.5396.2079. PMID  9851928.
• Симидзу Х., Хосокава Х., Ниномия Х., Майнер Дж. Х., Масаки Т. (апрель 1999 г.). «Адгезия культивируемых эндотелиальных клеток аорты крупного рогатого скота к ламинину-1, опосредованная дистрогликаном». Журнал биологической химии. 274 (17): 11995–2000. Дои:10.1074 / jbc.274.17.11995. PMID  10207021.
• Côté PD, Moukhles H, Lindenbaum M, Carbonetto S (ноябрь 1999 г.). «У химерных мышей с дефицитом дистрогликанов развивается мышечная дистрофия и нарушаются мионевральные синапсы». Природа Генетика. 23 (3): 338–42. Дои:10.1038/15519. PMID  10610181. S2CID  564897.
• Рентшлер С., Линн Х, Дейнингер К., Бедфорд М. Т., Эспанель Х, Судол М. (апрель 1999 г.). «WW домен дистрофина требует, чтобы область EF-hands взаимодействовала с бета-дистрогликаном». Биологическая химия. 380 (4): 431–42. Дои:10.1515 / BC.1999.057. PMID  10355629. S2CID  24598356.
• Tommasi di Vignano A, Di Zenzo G, Sudol M, Cesareni G, Dente L (апрель 2000 г.). «Вклад различных модулей в карбоксиконцевой области утрофина в образование и регуляцию комплекса DAP». Письма FEBS. 471 (2–3): 229–34. Дои:10.1016 / S0014-5793 (00) 01400-9. PMID  10767429. S2CID  21529759.
• Джеймс М., Наттолл А., Ильсли Дж. Л., Оттерсбах К., Тинсли Дж. М., Судол М., Виндер С.Дж. (май 2000 г.). «Зависимое от адгезии фосфорилирование тирозина β-дистрогликана регулирует его взаимодействие с утрофином». Журнал клеточной науки. 113 (Pt 10) (10): 1717–26. PMID  10769203.
• Руссо К., Ди Стасио Э., Маккиа Дж., Роза Дж., Бранкаччо А., Петруччи Т.С. (июль 2000 г.). «Характеристика взаимодействия бета-дистрогликан-фактора роста рецептора 2 (Grb2)». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях. 274 (1): 93–8. Дои:10.1006 / bbrc.2000.3103. PMID  10903901.

внешняя ссылка

• Дистрогликаны в Национальной медицинской библиотеке США Рубрики медицинской тематики (MeSH)
• Обзор на sdbonline.org